Generalmente il paziente presenta respiro affannoso e può emettere sangue con la tosse.
La diagnosi richiede test di laboratorio su campioni di sangue e urine e la diagnostica per immagini toracica.
I corticosteroidi, la ciclofosfamide (farmaco chemioterapico) e la plasmaferesi trovano impiego per favorire la prevenzione di un danno polmonare e renale permanente.
Una funzione importante del sistema immunitario Panoramica sul sistema immunitario Il sistema immunitario ha il compito di proteggere l’organismo dall’invasione di sostanze estranee o pericolose. Tali invasori includono: Microrganismi (comunemente chiamati germi, come i batteri... maggiori informazioni è la protezione contro le infezioni. A tal fine, il sistema riconosce i microorganismi come estranei all’organismo e produce proteine (anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni 
) che si legano ai microorganismi, in modo che possano essere espulsi dall’organismo. Nelle malattie autoimmuni Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni , l’organismo reagisce erroneamente ai tessuti propri dell’individuo come se fossero estranei. Nelle malattie autoimmuni che interessano i polmoni, il sistema immunitario attacca e lede il tessuto polmonare. Le malattie autoimmuni che interessano i polmoni incidono spesso anche su altri organi, in particolare i reni.
Una sindrome è un gruppo di sintomi e altre anomalie che si manifestano contemporaneamente ma possono essere causati da numerosi disturbi diversi (o persino da altre sindromi). La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni che in genere causa danno renale ed emorragia alveolare diffusa Emorragia alveolare diffusa L’emorragia alveolare diffusa è una sindrome di sanguinamento ricorrente o persistente nei polmoni, causata, nella maggior parte dei casi, da una malattia autoimmune. Sintomi comuni sono difficoltà... maggiori informazioni (sindrome pneumo-renale Sindrome pneumo-renale La sindrome pneumo-renale combina l’emorragia alveolare diffusa (sanguinamento ricorrente o persistente nei polmoni) e la glomerulonefrite (danno ai vasi sanguigni microscopici dei reni, che... maggiori informazioni ). In alcuni casi, la sindrome di Goodpasture interessa solo i reni o solo i polmoni.
La sindrome di Goodpasture colpisce, di norma, soggetti di sesso maschile in giovane età. In alcuni casi, si osserva una predisposizione genetica. In questi pazienti, l’influenza di sostanze presenti nell’ambiente, come il fumo da tabacco e, meno comunemente, alcuni solventi, oppure la presenza di infezioni respiratorie di origine virale, può causare la produzione di anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni che reagiscono a certe parti del proprio organismo e tentano di distruggerle. Tali anticorpi producono, generalmente, un danno a carico degli alveoli e dei capillari polmonari e dell’apparato di filtraggio dei reni. Questi anticorpi scatenano uno stato infiammatorio che compromette il rene e la funzione polmonare.
Nella maggior parte dei casi, il primo segno di sindrome di Goodpasture è un tipo di problema renale, definito glomerulonefrite rapidamente progressiva Glomerulonefrite La glomerulonefrite è un disturbo dei glomeruli (grappoli di microscopici vasi sanguigni renali dotati di piccoli pori che filtrano il sangue). È caratterizzata da edema tissutale, ipertensione... maggiori informazioni , e i problemi polmonari sono evidenti solo circa la metà delle volte.
Sintomi della sindrome di Goodpasture
La sintomatologia della sindrome di Goodpasture può includere
Sangue nelle urine
Tosse
Tosse con emissione di sangue (emottisi)
Affaticamento
Febbre
Respiro affannoso
Calo ponderale non programmato
L’affaticamento e il pallore potrebbero essere sintomi dell’ anemia Panoramica sull’anemia L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi... maggiori informazioni dovuta alla perdita di sangue. Per effetto del danno renale, alcune persone possono presentare gonfiore Gonfiore Il gonfiore è dovuto a un eccessivo accumulo di liquidi nei tessuti. I liquidi sono composti principalmente da acqua. Il gonfiore può essere diffuso o limitato a un singolo arto o a una parte... maggiori informazioni 
(edema) delle gambe.
I sintomi possono rapidamente assumere carattere di gravità. In alcuni casi, i sintomi sono abbastanza gravi da causare insufficienza polmonare e gravi difficoltà respiratorie, affanno e colorazione bluastra della pelle (cianosi Cianosi La cianosi è un’anomala colorazione bluastra della cute, dovuta a un’insufficiente ossigenazione del sangue. La cianosi compare quando il sangue, privo di ossigeno (deossigenato) e di colore... maggiori informazioni ). In presenza di insufficienza polmonare, i tessuti dell’organismo non ricevono una quantità sufficiente di ossigeno e possono conseguirne esiti fatali.
Il paziente può perdere grosse quantità di sangue. Allo stesso tempo, anche i reni si alterano rapidamente.
La sintomatologia correlata al sanguinamento nei polmoni può manifestarsi settimane o persino anni prima di quella correlata al danno renale.
Diagnosi della sindrome di Goodpasture
Diagnostica per immagini del torace
Talvolta, inserimento di una sonda esplorativa flessibile nei polmoni (broncoscopia) con lavaggio polmonare con liquido (lavaggio broncoalveolare)
Esami del sangue e delle urine
Biopsia di tessuto renale
Per molti pazienti che presentano sintomi correlati a un disturbo polmonare, si esegue la diagnostica per immagini toracica. La diagnostica per immagini toracica mostra anomale chiazze bianche, dovute all’emorragia polmonare, in entrambi i polmoni. Se la presenza di emorragia polmonare non è evidente in base alla sintomatologia e ai riscontri della diagnostica per immagini toracica (ad esempio se il soggetto non ha emesso sangue con la tosse), potrebbe essere necessario inserire una sonda esplorativa flessibile nei polmoni (broncoscopia Broncoscopia La broncoscopia è un esame che permette di visualizzare direttamente la laringe e le vie aeree con una sonda a fibre ottiche (broncoscopio). Il broncoscopio è dotato di una telecamera sulla... maggiori informazioni 
) ed effettuare un lavaggio dei polmoni (lavaggio broncoalveolare Procedure eseguite con la broncoscopia La broncoscopia è un esame che permette di visualizzare direttamente la laringe e le vie aeree con una sonda a fibre ottiche (broncoscopio). Il broncoscopio è dotato di una telecamera sulla... maggiori informazioni ).
Le analisi delle urine rivelano la presenza di sangue e proteine. Gli esami del sangue evidenziano spesso anemia.
I test di laboratorio rivelano la presenza dei caratteristici anticorpi nel sangue.
In genere, si procede al prelievo di un piccolo campione di tessuto (biopsia renale Biopsia renale Per la valutazione dei soggetti con sospette patologie delle vie urinarie e dei reni, si ricorre anche a biopsie e prelievi di campioni cellulari da un sito specifico. (Vedere anche Panoramica... maggiori informazioni ) per l’analisi. Il campione mostra la presenza di depositi di anticorpi di forma specifica.
Trattamento della sindrome di Goodpasture
Procedura per rimuovere gli anticorpi dannosi dal sangue (plasmaferesi)
Corticosteroidi (come il metilprednisolone) e ciclofosfamide somministrati in vena (per via endovenosa)
Talvolta, dialisi o trapianto di rene
La sindrome di Goodpasture può dare rapidamente luogo a una grave perdita di funzionalità polmonare, perdita completa della funzionalità renale e avere esiti fatali.
Il paziente viene sottoposto a plasmaferesi Plasmaferesi Nell'aferesi, il sangue di una persona viene prelevato e successivamente reinfuso dopo la rimozione di alcune sostanze. L’aferesi può essere utilizzata per ottenere componenti ematiche sane... maggiori informazioni , procedura in cui gli anticorpi indesiderati vengono eliminati dall’organismo.
Per sopprimere l’attività del sistema immunitario, vengono somministrati corticosteroidi e ciclofosfamide ad alto dosaggio. Il rituximab, un altro farmaco che sopprime il sistema immunitario, viene talvolta utilizzato nei pazienti che presentano gravi effetti collaterali conseguenti all’impiego della ciclofosfamide.
L’impiego precoce di questi trattamenti associati può contribuire a preservare la funzionalità renale e polmonare. Se si sviluppa un danno renale, è generalmente permanente, e può essere necessario sottoporsi a dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni 
o a trapianto renale Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni 
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Molti pazienti possono richiedere assistenza fino a quando la malattia non segue il suo corso. Ad esempio, è possibile optare per l’ossigenoterapia o l’uso di un dispositivo di assistenza respiratoria (ventilatore meccanico Ventilazione meccanica La ventilazione meccanica implica l’uso di un macchinario, per facilitare l’immissione e l’emissione d’aria nei polmoni. Alcuni pazienti con insufficienza respiratoria necessitano di un ventilatore... maggiori informazioni ) per un certo periodo di tempo. Anche le trasfusioni di sangue o di derivati del sangue possono essere utili.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
National Kidney Foundation: Goodpasture’s Syndrome: General information on Goodpasture syndrome, including symptoms and complications, diagnosis, treatment, and additional self-care information (Informazioni generali sulla sindrome di Goodpasture, compresi i sintomi e le complicanze, la diagnosi, il trattamento e ulteriori informazioni per la cura di sé)
