Tuberous sclerosis complex adalah gangguan herediter yang menyebabkan pertumbuhan abnormal pada otak, perubahan pada kulit, dan terkadang tumor pada organ vital, seperti jantung, ginjal, dan paru-paru.
Tuberous sclerosis complex disebabkan oleh mutasi pada gen.
Anak-anak dapat mengalami pertumbuhan kulit abnormal, kejang, perkembangan yang tertunda, gangguan belajar, autisme, atau masalah perilaku dan dapat terganggu secara intelektual.
Diagnosis didasarkan pada kriteria yang ditetapkan, gejala, tes pencitraan, dan terkadang tes genetik.
Pengobatan difokuskan pada meredakan gejala.
Karena gangguan tersebut terjadi seumur hidup dan masalah baru dapat terjadi, orang-orang harus dipantau seumur hidupnya.
Harapan hidup biasanya tidak terpengaruh.
Tuberous sclerosis complex adalah sindrom neurokutan. Sindrom neurokutan menyebabkan masalah yang memengaruhi otak, tulang belakang, serta saraf (neuro) dan kulit (kutan).
Pada tuberous sclerosis complex, tumor atau pertumbuhan abnormal lainnya berkembang di beberapa organ, seperti otak, jantung, paru-paru, ginjal, mata, dan kulit. Tumornya biasanya bersifat nonkanker (jinak). Gangguan ini dinamai berdasarkan tumor panjang dan sempit yang khas di otak, yang menyerupai akar atau umbi.
Tuberous sclerosis complex biasanya terjadi pada saat lahir, tetapi gejalanya mungkin tidak kentara atau membutuhkan waktu untuk berkembang, sehingga membuat gangguan ini sulit dikenali sejak dini.
Dalam sebagian besar kasus, gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 2 gen. Jika salah satu orang tua mengalami gangguan ini, anak-anak memiliki 50% kemungkinan mengalaminya. Meskipun demikian, tuberous sclerosis complex biasanya disebabkan oleh mutasi spontan yang baru (tidak diwariskan) pada 1 dari 2 gen, bukan gen abnormal yang diwariskan.
Gangguan ini terjadi pada 1 dari 6.000 anak-anak.
Gejala-gejala Tuberous Sclerosis Complex
Gejala uberous sclerosis complex memiliki tingkat keparahan yang sangat bervariasi.
Tuberous sclerosis dapat memengaruhi otak dan menyebabkan kejang, disabilitas intelektual, autisme, tertundanya perkembangan keterampilan motorik atau bahasa, gangguan pembelajaran, dan masalah perilaku (seperti hiperaktivitas dan agresi).
Gejala pertama tuberous sclerosis complex dapat berupa spasme infantil, sejenis kejang.
Kulit sering terdampak, terkadang menyebabkan kecacatan:
Bercak berwarna cerah berbentuk seperti daun ash dapat muncul pada kulit selama masa bayi atau awal masa kanak-kanak.
Bercak kasar dan timbul yang menyerupai kulit jeruk (bercak shagreen), biasanya di bagian punggung, mungkin muncul saat lahir atau terjadi di kemudian hari.
Bintik-bintik pipih cokelat muda yang merupakan warna kopi dengan susu (bintik-binitik café-au-lait) juga dapat terjadi.
Benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) dapat muncul di wajah pada masa kanak-kanak (disebut adenoma sebaceum).
Benjolan kecil berdaging (fibroma) dapat tumbuh di sekitar dan di bawah kuku kaki dan kuku tangan (tumor Koenen) kapan saja selama masa kanak-kanak atau awal masa dewasa.
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous scl
Atas izin penerbit. Dari Puduvalli V: Atlas of Cancer. Diedit oleh M Markman dan R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Foto ini menunjukkan benjolan yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibromas) pada wajah seseorang yang memiliki tuberous sclerosis complex.
Foto ini menunjukkan benjolan yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibromas) pada wajah seseora
DR M.A. ANSARY/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah wajah seseorang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah waj
Foto milik Karen McKoy, MD.
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jari tangan (tumor Koenen) pada orang-orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jar
© Springer Science+Business Media
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous scl
Atas izin penerbit. Dari Puduvalli V: Atlas of Cancer. Diedit oleh M Markman dan R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Foto ini menunjukkan benjolan yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibromas) pada wajah seseorang yang memiliki tuberous sclerosis complex.
Foto ini menunjukkan benjolan yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibromas) pada wajah seseora
DR M.A. ANSARY/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah wajah seseorang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah waj
Foto milik Karen McKoy, MD.
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jari tangan (tumor Koenen) pada orang-orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jar
© Springer Science+Business Media
Sebelum lahir, tumor jantung jinak yang disebut rabdomioma dapat terjadi. Terkadang tumor ini menyebabkan gagal jantung pada bayi baru lahir. Tumor ini biasanya menghilang seiring waktu dan tidak menimbulkan gejala di kemudian hari pada masa kanak-kanak atau di usia dewasa.
Pada banyak anak, gigi permanen berlubang.
Bercak dan tumor jinak dapat terjadi pada retina, yang terletak di bagian belakang mata. Jika bercak-bercak atau tumor berada di dekat bagian tengah retina, penglihatan dapat terpengaruh.
Tuber di dalam otak dapat menjadi tumor, yang terkadang menjadi bersifat kanker, dan membesar, menyebabkan sakit kepala atau memperburuk gejala lainnya.
Selama masa dewasa, tumor ginjal yang bersifat kanker dapat muncul, dan penyakit ginjal polikistik dapat terjadi pada usia berapa pun. Gangguan ini dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, nyeri abdomen, dan darah di dalam urine.
Area padat dan menonjol (nodul) dapat muncul di paru-paru, terutama pada remaja putri. Kondisi ini disebut limfangioleiomiomatosis.
Diagnosis Tuberous Sclerosis Complex
Kriteria yang ditetapkan
Evaluasi dokter
Pencitraan resonansi magnetik atau ultrasound
Terkadang dilakukan tes genetik
Dokter dapat menggunakan serangkaian kriteria yang ditetapkan untuk membantu mereka mendiagnosis tuberous sclerosis complex. Sebelum mereka menerapkan kriteria tersebut, dokter terlebih dahulu melakukan pemeriksaan fisik untuk menentukan apakah orang-orang mengalami gejala tertentu, seperti kejang, tertundanya perkembangan, atau perubahan kulit pada umumnya.
Terkadang tuberous sclerosis complex dicurigai terjadi sebelum kelahiran ketika ultrasound prenatal rutin mendeteksi adanya tumor di jantung atau otak. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau ultrasound dilakukan untuk memeriksa adanya tumor di berbagai organ.
Pemeriksaan mata (dengan oftalmoskopi) dilakukan untuk memeriksa adanya kelainan mata.
Pengujian genetik dapat dilakukan karena alasan berikut:
Untuk mengonfirmasi diagnosis saat gejala menandakan adanya tumor ini.
Untuk menentukan apakah orang yang memiliki riwayat gangguan tersebut dalam keluarganya tetapi tidak memiliki gejala memiliki gen yang abnormal
Untuk memeriksa gangguan sebelum kelahiran (diagnosis prenatal) jika riwayat keluarga memiliki gangguan tersebut
Pengobatan untuk Tuberous Sclerosis Complex
Pengobatan gejala dan komplikasinya
Sirolimus atau everolimus
Pengobatan tuberous sclerosis complex difokuskan pada meredakan gejala:
Untuk kejang: Dapat diberikan obat-obatan antikejang. Jika obat-obatan ini tidak efektif, terkadang dilakukan pembedahan untuk mengangkat tumor atau mengangkat sebagian kecil otak yang terlibat dalam menyebabkan kejang.
Untuk tekanan darah tinggi Dapat diberikan obat-obatan antihipertensi, atau dapat dilakukan pembedahan untuk mengangkat tumor ginjal.
Untuk masalah perilaku: Teknik penatalaksanaan perilaku (termasuk time-out dan penggunaan teknik konsekuensi dan pujian yang sesuai secara konsisten) dapat membantu. Terkadang diperlukan obat-obatan.
Untuk perkembangan yang terlambat: Sekolah khusus atau fisioterapi, terapi okupasional, atau terapi wicara dapat direkomendasikan.
Untuk pertumbuhan kulit: Ini dapat dihilangkan dengan dermabrasi (menggosok kulit dengan instrumen logam abrasif untuk menghilangkan lapisan atas) atau laser.
Untuk tumor kanker dan beberapa tumor nonkanker: Everolimus atau sirolimus dapat digunakan untuk mengecilkan tumor, termasuk rabdomiomas pada bayi baru lahir.
Sirolimus dan everolimus sedang diteliti untuk menentukan apakah mereka dapat secara efektif mengobati atau mencegah beberapa komplikasi tuberous sclerosis complex. Pada beberapa orang, obat-obatan ini jika diminum telah terbukti mengecilkan tumor otak dan jantung serta pertumbuhan wajah dan mengurangi kejang. Sirolimus yang dioleskan pada kulit dapat membantu untuk masalah pertumbuhan kulit pada wajah. Obat-obatan ini saat ini digunakan untuk mengobati kanker tertentu dan untuk mencegah penolakan organ yang ditransplantasikan.
Konseling genetik direkomendasikan untuk orang-orang yang terdampak dan anggota keluarganya ketika mereka mempertimbangkan untuk memiliki anak.
Skrining untuk masalah baru
Karena tuberous sclerosis complex adalah gangguan seumur hidup dan dapat terjadi masalah baru, orang yang terkena harus dipantau secara ketat selama sisa hidupnya.
Pemantauan ini biasanya mencakup hal-hal berikut:
MRI kepala
Ultrasound ginjal atau MRI abdomen untuk memeriksa adanya tumor ginjal
Pemindaian tomografi terkomputasi berkala (CT) pada dada untuk wanita berusia 18 tahun ke atas
Ekokardiografi (pemindaian jantung menggunakan ultrasound)
Pengujian terperinci terhadap fungsi mental (pengujian neuropsikologi) bagi anak-anak untuk membantu merencanakan dukungan di sekolah dan manajemen perilaku
Prognosis untuk Tuberous Sclerosis Complex
Seberapa baik prognosis orang yang terdampak tergantung pada seberapa parah gejalanya. Jika gejalanya ringan, bayi umumnya dapat membaik dan tumbuh sehingga dapat hidup lebih lama dan produktif. Jika gejalanya parah, bayi dapat mengalami disabilitas parah.
Meskipun demikian, sebagian besar anak-anak terus berkembang, dan harapan hidup biasanya tidak terpengaruh.
