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Distrofia dei cingoli

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La distrofia dei cingoli comprende un gruppo di distrofie muscolari che possono essere ereditate in vari modi. Sono colpiti i muscoli della spalla o della pelvi.

La distrofia dei cingoli causa debolezza dei muscoli pelvici (distrofia muscolare di Leyden-Möbius) o della spalla (distrofia muscolare di Erb). La malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Questi disturbi ereditari si manifestano in genere nella prima infanzia ma possono anche presentarsi solo in età adulta. Solo raramente causano debolezza grave.

Diagnosi di distrofia di Limb-Girdle

  • Test genetici

  • Biopsia muscolare

La diagnosi di distrofia dei cingoli si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.

In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici per confermare la diagnosi.

Trattamento della distrofia di Limb-Girdle

  • Mantenimento della funzione e prevenzione delle contratture

Il trattamento della distrofia dei cingoli è concentrata sul mantenimento della funzione muscolare e la prevenzione del congelamento dei muscoli in posizioni permanenti fisse chiamate contratture.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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