Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni 
necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
La distrofia di Emery-Dreifuss viene ereditata in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ). A volte un gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ). Altre volte un gene difettoso può provenire solo dalla madre (forma recessiva legata al cromosoma X Disturbi legati al cromosoma X recessivo I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ). La forma autosomica recessiva è quella più rara. Sono colpiti solo i maschi, ma le femmine possono essere portatrici del gene che causa la patologia. I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano né sintomi né prove visibili.
Sintomi della distrofia di Emery-Dreifuss
I muscoli si indeboliscono e deperiscono (atrofia) prima che il paziente raggiunga i 20 anni di età. I muscoli più colpiti sono quelli della parte superiore delle braccia, della parte inferiore delle gambe e il cuore. I muscoli delle braccia e delle gambe sono permanentemente contratti in posizioni flesse chiamate contratture. Può essere interessato anche il muscolo cardiaco (cardiomiopatia Panoramica sulla cardiomiopatia Il termine cardiomiopatia si riferisce a una progressiva insufficienza strutturale e funzionale delle pareti muscolari cardiache. Esistono tre tipi principali di cardiomiopatia: Cardiomiopatia... maggiori informazioni 
). Un cuore malato causa comunemente una morte improvvisa.
Diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss
Test genetici
A volte una biopsia muscolare
I medici sospettano la diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss in base ai sintomi e all’anamnesi familiare del bambino.
Per confermare la diagnosi in genere i medici eseguono esami del sangue Diagnosi Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni per misurare i livelli nel sangue dell’enzima creatinchinasi, studi elettrici della funzione muscolare (elettromiografia Elettromiografia e studi della conduzione nervosa Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’ anamnesi e dall’ esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni 
) e test genetici Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni . Se i test genetici non confermano la diagnosi, può essere eseguita quindi una biopsia muscolare (l’esame al microscopio di un campione del tessuto muscolare debole).
Trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss
Terapia per prevenire contratture
La fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia, una componente della riabilitazione, prevede lo svolgimento di esercizi e manipolazioni del corpo con enfasi sulla schiena, sulle braccia e sulle gambe. Può migliorare la funzionalità... maggiori informazioni può aiutare a prevenire le contratture.
I pacemaker pacemaker artificiali Esistono molte cause per le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie). Alcune aritmie sono innocue e non richiedono trattamento. Talvolta, le aritmie si interrompono da sole o grazie a cambiamenti... maggiori informazioni 
cardiaci possono aiutare a prolungare la vita in caso di ritmo cardiaco anomalo.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
