Abnormalitas kromosom seks dapat disebabkan oleh penghapusan atau duplikasi penuh atau parsial kromosom seks.
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Kecuali untuk sel tertentu (misalnya sel sperma dan sel telur atau sel darah merah), setiap sel manusia mengandung 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Ada 22 pasang kromosom yang bukan kromosom seks (disebut kromosom nonseks, kromosom bernomor, atau kromosom autosom) dan satu pasang kromosom seks.
Kromosom seks menentukan bahwa janin berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sepasang kromosom X dan Y (XY) menghasilkan laki-laki, dan sepasang kromosom X dan X (XX) menghasilkan perempuan.
Abnormalitas kromosom seks terjadi ketika seseorang kehilangan kromosom seks utuh (disebut monosomi) atau memiliki kromosom seks ekstra (disebut duplikasi). Abnormalitas juga dapat terjadi ketika seseorang kehilangan bagian kromosom seks (disebut penghapusan).
Abnormalitas kromosom seks umum terjadi dan menyebabkan sindrom yang dikaitkan dengan berbagai masalah fisik dan perkembangan. Banyak dari sindrom ini tidak diketahui saat ibu hamil tetapi dapat ditemukan jika tes prenatal dilakukan karena alasan lain, seperti usia ibu yang lebih tua. Abnormalitas tersebut sering kali sulit dikenali pada saat lahir dan mungkin tidak terdiagnosis hingga pubertas.
Sindrom yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom seks kurang parah dibandingkan dengan yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom nonseks. Misalnya, anak perempuan yang memiliki kromosom seks ekstra (X ekstra) sering terlihat normal secara fisik dan mental dan subur. Sebaliknya, anak-anak yang memiliki kromosom nonseks ekstra biasanya memiliki gangguan parah, seperti trisomi 13, yang dihasilkan dari orang yang memiliki kromosom ekstra 13.
Demikian pula, anak perempuan yang kehilangan kromosom seks memiliki sindrom spesifik (sindrom Turner), sedangkan janin yang kehilangan kromosom nonseks tidak bertahan hidup.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
