La miotonia congenita è una malattia ereditaria che causa rigidità e ingrossamento muscolare. Colpisce quelli a cui di solito si pensa quando si parla di muscoli, vale a dire quel tipo di muscoli che possono essere contratti per muovere le varie parti del corpo.
Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. La miotonia congenita non deve essere confusa con la distrofia miotonica congenita, un disturbo diverso.
Esistono due forme principali di miotonia congenita, la malattia di Thomsen e la malattia di Becker. Entrambe le forme sono causate da difetti nello stesso gene.
La malattia di Thomsen è autosomica dominante, il che significa che è necessario un gene difettoso ereditato da un solo genitore colpito per trasmettere il tratto alla prole. I sintomi della malattia di Thomsen di solito insorgono nella prima infanzia, fino a 2-3 anni di età.
La malattia di Becker è più comune ed è autosomica recessiva, il che significa che è necessario un gene difettoso da parte di entrambi i genitori per trasmettere il tratto. I sintomi della malattia di Becker iniziano dai 4 ai 12 anni di età e tendono a essere più gravi di quelli della malattia di Thomsen.
Sintomi della miotonia congenita
Nei bambini affetti da miotonia congenita si osserva un ritardo del rilassamento dopo la contrazione muscolare, che può causare rigidità muscolare. I genitori possono notare debolezza o goffaggine, nonché rigidità, nei bambini. Mani, gambe e palpebre diventano molto rigide a causa dell’incapacità dei muscoli di rilassarsi. I sintomi della miotonia diminuiscono con l’età, ma non scompaiono, e sono più evidenti dopo un periodo di riposo. A differenza di alcune altre malattie muscolari, la miotonia congenita non causa debolezza o atrofia dei muscoli. Al contrario, i bambini colpiti presentano in genere un ingrossamento dei muscoli. L’aumento della massa muscolare conferisce un aspetto “atletico”.
I sintomi della malattia di Thomsen insorgono nell’infanzia e anche prima e colpiscono innanzitutto gli arti superiori e il viso, mentre la malattia di Becker inizia successivamente durante l’infanzia e colpisce inizialmente gli arti inferiori. L’ingrossamento muscolare è più marcato nella malattia di Becker. Nella malattia di Thomsen non è presente debolezza, ma i bambini con malattia di Becker lamentano a volte debolezza temporanea dopo un lungo periodo di riposo e talvolta debolezza che peggiora nel tempo.
Diagnosi di miotonia congenita
Elettromiografia (EMG)
Biopsia muscolare
Test genetici
La diagnosi di miotonia congenita si sospetta in base al caratteristico aspetto del bambino, all’incapacità di rilassare rapidamente la presa della mano dopo averla chiusa e alla contrazione prolungata quando il medico picchietta un muscolo.
Per confermare la diagnosi, è necessario un elettromiogramma (un esame che prevede la registrazione degli impulsi elettrici dei muscoli). A volte viene eseguita una biopsia muscolare.
Possono essere effettuati test genetici per identificare mutazioni del gene che causa entrambe le forme.
Trattamento della miotonia congenita
Fisioterapia
Talvolta farmaci per alleviare la rigidità muscolare
Il trattamento della miotonia congenita consiste nella fisioterapia, che può aiutare a mantenere la funzione muscolare.
I medici a volte somministrano farmaci per alleviare la rigidità e i crampi muscolari. Tra i farmaci utilizzati, la mexiletina è quello per il quale esistono evidenze più numerose di utilità, ma altri farmaci includono lamotrigina, carbamazepina e fenitoina. Tuttavia, questi farmaci hanno un’efficacia limitata e spesso causano effetti collaterali indesiderati. L’esercizio regolare può risultare vantaggioso.
I pazienti affetti da miotonia congenita hanno un’aspettativa di vita normale.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con miotonia congenita