- Introduzione al capitolo Distrofie muscolari e disturbi correlati
- Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker
- Distrofia di Emery-Dreifuss
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
- Distrofia dei cingoli
- Miotonia congenita
- Distrofia miotonica
- Miopatie congenite
- Paralisi periodica familiare
La distrofia di Emery-Dreifuss è una distrofia muscolare ereditata in vari modi. Oltre a debolezza e atrofia muscolare, i soggetti presentano spesso problemi cardiaci, che possono causare la morte improvvisa.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
La distrofia di Emery-Dreifuss viene ereditata in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante). A volte un gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva). Altre volte un gene difettoso può provenire solo dalla madre (forma recessiva legata al cromosoma X). La forma autosomica recessiva è quella più rara. Sono colpiti solo i maschi, ma le femmine possono essere portatrici del gene che causa la patologia. I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano né sintomi né prove visibili.
Sintomi della distrofia di Emery-Dreifuss
I muscoli si indeboliscono e deperiscono (atrofia) prima che il paziente raggiunga i 20 anni di età. I muscoli più colpiti sono quelli della parte superiore delle braccia, della parte inferiore delle gambe e il cuore. I muscoli delle braccia e delle gambe sono permanentemente contratti in posizioni flesse chiamate contratture.
Il muscolo cardiaco può essere colpito anche da debolezza (cardiomiopatia) e da disturbi che causano aritmie, tra cui blocco cardiaco, frequenza cardiaca lenta (bradicardia) o frequenza cardiaca accelerata (tachicardia). Un cuore malato può causare una morte improvvisa.
Diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss
Test genetici
A volte una biopsia muscolare
I medici sospettano la diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss in base ai sintomi e all’anamnesi familiare del bambino.
Per confermare la diagnosi in genere i medici eseguono esami del sangue per misurare i livelli nel sangue dell’enzima creatinchinasi, studi elettrici della funzione muscolare (elettromiografia) e test genetici. Se i test genetici non confermano la diagnosi, può essere eseguita quindi una biopsia muscolare (l’esame al microscopio di un campione del tessuto muscolare debole).
Trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss
Terapia per prevenire contratture
La fisioterapia può aiutare a prevenire le contratture.
I pacemaker cardiaci possono aiutare a prolungare la vita in caso di ritmo cardiaco anomalo.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
