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I fatti in Breve

Sclerosi tuberosa

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The Manual's Editorial Staff

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Che cos’è la sclerosi tuberosa?

“Tuberosa” si riferisce a una neoformazione anomala di forma simile a un tubero, cioè una radice come la patata. “Sclerosi” significa indurimento di qualcosa di soffice, come neoformazioni o organi.

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara nella quale molti tumori solidi a forma di tubero si sviluppano nel cervello del bambino e talvolta in altri organi come il cuore, i reni e i polmoni. Alcune delle neoformazioni sono maligne.

  • I sintomi più comuni sono convulsioni (di solito spasmi infantili), neoformazioni e macchie colorate sulla cute e problemi di apprendimento e di comportamento

  • Il disturbo si sospetta in base ai sintomi del bambino e si conferma mediante test genetici

  • Non esistono cure, ma i farmaci talvolta aiutano ad alleviare i sintomi

  • Ripetere gli esami di diagnostica per immagini aiuta a identificare nuovi tumori precocemente, quando è più probabile che il trattamento abbia successo

Quali sono le cause della sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è causata da un gene anomalo.

Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.

Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?

I sintomi variano e sono più gravi in alcuni bambini rispetto ad altri.

  • Il primo sintomo può essere una crisi convulsiva, in particolare il tipo di convulsioni chiamate spasmi infantili

  • Spesso la pelle del bambino presenta chiazze colorate, macchie piatte, noduli e protuberanze

  • Possono formarsi macchie sul fondo dell’occhio (retina), con conseguenze per la vista

  • Spesso nei bambini le superfici dei denti permanenti sono butterate

I tumori causano sintomi che variano a seconda della sede in cui si sviluppano:

  • I tumori cerebrali possono causare cefalee, convulsioni o disabilità intellettive e possono rallentare lo sviluppo del bambino

  • I tumori renali possono provocare ipertensione arteriosa, mal di stomaco e sangue nelle urine

  • Possono formarsi tumori polmonari (spesso nelle ragazze adolescenti) che causano problemi di respirazione

  • I tumori cardiaci si formano prima della nascita e sono asintomatici

Come viene diagnosticata la sclerosi tuberosa?

Si sospetta la sclerosi tuberosa se il bambino presenta convulsioni e ritardi dello sviluppo accompagnati da alcuni cambiamenti della pelle.

  • Il pediatra esegue un esame oculare per verificare la presenza di problemi agli occhi

  • Prescrive una RMI o un’ecografia (scansioni che registrano immagini dettagliate dell’interno del corpo) per verificare la presenza di tumori

  • Può essere eseguito un test genetico per individuare il gene danneggiato e confermare la diagnosi

Talvolta i medici vedono i tumori nel cuore o nel cervello del neonato durante le ecografie eseguite prima del parto.

Come si tratta la sclerosi tuberosa?

Non esistono cure per la sclerosi tuberosa.

I medici raccomandano il trattamento dei sintomi del bambino con:

  • Farmaci per trattare le convulsioni o l’ipertensione

  • A volte, intervento chirurgico per rimuovere il tumore

  • Talvolta un farmaco per ridurre le dimensioni del tumore

  • Insegnamenti speciali e fisioterapia, terapia occupazionale e logoterapia per le difficoltà di sviluppo

  • Interventi per rimuovere le escrescenze cutanee

Come si può prevenire la sclerosi tuberosa nel bambino?

La sclerosi tuberosa non è prevenibile.

Tuttavia, in presenza di sclerosi tuberosa nella famiglia, se si desidera avere figli, è possibile sottoporsi a test genetici per determinare se si è portatori del gene che causa il problema. La consulenza genetica può aiutare a stabilire il rischio che il bambino abbia la malattia.

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