Penyakit ginjal polikistik adalah gangguan herediter di mana banyak kantung berisi cairan (kista) terbentuk di kedua ginjal. Ginjal tumbuh lebih besar, tetapi memiliki jaringan yang kurang berfungsi.
Penyakit ginjal polikistik disebabkan oleh cacat gen yang diwariskan.
Sebagian orang mengalami gejala ringan sehingga mereka tidak menyadari bahwa mereka mengalami gangguan, tetapi sebagian lainnya mengalami nyeri di tubuh bagian samping, darah di dalam urine, tekanan darah tinggi, dan nyeri kram yang disebabkan oleh batu ginjal.
Diagnosis didasarkan pada ultrasound, tomografi terkomputasi, atau pencitraan resonansi magnetik pada ginjal.
Batu ginjal dan infeksi diobati, tetapi lebih dari setengah orang yang terkena dampak pada akhirnya perlu dialisis atau transplantasi ginjal.
Ada beberapa cacat genetik yang menyebabkan penyakit ginjal polikistik (PKD). Beberapa jenis disebabkan oleh gen dominan, dan satu jenis langka disebabkan oleh gen resesif. Artinya, seseorang dengan penyakit ini mewarisi satu salinan gen dominan dari satu orang tua atau dua salinan gen resesif, satu dari masing-masing orang tua. Orang dengan warisan gen dominan biasanya tidak menunjukkan gejala hingga dewasa. Orang dengan warisan gen resesif mengalami penyakit parah pada masa kanak-kanak.
Penyakit Ginjal Polikistik
Pada penyakit ginjal polikistik, banyak kista terbentuk di kedua ginjal. Kista secara bertahap membesar, menghancurkan beberapa atau sebagian besar jaringan normal di ginjal. |
Kerusakan genetik menyebabkan terbentuknya kista secara luas di ginjal. Pembesaran kista secara bertahap dengan bertambahnya usia disertai berkurangnya aliran darah dan jaringan parut di dalam ginjal. Kista dapat terinfeksi atau berdarah. Batu ginjal dapat terbentuk. Penyakit ginjal kronis pada akhirnya dapat terjadi. Kerusakan genetik juga dapat menyebabkan kista berkembang di bagian tubuh lainnya, seperti hati dan pankreas.
Gejala Penyakit Ginjal Polikistik
Pada bentuk PKD resesif yang jarang terjadi yang dimulai sejak masa kanak-kanak, kista menjadi sangat besar dan menyebabkan perut menonjol. Bayi baru lahir yang terkena dampak parah dapat meninggal tidak lama setelah dilahirkan karena gagal ginjal dapat terjadi pada janin, yang menyebabkan perkembangan paru-paru yang buruk. Hati juga terpengaruh, dan pada usia 5 sampai 10 tahun, anak dengan gangguan ini cenderung mengalami hipertensi portal, atau tekanan tinggi dalam pembuluh darah yang menghubungkan usus dan hati (sistem portal). Akhirnya, terjadi gagal hati dan penyakit ginjal kronis.
Dalam bentuk PKD yang lebih umum dan dominan, kista berkembang secara perlahan dalam jumlah dan ukuran. Biasanya, gejala dimulai pada awal atau pertengahan usia dewasa, paling sering saat orang tersebut berusia 20-an. Kadang-kadang gejalanya sangat ringan sehingga pengidap penyakit ini akan menjalani hidupnya tanpa pernah mengetahui bahwa mereka mengalami gangguan tersebut.
Gejalanya biasanya meliputi rasa tidak nyaman atau nyeri di tubuh bagian samping (panggul) atau perut, darah di dalam urine, sering buang air kecil, dan nyeri kram (teras seperti kolik) yang hebat akibat batu ginjal. Dalam kasus lain, kelelahan, mual, dan konsekuensi lain dari penyakit ginjal kronis dapat terjadi karena orang tersebut memiliki jaringan ginjal yang kurang berfungsi. Terkadang kista dapat pecah, menyebabkan demam yang dapat berlangsung selama berminggu-minggu. Infeksi saluran kemih berulang dapat memperparah penyakit ginjal kronis. Setidaknya setengah orang dengan PKD memiliki tekanan darah tinggi pada saat gangguan tersebut dikenali.
Komplikasi
Sekitar sepertiga orang yang memiliki bentuk PKD dominan juga memiliki kista di hati mereka, tetapi kista ini tidak memengaruhi fungsi hati. Orang tersebut juga dapat mengalami hernia perut atau pembentukan kantong di dinding usus besar (divertikulosis) dan memiliki gangguan pada katup jantung. Sebanyak 10% orang mengalami pelebaran pembuluh darah (aneurisme) di otak mereka. Banyak dari aneurisme otak ini yang berdarah dan menyebabkan stroke.
Diagnosis Penyakit Ginjal Polikistik
Tes pencitraan
Tes genetik
Dokter mencurigai adanya PKD berdasarkan riwayat keluarga atau jika tes pencitraan dilakukan karena alasan lain menunjukkan adanya pembesaran ginjal dan kista di ginjal. Ultrasound dan tomografi terkomputasi (CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) mengungkapkan karakteristik penampilan kista di ginjal dan hati. Meskipun orang tersebut memiliki riwayat PKD dalam keluarga, dokter mungkin tidak merekomendasikan tes diagnostik sampai gejala terjadi karena tidak ada pengobatan yang efektif sampai gejala terjadi dan didiagnosis dapat memiliki efek berbahaya (misalnya, kesulitan mendapatkan asuransi jiwa).
Pengujian genetik tersedia untuk membantu penderita PKD memahami kemungkinan bahwa anak-anak mereka akan mewarisi kondisi tersebut.
Pengobatan Penyakit Ginjal Polikistik
Pengobatan komplikasi dan gejala
Pengobatan yang efektif terhadap infeksi saluran kemih dan tekanan darah tinggi memperlambat laju kerusakan ginjal. Biasanya penghambat enzim pengonversi angiotensin dan penyekat reseptor angiotensin digunakan untuk mengontrol tekanan darah. Namun demikian, lebih dari separuh orang yang mengidap penyakit ini mengalami penyakit ginjal kronis dengan penyakit ginjal stadium akhir (penyakit ginjal stadium akhir) pada suatu waktu dalam kehidupan mereka dan memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal.
Jika kista menyebabkan rasa sakit yang parah, dokter dapat mencoba menguras cairan dari kista (aspirasi). Aspirasi dapat meredakan nyeri, tetapi tidak memengaruhi prognosis jangka panjang orang tersebut. Jika gejalanya sangat parah, ginjal mungkin perlu diangkat.
Tolvaptan, obat baru lainnya, mungkin bermanfaat bagi orang dewasa dengan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal yang dapat berkembang dengan cepat. Tolvaptan telah dilaporkan menyebabkan kerusakan hati yang parah, oleh karena itu dokter akan berkonsultasi dengan seorang ahli sebelum meresepkannya.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
