Osteokondrodisplasia adalah sekelompok gangguan keturunan yang langka dari jaringan ikat, tulang, atau kartilago yang menyebabkan kerangka berkembang secara tidak normal.
Pada osteokondrodisplasia, pertumbuhan dan perkembangan tulang, tulang rawan, dan/atau jaringan ikat terganggu biasanya karena mutasi pada gen yang berperan penting dalam perkembangan jaringan ikat. Jaringan ikat adalah jaringan berserat kuat yang mengikat struktur tubuh dan memberikan dukungan dan elastisitas.
Setiap jenis osteokondrodisplasia menyebabkan gejala yang berbeda, tetapi semua osteokondrodisplasia menyebabkan tubuh pendek (kekerdilan). Dwarfisme didefinisikan sebagai tinggi dewasa 4 kaki 10 inci (147 cm) atau lebih pendek pada pria dan wanita.
Sebagian osteokondrodisplasia menyebabkan lebih banyak pemendekan anggota badan daripada batang tubuh (dwarfisme tungkai pendek), sedangkan sebagian lainnya menyebabkan lebih banyak pemendekan batang tubuh daripada tungkai pendek.
Jenis dwarfisme tungkai pendek yang paling umum dan paling terkenal disebut akondroplasia. Anak-anak dan orang dewasa dengan akondroplasia sering kali memiliki kaki O, dahi yang besar, hidung yang berbentuk tidak biasa (hidung pelana), dan punggung yang melengkung. Terkadang sendi tidak berkembang hingga rentang gerak penuhnya.
Ada bentuk mematikan dari kekerdilan tungkai pendek yang disebut displasia tanatoforik yang menyebabkan kelainan bentuk yang parah pada dada dan kegagalan pernapasan pada bayi baru lahir, yang menyebabkan kematian.
Diagnosis Osteokondrodisplasia
Evaluasi dokter
Sinar-X
Tes sebelum kelahiran
Dokter biasanya mendasarkan diagnosis osteokondrodisplasia pada gejala, pemeriksaan fisik, dan sinar-x pada tulang.
Terkadang gen abnormal yang bertanggung jawab atas osteokondrodisplasia dapat dideteksi, biasanya dengan tes darah. Menganalisis gen paling membantu untuk memprediksi gangguan sebelum lahir.
Diagnosis jenis yang parah sebelum kelahiran juga dapat dilakukan dengan menggunakan metode lain. Dalam beberapa kasus, janin dapat langsung dilihat dengan ruang lingkup fleksibel (fetoskopi), atau melakukan ultrasound.
Pengobatan untuk Osteokondrodisplasia
Penggantian sendi
Kadang-kadang pemanjangan anggota badan melalui pembedahan dan koreksi kaki O
Jika gerakan sendi sangat terbatas, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi seperti panggul dengan sendi buatan.
Dokter mungkin dapat meningkatkan tinggi badan orang dewasa dengan melakukan prosedur bedah untuk memperpanjang anggota badan. Prosedur bedah juga dapat dilakukan untuk mengoreksi kaki busur.
Meskipun orang dengan akondroplasia bertubuh pendek, pengobatan dengan hormon pertumbuhan umumnya tidak efektif. Meskipun demikian, vosoritide, obat yang dapat berperan dalam pertumbuhan tulang, tersedia sebagai pengobatan yang mungkin dilakukan.
Karena cacat genetik dasar telah diidentifikasi di sebagian besar osteokondrodisplasia, konseling genetik dapat menjadi efektif.
Organisasi seperti Little People of America menyediakan sumber daya bagi orang-orang yang terkena dampak dan bertindak sebagai advokat atas nama mereka. Masyarakat serupa aktif di negara lain.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Little People of America Organisasi yang menyediakan sumber daya komunitas serta dukungan dan informasi medis kepada orang-orang bertubuh pendek
