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Anemia falciforme

(emoglobinopatia S)

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all’eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali.

  • I soggetti presentano sempre anemia e talvolta ittero.

  • Il peggioramento dell’anemia, febbre e dispnea associati a dolore delle ossa lunghe, dell’addome e del torace indicano una crisi falciforme.

  • Un esame del sangue speciale chiamato elettroforesi può essere usato per stabilire la presenza di anemia falciforme.

  • La comparsa di crisi può essere ostacolata evitando le attività che possano indurle e trattando tempestivamente le infezioni e altri disturbi.

(Vedere anche Panoramica sull’anemia.)

L’anemia falciforme colpisce quasi esclusivamente i soggetti di razza nera. Il 10% circa degli afro-americani possiede una copia del gene per l’anemia falciforme (vale a dire, hanno un tratto associato all’anemia falciforme). Le persone con tratto falcemico non sviluppano anemia falciforme, ma presentano un rischio maggiore di alcune complicanze, come presenza di sangue nelle urine. Lo 0,3% circa dei neri possiede due copie del gene e queste persone sviluppano la malattia.

Morfologia dei globuli rossi

I globuli rossi normali sono cellule flessibili a forma di disco, più spesse ai margini che al centro. In diverse malattie ereditarie, i globuli rossi assumono forma sferica (sferocitosi ereditaria), ovale (ellissocitosi ereditaria) o a falce (anemia falciforme).

Morfologia dei globuli rossi

Nell’anemia falciforme, i globuli rossi contengono un tipo anomalo di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno). La forma anomala di emoglobina è nota come emoglobina S. I globuli rossi a elevato contenuto di emoglobina S possono deformarsi assumendo una forma a falce ed essere meno flessibili. Non tutti i globuli rossi diventano falciformi. Quelli che si trasformano aumentano in numero ogni volta che il soggetto contrae un’infezione o in presenza di sangue scarsamente ossigenato.

Le cellule falciformi sono fragili e si rompono facilmente. Poiché le cellule falciformi sono rigide, si spostano difficilmente nei vasi sanguigni (capillari), bloccando il flusso ematico e riducendo la fornitura di ossigeno ai tessuti nelle zone in cui i capillari sono ostruiti. L’ostruzione del flusso ematico può causare dolore e, nel tempo, danno a milza, reni, cervello, ossa e altri organi. Possono sopraggiungere insufficienza renale e insufficienza cardiaca.

Sintomi

Le persone affette da anemia falciforme presentano sempre un certo grado di anemia (spesso causa di stanchezza, debolezza e pallore) e può lamentare un leggero ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi). Alcuni soggetti presentano una sintomatologia scarsa. Altri invece hanno sintomi gravi e ricorrenti, che determinano una grave disabilità e la morte precoce.

Tratto falcemico

I globuli rossi dei soggetti con tratto falcemico non sono fragili e non si rompono facilmente. Generalmente il tratto falcemico non causa crisi dolorose, ma raramente, si può andare incontro a morte improvvisa durante uno sforzo molto intenso che determina una grave disidratazione, come addestramenti militari o allenamenti sportivi.

I soggetti con tratto falcemico sono a maggior rischio di sviluppare malattia renale cronica ed embolia polmonare. Raramente, possono notare sangue nell’urina. Le persone con tratto falcemico sono anche a rischio di una forma estremamente rara di tumore renale.

Crisi falciforme

Qualsiasi condizione che aumenti il fabbisogno di ossigeno, come l’attività fisica intensa, l’alpinismo, il volo ad alta quota con ossigeno insufficiente o una malattia, può scatenare una “crisi” falciforme (nota anche come riacutizzazione). Una crisi falciforme (vaso-occlusiva) dolorosa è un episodio che indica aumento dei sintomi e può consistere nell’improvviso peggioramento dell’anemia, comparsa di dolore (spesso all’addome o alle ossa lunghe di braccia e gambe), febbre e, talvolta, dispnea. Il dolore addominale può essere intenso e accompagnato da vomito. Talvolta si sviluppano complicanze aggiuntive con crisi di dolore, comprese

  • Crisi aplastica: la produzione di globuli rossi nel midollo osseo si interrompe in caso di infezione da alcuni virus

  • Sindrome toracica acuta: provocata dal blocco dei capillari nei polmoni

  • Sequestro epatico: rapido ingrossamento del fegato

La sindrome toracica acuta può insorgere a qualsiasi età, ma è più comune nei bambini. La sindrome toracica è caratterizzata da dolore toracico grave e difficoltà di respirazione. Episodi ripetuti di sindrome toracica predispongono a ipertensione polmonare (pressione elevata nei vasi che trasportano il sangue dal cuore ai polmoni). La sindrome toracica acuta può avere esito fatale.

Complicanze

La maggior parte dei soggetti con anemia falciforme sviluppa un ingrossamento della milza nel corso dell’infanzia, perché le cellule falciformi vi rimangono intrappolate. Nell’adolescenza, la milza è spesso così danneggiata da restringersi e perdere ogni sua funzione. Poiché la milza contribuisce a combattere le infezioni, i soggetti con anemia falciforme sono maggiormente predisposti allo sviluppo di polmonite da pneumococco e altre infezioni. Le infezioni virali, in particolare, possono determinare una ridotta produzione di cellule ematiche con aggravamento dell’anemia.

Con il passare del tempo, il fegato può aumentare progressivamente di volume (provocando senso di pienezza dell’addome superiore) e la formazione di pigmenti dovuta alla rottura dei globuli rossi favorisce la formazione di calcoli biliari.

Di solito il cuore aumenta di volume, e un cuore ingrossato pompa il sangue meno efficacemente, con conseguente possibile insufficienza cardiaca. Sono comuni soffi cardiaci.

I bambini con anemia falciforme spesso presentano un tronco relativamente breve, ma braccia, gambe e dita lunghe. Le modificazioni delle ossa e del midollo osseo possono essere causa di dolore, soprattutto a carico di mani e piedi. Possono insorgere episodi di dolore articolare con febbre e talvolta compromissione dell’articolazione dell’anca tale da dover essere sostituita con una protesi.

La difettosa circolazione a livello della cute può provocare ulcere alle gambe, specialmente alle caviglie. I giovani maschi possono sviluppare erezioni persistenti, spesso dolorose (priapismo). Episodi di priapismo possono danneggiare permanentemente il pene, fino a determinare l’impossibilità di avere un’erezione. L’occlusione vasale può determinare ictus con danni a carico del sistema nervoso. Negli anziani, la funzionalità polmonare e renale può deteriorarsi.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Elettroforesi dell’emoglobina

  • Esami prenatali

Anemia, dolore allo stomaco e alle ossa e nausea in un giovane soggetto di colore sono segni possibile di una crisi falciforme. Qualora vi sia il sospetto di anemia falciforme, il medico esegue degli esami del sangue. I globuli rossi a forma di falce e i frammenti dei globuli rossi danneggiati possono essere osservati in un campione di sangue esaminato al microscopio.

Viene eseguito anche un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell’emoglobina. Questo esame prevede l’utilizzo della corrente elettrica per separare i diversi tipi di emoglobina, per poter così identificare l’eventuale emoglobina anomala.

Potrebbe essere necessario condurre ulteriori esami, in base ai sintomi specifici riferiti dal soggetto durante la crisi. Per esempio, se è presente difficoltà respiratoria o febbre potrebbe essere eseguita una radiografia del torace.

Screening

I familiari della persona malata vengono sottoposti a esami del sangue poiché anch’essi potrebbero essere affetti da anemia falciforme o tratto falciforme. La diagnosi di tratto falciforme può essere importante per la pianificazione familiare, per determinare il rischio di generare un bambino affetto da anemia falciforme.

Negli Stati Uniti i neonati vengono abitualmente sottoposti a screening mediante un esame del sangue.

Durante le prime fasi della gravidanza è possibile sottoporsi a esami di screening fetale e accedere al counseling prenatale per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da anemia falciforme. Le cellule fetali ottenute mediante amniocentesi o villocentesi vengono analizzate per ricercare la presenza del gene dell’anemia falciforme.

Trattamento

  • Trattamenti mirati a prevenire crisi

  • Trattamento delle crisi e delle condizioni che le causano

Il trattamento è mirato a:

  • prevenire le crisi

  • controllare l’anemia

  • Alleviare i sintomi

Il trapianto di cellule staminali può curare l’anemia falciforme. Può essere efficace il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da un familiare o da un altro donatore non portatore del gene falciforme. Anche se tale trapianto può curare la malattia, pone dei rischi e non viene eseguito così frequentemente. Il ricevente dovrà assumere farmaci immunosoppressori per il resto della vita.

La terapia genica, con la quale il gene normale viene inserito nelle cellule progenitrici delle cellule del sangue, è oggetto di studio.

Prevenzione delle crisi falciformi

I soggetti affetti da anemia falciforme devono cercare di evitare attività che riducono la quantità di ossigeno nel sangue e devono trattare prontamente ogni patologia anche lieve, come le infezioni virali. Data la maggiore tendenza a contrarre infezioni, è necessario vaccinarsi contro le infezioni da pneumococco, meningococco, influenza e Haemophilus influenzae tipo b. I bambini assumono solitamente penicillina per via orale a partire da 4 mesi fino a 6 anni.

Alcuni farmaci possono controllare l’anemia falciforme. L’idrossiurea aumenta la produzione di un tipo di emoglobina presente soprattutto in età fetale, con l’effetto di ridurre il numero dei globuli rossi falciformi e, pertanto, la frequenza delle crisi. In questo modo si riduce la frequenza delle crisi falciformi e della sindrome toracica acuta.

Controllo dell’anemia

I soggetti devono assumere acido folico, una vitamina che aiuta l’organismo a produrre nuovi globuli rossi.

Per correggere l’anemia possono essere somministrate trasfusioni di sangue.

Trattamento delle crisi falciformi

Per i soggetti con crisi falciforme può essere necessario il ricovero, durante il quale vengono somministrati liquidi in vena (per via endovenosa) e farmaci per alleviare il dolore. Si ricorre alle trasfusioni di sangue e all’ossigenoterapia se l’anemia è tanto grave da indurre il rischio di ictus, attacco cardiaco o danno polmonare. Devono essere trattate le cause scatenanti della crisi, come un’infezione.

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