Osteokondrodisplasia adalah suatu kelompok gangguan langka yang diturunkan dan menyebabkan kerangka berkembang secara tidak normal dan mengakibatkan kekerdilan atau perawakan pendek.
Pada osteokondrodisplasia, pertumbuhan dan perkembangan tulang, tulang rawan, atau jaringan ikat mengalami gangguan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang berperan penting dalam perkembangan jaringan ikat. Jaringan ikat adalah jaringan berserat kuat yang mengikat struktur tubuh dan memberikan dukungan dan elastisitas.
Setiap jenis osteokondrodisplasia menyebabkan gejala yang berbeda, tetapi semua osteokondrodisplasia menyebabkan kekerdilan yang ditandai dengan perawakan pendek. Kekerdilan (dwarfism) didefinisikan sebagai tinggi dewasa kurang dari 4 kaki 10 inci (147 cm) pada pria dan wanita.
Sebagian osteokondrodisplasia menyebabkan lebih banyak pemendekan anggota badan daripada batang tubuh (dwarfisme tungkai pendek), sedangkan sebagian lainnya menyebabkan lebih banyak pemendekan batang tubuh daripada tungkai pendek.
Jenis dwarfisme tungkai pendek yang paling umum dan paling terkenal disebut akondroplasia. Anak-anak dan orang dewasa dengan akondroplasia sering kali memiliki kaki O, dahi yang besar, hidung yang berbentuk tidak biasa (hidung “pelana”), dan punggung yang melengkung. Terkadang sendi tidak berkembang hingga rentang gerak penuhnya.
Ada bentuk fatal dari kekerdilan tungkai pendek yang disebut displasia tanatoforik yang menyebabkan kelainan bentuk yang parah pada dada dan kesulitan bernapas yang parah pada bayi baru lahir.
Diagnosis Osteokondrodisplasia
Evaluasi dokter
Sinar-X
Terkadang dilakukan tes genetik
Dokter biasanya mendasarkan diagnosis osteokondrodisplasia pada gejala, pemeriksaan fisik, dan sinar-x pada tulang.
Terkadang gen abnormal yang menyebabkan osteokondrodisplasia dapat terdeteksi melalui tes genetik. Menganalisis gen dapat membantu dokter menentukan apakah bayi mengalami osteokondrodisplasia sebelum lahir atau dapat membantu dokter mengonfirmasi dugaan osteokondrodisplasia setelah lahir.
Beberapa jenis osteokondrodisplasia juga dapat didiagnosis sebelum kelahiran selama ultrasound prenatal.
Pengobatan untuk Osteokondrodisplasia
Terkadang dilakukan penggantian sendi
Kadang-kadang pemanjangan anggota badan melalui pembedahan dan koreksi kaki O
Jika gerakan sendi sangat terbatas, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi seperti panggul dengan sendi buatan.
Dokter mungkin dapat meningkatkan tinggi badan orang dewasa dengan melakukan prosedur bedah untuk memperpanjang anggota badan. Prosedur bedah juga dapat dilakukan untuk mengoreksi kaki busur.
Meskipun orang dengan akondroplasia bertubuh pendek, pengobatan dengan hormon pertumbuhan umumnya tidak efektif.
Vosoritide, obat yang dapat berperan dalam pertumbuhan tulang, adalah pengobatan yang mungkin dilakukan. Namun, apakah obat ini meningkatkan tinggi badan orang dewasa akhir atau efek samping apa yang ditimbulkannya setelah penggunaan jangka panjang tidak diketahui.
Karena gen yang rusak telah diidentifikasi untuk banyak osteokondrodisplasia, konseling genetik dapat membantu bagi orang-orang yang memiliki osteokondrodisplasia dan yang ingin memiliki anak.
Organisasi seperti Little People of America menyediakan sumber daya bagi orang-orang yang terkena dampak dan bertindak sebagai advokat atas nama mereka. Masyarakat serupa aktif di negara lain.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
