Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat adalah otot, tendon, tulang rawan, dan bagian lain yang menyatukan tulang, sendi, organ, dan jaringan Anda. Pada sindrom Marfan, jaringan ikat lebih lemah dari biasanya sehingga meregang, menonjol, atau robek. Sindrom Marfan dapat menyebabkan masalah yang memengaruhi mata, jantung, dan paru-paru.

Sindrom Marfan menurun dalam keluarga.

• Orang dengan sindrom Marfan cenderung sangat tinggi dan kurus

• Sindrom Marfan dapat bersifat ringan atau parah

• Orang dengan sindrom Marfan dapat mengalami masalah mata, jantung, dan paru-paru

• Komplikasi paling serius dari sindrom Marfan adalah masalah dengan aorta (arteri terbesar dalam tubuh)

• Bertahun-tahun yang lalu, orang-orang dengan sindrom Marfan memiliki harapan hidup yang pendek, tetapi sekarang sebagian besar orang dengan sindrom Marfan hidup hingga usia 70-an

• Dokter tidak dapat menyembuhkan sindrom Marfan, tetapi mereka dapat mengobati beberapa gejala

Sindrom Marfan (Abnormalitas Muskuloskeletal)

Gambar

© Springer Science+Business Media

Sindrom Marfan disebabkan oleh gen abnormal yang berasal dari satu orang tua.

Gen memengaruhi cara tubuh membuat protein tertentu. Biasanya, protein ini membantu membangun jaringan ikat yang kuat. Pada orang dengan sindrom Marfan, jaringan ikatnya lemah.

Gejala sindrom Marfan dapat bersifat ringan atau parah. Banyak orang dengan sindrom Marfan tidak memiliki gejala apa pun. Sebagian tidak memiliki gejala saat anak-anak tetapi mengalami gejala saat dewasa.

Orang dengan sindrom Marfan dapat mengalami:

• Tinggi badan yang tidak biasa

• Jari panjang, tipis, dan lengan panjang, dengan rentang lengan yang lebih besar dari tingginya

• Stenum (tulang dada) yang berbentuk tidak biasa dan terdorong keluar atau ke dalam lebih dari biasanya

• Sendi-sendi yang longgar

• Telapak kaki datar

• Lutut yang bengkok ke belakang

• Tulang belakang yang melengkung ke depan secara tidak normal di punggung atas (kifoskoliosis)

Mereka juga dapat mengalami gangguan jantung, paru-paru, dan mata seperti:

• Diseksi aorta atau aneurisme aorta

• Kista di paru-paru

• Retina yang lepas

Jika dokter menduga Anda menderita sindrom Marfan, mereka akan menanyakan tentang gejala Anda dan apakah keluarga Anda memiliki riwayat sindrom Marfan. Mereka akan melakukan pemeriksaan fisik dan:

• Terkadang, mengambil sampel darah untuk menguji gen Anda (pengujian genetik)

Jika Anda menderita sindrom Marfan, dokter akan memeriksa jantung, tulang, dan mata Anda dengan melakukan tes lain seperti:

• MRI (pencitraan resonansi magnetik)

• Ekokardiografi (USG jantung)

• Tes penglihatan untuk memeriksa penglihatan Anda

• Sinar-X

Dokter tidak dapat menyembuhkan sindrom Marfan. Untuk mengobati sebagian gejala, mereka dapat:

• Meresepkan obat-obatan yang dapat membuat aliran darah lebih lembut dan mencegah masalah pada aorta Anda

• Meminta anak-anak mengenakan penyangga punggung untuk mengobati lengkungan tulang belakang yang tidak normal (atau terkadang melakukan operasi untuk memperbaikinya)

• Melakukan operasi jantung untuk memperbaiki masalah apa pun dengan aorta atau katup jantung Anda

• Melakukan operasi mata untuk memperbaiki masalah lensa atau retina Anda

Dokter akan memeriksa tulang, jantung, dan mata Anda setiap tahun untuk mengobati komplikasi sindrom Marfan.

• National Marfan Foundation