Mikrosefali adalah kepala yang sangat kecil. Sering kali kepala berukuran kecil karena otaknya kecil dan berkembang secara tidak normal.
Mikrosefali dapat disebabkan oleh banyak gangguan, termasuk kelainan genetik, infeksi, dan cacat otak, atau terkadang dapat terjadi dalam keluarga.
Bayi baru lahir dengan mikrosefali parah biasanya mengalami gejala kerusakan otak.
Diagnosis dibuat sebelum kelahiran dengan melakukan tes ultrasound atau setelah kelahiran dengan mengukur lingkar kepala.
Dokter biasanya melakukan tes pencitraan untuk mencari abnormalitas otak dan terkadang tes darah untuk mencari penyebab.
Karena mikrosefali dapat berkisar dari ringan hingga berat, pilihan pengobatan juga dapat bervariasi.
Intervensi dini mungkin sangat membantu.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang.)
Ukuran kepala biasanya ditentukan oleh ukuran otak. Dengan demikian, penurunan pertumbuhan otak, atau bagian otak, adalah penyebab mikrosefali. Mikrosefali dapat terjadi sendirian atau bersama dengan cacat lahir besar lainnya dan dapat muncul pada saat bayi lahir atau terjadi kemudian pada masa bayi.
Mikrosefali bukan kondisi umum.
Penyebab Mikrosefali
Mikrosefali dapat disebabkan oleh sejumlah gangguan, termasuk
Kekurangan oksigen sebelum atau selama kelahiran
Paparan terhadap obat-obatan, alkohol, atau racun sebelum lahir
Kekurangan gizi berat pada ibu
Cacat lahir tertentu pada otak
Infeksi sebelum kelahiran (seperti rubella, sitomegalovirus, toksoplasmosis, sifilis, atau virus Zika)
Mikrosefali femilial, di mana ukuran kepala yang lebih kecil menurun dalam keluarga anak, biasanya ringan dan tidak menyebabkan gejala neurologis.
Gejala Mikrosefali
Gejalanya bergantung pada seberapa parah otak rusak atau kurang berkembang.
Beberapa masalah yang dapat dialami bayi dengan mikrosefali berat meliputi kejang, penundaan perkembangan, masalah pemberian makan, masalah pendengaran atau penglihatan, masalah gerakan atau keseimbangan, hiperaktivitas, dan cacat intelektual.
Gambar milik Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, Pusat Nasional Cacat Kelahiran dan Disabilitas Perkembangan.
© Springer Science+Business Media
Diagnosis Mikrosefali
Sebelum lahir, ultrasound
Setelah lahir, pemeriksaan fisik dan tes pencitraan
Tes genetik
Sebelum kelahiran, diagnosis mikrosefali terkadang dilakukan dengan tes ultrasound prenatal rutin yang dilakukan pada akhir trimester kedua atau awal trimester ketiga.
Setelah lahir, dokter mengukur lingkar kepala bayi (pengukuran kepala di sekitar area terbesarnya) selama pemeriksaan fisik rutin. Mereka mendiagnosis mikrosefali ketika lingkar kepala secara signifikan lebih kecil dari rentang normal untuk bayi dari jenis kelamin, usia, dan kelompok etnis yang sama di wilayah tempat bayi tinggal. Kadang-kadang, diagnosis dibuat ketika lingkar kepala bayi mulai dalam rentang normal tetapi tidak meningkat dengan tepat seiring usia bayi.
Saat membuat diagnosis, dokter juga mempertimbangkan lingkar kepala orang tua bayi karena ukuran kepala yang sedikit kecil dapat menurun dalam keluarga (kondisi yang disebut mikrosefali keluarga jinak).
Jika terdapat mikrosefali, dokter biasanya melakukan tomografi terkomputasi (CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) pada otak untuk mencari abnormalitas. Dokter juga mengevaluasi bayi baru lahir dan orang tuanya untuk mencari kemungkinan penyebab mikrosefali dan kemudian menguji penyebab apa pun yang mereka curigai. Kadang-kadang dokter mungkin meminta dilakukan tes darah untuk membantu menentukan penyebabnya.
Bayi dengan cacat lahir ini dapat dievaluasi oleh ahli genetika. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik melalui sampel darah bayi dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah gangguan genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengesampingkan penyebab lainnya.
Pengobatan untuk Mikrosefali
Penanganan gejalanya
Intervensi untuk masalah fisik dan intelektual
Mikrosefali adalah kondisi seumur hidup, dan tidak ada obat atau pengobatan standar.
Gejala yang dihasilkan dari kerusakan otak diobati. Beberapa gangguan yang menyebabkan mikrosefali dapat diobati.
Pemeriksaan dan tindak lanjut rutin oleh tim perawatan sangatlah penting. Layanan perkembangan, yang dikenal sebagai intervensi dini, sering membantu bayi dengan mikrosefali memaksimalkan kemampuan fisik dan intelektual mereka.
Jika ukuran kepala yang lebih kecil diturunkan dalam keluarga anak, pengobatan umumnya tidak diperlukan.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
March of Dimes: Organisasi untuk orang hamil dan bayi yang memberikan dukungan dan informasi tentang cara mencegah risiko kesehatan ibu, kelahiran prematur, serta kematian ibu dan bayi
