Sindrom Marfan adalah gangguan herediter yang jarang terjadi pada jaringan ikat, yang menyebabkan abnormalitas mata, tulang, jantung, pembuluh darah, paru-paru, dan sistem saraf pusat.
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut fibrilin.
Gejala umum dapat berkisar dari ringan hingga berat dan termasuk lengan dan jari panjang, sendi fleksibel, dan masalah jantung serta paru-paru.
Diagnosis didasarkan pada gejala dan riwayat keluarga.
Sebagian besar orang dengan sindrom ini hidup hingga usia 70-an.
Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Marfan atau cara apa pun untuk memperbaiki abnormalitas pada jaringan ikat.
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkodekan protein yang disebut fibrilin. Fibrilin membantu jaringan ikat mempertahankan kekuatannya. Jaringan ikat adalah jaringan berserat kuat yang mengikat struktur tubuh dan memberikan dukungan dan elastisitas.
Jika gen fibrilin bermutasi, beberapa serat dan bagian lain jaringan ikat mengalami perubahan yang pada akhirnya melemahkan jaringan. Pelemahan memengaruhi tulang dan sendi serta struktur internal, seperti jantung, pembuluh darah, mata, paru-paru, dan sistem saraf pusat (otak dan tulang belakang). Peregangan jaringan yang melemah, distorsi, dan bahkan dapat sobek. Misalnya, aorta (arteri utama tubuh) dapat melemah, menonjol, atau sobek. Jaringan yang lemah pada katup jantung dapat menyebabkan katup bocor. Jaringan ikat yang bergabung dengan struktur dapat melemah atau rusak, memisahkan struktur yang sebelumnya terpasang. Misalnya, lensa atau retina mata dapat terpisah dari perlekatan normalnya.
Gejala Sindrom Marfan
Gejala sindrom Marfan dapat berkisar dari ringan hingga berat. Banyak orang dengan sindrom Marfan tidak pernah menyadari gejala-gejalanya. Pada sebagian orang, gejalanya mungkin tidak akan terlihat sampai dewasa.
Masalah muskuloskeletal
© Springer Science+Business Media
Foto milik David D. Sherry, MD.
Orang dengan sindrom Marfan memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dari yang diperkirakan untuk usia dan keluarga mereka. Rentang lengan mereka (jarak antara ujung jari saat lengan terentang) lebih besar dari tinggi tubuhnya. Jari-jari mereka panjang dan kurus. Seringkali, tulang dada (sternum) berubah bentuk dan terdorong ke arah luar atau ke dalam. Sendi-sendi mereka mungkin sangat fleksibel. Kaki datar, deformitas sendi lutut yang menyebabkan lutut menekuk ke belakang, dan punggung bungkuk dengan kurva abnormal tulang belakang (kifoskoliosis) banyak terjadi, demikian juga hernia. Biasanya, orang tersebut memiliki sedikit lemak di bawah kulit. Atap mulutnya sering kali tinggi.
Masalah jantung
Komplikasi yang paling berbahaya terjadi di jantung dan paru-paru. Kelemahan dapat terjadi pada jaringan ikat dinding aorta. Dinding yang melemah dapat menyebabkan perembesan darah antara lapisan dalam dinding aorta (diseksi aorta), yang menyebabkan robekan, atau tonjolan (aneurisme) yang dapat pecah. Masalah ini terkadang terjadi sebelum anak berusia 10 tahun.
Kehamilan meningkatkan risiko diseksi aorta. Operasi caesar (C-section) sering kali direkomendasikan untuk meminimalkan risiko.
Jika aorta melebar atau melebar secara bertahap, katup aorta, yang mengarah dari jantung ke aorta, dapat mulai bocor (disebut regurgitasi aorta). Pelebaran aorta terjadi pada 50% anak-anak dan pada 60 hingga 80% orang dewasa. Katup mitral, yang terletak di antara atrium kiri dan ventrikel, dapat bocor (regurgitasi mitral) atau menonjol ke belakang ke dalam atrium kiri (prolaps katup mitral).
Abnormalitas katup jantung ini dapat mengganggu kemampuan jantung untuk memompa darah. Katup jantung abnormal juga dapat mengalami infeksi serius (endokarditis infektif).
Masalah paru-paru
Kantung berisi udara (kista) dapat berkembang di paru-paru. Kista dapat pecah, membawa udara ke dalam ruang yang mengelilingi paru-paru (pneumotoraks). Gangguan ini dapat menyebabkan nyeri dan sesak napas.
Masalah mata
Lensa salah satu atau kedua mata dapat pindah (dislokasi). Orang-orang sangat rabun jauh (tidak dapat melihat objek jauh dengan jelas). Area yang sensitif terhadap cahaya di bagian belakang mata (retina) dapat terlepas dari bagian mata lainnya (lihat Pelepasan Retina). Pemindahan lensa dan pelepasan retina dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara permanen.
Masalah sumsum tulang belakang
Kantong yang mengelilingi tulang belakang dapat melebar (disebut ektasia dural). Ektasia dural banyak terjadi pada penderita sindrom Marfan dan paling sering terjadi di bagian bawah tulang belakang. Ini dapat menyebabkan sakit kepala, nyeri punggung bawah, atau masalah neurologis lainnya seperti kelemahan usus atau kandung kemih.
Diagnosis Sindrom Marfan
Evaluasi dokter
Tes genetik
Ekokardiografi
Pencitraan resonansi magnetik (magnetic resonance imaging, MRI)
Sinar-X
Pemeriksaan mata
Dokter dapat mencurigai diagnosis sindrom Marfan jika orang yang tinggi dan kurus memiliki gejala khas yang tidak biasa atau jika ada anggota keluarga lainnya (kerabat tingkat pertama seperti ayah, ibu, atau saudara kandung) yang diketahui mengidap sindrom Marfan. Dokter juga mendasarkan diagnosis pada kriteria spesifik mengenai sejauh mana sistem organ tertentu, seperti jantung, mata, dan tulang, terpengaruh.
Dokter dapat melakukan analisis gen, biasanya dari sampel darah, untuk membantu mendiagnosis sindrom Marfan.
Dokter memantau adanya komplikasi yang dapat menyebabkan gejala serius. Jantung, tulang, dan mata orang-orang harus diperiksa setiap tahun untuk melihat apakah mereka bertambah parah. Evaluasi tahunan ini biasanya mencakup ekokardiografi jantung dan aorta; sinar-x pada tangan, tulang belakang, panggul, dada, kaki, dan tengkorak; serta pemeriksaan mata. MRI juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi masalah jantung dan otak. Ekokardiografi dan pemeriksaan mata juga dilakukan setiap kali muncul gejala.
Prognosis Sindrom Marfan
Bertahun-tahun yang lalu, sebagian besar orang yang menderita sindrom Marfan meninggal pada usia 40-an. Saat ini, orang-orang yang menderita sindrom Marfan memiliki harapan hidup yang hampir sama dengan orang-orang yang tidak memiliki kondisi ini. Pencegahan diseksi dan ruptur aorta mungkin menjelaskan mengapa rentang hidup telah diperpanjang.
Pengobatan Sindrom Marfan
Pemblokir beta
Terkadang perbaikan bedah aorta dan katup
Kadang-kadang menggunakan penyangga dan kadang-kadang perlu operasi untuk memperbaiki lengkung tulang belakang
Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Marfan atau cara apa pun untuk memperbaiki abnormalitas pada jaringan ikat.
Pengobatan sindrom Marfan ditujukan untuk mencegah dan/atau memperbaiki komplikasi berbahaya.
Beta-bloker (seperti atenolol dan propranolol) adalah obat yang memperlambat detak jantung dan menurunkan kekuatan kontraksi jantung. Obat-obatan ini diberikan untuk membuat darah mengalir lebih lembut melalui aorta. Namun, jika aorta telah melebar atau mengalami aneurisme, bagian yang terkena harus diperbaiki atau diganti dengan pembedahan. Regurgitasi katup yang parah juga diperbaiki melalui pembedahan. Wanita hamil berisiko sangat tinggi mengalami komplikasi pada aorta mereka, sehingga perbaikan aorta sebelum pembuahan harus didiskusikan. Pemblokir reseptor Angiotensin II (seperti losartan dan candesartan) adalah obat-obatan lain yang dapat diberikan untuk menurunkan tekanan darah.
Lensa atau retina yang dipindahkan biasanya dapat dipasang kembali melalui pembedahan.
Penyangga (brace) digunakan untuk mengobati lengkung abnormal tulang belakang (skoliosis) selama mungkin. Namun demikian, sebagian anak memerlukan prosedur bedah untuk mengoreksi lengkungan.
Orang-orang harus menerima konseling genetik. Orang-orang dan keluarga mereka dapat memperoleh informasi tambahan dari The Marfan Foundation.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
National Marfan Foundation: Sumber daya yang memberikan dukungan, pendidikan, dan informasi komunitas tentang sindrom Marfan
