टे-सैक रोग और सैंडहॉफ़ रोग, स्फ़िंगोलिपिडोसेस नाम के एक लाइसोसोमल स्टोरेज विकार के प्रकार होते हैं। ये मस्तिष्क के ऊतकों में गैंग्लियोसाइड के इकट्ठे होने के कारण होते हैं। इन बीमारियों से जल्दी मृत्यु हो जाती है। वंशानुगत रोग तब होते हैं, जब रोग उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चों में चले जाते हैं।
टे-सैश बीमारी और सैडहॉफ़ बीमारी तब होती है, जब शरीर में गैंग्लियोसाइड्स को तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते।
इसके लक्षणों में बौद्धिक विकलांगता और अंधापन शामिल है।
इसका निदान प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट से किया जा सकता है।
इन बीमारियों का इलाज या इन्हें ठीक नहीं किया जा सकता।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। टे-सैक रोग और सैंडहॉफ़ रोग में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
स्फ़िंगोलिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में स्फ़िंगोलिपिड को तोड़ने (मेटाबोलाइज़) के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते, स्फ़िंगोलिपिड ऐसे कंपाउंड होते हैं जो सेल की सतह की रक्षा करते हैं और यहाँ कुछ खास काम करते हैं। स्फ़िंगोलिपिडोसेस के कई अन्य प्रकार होते हैं।
टे-सैश बीमारी और सैडहॉफ़ बीमारी में फ़ैट मेटाबोलिज़्म के प्रॉडक्ट गैंग्लियोसाइड्स दिमाग के ऊतक में जमा होने लगते हैं। प्रभावित बच्चे के शरीर में गैंग्लियोसाइड्स बनने लगते हैं, क्योंकि गैंग्लियोसाइड्स को तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम हेक्सोसामिनिडेज़ A ठीक तरीके से काम नहीं करते।
टे-सैक रोग
यह बीमारी पूर्वी यूरोपीय (एशकेनाज़ी) यहूदी मूल के परिवारों में सबसे आम है।
इस बीमारी से पीड़ित बच्चे, 6 महीने की उम्र के बाद विकास के माइलस्टोन पूरे नहीं कर पाते और धीरे-धीरे बौद्धिक रूप से विकलांग हो जाते हैं, जिसका मतलब यह है कि बौद्धिक विकलांगता उम्र के साथ बढ़ती रहती है और उनकी मांसपेशियाँ पिलपिली दिखती हैं। मांसपेशियों में जकड़न और अकड़न विकसित होती है, इसके बाद लकवा, डेमेंशिया और अंधापन होता है। अक्सर 5 साल की उम्र तक इन बच्चों की मृत्यु हो जाती है।
गर्भधारण से पहले, माता-पिता इस बात का पता लगा सकते हैं कि क्या वे बीमारी पैदा करने वाले जीन के कैरियर हैं। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता। जो लोग जीन के कैरियर हैं उन्हें आनुवंशिक काउंसलिंग दी जानी चाहिए, क्योंकि उनकी बीमारी उनके बच्चे में फैलने का खतरा होता है। जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, तो उनके 25% बच्चों में यह रोग उत्पन्न होता है।
प्रेग्नेंसी के दौरान, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एम्नियोसेंटेसिस प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट करके भ्रूण में टे-सैश बीमारी का पता लगाया जा सकता है।
जन्म के बाद, हेक्सोसामिनिडेज़ A एंज़ाइम के लेवल या DNA का विश्लेषण करने के लिए ब्लड टेस्ट किये जा सकते हैं।
इस बीमारी का इलाज या इसे ठीक नहीं किया जा सकता।
सैंडहॉफ़ रोग
यह बीमारी टे-सैश बीमारी के जैसी ही है। हालांकि, टे-सैश बीमारी के विपरीत, सैंडहॉफ़ बीमारी किसी खास तरह की जाति विशेष से जुड़ी नहीं है।
6 महीने की उम्र से शुरू होकर, बच्चों की बौद्धिक विकलांगता बढ़ती रहती है और उनका अंधापन भी बढ़ता है। आवाज़ें बहुत ज़्यादा तेज़ सुनाई देती हैं (एक स्थिति जिसे हाइपरएक्यूसिस कहते हैं)। बच्चों में लिवर का आकार बढ़ना और हड्डियों से जुड़ी समस्याएं भी होती हैं।
सैंडहॉफ़ बीमारी का निदान भी टे-सैश बीमारी की तरह किया जाता है।
इस बीमारी का इलाज या इसे ठीक नहीं किया जा सकता।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): टे-सैश बीमारी, सैंडहॉफ़ बीमारी या इससे जुड़े विकार से प्रभावित लोगों के लिए अनुसंधान, रोकथाम और सहायता समूहों के बारे में जानकारी प्रदान करने वाला एक संसाधन
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): यहूदी वंश के उन लोगों के लिए एक संसाधन जो कुछ आनुवंशिक बीमारियों के लिए कैरियर स्क्रीनिंग कराना चाहते हैं
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
