Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. La miotonia congenita non deve essere confusa con la distrofia miotonica congenita Miopatie congenite Le miopatie congenite sono disturbi ereditari rari dei muscoli che provocano riduzione del tono muscolare e debolezza. Questi disturbi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante la prima... maggiori informazioni , un disturbo diverso.
Esistono due forme principali di miotonia congenita, la malattia di Thomsen e la malattia di Becker. Entrambe le forme sono causate da difetti nello stesso gene.
La malattia di Thomsen è autosomica dominante Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni , il che significa che è necessario un gene difettoso ereditato da un solo genitore colpito per trasmettere il tratto alla prole. I sintomi della malattia di Thomsen di solito insorgono nella prima infanzia, fino a 2-3 anni di età.
La malattia di Becker è più comune ed è autosomica recessiva Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni , il che significa che è necessario un gene difettoso da parte di entrambi i genitori per trasmettere il tratto. I sintomi della malattia di Becker iniziano dai 4 ai 12 anni di età e tendono a essere più gravi di quelli della malattia di Thomsen.
Sintomi della miotonia congenita
Nei bambini affetti da miotonia congenita si osserva un ritardo del rilassamento dopo la contrazione muscolare, che può causare rigidità muscolare. I genitori possono notare debolezza o goffaggine, nonché rigidità, nei bambini. Mani, gambe e palpebre diventano molto rigide a causa dell’incapacità dei muscoli di rilassarsi. I sintomi della miotonia diminuiscono con l’età, ma non scompaiono, e sono più evidenti dopo un periodo di riposo. A differenza di alcune altre malattie muscolari, la miotonia congenita non causa debolezza o atrofia dei muscoli. Al contrario, i bambini colpiti presentano in genere un ingrossamento dei muscoli. L’aumento della massa muscolare conferisce un aspetto “atletico”.
I sintomi della malattia di Thomsen insorgono nell’infanzia e anche prima e colpiscono innanzitutto gli arti superiori e il viso, mentre la malattia di Becker inizia successivamente durante l’infanzia e colpisce inizialmente gli arti inferiori. L’ingrossamento muscolare è più marcato nella malattia di Becker. Nella malattia di Thomsen non è presente debolezza, ma i bambini con malattia di Becker lamentano a volte debolezza temporanea dopo un lungo periodo di riposo e talvolta debolezza che peggiora nel tempo.
Diagnosi di miotonia congenita
Elettromiografia (EMG)
Biopsia muscolare
Test genetici
La diagnosi di miotonia congenita si sospetta in base al caratteristico aspetto del bambino, all’incapacità di rilassare rapidamente la presa della mano dopo averla chiusa e alla contrazione prolungata quando il medico picchietta un muscolo.
Per confermare la diagnosi, è necessario un elettromiogramma Elettromiografia e studi della conduzione nervosa Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’ anamnesi e dall’ esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni 
(un esame che prevede la registrazione degli impulsi elettrici dei muscoli). A volte viene eseguita una biopsia muscolare.
Possono essere effettuati test genetici Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per identificare mutazioni del gene che causa entrambe le forme.
Trattamento della miotonia congenita
Fisioterapia
Talvolta farmaci per alleviare la rigidità muscolare
Il trattamento della miotonia congenita consiste nella fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia, una componente della riabilitazione, prevede lo svolgimento di esercizi e manipolazioni del corpo con enfasi sulla schiena, sulle braccia e sulle gambe. Può migliorare la funzionalità... maggiori informazioni , che può aiutare a mantenere la funzione muscolare.
I medici a volte somministrano farmaci per alleviare la rigidità e i crampi muscolari. Tra i farmaci utilizzati, la mexiletina è quello per il quale esistono evidenze più numerose di utilità, ma altri farmaci includono lamotrigina, carbamazepina e fenitoina. Tuttavia, questi farmaci hanno un’efficacia limitata e spesso causano effetti collaterali indesiderati. L’esercizio regolare può risultare vantaggioso.
I pazienti affetti da miotonia congenita hanno un’aspettativa di vita normale.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con miotonia congenita
