फैन्कोनी सिंड्रोम किडनी नलिका प्रकार्य का एक दुर्लभ विकार है जिसके कारण ग्लूकोज़, बाइकार्बोनेट, फ़ॉस्फेट (फ़ॉस्फ़ोरस लवण), यूरिक एसिड, पोटेशियम की अधिक मात्रा होती है, और कुछ अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होते रहते हैं।
(किडनी नलिकाओं के विकारों का परिचय भी देखें।)
फैन्कोनी सिंड्रोम—फैन्कोनी एनीमिया से संबंधित नहीं है और इसे—इसके साथ जोड़कर भ्रमित नहीं होना चाहिए।
फैन्कोनी सिंड्रोम आनुवंशिक हो सकता है या इसके द्वारा हो सकता है
कुछ दवाओं के संपर्क में आना (जिसमें कुछ कीमोथेरेपी एजेंट और एंटीरेट्रोवायरल दवाएँ शामिल हैं)
भारी धातुओं या अन्य रसायनों के संपर्क से
फैन्कोनी सिंड्रोम आमतौर पर एक अन्य आनुवंशिक विकार जैसे कि सिस्टिनोसिस से होता है। सिस्टिनोसिस एक वंशानुगत अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म का विकार है जिसमें पूरे शरीर में अमीनो एसिड सिस्टीन का असामान्य जमाव और मूत्र में सिस्टीन की असामान्य सांद्रता उपस्थित हो जाती है। असामान्य सिस्टीन जमाव आँखों के विकार, एक बढ़े हुए लिवर और एक कम सक्रिय थायरॉइड ग्रंथि का कारण बनता है।
फैन्कोनी सिंड्रोम के लक्षण
आनुवंशिक फैन्कोनी सिंड्रोम में, अत्यधिक पीने और अत्यधिक पेशाब के लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था के दौरान शुरू होते हैं।
फैन्कोनी सिंड्रोम और सिस्टिनोसिस से पीड़ित बच्चे में विकास न कर पाना, धीमा विकास, और क्रोनिक किडनी बीमारी के लक्षण हो सकते हैं। किडनी की विफलता के लिए बचपन में किडनी ट्रांसप्लांट की जरूरत हो सकती है।
वयस्कों में, लक्षण तब तक विकसित नहीं हो सकते जब तक कि विकार कुछ समय के लिए मौजूद न हो। वयस्कों में सबसे आम लक्षणों में कमजोरी और हड्डी में दर्द शामिल हैं।
अक्सर, निदान किए जाने से पहले हड्डियों या किडनी के ऊतकों को कुछ नुकसान हुआ है।
फैन्कोनी सिंड्रोम का निदान
रक्त और मूत्र परीक्षण
लक्षण और एक परीक्षण जो रक्त में (जैसे कि एसिड का उच्च स्तर) या मूत्र में (जैसे कि ग्लूकोज़ का उच्च स्तर) असामान्यताएं दर्शाता है उससे डॉक्टर को फैन्कोनी सिंड्रोम होने का संदेह हो सकता है। निदान की पुष्टि तब होती है जब मूत्र में ग्लूकोज़ (एक सामान्य रक्त शर्करा होने के बावजूद), फ़ॉस्फेट, और अमीनो एसिड के उच्च स्तर पाए जाते हैं।
फैन्कोनी सिंड्रोम का उपचार
सोडियम बाइकार्बोनेट पीना
फैन्कोनी सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन इसे उचित उपचार से नियंत्रित किया जा सकता है। प्रभावी उपचार से हड्डियों और किडनी के ऊतकों को ख़राब होने को रोका जा सकता है और कुछ मामलों में उन्हें ठीक किया जा सकता है। प्रारंभिक निदान और उपचार इस संभावना में सुधार कर सकते हैं कि बच्चे की लंबाई सामान्य होगी। रक्त के उच्च एसिड स्तर (एसिडोसिस) को सोडियम बाइकार्बोनेट पीने से बेअसर किया जा सकता है। रक्त में कम पोटेशियम वाले लोगों को मुंह से पोटेशियम सप्लीमेंट लेने की ज़रूरत हो सकती है।
हड्डी की बीमारी के लिए मुंह द्वारा दिए गए फ़ॉस्फेट और विटामिन D सप्लीमेंट के साथ उपचार की जरूरत होती है।
यदि विकार से पीड़ित बच्चे में किडनी विफलता होती है तो किडनी ट्रांसप्लांटेशन जीवन रक्षक हो सकता है, लेकिन यदि सिस्टिनोसिस एक अंतर्निहित बीमारी है, तो अन्य अंगों में लगातार क्षति पहुंचती रहती है और जिसके कारण उसकी मृत्यु हो जाती है।
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