Distrofia muscolare

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi trasmessi da un genitore (ereditari), nei quali si verifica un deperimento dei muscoli.

• Chi soffre di distrofia muscolare eredita anomalie nei geni che controllano lo sviluppo e la funzione dei muscoli

• A seconda dei tipi di distrofia muscolare sono interessati muscoli diversi

• I muscoli interessati sono deboli

• A volte a essere deboli sono il muscolo cardiaco o i muscoli che controllano la respirazione, e questo può essere pericoloso

• La distrofia muscolare non può essere curata, ma la fisioterapia può aiutare ad alleviare i sintomi

Fra i tipi di distrofia muscolare vi sono:

• distrofia facio-scapolo-omerale: il tipo più comune di distrofia muscolare; i sintomi insorgono tra i 7 e i 20 anni di età e comportano debolezza dei muscoli del viso e della spalla

• distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker: il secondo tipo più comune e quello più grave; la debolezza muscolare si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza; interessa quasi sempre soggetti di sesso maschile

• distrofia di Emery-Dreifuss: questo tipo colpisce la parte superiore delle braccia, la parte inferiore delle gambe e spesso il cuore (i problemi cardiaci possono causare morte improvvisa)

• distrofia dei cingoli: questo tipo colpisce i muscoli della spalla e dell'anca

Esistono altri disturbi muscolari che possono causare debolezza, tra cui:

• miopatie congenite: un gruppo di problemi muscolari ereditari o che insorgono durante l’infanzia

• paralisi periodica familiare: una malattia rara che ha carattere familiare e che provoca attacchi improvvisi di debolezza e paralisi (incapacità di muovere una parte o tutto il corpo)

• malattie da accumulo di glicogeno: un gruppo di patologie rare a carattere familiare che portano a un accumulo di glicogeno (un amido che deriva dallo zucchero) nei muscoli

Le distrofie muscolari sono causate da geni anomali trasmessi da un genitore. Questi geni anomali influenzano il modo in cui funzionano i muscoli.

Alcuni tipi di distrofia muscolare causano sintomi che insorgono durante l'infanzia. Altri tipi causano sintomi che si manifestano più tardi, nell'adolescenza o in età adulta.

I sintomi possono includere:

• Debolezza muscolare

• Paralisi (incapacità di muovere una parte o tutto il corpo)

• Difficoltà nel sollevamento delle braccia

• Nei bambini, ritardo nell'imparare a camminare o difficoltà a correre, saltare oppure a salire le scale

Si sospettano distrofie muscolari in base ai sintomi e all'anamnesi familiare. Per confermare la diagnosi, il medico esegue:

• Esami del sangue

• Una biopsia muscolare (il medico preleva un piccolo campione di muscolo per osservarlo al microscopio)

Non esiste una cura. Il trattamento delle distrofie muscolari prevede:

• Fisioterapia

• Tutori per le caviglie o le gambe

• Farmaci

Talvolta, i soggetti colpiti da distrofia muscolare necessitano di un pacemaker per controllare i ritmi cardiaci anomali.

• Muscular Dystrophy Association