Utangulizi wa Kudhoofika kwa Misuli na Matatizo Yanayohusiana

NaMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Imekaguliwa naMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
Imepitiwa/Imerekebishwa Jan 2024 | Imebadilishwa Feb 2024
v732812_sw

Kudhoofika kwa misuli ni kundi la matatizo ya misuli ya kurithi ambapo jeni moja au zaidi zinazohitajika kwa ajili ya muundo wa kawaida wa misuli na utendaji kazi ina matatizo, na kupelekea udhaifu wa misuli wa ukubwa tofauti. Nyuzi za misuli zinaonekana kuharibika inapoangaliwa kwa kutumia hadubini. Kudhoofika kwa misuli ya Duchenne na Kudhoofika kwa misuli ya Becker ni matatizo yaliyoenea sana ya udhaifu wa misuli. Kudhoofika kwa misuli ya Duchenne ni aina kali zaidi. Kudhoofika kwa misuli ya Becker inahusisna kwa ukaribu na kudhoofika kwa misuli ya Duchenne lakini huaza baadaye katika maisha ya mtoto na husababisha dalili za kadiri. Misuli kulegea ni aina ya pili iliyoenea sana, na kudhoofika kwa misuli ya uso, bega na mikono ni aina ya tatu iliyoenea zaidi.

Aina nyingine za udhifu wa misuli hujumuisha udhaifu wa misuli wa Emery-Dreifuss, kudhoofika kwa misuli ya kiuno na mabega, na udhifu wa misuli wa kuzaliwa.

Udhifu mwingine wa misuli wa kurithi hujumuisha myopathi za kuzaliwa, myotonia za kuzaliwa, ugonjwa wa kupooza wa kipindi wa kifamilia, na magonjwa ya uhifadhi wa glaikojeni. Ugonjwa ya uhifadhi wa glaikojeni ni kundi la magonjwa nadra ya kurithi ambapo misuli haizi kuvunja sukari kwa kawaida, kwa hivyo inaunda hifadhi kubwa ya glaikojeni (wanga ambao umetengenezwa kutoka kwenye sukari). Matatizo ya Mitokondira huathiri misuli vilevile na sehemu zingine za mwili.

Hali ya Kudhoofika kwa Misuli ya Kuzaliwa Nayo

Matatizo ya udhaifu wa misuli wa kuzliwa si tatizo moja bali badala yake hurejelea udhaifu wa misuli ambao upo wakati wa kuzaliwa.

Udhifu wa misuli wa kuzaliwa hutokana na mabadiliko katika aina mbalimbali za jeni, ikiwa ni pamoja na jeni zinazohitajika kwa ajili ya muundo na utendaji kazi wa kawaida wa misuli.

Watoto wachanga ambao wana tatizo la udhaifu wa misuli wa kuzaliwa wanakuwa wamepungu sana misuli (hipotonia au "utepetevu").

Madaktari wanashuku utambuzi wa ugonjwa wa udhaifu wa misuli wa kuzaliwa kwa mtoto aliyezaliwa karibuni ana hali ya misuli ya utepetevu. Kwa kawaida madaktari hufanya bayopsi ya misuli na upimaji wa kijenetiki kuthibitisha utambuzi.

Matibabu

  • Matibabu ya kimwili

Matibabu ya ugonjwa wa udhaifu wa misuli wa kuzaliwa hujumuisha jina la kimwili, ambayo yanaweza kusaidia kudumisha utendaji kazi wa misuli.

Taarifa Zaidi

Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.

  1. Shirika la Udhaifu wa Misuli: Taarifa kuhusu utafiti, matibabu, teknolojia na usaidizi wa watu wanaoishi na tatizo la kudhoofika kwa misuli au wenye tatizo la udhaifu wa misuli wa kuzaliwa