Udhaifu wa misuli wa kuzaliwa ni nadra, matatizo ya kurithi ya misuli yanayosababisha kupotea kwa misuli na udhaifu. Matatizo haya yanaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa au kutokea wakati mtoto akiwa mchanga au wakati mwingine baadaye utotoni.
Kuna aina kadhaa za udhaifu wa misuli wa kuzaliwa. Aina 3 kuu za udhafu wa misuli wa kuzaliwa ni
Udhaifu wa misuli wa msingi na wa msingi mwingi (udhaifu wa msingi)
Myopathy ya Kiini Kati
Myopathy ya Nemaline
Dalili na umri wa kuishi hutofautiana kulingana na aina na ukali wa udhaifu wa misuli husika.
Myopathy ya msingi ya kati na myopathy ya multiminicore (myopathies ya msingi)
Udhaifu wa misuli wa msingi na wa msingi mwingi ni aina zilizoenea sana za udhaifu wa misuli wa kuzaliwa.
Vichanga wengi walioathiriwa misuli yao imepungua sana (hypotonia, au "utepetevu") na kadiri udhaifu wa misuli, lakini wakati mwingine dalili za udhaifu wa misuli wa msingi hauonekani hadi utu uzima. Watu wengi pia wana udhafu wa uso. Udhaifu huo hauwi mbaya, na umri wa kuishi ni wa kawaida, lakini baadhi ya watu wanaathiriwa vibaya na wanahitaji kiti cha magurudumu.
Watoto wenye udhaifu wa misuli wa msingi wapo katika hatari zaidi ya tatizo la kutishia maisha la joto la mwili lililoongezeka linaloitwa joto la mwili kupita kiasi.
Myopathy ya Kiini Kati
Udhifu wa misuli wa kiinimsingi hurithishwa kwa njia mbalimbali. Aina ambazo zinarithishwa kupitia jeni kwenye kromosomu X (angalia urithi unaohusiana na X) ni ambazo zimeenea sana na mbaya zaidi na watoto wengi walioathiriwa hawawezi kuishi zaidi ya mwaka wa kwanza wa maisha yao.
Dalili za aina ya kuwa kawaida na inayotawala kwa kawaida hutokea wakati wa umri wa balehe au utu uzima. Watu wenye aina moja wapo kati ya hizi wana maumivu ya misuli yanayosababishwa na mazoezi, udhaifu wa uso, kope zilizoinama, na udhaifu wa misuli ya jicho.
Myopathy ya Nemaline
Udhaifu wa misuli wa Nemaline, moja kati ya udhifu wa misuli wa kuzaliwa ulioenea sana, unaweza kuwa wa kawaida na unaotawala au wa kawaida na tulivu.
Udhaifu wa misuli wa Nemaline unaweza kuwa mbaya, wa kadiri au mdogo. Watu wenye aina mbaya wanaweza kuwa na udhaifu wa misuli inayotumiwa katika kupumua na mapafu kushindwa kufanya kazi. Watu wenye aina ya kadiri wanaweza kuwa na udhaifu kwenye misuli ya uso, shingo, kiwiliwili na miguu ambayo inakuwa na hali mbaya kadiri muda unavyokwenda, lakini muda wao wa kuishi unaweza kukaribia kuwa wa kawaida. Watu wenye aina ndogo wana udhaifu ambao hauwi mbaya, na umri wao wa kuishi ni wa kawaida.
Ugunduzi wa Myopathies za Kuzaliwa
Dalili za udhaifu
Bayopsi ya musuli
Utambuzi wa tatizo la udhaifu wa misuli wa kurithi unatokana na udhaifu dalili za sifa za udhaifu ambao unasababishwa na kila aina mahususi.
Madaktari huthibitisha utambuzi wa ugonjwa kwa kuchukua sampuli ya tishu ya msuli dhaifu (uondoaji wa kipande cha tishu kwa ajili ya uchunguzi kwenye hadubini). Wakati mwingine madaktari wanafanya kipimo cha picha (MRI) cha misuli.
Mabadiliko kweye jeni ambayo yanasababisha aina nyingi tofauti za udhaifu wa misuli wa kuzaliwa yamebainishwa, kwa hivyo madaktari wanaweza kufanya kipimo cha DNA kulingana na matokeo ya vipimo vingine.
Matibabu ya Myopathies za Kuzaliwa
Matibabu ya kimwili
Matibabu mahususi hayapatikani, lakini tiba ya viungo huweza kusaidia kudumisha misuli kufanya kazi.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Udhaifu wa Misuli: Taarifa kuhusu utafiti, matibabu, tekonolojia na usaidizi kwa watu wanaoishi na udhaifu wa misuli wa kuzaliwa
