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Paralisi cerebrale (PC)

Di

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Ultima revisione/verifica completa nov 2018| Ultima modifica dei contenuti nov 2018
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

Con paralisi cerebrale si fa riferimento a un gruppo di sintomi che comporta difficoltà di movimento e rigidità muscolare (spasticità). Deriva da malformazioni cerebrali antecedenti alla nascita durante lo sviluppo del cervello oppure da danni cerebrali prima, durante o subito dopo il parto.

  • Le cause della paralisi cerebrale includono danno cerebrale che può derivare da una deprivazione di ossigeno o da infezioni e malformazioni cerebrali.

  • I sintomi vanno dalla mancanza di coordinazione lievemente rilevabile a difficoltà significative di movimento di uno o più arti, fino alla paralisi completa delle articolazioni.

  • Alcuni bambini affetti da paralisi cerebrale manifestano inoltre deficit intellettivo, problemi comportamentali, disturbi della vista e dell’udito e/o sindromi convulsive.

  • La diagnosi è sospetta quando i bambini manifestano ritardo nell’imparare a camminare o a sviluppare abilità motorie, o nel caso in cui i muscoli siano rigidi o deboli.

  • La maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all’età adulta.

  • Non è prevista cura per la paralisi cerebrale, tuttavia sono previste terapie fisiche, occupazionali e logopedia e talvolta farmaci e/o interventi chirurgici possono aiutare i bambini a raggiungere il massimo potenziale.

La paralisi cerebrale ha un’incidenza di 1-2 casi su 1.000 bambini. Tuttavia, ha un’incidenza del 15% nei bambini prematuri. Si manifesta soprattutto in caso di basso peso alla nascita.

La paralisi cerebrale non è una malattia. Si tratta piuttosto di un insieme di sintomi che derivano da malformazioni o danni a carico di parti del cervello che controllano i movimenti muscolari (aree motorie). Spesso i bambini affetti da paralisi cerebrale manifestano inoltre anomalie in altre parti del cervello. Il danno cerebrale che ne consegue può verificarsi durante la gravidanza, durante o dopo il parto o nella prima infanzia. Una volta sviluppatosi il danno cerebrale, la sintomatologia non evolve, sebbene siano possibili variazioni dei sintomi durante la crescita e lo sviluppo. Un malfunzionamento muscolare derivato da un danno cerebrale che si verifica dopo il compimento del secondo anno di vita non è considerato paralisi cerebrale.

Sapevate che...

  • La paralisi cerebrale non è una malattia, ma piuttosto un insieme di sintomi correlati con molte cause diverse.

Cause

Molti tipi diversi di malformazioni e danni cerebrali possono causare paralisi cerebrale e spesso le cause sono molteplici. Il 15-20% dei casi ha origine da problemi prima, durante e dopo il parto, Questi problemi includono mancanza di ossigeno durante il parto, infezioni o lesioni cerebrali. Infezioni durante la gravidanza, come rosolia, toxoplasmosi, infezione da virus Zika o infezione da citomegalovirus, possono, talvolta, causare paralisi cerebrale. Spesso le malformazioni cerebrali che causano paralisi cerebrale sono dovute ad anomalie genetiche.

I neonati prematuri sono particolarmente vulnerabili, in parte probabilmente perché alcuni vasi cerebrali sono ancora immaturi e tendono a sanguinare facilmente. Valori elevati di bilirubinemia possono portare a una forma di danno cerebrale definito kernittero, in grado di causare paralisi cerebrale.

Malattie gravi nei primi due anni di vita, come l’infiammazione delle membrane che rivestono il cervello (meningite), una grave infezione del sangue (sepsi), traumi e una grave disidratazione, possono causare un danno cerebrale con conseguente paralisi.

Sapevate che...

  • Dopo il compimento del secondo anno di età, il malfunzionamento muscolare che deriva da un danno cerebrale non è considerato paralisi cerebrale.

Sintomi

I sintomi della paralisi cerebrale variano da una mancanza di coordinazione a una grave spasticità, che deforma le braccia e le gambe del bambino ed è tale da richiedere protesi per il movimento, come tutori, stampelle e sedie a rotelle. Poiché possono essere colpite anche altre aree cerebrali, molti bambini presentano disabilità ulteriori, come disabilità intellettiva, problemi comportamentali, disturbi della vista o dell’udito e sindromi convulsive.

Esistono quattro tipi di paralisi cerebrale:

  • Spastica

  • Atetoide

  • Atassica

  • Mista

In tutte le forme, il linguaggio può essere difficile da comprendere, poiché il bambino ha difficoltà a controllare i muscoli che partecipano al processo di articolazione delle parole.

Paralisi cerebrale spastica

Nella forma spastica, che si manifesta in circa il 70% dei bambini con paralisi cerebrale, i muscoli sono rigidi (spastici) e deboli. La rigidità può interessare varie parti del corpo:

  • Entrambe le braccia e le gambe (quadriplegia)

  • Le gambe in modo maggiore rispetto alle braccia (diplegia)

  • Talvolta solo il braccio e la gamba di un lato (emiplegia)

  • Raramente, solo le gambe e la parte inferiore del corpo (paraplegia)

Gli arti colpiti sono poco sviluppati, rigidi e deboli. Alcuni bambini possono camminare a zig zag, con una gamba che scivola sull’altra (andatura a forbice), mentre altri possono camminare sulle punte.

Possono verificarsi disturbi della vista e occhi storti, occhio pigro o ballerino (strabismo).

I bambini tetraplegici spastici sono quelli colpiti più gravemente. Solitamente manifestano deficit intellettivo (talvolta grave) insieme ad attacchi epilettici e difficoltà di deglutizione; in quest’ultimo caso possono strozzarsi con le secrezioni orali e dello stomaco e inalarle (aspirarle). L’aspirazione causa infiammazione polmonare, con difficoltà respiratorie. L’aspirazione ripetuta può causare danni permanenti ai polmoni.

Molti bambini affetti da emiplegia, diplegia o paraplegia spastica hanno un’intelligenza normale e minori probabilità di incorrere in attacchi epilettici.

Paralisi cerebrale atetoide

L’atetosi provoca movimenti contorti involontari. Nella forma atetoide, che si manifesta in circa il 20% dei bambini con paralisi cerebrale, braccia, gambe e corpo si muovono spontaneamente lentamente e in maniera involontaria. I movimenti possono essere anche improvvisi, come contorsioni o sobbalzi. Le emozioni intense peggiorano questi movimenti, che scompaiono nel sonno.

L’intelligenza in questi bambini solitamente è normale e, solo raramente, vanno incontro ad attacchi epilettici.

Le difficoltà di articolazione chiara del linguaggio sono diffuse e spesso gravi. Se la causa è il kernittero, i bambini sono spesso sordi e hanno difficoltà a guardare verso l’alto.

Paralisi cerebrale atassica

L’atassia è la difficoltà a controllare e coordinare i movimenti del corpo, in particolare la deambulazione. Nella forma atassica, che si manifesta in circa il 5% dei bambini con paralisi cerebrale, la coordinazione è scarsa e i muscoli sono deboli. I movimenti sono incerti quando i bambini cercano di afferrare un oggetto (una sorta di tremore). Hanno difficoltà a muoversi rapidamente o a compiere gesti che richiedano movimenti precisi. Camminano in modo instabile, con le gambe molto divaricate.

Paralisi cerebrale mista

Nella forma mista, si ha un’associazione di due delle forme elencate precedentemente, solitamente quella spastica e quella atetoide. Questa forma interessa molti bambini con paralisi cerebrale e i bambini colpiti possono presentare disabilità intellettiva.

Diagnosi

  • Diagnostica per immagini del cervello

  • Esami del sangue e talvolta esami della funzione nervosa e muscolare

La paralisi cerebrale è difficile da diagnosticare durante la prima infanzia. Con la crescita, il ritardo nell’imparare a camminare e nello sviluppo di altre abilità motorie (sviluppo motorio), la spasticità o la mancanza di coordinazione diventano visibili.

Se il medico sospetta una paralisi cerebrale, vengono condotti esami di diagnostica per immagini del cervello, di norma risonanza magnetica per immagini (RMI), che possono in genere individuare eventuali anomalie possibile causa dei sintomi.

I medici si informano anche su eventuali problemi durante la gravidanza o il parto e sul progresso dello sviluppo del bambino. Tali informazioni possono aiutare a identificare la causa.

Sebbene gli esami di laboratorio non siano in grado di individuare la paralisi cerebrale, un medico può eseguire esami del sangue per identificarne una causa e cercare altri disturbi.

Se la causa rimane ancora indefinita o se i problemi muscolari sembrano peggiorare o differire da quelli solitamente causati dalla paralisi cerebrale, i medici possono consigliare esami di approfondimento, come studi elettrici dei nervi (esami di conduzione nervosa) e dei muscoli (elettromiografia) e test di tipo genetico.

Non è possibile definire esattamente la forma di paralisi cerebrale prima dei 2 anni di vita.

Prognosi

La prognosi, in genere, dipende dalla forma e dalla gravità. La maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all’età adulta. Solo i soggetti colpiti più gravemente, incapaci di prendersi cura di sé stessi o di assumere alimenti per via orale, hanno un’aspettativa di vita notevolmente ridotta.

Con trattamento adeguato e riabilitazione, molti bambini, in particolare quelli affetti da paraplegia o emiplegia spastica possono condurre una vita quasi normale.

Trattamento

  • Terapia fisica, occupazionale e logopedica

  • Apparecchi ortodontici

  • Tossina botulinica e altri farmaci per ridurre la spasticità

  • Talvolta intervento chirurgico

Non esistono terapie risolutive per la paralisi cerebrale, Non esistono terapie risolutive, tuttavia è possibile intervenire efficacemente per migliorare la motilità e l’indipendenza del bambino. L’obiettivo consiste nel consentire al bambino di raggiungere la massima indipendenza.

La fisioterapia, la terapia occupazionale e gli ausili protesici possono migliorare il controllo muscolare e la deambulazione, specialmente se la riabilitazione viene iniziata tempestivamente. La logoterapia può rendere il linguaggio più comprensibile e migliorare le difficoltà di deglutizione.

La terapia costrittiva della riabilitazione dell’arto può essere utile quando il disturbo non interessa tutti gli arti. Durante questa terapia, l’arto non interessato è costretto durante le ore di veglia, tranne che durante attività specifiche, in modo che il bambino possa eseguire le attività con l’arto affetto. Di conseguenza possono svilupparsi nuovi percorsi per gli impulsi neurologici a livello cerebrale, consentendo un miglioramento nell’uso dell’arto.

I terapisti occupazionali possono aiutare alcuni bambini a imparare a compensare i problemi muscolari e così a compiere attività giornaliere (ad esempio fare il bagno, mangiare e vestirsi) da soli. Oppure possono insegnare ai bambini a utilizzare dispositivi che li aiutino a compiere tali attività.

Alcuni farmaci possono essere utili. Se la tossina botulinica è iniettata nei muscoli, questi sono meno in grado di esercitare una trazione sbilanciata sulle articolazioni ed è meno probabile che si accorcino permanentemente (le cosiddette contratture). Il botulino, la tossina batterica che causa il botulismo, agisce paralizzando i muscoli in cui è stata iniettata. È lo stesso farmaco venduto con il marchio Botox® utilizzato per trattare le rughe. Un altro farmaco può essere iniettato nei nervi che stimolano i muscoli colpiti, causando lievi danni ai nervi e allentando la trazione del muscolo sull’articolazione.

Altri farmaci utilizzati per ridurre la spasticità includono baclofene, benzodiazepine (ad esempio diazepam), tizanidine e talvolta dantrolene, tutti per via orale. Alcuni bambini affetti da spasticità grave traggono vantaggio dall’infusione continua di baclofene nel liquido spinale mediante una pompa impiantabile.

Si può proporre l’intervento chirurgico per sezionare o allungare i tendini dei muscoli rigidi che limitano i movimenti. Inoltre, i chirurghi possono collegare i tendini a parti diverse dell’articolazione per bilanciare la trazione sulla stessa. Spesso la recisione di alcune radici nervose che provengono dal midollo spinale (rizotomia dorsale) riduce la spasticità e può essere di aiuto in alcuni bambini, in particolare i prematuri, se la spasticità è a carico delle gambe e la funzionalità mentale è buona.

In assenza di gravi disabilità intellettive, molti bambini con paralisi cerebrale hanno uno sviluppo normale e possono frequentare regolarmente la scuola. Altri necessitano di fisioterapia, istruzione di sostegno e sono molto limitati nelle attività della vita quotidiana, con necessità di terapie e assistenza per tutta la vita. Tuttavia, anche i bambini gravemente affetti possono trarre vantaggio da educazione e riabilitazione, che accrescono la loro indipendenza e autostima, riducendo di gran lunga il peso sui familiari o sugli assistenti che si prendono cura di lui.

I genitori possono usufruire di un servizio d’informazione e consulenza che li aiuti a capire la condizione e le potenzialità del bambino e ad assisterlo in eventuali problemi. Le cure di genitori amorevoli, associate all’assistenza di strutture pubbliche e private, come centri di salute pubblica, organizzazioni sanitarie come la United Cerebral Palsy e organizzazioni di riabilitazione professionale, possono aiutare il bambino a raggiungere il più alto potenziale possibile.

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