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Canalopatie cardiache

DiL. Brent Mitchell, MD, Libin Cardiovascular Institute, University of Calgary
Revisionato/Rivisto set 2024 | Modificata ott 2024
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Le canalopatie cardiache sono anomalie di proteine presenti nelle cellule cardiache che controllano l’attività elettrica del cuore e che possono pertanto causare la comparsa di alterazioni del ritmo cardiaco.

(Vedere anche Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco.)

Una canalopatia è un difetto di uno o più dei canali microscopici situati nelle pareti delle cellule cardiache attraverso i quali entrano ed escono dalle cellule elettroliti come sodio, potassio e calcio. Questo flusso di elettroliti è responsabile della normale attività elettrica del cuore. Esistono diversi tipi di canali e un difetto in uno di essi può interferire con la capacità del cuore di mantenere un ritmo costante. Il cuore può improvvisamente avere un ritmo troppo veloce o troppo lento o persino fermarsi completamente (arresto cardiaco).

Le canalopatie sono solitamente causate da un disturbo nel quale è presente una mutazione in uno dei geni che determinano la composizione dei canali delle cellule cardiache. Tuttavia, alcuni soggetti sviluppano una canalopatia come complicanza di alcune malattie autoimmuni o infiammatorie, come il lupus eritematoso sistemico o la sindrome di Sjögren.

La maggior parte dei soggetti con canalopatie cardiache non presenta altre cardiopatie, come un attacco cardiaco o una valvulopatia.

Le canalopatie maggiormente diffuse causano

Altre canalopatie cardiache più rare comprendono:

  • Sindrome del QT corto

  • Sindrome da ripolarizzazione precoce

  • Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)

  • Sindrome di Brugada

  • Difetto progressivo della conduzione cardiaca isolato

I difetti elettrici nelle canalopatie talvolta provocano tachicardia ventricolare, un ritmo cardiaco pericolosamente rapido, o fibrillazione ventricolare, nella quale il cuore non batte affatto. Le canalopatie sono più comuni di quanto i medici ritenessero in precedenza e possono essere la causa di circa il 10% delle morti cardiache improvvise.

Sapevate che...

  • Molti casi di morte improvvisa inattesa o inspiegabile sono dovuti a canalopatie cardiache.

Sintomi delle canalopatie cardiache

I sintomi possono non manifestarsi mai oppure emergere sotto forma di svenimento causato da tachicardia ventricolare. I soggetti affetti da fibrillazione ventricolare vengono colti da improvviso arresto cardiaco.

I sintomi possono essere scatenati da febbre, esercizio fisico o alcuni farmaci, inclusi alcuni tra quelli usati per trattare le alterazioni del ritmo cardiaco e alcuni antidepressivi.

Diagnosi delle canalopatie cardiache

  • Elettrocardiogramma

Il medico sospetta una canalopatia quando il paziente o i suoi familiari hanno un’anamnesi di svenimento o arresto cardiaco senza una causa evidente (come un problema cardiaco noto), soprattutto se l’arresto cardiaco si è verificato in giovane età.

Se il medico sospetta una canalopatia, esegue un elettrocardiogramma (ECG), un monitoraggio cardiaco dinamico continuo e solitamente un test da sforzo cardiaco. A volte si eseguono test genetici. Se viene confermata una canalopatia, i soggetti devono essere sottoposti a regolari controlli con ECG e monitoraggio cardiaco dinamico per verificare la presenza di disturbi asintomatici del ritmo cardiaco.

Poiché le canalopatie sono solitamente una malattia genetica, i familiari dei soggetti con una canalopatia sono a rischio. I familiari stretti devono essere esaminati da un medico, anche con ECG e monitoraggio cardiaco dinamico.

Trattamento delle canalopatie cardiache

  • Defibrillatore-cardioversore impiantabile

Generalmente viene usato un defibrillatore-cardioversore impiantabile (ICD), un piccolo dispositivo in grado di rilevare eventuali aritmie pericolose ed erogare una scarica per correggerle. Tale procedura è analoga all’impianto di un pacemaker artificiale. I medici spesso consigliano ai pazienti di evitare cose che notoriamente scatenano un’alterazione del ritmo cardiaco nei soggetti con la loro specifica canalopatia.

Ulteriori informazioni

La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  1. American Heart Association: Arrhythmia: informazioni per aiutare le persone a comprendere i rischi delle aritmie, oltre a informazioni su diagnosi e trattamento