नीमैन-पिक बीमारी लाइसोसोमल जमा होने की बीमारी का एक प्रकार है। टाइप A और B स्फ़िंगोलिपिडोसेस होते हैं और ऊतकों में स्फिंगोमाइलिन बनने की वजह से होता है। टाइप C लिपिडोसिस होता है, जो सेल में कोलेस्ट्रोल और अन्य फ़ैट के बनने की वजह से होता है। इस बीमारी से कई न्यूरोलॉजिक समस्याएं होती हैं। नीमैन-पिक रोग तब होता है, जब इस रोग को उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से उनके बच्चों में चले जाते हैं।
नीमैन-पिक बीमारी का टाइप A और B तब होते हैं, जब शरीर में स्फिंगोमाइलिन को तोड़ने वाले एज़ाइम मौजूद नहीं होते।
नीमैन-पिक बीमारी का टाइप C तब होता है, जब शरीर में कोलेस्ट्रोल और अन्य लिपिड को तोड़ने वाले एज़ाइम मौजूद नहीं होते।
इसके लक्षण बहुत अलग-अलग होते हैं, लेकिन उनमें बौद्धिक विकलांगता और न्यूरोलॉजिक समस्याएं शामिल हो सकती हैं।
निदान रक्त की जांच के आधार पर किया जाता है।
नीमैन-पिक बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। नीमैन-पिक रोग में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
स्फ़िंगोलिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में स्फ़िंगोलिपिड को तोड़ने (मेटाबोलाइज़) के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते, स्फ़िंगोलिपिड ऐसे कंपाउंड होते हैं जो सेल की सतह की रक्षा करते हैं और यहाँ कुछ खास काम करते हैं। नीमैन-पिक रोग के टाइप A और B के अलावा, स्फ़िंगोलिपिडोसेस के अन्य प्रकार भी होते हैं।
नीमैन-पिक रोग के प्रकार
नीमैन-पिक बीमारी के कई प्रकार होते हैं। टाइप A और B में, स्फिंगोमाइलिनेस नाम के एक खास एंज़ाइम की कमी की वजह से, स्फिंगोमाइलिन (फ़ैट मेटाबोलिज़्म का एक प्रॉडक्ट) जमा होने लगता है। टाइप C में, फ़ैट (लिपिड) को सेल में ट्रांसफ़र करने में समस्या होती है, जिसके नतीजे के रूप में कोलेस्ट्रोल और अन्य फ़ैटी पदार्थ जमा होने लगते हैं।
इसके सबसे गंभीर प्रकार, अशकेनाज़ी यहूदी लोगों के वंशजों में पाए जाते हैं। जातीय समूहों में हल्के लक्षणों वाले प्रकार पाए जाते हैं।
टाइप A (सबसे गंभीर प्रकार) से पीड़ित बच्चे सामान्य रूप से बढ़ते हैं और उनमें कई न्यूरोलॉजिक समस्याएं होती हैं। आमतौर पर, इन बच्चों की 2 या 3 साल में मृत्यु हो जाती है।
टाइप B से पीड़ित बच्चों में त्वचा का फ़ैट बढ़ने लग जाता है, कई गहरे रंग के धब्बे होते हैं और लिवर, स्प्लीन और लसीका ग्रंथि बढ़ी हुई होती है। वे बौद्धिक रूप से विकलांग हो सकते हैं।
टाइप C से पीड़ित बच्चों में लक्षण आम तौर पर बचपन में ही विकसित होते हैं, जिनमें सीज़र्स और न्यूरोलॉजिक क्षति शामिल होती है। टाइप C हमेशा घातक होता है और 20 साल की उम्र तक ज़्यादातर बच्चों की मृत्यु हो जाती है।
नीमैन-पिक बीमारी का निदान
प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट
नवजात शिशु स्क्रीनिंग जांच
ब्लड और कभी-कभी DNA टेस्ट
जन्म से पहले, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट करके, भ्रूण में नीमैन-पिक बीमारी के टाइप A और B का निदान किया जाता है।
अमेरिका के कुछ राज्यों में जन्म के बाद टाइप A और B नीमैन-पिक रोग का निदान, नियमित तौर पर किए जाने वाले नवजात शिशु के स्क्रीनिंग परीक्षण से किया जा सकता है। टाइप C के लिए, नवजात का स्क्रीनिंग टेस्ट नहीं किया जा सकता।
टाइप A और B के लिए, डॉक्टर श्वेत रक्त कोशिकाओं में स्फिंगोमाइलिनेस का स्तर भी मापते हैं। सभी 3 प्रकारों के लिए, आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं, जो यह पता लगाने के लिए किए जाते हैं कि क्या किसी कपल को वंशानुगत आनुवंशिक विकार से पीड़ित बच्चा होने का ज़्यादा है।
कैरियर का पता लगाने के लिए, DNA (जीन के बिल्डिंग ब्लॉक) की टेस्टिंग की जा सकती है। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।
नीमैन-पिक बीमारी का इलाज
संभव बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन, स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन और एंज़ाइम ट्रांसप्लांटेशन
नीमैन-पिक बीमारी के किसी भी टाइप का इलाज नहीं किया जा सकता है और बच्चे की केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (दिमाग और स्पाइनल कॉर्ड) के इंफ़ेक्शन या प्रोग्रेसिव डिसफ़ंक्शन से मृत्यु हो जाती है।
वर्तमान में, जिन कुछ इलाजों से लक्षणों के बढ़ने की गति को धीमा किया या रोका जा सकता है उन पर अध्ययन किया जा रहा है, जैसे बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन, स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन और एंज़ाइम ट्रांसप्लांटेशन।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): यहूदी वंश के उन लोगों के लिए एक संसाधन जो कुछ आनुवंशिक बीमारियों के लिए कैरियर स्क्रीनिंग कराना चाहते हैं
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
