Sindrom Marfan adalah gangguan herediter yang jarang terjadi pada jaringan ikat yang menyebabkan abnormalitas mata, tulang, jantung, dan pembuluh darah.
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut fibrilin.
Gejala umum dapat berkisar dari ringan hingga berat dan termasuk lengan dan jari panjang, sendi fleksibel, dan masalah jantung serta paru-paru.
Diagnosis didasarkan pada gejala dan tes genetik.
Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Marfan atau cara apa pun untuk memperbaiki abnormalitas pada jaringan ikat, tetapi komplikasi dapat diobati dengan medikasi dan pembedahan.
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1. Gen ini menyandikan protein yang disebut fibrilin. Fibrilin membantu jaringan ikat mempertahankan kekuatannya. Jaringan ikat adalah jaringan berserat kuat yang mengikat struktur tubuh dan memberikan dukungan dan elastisitas.
Jika gen FBN1 bermutasi, beberapa serat dan bagian lain jaringan ikat mengalami perubahan yang pada akhirnya melemahkan jaringan. Pelemahan memengaruhi tulang dan sendi serta struktur internal, seperti jantung, pembuluh darah, dan mata, dan terkadang paru-paru, otak, dan sumsum tulang belakang. Peregangan jaringan yang melemah, distorsi, dan bahkan dapat sobek. Misalnya, aorta (arteri utama tubuh) dapat melemah, menonjol, atau sobek. Jaringan yang lemah pada katup jantung dapat menyebabkan katup bocor. Jaringan ikat yang bergabung dengan struktur dapat melemah atau rusak, memisahkan struktur yang sebelumnya terpasang. Misalnya, lensa atau retina mata dapat terpisah dari perlekatan normalnya.
Gejala Sindrom Marfan
Ada banyak manifestasi yang berbeda dari sindrom Marfan, tetapi dokter biasanya mencurigainya pada orang yang memiliki kombinasi anggota badan panjang, masalah dengan aorta, dan lensa mata yang mungkin berada di tempat yang salah.
Gejala sindrom Marfan dapat berkisar dari ringan hingga berat. Banyak orang dengan sindrom Marfan tidak pernah menyadari gejala-gejalanya. Pada sebagian orang, gejalanya mungkin tidak akan terlihat sampai dewasa. Sebagian orang yang mengalami sindrom Marfan dalam bentuk yang sangat parah yang disebut sindrom Marfan neonatal mulai menunjukkan gejala-gejala ketika mereka masih bayi (atau bahkan sebelum lahir, ketika gejala-gejalanya terlihat oleh dokter pada USG).
Masalah jantung
Komplikasi yang paling berbahaya terjadi di aorta, yaitu pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke tubuh. Kelemahan dapat terjadi pada jaringan ikat dinding aorta. Dinding yang melemah dapat menyebabkan bocornya darah antara lapisan dalam dinding aorta (diseksi aorta), yang menyebabkan robekan, atau tonjolan (aneurisme aorta) yang dapat pecah. Masalah ini terkadang terjadi sebelum anak berusia 10 tahun.
Kehamilan meningkatkan risiko diseksi aorta pada orang yang mengalami pembesaran aorta. Bergantung pada tingkat pembesarannya, operasi caesar (C-section) mungkin disarankan untuk meminimalkan risiko.
Jika aorta melebar atau melebar secara bertahap, katup aorta, yang mengarah dari jantung ke aorta, dapat mulai bocor (disebut regurgitasi aorta). Katup mitral, yang terletak di antara atrium kiri dan ventrikel, dapat bocor (regurgitasi mitral) atau menonjol ke belakang ke dalam atrium kiri (prolaps katup mitral).
Abnormalitas katup jantung ini dapat mengganggu kemampuan jantung untuk memompa darah.
Infeksi serius (endokarditis infektif) dapat berkembang pada katup jantung abnormal.
Masalah muskuloskeletal
© Springer Science+Business Media
Foto milik David D. Sherry, MD.
Orang dengan sindrom Marfan memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dari yang diperkirakan untuk usia dan jika dibandingkan dengan anggota keluarga mereka. Rentang lengan mereka (jarak antara ujung jari saat lengan terentang) lebih besar dari tinggi tubuhnya. Jari-jari mereka panjang dan kurus. Sering kali, tulang dada (sternum) berubah bentuk dan terdorong keluar (disebut pektus karinatum) atau ke dalam (disebut pektus ekvatum). Sendi-sendi mereka mungkin sangat fleksibel. Kaki datar, deformitas sendi lutut yang menyebabkan lutut menekuk ke belakang, dan punggung bungkuk dengan kurva abnormal tulang belakang (kifoskoliosis) banyak terjadi, demikian juga hernia. Biasanya, orang tersebut memiliki sedikit lemak di bawah kulit.
Orang juga dapat memiliki tengkorak yang panjang dan sempit, mata yang cekung dan miring ke bawah di sudut luar, rahang bawah yang diatur lebih jauh ke belakang dan menyebabkan gigitan berlebih (overbite), dan tulang pipi yang kurang berkembang. Langit-langit mulutnya sering kali memiliki lengkungan tinggi.
Masalah mata
Lensa salah satu atau kedua mata mungkin tidak berada pada posisi yang benar (terdislokasi). Orang-orang sangat rabun jauh (tidak dapat melihat objek jauh dengan jelas). Area yang sensitif terhadap cahaya di bagian belakang mata (retina) dapat terlepas secara tiba-tiba dari bagian mata lainnya (lihat Pelepasan Retina).
Dislokasi lensa dan pelepasan retina dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara permanen.
Masalah paru-paru
Kantung berisi udara (kista) dapat berkembang di paru-paru. Kista dapat pecah, membawa udara ke dalam ruang yang mengelilingi paru-paru (pneumotoraks). Gangguan ini dapat menyebabkan nyeri dada dan sesak napas.
Masalah otak dan sumsum tulang belakang
Kantong yang mengelilingi tulang belakang dapat melebar (disebut ektasia dural). Ektasia dural banyak terjadi di kalangan penderita sindrom Marfan dan paling sering terjadi di bagian bawah tulang belakang. Ini dapat menyebabkan sakit kepala, nyeri punggung bawah, atau masalah neurologis lainnya seperti kelemahan usus atau kandung kemih.
Diagnosis Sindrom Marfan
Evaluasi dokter
Tes genetik
Ekokardiografi jantung
Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI) jantung dan tulang belakang
Sinar-X tulang belakang dan panggul
Pemeriksaan mata
Dokter dapat mencurigai sindrom Marfan jika orang yang tinggi dan kurus memiliki gejala khas yang tidak biasa atau jika ada anggota keluarga lainnya (kerabat tingkat pertama seperti ayah, ibu, atau saudara kandung) yang didiagnosis mengidap sindrom Marfan. Dokter juga mendasarkan diagnosis pada kriteria spesifik mengenai sejauh mana sistem organ tertentu, seperti jantung, mata, dan tulang, terpengaruh.
Dokter melakukan tes darah genetik untuk menganalisis gen dan membantu mendiagnosis sindrom Marfan.
Sebagai bagian dari pengujian, dokter melakukan beberapa tes pencitraan, seperti ekokardiografi jantung dan aorta; MRI jantung dan otak; dan sinar-X pada tulang belakang dan panggul. Mereka juga melakukan pemeriksaan mata.
Pengobatan Sindrom Marfan
Pemblokir beta, pemblokir reseptor angiotensin II, atau keduanya
Terkadang perbaikan bedah aorta dan katup, lensa mata, atau retina
Kadang-kadang menggunakan penyangga dan kadang-kadang perlu operasi untuk memperbaiki lengkung tulang belakang
Pedoman olahraga dan latihan
Tidak ada obat untuk sindrom Marfan atau cara apa pun untuk mengatasi abnormalitas pada jaringan ikat, tetapi pengobatan sindrom Marfan ditujukan untuk mencegah dan memperbaiki komplikasi berbahaya.
Jantung, tulang, dan mata orang-orang harus diperiksa setiap tahun untuk melihat apakah mereka bertambah parah.
Orang-orang harus menerima konseling genetik. Orang-orang dan keluarga mereka dapat memperoleh informasi tambahan dari The Marfan Foundation.
Obat-obatan
Dokter memberikan pemblokir beta (seperti atenolol dan propranolol), pemblokir reseptor angiotensin II (seperti losartan dan irbesartan), atau kombinasi keduanya untuk semua orang dewasa dengan sindrom Marfan. Obat diberikan kepada anak-anak bergantung pada usia dan ukuran aorta mereka. Pemblokir beta memperlambat detak jantung dan menurunkan kekuatan kontraksi jantung. Pemblokir reseptor angiotensin II membantu menurunkan tekanan darah. Obat-obatan ini diberikan untuk membuat darah mengalir lebih lembut melalui aorta.
Tindakan bedah
Namun demikian, jika aorta melebar, dokter dapat menawarkan opsi untuk memperbaiki atau mengganti bagian yang terpengaruh sebelum masalah muncul. Regurgitasi katup yang parah juga diperbaiki melalui pembedahan. Orang hamil dengan sindrom Marfan berisiko sangat tinggi mengalami komplikasi dengan aorta mereka, sehingga dokter dapat mendiskusikan perbaikan aorta bersama mereka sebelum mereka hamil.
Dokter dapat melepas dan terkadang mengganti lensa yang terdislokasi, memperbaiki retina yang terlepas, dan memperbaiki penglihatan.
Penyangga (brace) digunakan untuk mengobati lengkung abnormal tulang belakang (skoliosis) selama mungkin. Namun demikian, sebagian anak memerlukan prosedur bedah untuk mengoreksi lengkungan jika terbilang parah.
Aktivitas fisik
Beberapa panduan umum tentang aktivitas fisik bagi orang-orang yang mengalami sindrom Marfan adalah menghindari olahraga kompetitif dan olahraga kontak yang memberikan stres tambahan pada aorta, menyebabkan cedera mata, dapat merusak ligamen dan sendi yang longgar, serta meningkatkan risiko benturan atau kontak tubuh. Meskipun demikian, aktivitas fisik bermanfaat bagi semua orang, termasuk mereka yang menderita sindrom Marfan. Profesional perawatan kesehatan dapat membantu orang menentukan risiko dan membantu mereka membuat keputusan tentang aktivitas fisik.
Prognosis Sindrom Marfan
Perkiraan rentang hidup bagi orang-orang yang menderita sindrom Marfan hampir sama dengan orang-orang yang tidak mengalami gangguan ini. Meskipun demikian, kualitas hidup mereka menurun karena orang-orang dengan sindrom Marfan mengalami nyeri kronis dan keterbatasan fisik dan sering terpengaruh secara mental oleh gangguan tersebut.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
