Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Caricamento in corso

Complesso della sclerosi tuberosa

Di

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Ultima revisione/verifica completa nov 2018| Ultima modifica dei contenuti nov 2018
per accedere alla Versione per i professionisti
I fatti in Breve
NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Risorse sull’argomento

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni.

  • I bambini possono manifestare formazioni cutanee anomale, attacchi epilettici, ritardi nello sviluppo, disturbi di apprendimento o problemi comportamentali, deficit intellettivi o autismo.

  • L’aspettativa di vita non subisce alterazioni.

  • Poiché il disturbo è cronico e possono insorgere nuovi problemi, i soggetti devono essere monitorati per tutta la vita.

  • La diagnosi si basa su criteri stabiliti, sintomi, esami di diagnostica per immagini e a volte test genetici.

  • Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.

Il complesso della sclerosi tuberosa è una sindrome neurocutanea. Le sindromi neurocutanee causano problemi che interessano cervello, colonna vertebrale, nervi (neuro) e pelle (cutanea).

Nel complesso della sclerosi tuberosa, tumori o altre formazioni anomale possono svilupparsi in vari organi, ad esempio il cervello, il cuore, i polmoni, i reni, gli occhi e la pelle. Di solito sono benigni. Il disturbo prende il nome dai tumori tipici di forma lunga e stretta nel cervello, che somigliano a radici o tuberi.

Il complesso della sclerosi tuberosa solitamente è presente alla nascita, tuttavia i sintomi possono essere subdoli o svilupparsi lentamente, rendendone difficile la precoce individuazione.

Nella maggior parte dei casi, il disturbo deriva da mutazioni in un gene appartenente a una coppia. Se uno dei genitori è affetto dal disturbo, il bambino ha il 50% di probabilità di ereditarlo. Tuttavia, il complesso della sclerosi tuberosa spesso è il risultato di mutazioni spontanee (nuove, non ereditarie) del gene, piuttosto che di un’anomalia genetica ereditaria. Questo disturbo ha un’incidenza di 1 bambino su 6.000.

Sintomi

I sintomi del complesso della sclerosi tuberosa variano ampiamente in termini di gravità.

La sclerosi tuberosa può interessare il cervello e causare crisi convulsive, deficit intellettivo, autismo, ritardi nello sviluppo di abilità motorie e linguistiche, disturbi dell’apprendimento e problemi comportamentali (ad esempio iperattività e aggressività).

I primi sintomi possono essere gli spasmi infantili, un tipo di crisi convulsiva.

Talvolta anche la pelle è interessata, spesso con deturpazione:

  • durante l’infanzia fino ai sei anni possono comparire sulla pelle macchie chiare a forma di foglia di frassino.

  • Macchie ruvide e sollevate, a buccia d’arancia, di solito sulla schiena, possono essere presenti dalla nascita o svilupparsi in seguito.

  • Possono inoltre svilupparsi macchie piatte color caffellatte, di una tonalità marrone media.

  • Successivamente durante l’infanzia possono comparire sul viso noduli rossi composti da vasi sanguigni e tessuto fibroso (angiofibromi) (fenomeno conosciuto come adenoma sebaceo).

  • Piccole protuberanze color carne (fibromi) possono crescere attorno e sotto le unghie di mani e piedi (tumori di Koenen), in qualsiasi momento durante l’infanzia o nella prima età adulta.

Esempi di problemi cutanei nel complesso della sclerosi tuberosa

Prima della nascita possono svilupparsi tumori cardiaci benigni, i miomi, Talvolta, questi tumori causano insufficienza cardiaca nei neonati. che scompaiono solitamente nel tempo e sono asintomatici durante l’infanzia o in età adulta.

In molti bambini, i denti permanenti sono vaiolati.

Le macchie possono svilupparsi sulla retina, situata sulla parte posteriore dell’occhio. Eventuali macchie nei pressi della parte centrale della retina possono provocare problemi di vista.

I tuberi nel cervello possono diventare tumori, che talvolta diventano maligni e crescono, causando cefalee o un peggioramento dei sintomi.

Durante l'età adulta possono svilupparsi tumori renali maligni mentre la malattia renale policistica può svilupparsi a qualsiasi età. Questi disturbi possono causare ipertensione arteriosa, dolore addominale e sangue nelle urine.

Possono svilupparsi aree solide in rilievo (noduli) nei polmoni, in particolare nelle ragazze adolescenti. Questa condizione è chiamata linfangioleiomiomatosi.

Diagnosi

  • Criteri prestabiliti

  • Valutazione medica

  • Risonanza magnetica per immagini o ecografia

I medici possono servirsi di una serie di criteri prestabiliti che li aiutano a diagnosticare il complesso della sclerosi tuberosa (per maggiori informazioni, vedere Diagnosi della sclerosi tuberosa). Prima di applicare i criteri, i medici effettuano innanzitutto un esame obiettivo per determinare se i soggetti presentano certi sintomi, come crisi convulsive, ritardi dello sviluppo o alterazioni cutanee tipiche.

Talvolta si sospetta il complesso della sclerosi tuberosa quando l’ecografia prenatale di routine rileva un tumore nel cuore o nel cervello. Per indagare sulla presenza di tumori in diversi organi si procede alla risonanza magnetica per immagini (RMI) o all’ecografia.

Si conduce una visita oculistica (con oftalmoscopia) per indagare sulla presenza di anomalie a livello oculare.

Possono essere eseguiti test genetici per i seguenti motivi:

  • Confermare la diagnosi in caso di sintomi

  • Stabilire se soggetti asintomatici con anamnesi familiare del disturbo presentano l’anomalia genetica

  • Indagare la presenza del disturbo prima della nascita (diagnosi prenatale) in caso di anamnesi familiare

Prognosi

La gravità dei sintomi determina come si sentono i soggetti affetti. Se sono lievi, i bambini generalmente non hanno problemi e crescono, riuscendo a vivere a lungo e in maniera fruttuosa. Se invece sono gravi, i bambini possono manifestare gravi disabilità.

Tuttavia, lo sviluppo progredisce per la maggior parte dei bambini, senza effetti sull’aspettativa di vita.

Trattamento

  • Trattamento dei sintomi e delle complicanze

  • Sirolimus o everolimus

Il trattamento del complesso della sclerosi tuberosa si incentra sull’attenuazione dei sintomi:

  • Per gli attacchi epilettici: Si possono utilizzare farmaci anticonvulsivanti. Spesso, se i farmaci non sono efficaci, si procede all’intervento chirurgico per rimuovere un tumore o una piccola parte del cervello che è responsabile degli attacchi epilettici.

  • Per l’ipertensione arteriosa: è possibile utilizzare farmaci antipertensivi, oppure procedere all’intervento chirurgico per rimuovere i tumori a livello renale.

  • Per i disturbi comportamentali: Possono risultare utili le tecniche di gestione comportamentale (tra cui time-out e utilizzo coerente di appropriate conseguenze e ricompense). Spesso sono necessari i farmaci.

  • Per i ritardi evolutivi: possono essere raccomandate scuole speciali o fisioterapia, terapia occupazionale o logopedia.

  • Per le formazioni cutanee: è possibile la rimozione mediante dermoabrasione (sfregamento della pelle con uno strumento metallico per rimuovere lo strato superiore) o laser.

  • Per i tumori maligni e alcuni tumori benigni: si può usare everolimus per ridurre i tumori, compresi i miomi nei neonati.

Sirolimus ed everolimus sono in fase di studio per stabilire se possano trattare efficacemente o prevenire alcune delle complicanze del complesso della sclerosi tuberosa. In alcuni soggetti, questi farmaci hanno dimostrato di ridurre i tumori cerebrali e cardiaci e le formazioni facciali e di ridurre le crisi convulsive. Questi farmaci sono attualmente utilizzati per trattare alcuni tumori e prevenire il rigetto degli organi trapiantati.

È raccomandata la consulenza genetica per le persone affette e i familiari, nel caso in cui desiderino avere figli.

Screening di nuovi problemi

Poiché il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo cronico e possono insorgere nuovi problemi, i soggetti colpiti devono essere monitorati per tutta la vita.

Il monitoraggio di solito include quanto segue:

  • RMI cranica

  • Ecografia o RMI dell’addome per controllare eventuali tumori renali

  • Radiografie toraciche per le ragazze nella tarda adolescenza

  • Esame dettagliato della funzione mentale (esame neuropsicologico) per i bambini, per aiutare a pianificare il sostegno scolastico e la gestione comportamentale

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Ecografia
Video
Ecografia
Durante la gravidanza, l’utero di una donna ospita e protegge il feto per circa 9 mesi. Nel...
Modelli 3D
Vedi Tutto
Come agisce l’insulina
Modello 3D
Come agisce l’insulina

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE