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Malattia mista del tessuto connettivo (Mixed Connective Tissue Disease, MCTD)

Di

Alana M. Nevares

, MD, The University of Vermont Medical Center

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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Risorse sull’argomento
  • Possono manifestarsi sindrome di Raynaud, dolori articolari, varie anomalie cutanee, debolezza muscolare e problemi agli organi interni.

  • La diagnosi si basa sui sintomi e sui risultati delle analisi del sangue per rilevare i livelli di anticorpi caratteristici.

  • La terapia varia in base alla gravità dei sintomi e può prevedere farmaci antinfiammatori non steroidei, idrossiclorochina, corticosteroidi, farmaci immunosoppressori o una loro combinazione.

La malattia mista del tessuto connettivo è più diffusa nelle donne che negli uomini. È presente in tutto il mondo e colpisce soggetti di tutte le età, con un picco di incidenza negli adolescenti e nei ventenni. La causa della malattia mista del tessuto connettivo è sconosciuta, ma si tratta di una malattia autoimmune.

Sintomi della MCTD

I sintomi tipici della malattia mista del tessuto connettivo consistono in sindrome di Raynaud Sindrome di Raynaud La sindrome di Raynaud, una arteriopatia periferica funzionale, è una condizione in cui le piccole arterie (arteriole), in genere delle dita di mani o piedi, si restringono (costringono) più... maggiori informazioni Sindrome di Raynaud (in cui le dita diventano improvvisamente molto pallide e formicolano o diventano insensibili al freddo o alle emozioni), infiammazione articolare (artrite), gonfiore delle mani, debolezza muscolare, difficoltà nel deglutire, bruciore di stomaco e affanno. La sindrome di Raynaud può precedere di molti anni gli altri sintomi. Indipendentemente dal modo in cui inizia, la malattia mista del tessuto connettivo tende a peggiorare e i sintomi si diffondono a molte parti del corpo.

Possono comparire eruzioni cutanee simili a quelle del lupus. Possono verificarsi anche alterazioni della cute simili a quelle della sclerosi sistemica, come l’ispessimento della cute delle dita. I peli e i capelli possono assottigliarsi.

Quasi tutte le persone con malattia mista del tessuto connettivo soffrono di dolori articolari. Circa il 75% dei soggetti sviluppa gonfiore e dolore tipici dell’artrite. La malattia mista del tessuto connettivo danneggia le fibre muscolari, cosicché i muscoli possono essere deboli e dolenti, soprattutto a livello di spalle e anche. Alcuni movimenti come sollevare le braccia al di sopra delle spalle, salire le scale e alzarsi da una sedia possono diventare molto difficili.

Nel 75% dei soggetti affetti da malattia mista del tessuto connettivo vengono colpiti i polmoni. Si può formare un versamento all’interno dei polmoni o nelle zone circostanti. In alcuni soggetti, il problema più grave è un’anomala funzione polmonare, che causa difficoltà respiratoria durante gli sforzi. Le malattie polmonari interstiziali Panoramica sulla malattia polmonare interstiziale La malattia polmonare interstiziale (detta anche malattia parenchimale diffusa) è un termine usato per descrivere una serie di disturbi diversi che colpiscono lo spazio interstiziale. Lo spazio... maggiori informazioni , che colpiscono il tessuto che avvolge le piccole sacche d’aria all’interno dei polmoni (alveoli), rappresentano le malattie polmonari più diffuse. L’ipertensione polmonare Ipertensione polmonare L’ipertensione polmonare è una condizione caratterizzata da valori eccessivamente elevati della pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni (le arterie polmonari). L’ipertensione polmonare... maggiori informazioni , una condizione caratterizzata da valori eccessivamente elevati della pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni (arterie polmonari), rappresenta un’importante causa di decesso.

Talvolta, il cuore risulta indebolito con conseguente insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca (IC) Con insufficienza cardiaca si intende un disturbo in conseguenza del quale il cuore non è più in grado di soddisfare le esigenze dell’organismo, causando una riduzione del flusso ematico, accumulo... maggiori informazioni Insufficienza cardiaca (IC) . I sintomi di insufficienza cardiaca possono comprendere ritenzione di liquidi, respiro affannoso e affaticamento. Reni e nervi sono colpiti nel 25% circa dei soggetti e il danno è di solito lieve rispetto alle lesioni causate dal lupus. Altri sintomi possono includere febbre, ingrossamento dei linfonodi e dolore addominale.

Diagnosi di MCTD

  • Esami del sangue

  • A volte altri esami

I medici sospettano una malattia mista del tessuto connettivo quando i sintomi di lupus, di sclerosi sistemica e di polimiosite si sovrappongono.

Gli esami del sangue consentono di rilevare i livelli di anticorpi antinucleo (ANA) e di un anticorpo contro la ribonucleoproteina (RNP), entrambi presenti nella maggior parte dei pazienti affetti da malattia mista del tessuto connettivo. Livelli elevati di questi anticorpi, unitamente all’assenza di altri anticorpi tipici di questo genere di malattie, sono indice molto probabile della malattia. Nonostante possano essere utili per formulare la diagnosi della malattia, i risultati delle analisi del sangue da soli non sono sufficienti a confermare una diagnosi certa di malattia mista del tessuto connettivo perché a volte le anomalie rilevate sono presenti in persone sane oppure affette da altre malattie. La diagnosi di malattia mista del tessuto connettivo si basa su tutte le informazioni raccolte dal medico, fra cui sintomi, risultati dell’esame obiettivo e referti di tutte le analisi.

Prognosi della MCTD

Complessivamente, il tasso di sopravvivenza a 10 anni è di circa l’80%, ma la prognosi dipende in larga misura dai sintomi del soggetto. Per esempio, la prognosi è peggiore per i soggetti che presentano soprattutto sintomi di sclerosi sistemica e di polimiosite. Le cause di decesso sono ipertensione polmonare (principalmente), insufficienza renale e cardiopatia.

Trattamento della MCTD

  • Per la malattia lieve, farmaci antinfiammatori non steroidei, farmaci antimalarici o dosi molto basse di corticosteroidi

  • Per la malattia da moderata a grave, corticosteroidi e farmaci immunosoppressori

  • Altri trattamenti necessari per eventuali altri sintomi

Il trattamento della malattia mista del tessuto connettivo è simile a quello del lupus, della sclerosi sistemica e della miosite autoimmune. I corticosteroidi in genere sono efficaci, soprattutto quando la malattia è diagnosticata precocemente. I casi lievi possono essere trattati con farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), farmaci antimalarici (quali idrossiclorochina o clorochina) oppure con dosi molto basse di corticosteroidi. Più grave è la malattia, maggiore sarà la dose di corticosteroidi necessaria. Nei casi da moderati a gravi, possono essere necessari anche farmaci immunosoppressori (come azatioprina, metotressato o micofenolato mofetile). Nei soggetti con gli organi principali gravemente colpiti sono generalmente necessari alti dosaggi di corticosteroidi e di altri farmaci immunosoppressori.

In genere, quanto più avanzata è la malattia e maggiore il danno agli organi, tanto meno efficace è il trattamento. Un danno a cute ed esofago, simile a quello da sclerosi sistemica, è quello che più difficilmente risponde al trattamento.

Le persone affette da malattia mista del tessuto connettivo presentano un rischio maggiore di aterosclerosi Aterosclerosi L’aterosclerosi è una condizione in cui si sviluppano depositi localizzati di materiale grasso (ateromi o placche aterosclerotiche) all’interno delle pareti delle arterie di medie e grandi dimensioni... maggiori informazioni Aterosclerosi , vengono monitorate attentamente dai medici e assumono una terapia per i sintomi e le complicanze specifici dell’aterosclerosi via via che si manifestano.

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