I sintomi iniziano gradualmente e comprendono: affaticamento che si aggrava, prurito e, in un secondo momento, ittero.
La diagnosi può essere confermata da un esame di diagnostica per immagini.
Il trattamento è incentrato sull’alleviare i sintomi, ma il trapianto di fegato può prolungare la vita.
La bile è un liquido prodotto dal fegato che interviene nella digestione. Attraverso dei canalicoli (dotti biliari) la bile viene trasportata nel fegato, quindi dal fegato nella cistifellea e nell’intestino tenue. (Vedere anche Panoramica sui disturbi della cistifellea e delle vie biliari Panoramica sui disturbi della cistifellea e delle vie biliari Il fegato produce la bile, un liquido di colore giallo-verdastro, denso e appiccicoso, che facilita la digestione rendendo il colesterolo, i lipidi e le vitamine liposolubili più facilmente... Common.TooltipReadMore 
)
Nella colangite sclerosante primitiva, i dotti biliari si infiammano causando eventualmente la cicatrizzazione progressiva dei dotti biliari e del tessuto epatico, fino a diventare grave (cirrosi). Il tessuto cicatriziale restringe e ostruisce i dotti biliari. Per tale motivo, i sali biliari, che aiutano l’organismo ad assorbire i lipidi, non vengono secreti normalmente. Questa patologia assomiglia alla colangite biliare primitiva Colangite biliare primitiva (PBC) La colangite biliare primitiva (PBC) è un’infiammazione con progressiva cicatrizzazione dei dotti biliari intraepatici. Nel tempo, i dotti si ostruiscono, il fegato cicatrizza e si sviluppano... Common.TooltipReadMore con la differenza che colpisce sia i dotti biliari extraepatici sia quelli intraepatici. Non se ne conosce la causa ma, probabilmente, si tratta di una patologia autoimmune Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... Common.TooltipReadMore (in cui il sistema immunitario attacca i propri tessuti).
La colangite sclerosante primitiva colpisce il più delle volte gli uomini giovani e viene diagnosticata mediamente intorno ai 40 anni d’età. Generalmente, si verifica nei soggetti affetti da malattie infiammatorie intestinali Panoramica sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD) Le malattie infiammatorie intestinali sono caratterizzate dall’infiammazione dell’intestino, che spesso provoca dolori addominali ricorrenti e diarrea. I due tipi principali di malattia infiammatoria... Common.TooltipReadMore , soprattutto la colite ulcerosa Colite ulcerosa La colite ulcerosa è una IBD cronica in cui l’intestino crasso (colon) diventa infiammato e ulcerato (fissurato o eroso), con riacutizzazioni (crisi o attacchi) di diarrea emorragica, crampi... Common.TooltipReadMore , e tende ad essere familiare, per cui si ritiene siano coinvolti alcuni geni. Un’infezione o una lesione dei dotti biliari può scatenare questa patologia nei soggetti che presentano geni che li rendono suscettibili ad essa.
Sintomi della colangite sclerosante primitiva
Di solito, i sintomi iniziano gradualmente e comprendono un affaticamento che si aggrava e il prurito. L’ ittero Ittero negli adulti L’ittero è caratterizzato da pigmentazione giallastra della cute e del bianco degli occhi. L’ittero insorge quando c’è troppa bilirubina (un pigmento giallo) in circolo, una condizione detta... Common.TooltipReadMore 
(pigmentazione giallastra della cute e delle sclere) tende a comparire in un secondo momento.
A volte si manifestano infiammazioni e infezioni ricorrenti dei dotti biliari (colangite batterica). La colangite batterica provoca crisi dolorose nella parte superiore dell’addome, ittero e febbre.
Poiché i sali biliari non vengono secreti normalmente, il soggetto può non essere in grado di assorbire una quantità sufficiente di lipidi e vitamine liposolubili (A, D, E e K). Tale compromissione della secrezione della bile provoca osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... Common.TooltipReadMore 
, facilità di formazione di ecchimosi ed emorragie, nonché feci grasse e maleodoranti (steatorrea). I calcoli biliari Calcoli biliari I calcoli biliari sono depositi di materiale solido (principalmente cristalli di colesterolo) nella cistifellea. Il fegato può produrre troppo colesterolo, che viene trasportato con la bile... Common.TooltipReadMore e i calcoli dei dotti biliari si sviluppano in circa i tre quarti dei soggetti con colangite sclerosante primitiva. Fegato e milza possono aumentare di volume.
Al progredire della patologia, si sviluppano i sintomi della cirrosi Sintomi La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... Common.TooltipReadMore 
. La cirrosi in fase avanzata può causare quanto segue:
elevata pressione arteriosa nella vena che porta il sangue dall’intestino al fegato (ipertensione portale Ipertensione portale Si definisce ipertensione portale una pressione sanguigna eccessivamente elevata nella vena porta (la vena di grosso calibro che porta il sangue dall’intestino al fegato) e nelle sue diramazioni... Common.TooltipReadMore )
Alcune persone non presentano sintomi se non quando la patologia sia in fase avanzata e sia presente cirrosi. Il soggetto può restare asintomatico fino a 10 anni.
Il tumore dei dotti biliari (colangiocarcinoma Tumori dei dotti biliari e della cistifellea I tumori dei dotti biliari o della cistifellea, sia benigni sia maligni, sono rari. Di solito, l’ecografia o la RM/CPRM è in grado di rilevare un tumore nei dotti biliari o nella cistifellea... Common.TooltipReadMore ) si sviluppa nel 10-15% dei soggetti affetti da colangite sclerosante primitiva.
Spesso, la colangite sclerosante primitiva peggiora gradualmente. In genere, l’insufficienza epatica compare in media circa 12 anni dopo la diagnosi.
Diagnosi di colangite sclerosante primitiva
Test di funzionalità epatica
Ecografia, seguita da altri esami di diagnostica per immagini
Questa patologia può essere sospettata con il riscontro di anomalie nei test epatici Test di funzionalità epatica I test epatici sono esami del sangue che rappresentano un modo non invasivo per individuare la presenza di una patologia epatica (ad esempio l’ epatite in caso di donazioni di sangue), per stabilirne... Common.TooltipReadMore , effettuati nell’ambito dei normali controlli periodici o per altri motivi. Quindi, generalmente si ricorre prima all’ ecografia Ecografia Gli esami di diagnostica per immagini del fegato, della cistifellea e delle vie biliari includono: ecografia, scintigrafia, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica per immagini ... Common.TooltipReadMore per controllare un’ostruzione dei dotti biliari extraepatici. Tra gli esami che possono confermare la diagnosi vi sono i seguenti.
Colangiopancreatografia con risonanza magnetica (CPRM): si usa la risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini Gli esami di diagnostica per immagini del fegato, della cistifellea e delle vie biliari includono: ecografia, scintigrafia, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica per immagini ... Common.TooltipReadMore (RMI) per ottenere immagini dei dotti biliari e del dotto pancreatico. Questo esame è utile per confermare la colangite sclerosante primitiva ed escludere altre cause di ostruzione dei dotti biliari.
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica Colangiopancreatografia endoscopica retrograda Gli esami di diagnostica per immagini del fegato, della cistifellea e delle vie biliari includono: ecografia, scintigrafia, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica per immagini ... Common.TooltipReadMore (CPRE): si eseguono radiografie con un mezzo di contrasto radiopaco, visibile radiologicamente, iniettato nei dotti biliari mediante un endoscopio (vedere la figura Colangiopancreatografia retrograda endoscopica [ERCP] Conoscere la colangiopancreatografia retrograda endoscopica
). La CPRE è meno consigliata rispetto alla CPRM perché è più invasiva e richiede l’iniezione di un mezzo di contrasto. Tuttavia, talvolta si può ricorrere alla CPRE per trattare eventuali complicanze della patologia.
Per verificare la presenza di un tumore dei dotti biliari e del tessuto epatico, si possono effettuare con regolarità esami del sangue e CPRM.
Quando a un soggetto viene diagnosticata una colangite sclerosante primitiva, si deve eseguire anche una colonscopia con biopsie (vedere Endoscopia Endoscopia L’endoscopia è l’esame delle strutture interne mediante una sonda di esplorazione flessibile (endoscopio). L’endoscopia può inoltre essere utilizzata per il trattamento di numerosi disturbi... Common.TooltipReadMore ) per determinare se sia affetto anche da malattia infiammatoria intestinale Panoramica sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD) Le malattie infiammatorie intestinali sono caratterizzate dall’infiammazione dell’intestino, che spesso provoca dolori addominali ricorrenti e diarrea. I due tipi principali di malattia infiammatoria... Common.TooltipReadMore .
Trattamento della colangite sclerosante primitiva
Trattamento dei sintomi e delle complicanze
Talvolta, trapianto di fegato
I pazienti asintomatici non richiedono trattamento, ma devono almeno sottoporsi due volte l’anno a un esame obiettivo e a esami del sangue per controllare la progressione della patologia.
I farmaci acido ursodesossicolico e colestiramina possono contribuire ad alleviare il prurito. La colangite batterica ricorrente viene trattata con antibiotici. Quando necessario, per ampliare (dilatare) i dotti ostruiti si può ricorrere alla CPRE. Talvolta, per mantenere il dotto pervio si introducono temporaneamente maglie tubiformi (stent).
Il trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato consiste nell’asportazione chirurgica di un fegato sano, o talvolta di una parte del fegato, da un soggetto vivo e nel suo successivo trasferimento in un soggetto con... Common.TooltipReadMore è l’unico trattamento che prolunga la vita e può essere curativo. Il trapianto di fegato può essere necessario nei soggetti con cirrosi Cirrosi epatica La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... Common.TooltipReadMore e con gravi complicanze correlate, in quelli con colangite batterica ricorrente o affetti tumore dei dotti biliari o tumore epatico.
In caso di tumore dei dotti biliari Tumori dei dotti biliari e della cistifellea I tumori dei dotti biliari o della cistifellea, sia benigni sia maligni, sono rari. Di solito, l’ecografia o la RM/CPRM è in grado di rilevare un tumore nei dotti biliari o nella cistifellea... Common.TooltipReadMore e qualora non sia possibile l’asportazione chirurgica, si può utilizzare un endoscopio per posizionare degli stent nei dotti biliari ostruiti dal tumore. Gli stent mantengono la pervietà dei dotti, possono migliorare l’ittero e prevenire infezioni ricorrenti. Se il tumore dei dotti biliari è limitato alla parte inferiore del fegato (dove i dotti biliari extraepatici incontrano i dotti biliari intraepatici), il trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato consiste nell’asportazione chirurgica di un fegato sano, o talvolta di una parte del fegato, da un soggetto vivo e nel suo successivo trasferimento in un soggetto con... Common.TooltipReadMore può essere un’opzione curativa.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders (IFFGD): risorsa affidabile che aiuta le persone con patologie gastrointestinali a gestire la propria salute.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni complete sul funzionamento dell’apparato digerente e collegamenti ad argomenti correlati, come la ricerca e le opzioni terapeutiche.
