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Malattie autoimmuni

Di

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti.

  • Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni.

  • I sintomi variano in base alla malattia che compare e alla parte del corpo interessata.

  • Per determinare la presenza di una malattia autoimmune è necessario eseguire diversi esami del sangue.

  • Il trattamento dipende dal tipo di malattia autoimmune e spesso prevede l’utilizzo di farmaci che sopprimono l’attività del sistema immunitario.

Il sistema immunitario deve innanzitutto riconoscere Riconoscimento Il sistema immunitario ha il compito di proteggere l’organismo dall’invasione di sostanze estranee o pericolose. Tali invasori includono: Microrganismi (comunemente chiamati germi, come i batteri... maggiori informazioni le sostanze estranee o pericolose prima di poter difendere l’organismo dalle stesse. Tali sostanze includono batteri, virus, parassiti (come i vermi), alcune cellule tumorali e anche organi e tessuti trapiantati. Contengono inoltre molecole che possono essere identificate dal sistema immunitario, stimolando una sua risposta. Tali molecole sono chiamate antigeni. Gli antigeni possono trovarsi all’interno delle cellule o sulla loro superficie (come i batteri o le cellule tumorali) o far parte di un virus. Alcuni antigeni, come il polline o le molecole alimentari, esistono di per se stessi.

Anche le cellule dei tessuti stessi possiedono antigeni, ma generalmente il sistema immunitario reagisce solo a quelli provenienti da sostanze estranee o pericolose e non agli antigeni del proprio organismo. Talvolta, l’alterazione del sistema immunitario induce quest’ultimo a riconoscere i propri tessuti come estranei e a produrre anticorpi (definiti autoanticorpi) o cellule immunitarie che attaccano specifici tipi di cellule o tessuti dell’organismo. Tale risposta è definita reazione autoimmune. Questa induce infiammazione e danno ai tessuti. Tali effetti possono rappresentare una malattia autoimmune, ma molte persone producono quantità talmente esigue di autoanticorpi da non dar luogo alla malattia autoimmune. Avere autoanticorpi Esami I dolori che sembrano provenire dalle articolazioni a volte possono provenire da strutture all’esterno di esse, come i legamenti, i tendini o i muscoli (vedere Introduzione alla biologia del... maggiori informazioni nel sangue non significa necessariamente che un soggetto abbia una malattia autoimmune.

Esistono molte malattie autoimmuni. Fra le più diffuse ricordiamo la malattia di Graves Cause L’ipertiroidismo è una condizione di iperattività della tiroide che determina un aumento dei livelli degli ormoni tiroidei e, quindi, l’accelerazione delle funzioni vitali dell’organismo. La... maggiori informazioni Cause , l’artrite reumatoide Artrite reumatoide (AR) L’artrite reumatoide è un’artrite infiammatoria in cui le articolazioni, in genere quelle delle mani e dei piedi, sviluppano un’infiammazione, dando luogo a gonfiore, dolore e spesso distruzione... maggiori informazioni Artrite reumatoide (AR) , la tiroidite di Hashimoto Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un’infiammazione autoimmune cronica della tiroide. Si ritiene che la patologia sia dovuta a una reazione autoimmune attraverso cui l’organismo attacca le cellule... maggiori informazioni , il diabete mellito di tipo 1 Diabete di tipo 1 Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni , il lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico (LES) Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo che può colpire articolazioni, reni, cute, mucose e pareti dei vasi sanguigni. Possono svilupparsi... maggiori informazioni Lupus eritematoso sistemico (LES) (lupus) e la vasculite Panoramica sulla vasculite I disturbi vasculitici sono causati da un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). La vasculite può essere scatenata da alcune infezioni o farmaci, oppure può manifestarsi per motivi sconosciuti... maggiori informazioni Panoramica sulla vasculite . Altri disturbi ritenuti di origine autoimmune sono il morbo di Addison Morbo di Addison Nel morbo di Addison, le ghiandole surrenali sono ipoattive, con conseguente deficit di ormoni surrenalici. Il morbo di Addison può essere causato da una reazione autoimmune, un tumore, un’infezione... maggiori informazioni Morbo di Addison , la polimiosite Miosite autoimmune La miosite autoimmune causa infiammazione e debolezza a livello muscolare (polimiosite) o cutaneo e muscolare (dermatomiosite). Il danno muscolare può causare dolore ai muscoli, mentre la debolezza... maggiori informazioni Miosite autoimmune , la sindrome di Sjögren Sindrome di Sjögren La sindrome di Sjögren è una malattia reumatica autoimmune comune ed è caratterizzata da eccessiva secchezza di occhi, bocca e altre mucose. I globuli bianchi possono infiltrarsi nelle ghiandole... maggiori informazioni Sindrome di Sjögren , la sclerosi sistemica Sclerosi sistemica La sclerosi sistemica è una malattia reumatica autoimmune cronica e rara, caratterizzata da alterazioni degenerative e sclerosi cicatriziale di cute, articolazioni e organi interni oltre ad... maggiori informazioni Sclerosi sistemica progressiva, molti casi di glomerulonefrite Glomerulonefrite La glomerulonefrite è un disturbo dei glomeruli (grappoli di microscopici vasi sanguigni renali dotati di piccoli pori che filtrano il sangue). È caratterizzata da edema tissutale, ipertensione... maggiori informazioni (infiammazione dei reni) e alcuni casi di sterilità.

Tabella
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Cause delle malattie autoimmuni

Le reazioni autoimmuni possono essere scatenate in diversi modi:

  • Alterazione di una normale sostanza organica, ad esempio a opera di virus, farmaci, luce solare o radiazioni. La sostanza alterata può risultare estranea al sistema immunitario. Ad esempio, un’infezione virale può alterare le cellule dell’organismo. Le cellule infettate stimolano la risposta immunitaria.

  • Una sostanza estranea simile a quella naturale può penetrare l’organismo. Il sistema immunitario può attaccarla per errore, invece di dirigersi solo contro quella estranea. Ad esempio, i batteri che causano lo streptococco hanno un antigene simile a quello delle cellule cardiache umane. In casi rari, il sistema immunitario attacca il cuore dopo un’infezione da streptococco (questa reazione avviene nella febbre reumatica).

  • Le cellule che controllano la produzione di anticorpi, ad esempio i linfociti B (un tipo di globuli bianchi), possono funzionare in maniera anomala e produrre anticorpi patologici che attaccano alcune cellule dell’organismo.

  • Una sostanza normalmente confinata in una zona specifica del corpo (e quindi nascosta al sistema immunitario), viene rilasciata nel sangue. Ad esempio, un pugno in un occhio può causare la fuoriuscita del liquido contenuto nell’occhio, che si riversa nel sangue. Il liquido stimola l’identificazione da parte del sistema immunitario dell’occhio come estraneo e lo attacca.

Di norma non è noto il motivo per cui qualcosa scatena una reazione o una malattia autoimmune in una persona ma non in un’altra. A volte il problema è ereditario. Alcune persone possiedono geni che le rendono leggermente più predisposte a sviluppare una malattia autoimmune. Questo ne aumenta leggermente la predisposizione rispetto ad avere una malattia autoimmune ereditaria. Nei soggetti predisposti, un fattore scatenante, come un’infezione virale o un danno tissutale, possono stimolare l’insorgere della malattia.

Molte malattie autoimmuni sono più comuni fra le donne.

Sintomi delle malattie autoimmuni

I sintomi variano in base alla patologia e all’area interessata. Alcune malattie autoimmuni colpiscono specifici tipi di tessuto dell’organismo, ad esempio, vasi sanguigni, cartilagine o pelle. Altre malattie autoimmuni interessano un particolare organo. Praticamente qualsiasi organo, come rene, polmone, cuore e cervello, può essere colpito. Ne deriva infiammazione e danno tissutale con conseguente dolore, deformità articolari, debolezza, ittero, prurito, respirazione difficoltosa, accumulo di liquido (edema), vaneggiamento e perfino morte.

Diagnosi delle malattie autoimmuni

  • Esami del sangue

  • Valutazione medica

Se dagli esami del sangue si rileva la presenza di infiammazione, può esservi una malattia autoimmune. Tali esami includono:

  • Velocità di eritrosedimentazione (VES): misura la velocità con cui i globuli rossi (eritrociti) si depositano sul fondo di una provetta contenente il sangue. In caso di un’infiammazione, la VES è spesso elevata, poiché le proteine, prodotte in risposta all’infiammazione, interferiscono con la capacità dei globuli rossi di rimanere sospesi nel sangue.

  • Esame emocromocitometrico completo (EC): consiste nel determinare il numero di globuli rossi presenti nel sangue. Spesso tale numero diminuisce (anemia) perché l’infiammazione ne riduce la produzione.

Dato che l’infiammazione può essere scatenata da cause molteplici (molte delle quali non sono autoimmuni), si utilizzano spesso anche gli esami del sangue per rilevare i diversi anticorpi che possono essere presenti nei soggetti con determinate malattie autoimmuni. Esempi di questi anticorpi sono:

  • Anticorpi antinucleo, tipicamente presenti nel lupus eritematoso sistemico

  • Fattore reumatoide o anticorpi anti-peptide ciclico citrullinato (anti-cyclic citrullinated peptide, anti-CCP), tipicamente presenti nell’artrite reumatoide

Ma questi anticorpi, talvolta, si presentano anche in persone non affette da una malattia autoimmune, per cui per la diagnosi si utilizza una combinazione di risultati del test e i sintomi riferiti dal soggetto, al fine di stabilire se si tratti di una malattia autoimmune.

Sapevate che...

  • Alcune persone possiedono geni che le rendono leggermente più predisposte a sviluppare una malattia autoimmune.

  • Qualsiasi organo può essere potenzialmente affetto da una malattia autoimmune.

Diagnosi delle malattie autoimmuni

Alcune malattie autoimmuni si risolvono in modo incomprensibile, così come iniziano. Tuttavia, la maggior parte di esse ha carattere di cronicità. Spesso, è necessario somministrare farmaci per tutta la vita al fine di controllare i sintomi.

La prognosi varia in base alla patologia.

Trattamento delle malattie autoimmuni

  • Farmaci che sopprimono il sistema immunitario, inclusi i corticosteroidi

  • Per alcune malattie autoimmuni, plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa

Trattamento farmacologico

I farmaci che sopprimono il sistema immunitario Farmaci utilizzati per la prevenzione del rigetto nei trapianti Il trapianto è la rimozione di cellule, tessuti od organi vivi e funzionanti dal corpo per il successivo trasferimento nello stesso organismo o in un altro. Il tipo più comune di trapianto è... maggiori informazioni (immunosoppressori), come azatioprina, clorambucile, ciclofosfamide, ciclosporina, micofenolato e metotressato, vengono somministrati spesso, di solito per via orale e per lungo tempo. Tuttavia, questi farmaci sopprimono non solo la reazione autoimmune, ma anche la capacità dell’organismo di difendersi dalle sostanze estranee, come i microrganismi che provocano le infezioni e le cellule tumorali. Di conseguenza, aumenta il rischio di determinate infezioni e tipi di tumore.

Spesso, si somministrano corticosteroidi Corticosteroidi: Uso ed effetti collaterali L’artrite reumatoide è un’artrite infiammatoria in cui le articolazioni, in genere quelle delle mani e dei piedi, sviluppano un’infiammazione, dando luogo a gonfiore, dolore e spesso distruzione... maggiori informazioni Corticosteroidi: Uso ed effetti collaterali , come il prednisone, di solito per via orale. Tali farmaci riducono l’infiammazione, ma compromettono la risposta immunitaria. I corticosteroidi, se somministrati per lungo tempo, inducono molti effetti collaterali. Quando possibile, si somministrano corticosteroidi per un periodo limitato, all’inizio della malattia o in caso di peggioramento dei sintomi. Tuttavia, i corticosteroidi devono essere talvolta utilizzati cronicamente.

Alcune malattie autoimmuni (come la sclerosi multipla e i disturbi della tiroide) vengono trattati anche con farmaci diversi dagli immunosoppressori e dai corticosteroidi. Può essere necessario anche un trattamento diretto ad alleviare i sintomi.

Etanercept, infliximab e adalimumab Agenti biologici L’artrite reumatoide è un’artrite infiammatoria in cui le articolazioni, in genere quelle delle mani e dei piedi, sviluppano un’infiammazione, dando luogo a gonfiore, dolore e spesso distruzione... maggiori informazioni Agenti biologici bloccano l’azione del fattore di necrosi tumorale (tumor necrosis factor, TNF), sostanza che può causare l’infiammazione. Questi farmaci sono molto efficaci nel trattare l’artrite reumatoide e alcune altre malattie autoimmuni, ma possono essere dannosi per altre malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla. Questi farmaci possono anche aumentare il rischio di infezione e di alcuni tipi di tumori della pelle.

Alcuni farmaci sono specificamente diretti contro i globuli bianchi, le cellule che aiutano a difendere il corpo dalle infezioni, ma che partecipano anche alle reazioni autoimmuni. Questi farmaci includono:

Sono in fase di sviluppo altri farmaci diretti contro i globuli bianchi.

Plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa

Per alcune malattie autoimmuni, si utilizza la plasmaferesi Piastrinoaferesi (donazione di piastrine) Oltre alla normale donazione e trasfusione del sangue, talvolta vengono utilizzate procedure speciali. Nella piastrinoaferesi, dal donatore si prelevano solo le piastrine invece che il sangue... maggiori informazioni . Il sangue viene prelevato e filtrato per eliminare le proteine alterate, come gli autoanticorpi. Successivamente, il sangue filtrato viene reimmesso nel soggetto.

Per il trattamento di alcune malattie autoimmuni, si utilizza l’immunoglobulina per via endovenosa (una soluzione purificata di anticorpi ottenuti da volontari sani somministrata in vena). Il suo meccanismo d’azione non è noto.

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