Principali gruppi di nefropatie cistiche
Patologia | Caratteristiche cliniche |
|---|---|
Autosomica dominante | |
Dolore al fianco e addominale Reni di grande volume con cisti bilaterali multiple Cisti extrarenali (fegato, pancreas, intestino) Aneurismi cerebrali Insufficienza renale terminale in età adulta | |
Sindrome branchio-oto-renale (sindrome BOR o di Melnick-Fraser) | Fistole e cisti branchiali Fossette o appendici preauricolari Perdita dell'udito |
Amartomi renali familiari | Iperparatiroidismo primitivo Fibromi ossificanti della mascella |
Reni di dimensioni da ridotte a normali Polidipsia e poliuria Proteinuria da assente a lieve Sedimento urinario raro Nessuna grave ipertensione durante le prime fasi Nocturia o enuresi nei bambini Insufficienza renale terminale in età adulta Gotta per la maggior parte delle varianti | |
Tumori benigni di cervello, reni e cute Angiomiolipomi dei reni | |
Proliferazione emangioblastomica nella retina, nel cervello, nel midollo spinale e nelle ghiandole surrenali | |
Autosomica recessiva | |
Sindrome di Alström | |
Rene policistico autosomico recessivo | Reni di grande volume con cisti bilaterali multiple Insufficienza renale terminale nell'infanzia |
Sindrome di Bardet-Biedl | Disabilità intellettiva Retinopatia Obesità Polidattilia |
Sindrome di Ellis-van Creveld | Nanismo con arti corti Frequentemente difetti cardiaci |
Sindrome di Ivemark | Agenesia splenica Cardiopatia congenita cianogena Malrotazione intestinale |
Sindrome di Jeune (distrofia toracica asfissiante) | Nanismo a carico di torace, braccia e gambe |
Sindrome di Joubert | Disabilità intellettiva Ipotonia Respiro irregolare Anomalie del movimento oculare |
Sindrome di Meckel-Gruber | Encefalocele occipitale Polidattilia Displasia craniofacciale |
Reni di dimensioni da ridotte a normali Polidipsia e poliuria Lieve proteinuria con sedimento urinario benigno Insufficienza renale terminale possibilmente durante l'infanzia | |
Sindrome di Zellweger (sindrome cerebro-epato-renale) | Difetti cerebrali ed epatici Ritardo dello sviluppo Alti livelli sierici di ferro e rame Ipotonia |
Altre congenite* | |
Cisti di origine non tubulare (cisti glomerulari, sottocapsulari e pielocaliceali) | Caratteristiche cliniche varie |
Sindromi malformative | Caratteristiche cliniche varie |
Dilatazioni tubulari e cisti dei dotti collettori Associazione con acidosi tubulare renale tipo 1 e nefrolitiasi Non progredisce verso insufficienza renale terminale | |
Displasia renale multicistica | Massa unilaterale non reniforme di cisti e tessuto connettivo, tipicamente con assenza di tessuto renale funzionante |
Sindrome orale-facciale-digitale (può seguire molteplici modelli di ereditarietà tra cui legata all'X, autosomica dominante o autosomica recessiva) | Schisi parziale di labbra, lingua e delle creste alveolari Ipoplasia della cartilagine nasale Microcisti renali |
Associata a ostruzione urinaria strutturale o malformazione metanefrica Grado di displasia asimmetrico tra i reni | |
Grave ritardo dello sviluppo Malformazioni di testa, viso, mani e piedi | |
Acquisiti | |
Cisti multiple Associata alla dialisi a lungo termine, di solito dopo > di 10 anni Alto rischio di carcinoma a cellule renali | |
Cisti associate a tumori | Per esempio, carcinoma renale o nefroblastoma |
Cisti solitarie semplici | Basso rischio di patologia renale cronica e ipertensione Associate all'invecchiamento |
*Causate da, p. es., mutazioni sporadiche, anomalie cromosomiche, teratogeni, o meccanismi sconosciuti. | |
ESRD = insufficienza renale terminale. | |