La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è la forma più comune di distrofia muscolare. Colpisce i muscoli del viso e della spalla.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHMD) è ereditata attraverso un gene autosomico dominante. Pertanto, un unico gene anomalo è sufficiente a provocare il disturbo, che può manifestarsi nei maschi o nelle femmine. È la forma più comune di distrofia muscolare e si osserva in circa 7 persone su 1.000.
Sintomi
I sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale iniziano di solito a un’età compresa tra i 7 e i 20 anni e si sviluppano gradualmente. Ne sono sempre interessati i muscoli del volto e della spalla e il bambino ha difficoltà a fischiare, a strizzare le palpebre o a sollevare le braccia. Alcuni soggetti affetti dalla malattia presentano un piede cadente (la punta del piede è rivolta verso il basso). I soggetti incorrono spesso in perdite dell’udito e problemi della vista.
Solo di rado l’indebolimento è grave: molti soggetti non sono colpiti da disabilità e hanno un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, altre persone devono usare una sedia a rotelle in età adulta. In una forma che si sviluppa durante l’infanzia, i bambini presentano debolezza muscolare e grave disabilità che progrediscono rapidamente.
Diagnosi
Test genetici
La diagnosi di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi, anamnesi familiare e risultati dei test genetici.
Trattamento
Fisioterapia
Non esistono trattamenti per la debolezza, ma la fisioterapia può aiutare a mantenere la funzionalità dei muscoli.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale