Che cos’è la sclerosi tuberosa?
“Tuberosa” si riferisce a una neoformazione anomala di forma simile a un tubero, cioè una radice come la patata. “Sclerosi” significa indurimento di qualcosa di soffice, come neoformazioni o organi.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara nella quale molti tumori solidi a forma di tubero si sviluppano nel cervello del bambino e talvolta in altri organi come il cuore, i reni e i polmoni. Alcune delle neoformazioni sono maligne.
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I sintomi più comuni sono convulsioni (di solito spasmi infantili), neoformazioni e macchie colorate sulla cute e problemi di apprendimento e di comportamento
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Il disturbo si sospetta in base ai sintomi del bambino e si conferma mediante test genetici
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Non esistono cure, ma i farmaci talvolta aiutano ad alleviare i sintomi
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Ripetere gli esami di diagnostica per immagini aiuta a identificare nuovi tumori precocemente, quando è più probabile che il trattamento abbia successo
Quali sono le cause della sclerosi tuberosa?
La sclerosi tuberosa è causata da un gene anomalo.
Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.
Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?
I sintomi variano e sono più gravi in alcuni bambini rispetto ad altri.
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Il primo sintomo può essere una crisi convulsiva, in particolare il tipo di convulsioni chiamate spasmi infantili
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Spesso la pelle del bambino presenta chiazze colorate, macchie piatte, noduli e protuberanze
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Possono formarsi macchie sul fondo dell’occhio (retina), con conseguenze per la vista
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Spesso nei bambini le superfici dei denti permanenti sono butterate
I tumori causano sintomi che variano a seconda della sede in cui si sviluppano:
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I tumori cerebrali possono causare cefalee, convulsioni o disabilità intellettive e possono rallentare lo sviluppo del bambino
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I tumori renali possono provocare ipertensione arteriosa, mal di stomaco e sangue nelle urine
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Possono formarsi tumori polmonari (spesso nelle ragazze adolescenti) che causano problemi di respirazione
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I tumori cardiaci si formano prima della nascita e sono asintomatici
Come viene diagnosticata la sclerosi tuberosa?
Si sospetta la sclerosi tuberosa se il bambino presenta convulsioni e ritardi dello sviluppo accompagnati da alcuni cambiamenti della pelle.
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Il pediatra esegue un esame oculare per verificare la presenza di problemi agli occhi
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Prescrive una RMI o un’ecografia (scansioni che registrano immagini dettagliate dell’interno del corpo) per verificare la presenza di tumori
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Può essere eseguito un test genetico per individuare il gene danneggiato e confermare la diagnosi
Talvolta i medici vedono i tumori nel cuore o nel cervello del neonato durante le ecografie eseguite prima del parto.
Come si tratta la sclerosi tuberosa?
Non esistono cure per la sclerosi tuberosa.
I medici raccomandano il trattamento dei sintomi del bambino con:
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Farmaci per trattare le convulsioni o l’ipertensione
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A volte, intervento chirurgico per rimuovere il tumore
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Talvolta un farmaco per ridurre le dimensioni del tumore
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Insegnamenti speciali e fisioterapia, terapia occupazionale e logoterapia per le difficoltà di sviluppo
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Interventi per rimuovere le escrescenze cutanee
Come si può prevenire la sclerosi tuberosa nel bambino?
La sclerosi tuberosa non è prevenibile.
Tuttavia, in presenza di sclerosi tuberosa nella famiglia, se si desidera avere figli, è possibile sottoporsi a test genetici per determinare se si è portatori del gene che causa il problema. La consulenza genetica può aiutare a stabilire il rischio che il bambino abbia la malattia.
