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Distrofia dei cingoli

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La distrofia dei cingoli comprende un gruppo di distrofie muscolari che possono essere ereditate in vari modi. Sono colpiti i muscoli della spalla o della pelvi.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.

Le forme di distrofia dei cingoli possono essere ereditate in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante). A volte un gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva).

La distrofia dei cingoli causa debolezza dei muscoli pelvici (distrofia muscolare di Leyden-Möbius) o della spalla (distrofia muscolare di Erb). La malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Questi disturbi ereditari si manifestano in genere nella prima infanzia ma possono anche presentarsi solo in età adulta. Solo raramente causano debolezza grave.

Diagnosi

  • Test genetici

  • Biopsia muscolare

La diagnosi di distrofia dei cingoli si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.

In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici per confermare la diagnosi.

Trattamento

  • Mantenimento della funzione e prevenzione delle contratture

Il trattamento della distrofia dei cingoli è concentrata sul mantenimento della funzione muscolare e la prevenzione del congelamento dei muscoli in posizioni permanenti fisse chiamate contratture.

Per ulteriori informazioni

La seguente è una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  • Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare dei cingoli

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