Myotonic dystrophy ni aina ya pili ya kawaida ya dystrophy ya misuli. Tatizo hili linaathiri uwezo wa kutuliza misuli kwa kutaka.
Myotonia inarejelea utulivu wa kuchelewa baada ya mkazo wa misuli, ambao unaweza kusababisha ugumu wa misuli. Kudhoofika kwa misuli ni kundi la matatizo ya misuli ya kurithi ambapo jeni moja au zaidi zinazohitajika kwa ajili ya muundo wa kawaida wa misuli na utendaji kazi ina matatizo, na kusababisha udhaifu wa misuli na kupotea kwa misuli (ulegevu wa misuli) kwa ukubwa tofauti.
Myotonic dystrophy ni aina ya pili ya kawaida ya dystrophy ya misuli. Ni tatizo la kawaida na linatawala, jambo linalomaanisha mzazi mmoja tu aliyeathiriwa anahitajika ili kurithisha kwa mtoto. Udhaifu huu wa misuli huathiri wanaume na wanawake na karibu 1 kati ya watu 8,000.
Udhaifu wa misuli unaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa au unaweza kuanza wakati wa balehe au utu uzima wa mapema.
Dalili za Kudhoofika kwa Uwezo wa Misuli Kulegea
Dalili za udhaifu wa misuli kwa kawaida huanza katika umri wa balehe au utu uzima wa mapema.
Tatizo hili linasababisha myotonia. Myotoni ni kuchelewa katika uwezo wa kutuliza misuli baada ya kuikaza. Dalili nyingine kuu ni udhaifu na kupotea kwa misuli ya mikono na miguu (hasa kwenye mikono) na misuli ya uso. Kope inayoinama pia huonekana. Baadhi ya watu wenye tatizo hili hupata pia tone la mguu (mguu huanguka chini).
Misuli ya moyo pia inakuwa dhaifu (shida ya misuli ya moyo), na mapigo ya moyo yanaweza kuwa yasiyo ya kawaida.
Dalili za udhaifu wa misuli zinaweza kuanzia za kadiri hadi mbaya. Watu wenye aina mbaya zaidi ya tatizo wana udhaifu mkubwa wa misuli na dalili nyingine nyingi, ikiwa ni pamoja na mtoto wa jicho, korodani ndogo (kwa wanaume), kuwa na ualaza mapema mbele ya ngozi ya kichwa (kwa wanaume), mapigo ya moyo yasiyo na mpangilio, kisukari, na ulemavu wa akili.
Hali ya kuzaliwa nayo ya kudhoofika kwa uwezo wa misuli kulegea
Akina mama wenye udhaifu wa misuli wanaweza kupata watoto wenye aina mbaya ya myotonia ambayo inaonekana watato wakiwa wachanga. Tatizo hili linaitwa udhaifu wa misuli wa kuzaliwa nao, ambapo hapaswi kuchanganywa na myotonia ya kuzaliwa, ambao ni ugonjwa tofauti.
Watoto wachanga wenye udhaifu wa misuli wa kuzaliwa wanapoteza misuli kwa kiwango kikubwa sana (hypotonia au "utepetevu"), matatizo ya kula na kupumua, mifupa kupoteza umbo, udhaifu wa uso na kuchelewa katika ukuaji wa mchakato wa mawazo na mjongeo wa kimwili.
Hadi asilimia 40 ya watoto wachanga hawaishi, kwa kawaida kwa sababu ya kupata shida ya kupumua (mapafu kushindwa kufanya kazi) na pengine shida ya misuli ya moyo. Hadi asilimia 60 ya wahanga wana ulemavu wa akili.
Ugunduzi wa Kudhoofika kwa Uwezo wa Misuli Kulegea
Upimaji wa jeni
Utambuzi wa ugonjwa wa udhaifu wa misuli wa mytonia unatokana na dalili za sifa, umri wa mtu dalili zilipoanza na historia ya familia.
Upimaji wa jenetiki unafanywa ili kuthibitisha utambuzi wa utambuzi wa ugonjwa.
Matibabu ya Kudhoofika kwa Uwezo wa Misuli Kulegea
Dawa za kutuliza ukakamavu wa misuli.
Matibabu ya kudhoofika kwa uwezo wa misuli kulegea kwa kutumia mexiletine au dawa nyinginezo (kwa mfano, lamotrigine, phenytoin, au carbamazepine) zinaweza kuondoa ukakamavu, lakini dawa hizi haziondoi udhaifu, ambayo ni dalili inayosumbua sana kwa mtu huyo. Pia, kila moja ya dawa hizi ina madhara mabaya.
Tiba pekee ya udhaifu wa misuli ni njia za kusaidia, kama vile vifungia vya kifundo (kwa kuinama kwa mguu) na vifaa vingine.
Ubashiri wa Facioscapulohumeral ya Kudhoofika kwa Misuli
Kifo husababishwa sana na matatizo ya kupumua na moyo. Watu wenye mapigo ya moyo yasiyo na mpangilio na udhaifu mkubwa wa misuli katika umri mdogo wapo katika hatari kubwa ya kifo cha mapema. Kwa kawaida wanakufa wakiwa na umri wa miaka 54.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Udhaifu wa Misuli: Taarifa kuhusu utafiti, matibabu, teknolojia na usaidizi kwa watu wanaoishi na udhaifu wa misuli
