Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni 
necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
Le forme di distrofia dei cingoli possono essere ereditate in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ). A volte un gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ).
La distrofia dei cingoli causa debolezza dei muscoli pelvici (distrofia muscolare di Leyden-Möbius) o della spalla (distrofia muscolare di Erb). La malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Questi disturbi ereditari si manifestano in genere nella prima infanzia ma possono anche presentarsi solo in età adulta. Solo raramente causano debolezza grave.
Diagnosi di distrofia di Limb-Girdle
Test genetici
Biopsia muscolare
La diagnosi di distrofia dei cingoli si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.
In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici per confermare la diagnosi.
Trattamento della distrofia di Limb-Girdle
Mantenimento della funzione e prevenzione delle contratture
Il trattamento della distrofia dei cingoli è concentrata sul mantenimento della funzione muscolare e la prevenzione del congelamento dei muscoli in posizioni permanenti fisse chiamate contratture.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare dei cingoli
