Apa yang dimaksud dengan tuberous sclerosis?
Tuberous sclerosis adalah gangguan genetik yang jarang terjadi di mana banyak tumor keras berbentuk seperti akar tanaman (tuber) tumbuh di otak anak Anda dan terkadang organ lain seperti jantung, ginjal, dan paru-paru. Beberapa pertumbuhan bersifat kanker.
Gejala yang paling umum meliputi kejang (biasanya spasme infantil), pertumbuhan kulit dan bercak berwarna, serta masalah pembelajaran dan perilaku
Dokter mencurigai adanya gangguan berdasarkan gejala anak Anda dan mengonfirmasinya dengan tes genetik
Tidak ada obat untuk menyembuhkannya tetapi obat-obatan terkadang membantu meredakan gejala
Studi pencitraan berulang membantu mengidentifikasi tumor baru sejak dini, di mana pengobatan lebih mungkin berhasil
Apa penyebab tuberous sclerosis?
Tuberous sclerosis disebabkan oleh gen abnormal.
Terkadang, bayi mewarisi gen abnormal dari orang tua. Di lain waktu, bayi adalah orang pertama dalam keluarga yang memiliki gen abnormal.
Apa saja gejala tuberous sclerosis?
Gejalanya bervariasi dan lebih parah pada sebagian anak dibandingkan anak-anak lainnya.
Gejala pertama dapat berupa kejang, terutama jenis kejang yang disebut spasme infantil
Sering kali kulit anak Anda memiliki bercak berwarna, bercak datar, benjolan, dan bintil
Patch dapat terbentuk di bagian belakang mata anak Anda (retina), yang dapat memengaruhi penglihatan
Seringkali pada anak-anak, permukaan gigi permanen berlubang
Tumor menyebabkan gejala yang bervariasi tergantung pada tempat tumor tumbuh:
Tumor otak dapat menyebabkan sakit kepala, kejang, atau disabilitas intelektual dan dapat memperlambat perkembangan anak
Tumor ginjal dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, nyeri perut, dan darah di dalam urine
Tumor paru-paru (sering terjadi pada remaja putri) dapat menyebabkan masalah pernapasan
Tumor jantung terbentuk sebelum lahir dan tidak menunjukkan gejala apa pun
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous scl
Atas izin penerbit. Dari Puduvalli V: Atlas of Cancer. Diedit oleh M Markman dan R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah wajah seseorang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah waj
Foto milik Karen McKoy, MD.
Foto ini menunjukkan titik pipih cokelat sedang yang merupakan warna kopi susu (bintik café-au-lait).
Foto ini menunjukkan titik pipih cokelat sedang yang merupakan warna kopi susu (bintik café-au-lait).
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jari tangan (tumor Koenen) pada orang-orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jar
© Springer Science+Business Media
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis
Foto ini menunjukkan bercak berbentuk daun ash. Bercak ini muncul pada banyak orang yang memiliki kompleks tuberous scl
Atas izin penerbit. Dari Puduvalli V: Atlas of Cancer. Diedit oleh M Markman dan R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah wajah seseorang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan merah yang terdiri dari pembuluh darah dan jaringan berserat (angiofibroma) di tengah waj
Foto milik Karen McKoy, MD.
Foto ini menunjukkan titik pipih cokelat sedang yang merupakan warna kopi susu (bintik café-au-lait).
Foto ini menunjukkan titik pipih cokelat sedang yang merupakan warna kopi susu (bintik café-au-lait).
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jari tangan (tumor Koenen) pada orang-orang yang memiliki kompleks tuberous sclerosis.
Foto ini menunjukkan benjolan kecil berdaging (fibroma) yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku jari kaki dan kuku jar
© Springer Science+Business Media
Bagaimana dokter mengetahui bayi saya menderita tuberous sclerosis?
Dokter dapat mencurigai adanya tuberous sclerosis jika bayi Anda mengalami kejang dan tertundanya perkembangan disertai dengan perubahan kulit tertentu.
Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan mata untuk memeriksa masalah mata
Dokter akan memerintahkan MRI (pencitraan resonansi magnetik) atau ultrasound (pemindaian yang menunjukkan gambar detail bagian dalam tubuh Anda) untuk memeriksa adanya tumor
Pengujian genetik untuk memeriksa gen yang rusak dapat dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis
Kadang-kadang, dokter melihat tumor di jantung atau otak bayi selama USG yang dilakukan sebelum bayi lahir.
Bagaimana dokter mengobati tuberous sclerosis?
Tidak ada penyembuhan untuk tuberous sclerosis
Dokter akan merekomendasikan agar gejala anak Anda diobati dengan:
Obat untuk mengobati kejang atau tekanan darah tinggi
Terkadang operasi untuk mengangkat tumor
Terkadang obat untuk mengecilkan tumor
Sekolah khusus dan fisioterapi, terapi okupasional, serta terapi berbicara dan berbahasa untuk kesulitan perkembangan
Prosedur untuk menghilangkan pertumbuhan kulit
Bagaimana saya dapat mencegah tuberous sclerosis pada bayi saya?
Tuberous sclerosis tidak dapat dicegah.
Namun, jika tuberous sclerosis menurun dalam keluarga Anda dan Anda berencana untuk memiliki anak, Anda dapat menjalani tes genetik untuk melihat apakah Anda membawa gen yang dapat menyebabkan tuberous sclerosis. Konseling genetik dapat membantu menentukan risiko anak Anda untuk mengalami gangguan tersebut.
