La displasia cistica renale congenita comprende un'ampia categoria di malformazioni congenite quali malformazioni metanefriche o uropatie ostruttive congenite.
(Vedi anche Panoramica sulla malattia cistica renale.)
La displasia cistica renale congenita può colpire uno o entrambi i reni. La displasia cistica renale può essere un'anomalia congenita isolata, oppure può essere parte di una sindrome malformativa (ossia, associata ad altre caratteristiche cliniche, vedi tabella Principali gruppi di nefropatie cistiche). Le anomalie urologiche che possono essere associate comprendono l'ostruzione del giunto ureteropelvico e vescicoureterale, la vescica neurologica, l'ureterocele, le valvole uretrali posteriori e la sindrome prune-belly (o della pancia a prugna) (una triade composta da deficit muscolare della parete addominale, anomalie delle vie urinarie [p. es., ureteri dilatati, ingrandimento della vescica e dell'uretra] e criptorchidismo bilaterale).
La sintomatologia varia in base alla quantità di parenchima renale conservato e all'interessamento unilaterale o bilaterale. Può svilupparsi un certo grado di insufficienza renale. La displasia cistica renale congenita è generalmente scoperta all'ecografia prenatale o durante la prima infanzia.
La prognosi è fortemente incerta per l'impossibilità a quantificare il parenchima funzionante residuo (1). Il trattamento consiste nella correzione chirurgica di ogni anomalia associata dell'apparato genitourinario e, in caso di insufficienza renale terminale, nella terapia sostitutiva renale.
Riferimento
1. Duong HP, Piepsz A, Collier F, et al. Predicting the clinical outcome of antenatally detected unilateral pelviureteric junction stenosis. Urology. 2013;82(3):691-696. doi:10.1016/j.urology.2013.03.041
