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Sindrome di Goodpasture

(malattia di Goodpasture; sindrome di Goodpasture; malattia da anticorpi anti-GBM)

Di

Marvin I. Schwarz

, MD, University of Colorado Denver

Ultima revisione/verifica completa giu 2018| Ultima modifica dei contenuti giu 2018
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La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune non comune, caratterizzata da sanguinamento polmonare e insufficienza renale progressiva.

  • Generalmente il paziente presenta respiro affannoso e tosse con sangue.

  • La diagnosi richiede test di laboratorio su campioni di sangue e urine e una radiografia toracica.

  • I corticosteroidi, la ciclofosfamide (farmaco chemioterapico) e la plasmaferesi trovano impiego per favorire la prevenzione di un danno polmonare e renale permanente.

Una funzione importante del sistema immunitario è la protezione contro le infezioni. A tal fine, il sistema riconosce i microorganismi come estranei all’organismo e produce proteine (anticorpi) che si legano ai microorganismi in modo tale che possano essere espulsi dall’organismo. Nelle malattie autoimmuni, l’organismo reagisce erroneamente ai tessuti propri dell’individuo come se fossero estranei. Nelle malattie autoimmuni che interessano i polmoni, il sistema immunitario attacca e lede il tessuto polmonare. Le malattie autoimmuni che interessano i polmoni incidono spesso anche su altri organi, in particolare i reni.

Una sindrome è un gruppo di sintomi e altre anomalie che si manifestano contemporaneamente ma possono essere causati da numerosi disturbi diversi (o persino da altre sindromi). La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune che in genere causa danno renale ed emorragia alveolare diffusa (sindrome pneumo-renale). In alcuni casi, la sindrome di Goodpasture interessa solo i reni o solo i polmoni.

La sindrome di Goodpasture colpisce, di norma, soggetti di sesso maschile in giovane età. In alcuni casi, si osserva una predisposizione genetica. In questi pazienti, l’influenza di sostanze presenti nell’ambiente, come fumo da tabacco e alcuni solventi, oppure la presenza di infezioni delle vie aeree superiori o polmonite (meno comune) di origine virale, può causare la produzione di proteine (anticorpi) che reagiscono a certe parti del proprio organismo e tentano di distruggerle. Tali anticorpi producono, generalmente, un danno a carico degli alveoli e dei capillari polmonari e dell’apparato di filtraggio dei reni. Questi anticorpi scatenano uno stato infiammatorio che compromette il rene e la funzione polmonare.

Sintomi

Il sintomo più comune della sindrome di Goodpasture è

  • Tosse con emissione di sangue (emottisi)

Altri sintomi della sindrome di Goodpasture includono

  • Respiro affannoso

  • Tosse

  • Febbre

  • Calo ponderale non programmato

  • Affaticamento

  • Sangue nelle urine

L’affaticamento e il pallore potrebbero essere sintomi dell’anemia dovuta alla perdita di sangue. Per effetto del danno renale, alcune persone possono presentare gonfiore (edema) alle gambe.

I sintomi possono rapidamente assumere carattere di gravità. In alcuni casi, i sintomi sono abbastanza gravi da causare insufficienza polmonare e gravi difficoltà respiratorie, affanno e colorazione bluastra della pelle (cianosi). In presenza di insufficienza polmonare, i tessuti dell’organismo non ricevono una quantità sufficiente di ossigeno e possono conseguirne esiti fatali.

Il paziente può perdere grosse quantità di sangue. Allo stesso tempo, anche i reni si alterano rapidamente.

La sintomatologia correlata al sanguinamento nei polmoni può manifestarsi settimane o persino anni prima di quella correlata al danno renale.

Diagnosi

  • Radiografia del torace

  • Talvolta, inserimento di una sonda esplorativa flessibile nei polmoni (broncoscopia) con lavaggio polmonare con liquido (lavaggio broncoalveolare)

  • Esami del sangue e delle urine

  • Biopsia di tessuto renale

Per molti pazienti che presentano sintomi correlati a un disturbo polmonare, si esegue una radiografia toracica. La radiografia del torace mostra anomale chiazze bianche, dovute all’emorragia polmonare, in entrambi i polmoni. Se la presenza di emorragia polmonare non è evidente in base alla sintomatologia e ai riscontri della radiografia (ad esempio se il soggetto non ha manifestato tosse con sangue), potrebbe essere necessario inserire una sonda esplorativa flessibile nei polmoni (broncoscopia) ed effettuare un lavaggio dei polmoni (lavaggio broncoalveolare).

Le analisi delle urine rivelano la presenza di sangue e proteine. Gli esami del sangue evidenziano spesso anemia.

I test di laboratorio rivelano la presenza dei caratteristici anticorpi nel sangue.

In genere, si procede al prelievo di un piccolo campione di tessuto renale (biopsia) per l’analisi. Il campione mostra la presenza di depositi di anticorpi di forma specifica.

Trattamento

  • Procedura per rimuovere gli anticorpi dannosi dal sangue (plasmaferesi)

  • Corticosteroidi (come il metilprednisolone) e ciclofosfamide somministrati in vena (per via endovenosa)

  • Talvolta, dialisi o trapianto di rene

La sindrome di Goodpasture può dare rapidamente luogo a una grave perdita di funzionalità polmonare, perdita completa della funzionalità renale e avere esiti fatali.

Il paziente viene sottoposto a plasmaferesi, procedura in cui gli anticorpi indesiderati vengono eliminati dall’organismo.

Per sopprimere l’attività del sistema immunitario, vengono somministrati corticosteroidi e ciclofosfamide ad alto dosaggio. Il rituximab, un altro farmaco che sopprime il sistema immunitario, viene talvolta utilizzato nei pazienti che presentano gravi effetti collaterali conseguenti all’impiego della ciclofosfamide.

L’impiego precoce di questi trattamenti associati può contribuire a preservare la funzionalità renale e polmonare. Se si sviluppa un danno renale, è generalmente permanente, e può essere necessario sottoporsi a dialisi o a trapianto renale.

Molti pazienti possono richiedere assistenza fino a quando la malattia non segue il suo corso. Ad esempio, si può optare per l’ossigenoterapia o l’uso di un dispositivo di assistenza respiratoria (ventilatore meccanico) per un certo periodo di tempo. Anche le trasfusioni di sangue o di derivati del sangue possono essere utili.

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