Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
Le forme di distrofia dei cingoli possono essere ereditate in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante). A volte un gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva).
La distrofia dei cingoli causa debolezza dei muscoli pelvici (distrofia muscolare di Leyden-Möbius) o della spalla (distrofia muscolare di Erb). La malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Questi disturbi ereditari si manifestano in genere nella prima infanzia ma possono anche presentarsi solo in età adulta. Solo raramente causano debolezza grave.
Diagnosi
Trattamento
Per ulteriori informazioni
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Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare dei cingoli
