Sindrom Turner adalah abnormalitas kromosom seks di mana anak perempuan lahir dengan salah satu dari dua kromosom X-nya yang hilang sebagian atau seluruhnya.
Sindrom Turner disebabkan oleh penghapusan sebagian atau semua salah satu dari dua kromosom X.
Anak perempuan dengan sindrom ini biasanya pendek dan memiliki kulit longgar di bagian belakang leher, disabilitas belajar, dan ketidakmampuan untuk menjalani pubertas.
Diagnosis dikonfirmasi dengan menganalisis kromosom.
Pengobatan dengan hormon dapat merangsang pertumbuhan dan memulai pubertas.
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Kromosom seks menentukan bahwa janin berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sepasang kromosom X dan Y (XY) menghasilkan laki-laki, dan sepasang kromosom X dan X (XX) menghasilkan perempuan.
Di seluruh dunia, sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 kelahiran wanita hidup. Hampir semua janin yang terkena mengalami keguguran secara spontan.
Gejala Sindrom Turner
Beberapa gejala sindrom Turner terlihat pada saat lahir. Gejala lain tidak diketahui hingga anak-anak berusia sekolah atau lebih.
Bayi
Banyak bayi baru lahir yang mengalami sindrom Turner mengalami dampak yang ringan, tetapi beberapa mengalami pembengkakan (limfedema) di punggung tangan dan bagian atas kaki mereka. Lipatan kulit yang membengkak atau longgar sering terlihat di bagian belakang leher.
Cacat jantung meliputi penyempitan bagian aorta (koarktasi aorta).
Abnormalitas umum lainnya yang terlihat kemudian mencakup leher berselaput (perlekatan kulit yang lebar antara leher dan bahu) dan dada yang luas dengan puting yang berjarak luas dan masuk ke dalam.
Bayi berisiko lebih tinggi mengalami masalah dengan sendi panggul yang disebut displasia perkembangan panggul.
Gejala yang jarang terjadi antara lain kelopak mata bagian atas yang terkulai (ptosis), garis rambut rendah di bagian belakang leher, tahi lalat (nevi), dan kuku yang tidak berkembang dengan baik.
Anak-anak yang lebih tua, remaja, dan wanita
Pada kebanyakan anak perempuan, ovarium digantikan oleh jaringan ikat dan tidak mengandung telur yang berkembang (disgenesis gandal), sehingga anak-anak perempuan ini mandul. Disgenesis gonadal menyebabkan ketiadaan haid menstruasi (amenore) dan perkembangan payudara. Anak perempuan mungkin tidak mengalami perubahan pubertas atau mungkin tidak menyelesaikan pubertas. Sejumlah kecil anak perempuan memang memiliki fungsi pubertas dan reproduksi normal.
Sekitar 10% remaja menderita skoliosis.
© Springer Science+Business Media
Masalah lain dapat terjadi. Tekanan darah tinggi sering terjadi meskipun anak perempuan tersebut tidak mengalami koarktasia aorta. Cacat ginjal umum terjadi.
Kadang-kadang, pembuluh darah abnormal di usus menyebabkan perdarahan. Kehilangan pendengaran dapat terjadi, dan mata juling (strabismus) dan rabun jauh (hiperopia) banyak terjadi.
Penyakit celiac, inflamasi kelenjar tiroid, dan diabetes melitus lebih sering terjadi pada anak perempuan yang mengalami sindrom Turner dibandingkan dengan populasi umum.
Gadis dengan sindrom Turner yang disebabkan oleh jenis abnormalitas kromosom tertentu berisiko lebih tinggi mengalami tumor ovarium yang disebut gonadoblastoma, yang dapat bersifat kanker (ganas).
Banyak anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki gangguan sulit memusatkan perhatian/hiperaktivitas dan disabilitas belajar dengan kesulitan menilai hubungan visual dan spasial, merencanakan tugas, dan memperhatikan. Mereka cenderung mendapat skor yang buruk pada tes kinerja tertentu dan dalam matematika, bahkan walaupun mereka mencapai skor rata-rata atau di atas rata-rata pada tes kecerdasan verbal. Disabilitas intelektual jarang terjadi.
Seorang anak perempuan atau wanita dengan sindrom Turner sering memiliki tubuh pendek dibandingkan dengan anggota keluarganya, dan obesitas umum terjadi.
Diagnosis Sindrom Turner
Penampilan saat lahir
Tes genetik
Tes pencitraan
Dokter dapat mencurigai diagnosis sindrom Turner jika bayi baru lahir memiliki limfedema atau leher berselaput. Namun demikian, mereka mungkin tidak mencurigai adanya sindrom tersebut hingga masa remaja, ketika melihat anak perempuan tersebut tubuhnya pendek dan mengalami keterlambatan pubertas tanpa haid.
Untuk mengonfirmasi diagnosis, dokter melakukan tes darah untuk menganalisis kromosom.
Dokter melakukan pencitraan ekokardiografi atau resonansi magnetik (MRI) pada jantung untuk mendeteksi masalah jantung dan terus menyaringnya secara teratur.
Pengobatan Sindrom Turner
Perbaikan bedah cacat jantung
Terapi hormon pertumbuhan
Terapi estrogen
Evaluasi rutin untuk masalah lain
Tidak ada obat untuk sindrom Turner. Meskipun demikian, beberapa gejala dan masalah spesifik yang disebabkan oleh sindrom dapat diobati.
Koarktasia aorta biasanya diperbaiki melalui pembedahan. Dokter memantau dan memperbaiki cacat jantung lainnya sesuai kebutuhan.
Limfedema biasanya dapat dikontrol dengan kaus kaki penyangga dan teknik lain seperti pijat.
Pengobatan dengan hormon pertumbuhan dapat merangsang pertumbuhan. Setelah pertumbuhan yang memuaskan tercapai, pengobatan dengan hormon pertumbuhan dihentikan.
Pengobatan dengan hormon estrogen wanita biasanya diperlukan untuk memulai pubertas dan biasanya diberikan pada usia 12 sampai 13 tahun tetapi biasanya tidak dimulai sampai setelah pertumbuhan yang memuaskan telah tercapai. Setelah anak perempuan mengalami pubertas, mereka diberi pil KB yang mengandung estrogen dan progestin. Obat-obatan ini membantu anak perempuan menjaga karakteristik seksualnya. Terapi estrogen juga dapat meningkatkan kemampuan gadis itu untuk merencanakan tugas, memperhatikan, menilai hubungan visual dan spasial, serta membantu tulang menjadi padat dan membantu kerangka berkembang dengan benar.
Beberapa anak perempuan yang memiliki sindrom Turner mulai pubertas secara normal tanpa terapi estrogen, tetapi hal ini lebih umum terjadi di kalangan anak perempuan yang mosaik. Anak perempuan yang memiliki sindrom Turner mosaik memiliki campuran dua atau lebih jenis sel. Beberapa sel mereka mengandung dua atau lebih kromosom X dan beberapa sel hanya mengandung satu kromosom X. Orang-orang dengan sindrom Turner ini dapat hamil, dan mereka harus menggunakan kontrasepsi jika mereka aktif secara seksual dan ingin mencegah kehamilan. Kesuburan mungkin terbatas, jadi jika mereka ingin hamil, mereka biasanya memerlukan intervensi kesuburan alternatif.
Anak perempuan dengan sindrom Turner harus menjalani evaluasi rutin untuk mendeteksi masalah yang mungkin terjadi akibat gangguan ini. Evaluasi meliputi hal berikut:
Pemeriksaan jantung
Pengujian fungsi ginjal
Pemeriksaan pendengaran
Evaluasi tulang (untuk dislokasi panggul dan skoliosis)
Pemeriksaan mata oleh dokter mata anak
Tes fungsi tiroid
Tes penapisan untuk penyakit celiac
Tes darah untuk intoleransi glukosa (gula) (dimulai pada usia 10 tahun)
