Ugonjwa wa kufutwa kwa kromosomu hutokea wakati sehemu ya kromosomu haipo.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)
Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi.
Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)
Wakati sehemu za kromosomu hazipo, ugonjwa kadhaa unaweza kutokea. Ugonjwa huu huitwa ugonjwa wa kufutwa kwa kromosomu. Huwa unasababisha kasoro za kuzaliwa nazo, ulemavu wa kiakili na matatizo ya ukuaji wa kimwili. Katika baadhi ya matukio, kasoro zinaweza kuwa kubwa, na watoto walioathiriwa wanaweza kufa kabla ya kuzaliwa au wakati wa ukembe au utoto.
Kuna ugonjwa mwingi wa kufutwa kwa kromosomu, ambao ni pamoja na:
Ugonjwa wa kufutwa kwa kromosomu unaweza kushukiwa kabla ya kuzaliwa au baada ya kuzaliwa. Utambuzi wa ugonjwa huu unathibitishwa na kipimo cha kromosomu. (Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Baadhi ya kasoro za kimwili zinaweza kurekebishwa kwa upasuaji, lakini kwa ujumla matibabu yanatumiwa na yanajumuisha tiba mbalimbali (kama vile tiba za kikazi, za kimwili na za usemi) ambazo zinaweza kusaidia kudhibiti dalili za mtu na kuboresha ubora wa maisha.
