Ugonjwa wa kupooza kwa kipindi wa familia ni tatizo nadra la kurithi ambalo linasababisha mashambulizi ya ghafula ya udhafu au kupooza. Kuna aina 4 tofauti, ambazo zinajumuisha hali ya kutokuwa kawaida katika jinsi elektroliti, kama vile sodiamu na potasiamu zinaingi ana kutoka kwenye seli.
Misuli haiitikii kwa kawaida kwenye kichocheo ikiwa kiwango cha potasiamu katika damu kiko chini sana au juu.
Udhaifu unatokea na kupotea, ukiathiri hasa miguu na mara nyingi hutokea kwa kufanya mazoezi au kula wanga mwingi sana au mchache sana.
Utambuzi wa ugonjwa unatokana na dalili, ukaguzi wa kiwango cha potasiamu katika damu, na matukio ya kipimo cha zoezi.
Kuepoka vichocheo vinavyosababisha mashambulizi na kutumia dawa fulani kunaweza kuzuia mashambulizi kwa ufanisi.
Mashambulizi kupooza kwa kipindi kwa familia hutokea kutokana na kiwango cha potasiamu katika damu ya mtu. Potasiamu ni elektroliti na ni lazima kwa ajili ya utendaji kazi wa kawaida wa seli, neva na misuli (angalia Muhtasari wa Jukumu la Potasiamu katika Mwili). Katika kipindi cha shambulio la kupooza kwa kipindi kwa familia, misuli haiitikii mwitikio wa kawaida wa neva au hata kichocheo bandia kwa kifaa cha kielektroniki.
Ugonjwa wa kupooza kwa kipindi wa familia ni wa kawaida na unaotawala, jambo linalomaanisha mzazi mmoja tu aliyeathiriwa ndiye anahitajika kurithisha tatizo hilo kwa watoto.
Aina ambayo tatizo hili linachukua hutofautiana miongoni mwa familia tofauti. Kuna aina 4:
Hipokalemia
Haipakalemia
Thairoksi
Ugonjwa wa Andersen-Tawil
Katika kupooza kwa kipindi aina ya hipokalemia, kupooza huko kunasababishwa na viwango vya chini vya potasiamu katika damu (hipokalemia).
Katika kupooza kwa kipindi aina ya haipakalemia, kupooza huko kunasababishwa na viwango vya juu vya potasiamu katika damu (haipakalemia).
Kupooza kwa kipindi aina ya thairotoksi, kupooza huko kunasababishwa na viwango vya chini vya potasiamu katika damu, na watu pia wana dalili za tezi dundumio amilifu kupita kiasi (hipathiroidi).
Katika ugonjwa wa Andersen-Tawil, viwango vya potasiamu vinaweza kuwa juu, chini au kawaida.
Dalili za Ugonjwa wa Kupooza kwa Kipindi cha Familia
Wakati wa shambulizi la udhaifu, mtu huyo anabaki kuwa macho. Misuli katika jicho na uso haiathiriwi. Udhaifu unaweza kuathiri misuli fulani au miguu na mikono yote 4.
Haipokalemiki ya kupooza mara kwa mara
Katika aina hii, mashambulizi kwa ujumla hutokea kabla ya umri wa miaka 16 lakini huweza kutokea wakati wa miaka 20 na siku zote kufikia umri wa miaka 30. Mashambulizi hukoma kwa hadi saa 24.
Mara nyingi, mtu huanza siku baada ya mazoezi makali kupambana na shambulio la udhaifu. Udhaifu huo unaweza kuwa mdogo na wenye kikomo kwenye kundi fulani la misuli au unaweza kuathiri miguu na mikono yote 4. Hata hivyo, kula chakula chenye wanga mwingi (wakati mwingine saa au siku moja kabla), msongo wa kihisia au wa kimwili, kunya pombe, na kukaa kwenye baridi kunaweza pia kusababisha mashambulizi. Kula wanga na kufanya mazoezi kwa nguvu kunasukuma sukari kwenye seli. Potasiamu inajongea pamoja na sukari na matokeo ni potasiamu iliyopungua kwenye damu na mkojo.
Haipokalemiki ya kupooza mara kwa mara
Katika aina hii, mashambulizi kwa kawaida huanza kufikia umri wa miaka 10. Mashambulizi hudumu dakika 15 hadi saa 1. Udhaifu huwa mdogo kuliko katika aina ya haipokalemia. Kufunga, kupumzika muda mfupi baada ya kufanya mazoezi, au kufanya mazoezi baada ya kula chakula kunaweza kuchochea mashambulizi.
Myotonia (misuli iliyokakamaa sana inayosababishwa na kuchelewa kutuliza misuli baada ya kuikaza) imeenea. Myotonia ya kope inaweza kuwa ni dalili pekee.
Thairotoksi ya kupooza mara kwa mara
Katika aina hii, mashambulizi ya udhaifu hudumu kwa saa kadhaa hadi siku kadhaa na kwa kawaida huchochewa na mazoezi, msongo wa mawazo au kula chakula chenye wanga mwingi sawa na aina ya haipokalemia.
Watu wanakuwa na dalili za hipathiroidi, kama vile wasiwasi, kutetemeka, mipapatiko ya moyo na kutovumilia joto.
Ugonjwa wa Andersen-Tawil
Katika aina hii, mashambulizi ya udhaifu kwa kawaida huanza kabla ya umri wa miaka 20 na yanachochewa na pumziko baada ya kufanya mazoezi. Vipindi vya mashambulizi vinaweza kudumu kwa siku kadhaa na hutokea kila mwezi.
Watu wenye aina hii wanaweza kuwa matatizo mengine kama vile uti wa mgongo uliopinda isivyo kawaida (skoliosisi), vidole vya mguu vilivyounganika (sindaktili), vidole vya mkono vilivyokaa isivyo kawaida (klinodaktili), kidevu kidogo (mikrognathia), au masikio yaliyoshuka. Matatizo ya moyo yanaweza kusababisha mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida na kuongeza hatari ya kifo cha ghafula.
Ugunduzi wa Ugonjwa wa Kupooza kwa Kipindi cha Familia
Maelezo ya shambulio
Kiwango cha potasiamu kwenye damu wakati wa shambulio
Jaribio la zoezi
Upimaji wa jeni
Kisio bora la daktari katika utambuzi wa kupooza kwa kipindi kwa familia ni maelezo ya mtu ya shambulio halisi. Ikiwezekana, daktari anatoa damu huku shambulio likiendelea ili kuangalia kiwango cha potasiamu. Ikiwa kiwango cha potasiamu si cha kawaida, madaktari kwa kawaida wanadanya vipimo vya ziada ili kuwa na uhakika kiwango kisicho cha kawaida si matokeo ya sababu zingine.
Huko nyuma, madaktari walikita utambuzi kwenye upimaji wa upimaji wa kuchokonoa. Katika upimaji wa kuchokonoa, madaktari wanampa mtu dawa kupitia kwenye mshipa (kwa njia ya mishipa) ambayo inaongeza au kupunguza kiwango cha potasiamu kwenye damu ili kuona endapo zinachochea au kusababisha shambulio. Hata hivyo, upimaji wa kuchokoza unaweza kusababisha madhara makubwa kama vile kupooza kwa misuli ya kupumua au mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida. Kwa hivyo, upimachi wa uchokozi nafasi yake imechukuliwa na zoezi salama la kipimo.
Katika zoezi la kipimo, madaktari wanamfanya mtu afanye mazoezi ya nguvu kwa msuli mmoja kwa dakika 2 hadi 5 ili kuona kama hali hiyo inafanya msuli kuwa dhaifu. Madaktari wanarekodi shughuli ya umeme kutoka kwenye msuli kabla na baada ya kufanya zoezi kuona kama uliathiriwa.
Upimaji wa jenetiki unaweza kufanywa ili kubainisha mabadiliko kwenye jeni zilizoathiriwa.
Matibabu na Kinga
Hutegemeana na aina
Haipokalemiki ya kupooza mara kwa mara
Watu wenye aina hii wanaweza kutumia potasiamu kloridi katika mchanganyiko usiokuwa na ladha ya utamu au kudungwa kwenye mshipa wakati wa shambulio likiendelea. Kwa kawaida dalili zinakuwa nafuu kwa kiasi kikubwa ndani ya saa moja.
Watu wenye aina ya haipokalemia wanapaswa pia kuepuka vyakula vyenye wanga mwingi na chumvi, kuepuka pombe baada ya vipindi vya mapumziko na kuepuka mazoezi magumu. Acacetazolamide, dawa ambayo inabadilisha utindikali wa damu, inaweza kusaidia kuzuia mashambulio.
Haipokalemiki ya kupooza mara kwa mara
Watu wenye aina hii wanaweza kusitisha shambulio dogo kwa kufanya zoezi jepesi na kula chakula chenye wanga mwingi. Ikiwa shambulio linaendelea, dawa (kama vile thiazide ya kuongeza mkojo au albuteroli ya kuvuta hewa) inaweza kusaidia kushusha kiwango cha potasiamu. Ikiwa shambulio ni kubwa, madaktari wanatoa kalsiamu au insulini na glukosi kupitia kwenye mshipa.
Watu wanaweza kuzuia mashambulio kwa kula mara kwa mara vyakula vyenye wanga mwingi na potasiamu kidogo na kuepuka kufunga, shughuli nzito baada ya kula na kukaa kwenye baridi.
Thairotoksi ya kupooza mara kwa mara
Watu wenye aina hii wanapewa potasiamu kloridi (kama katika aina ya haipokalemia), na madaktari wanafuatilia kwa karibuviwango vya potasiamu kwenye damu wakati wa mashambulio makali.
Ili kuzuia mashambulio, madaktari wanawapa watu dawa ili kufanya tezi dundumio lao kufanya kazi vizuri na vizuizi vya beta (kama vile propranolol).
Ugonjwa wa Andersen-Tawil
Watu wenye aina hii wanaweza kuzuia mashambulizi kwa kufanya mabadiliko ya mtindo wa maisha, ikiwa ni pamoja na kudhibiti viwango vya mazoezi au shughuli na kutumia acetazolamide.
Watu wanaweza kuhitaji kidhibiti mapigo ya moyo au defaibrileta ya moyo yenye kupandikizwa ili kudhibiti dalili za moyo na kupunguza hatari ya kifo cha ghafula.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Udhaifu wa Misuli: Taarifa kuhusu utafiti, matibabu, tekonolojia na usaidizi kwa watu wanaoishi na ugonjwa wa kupooza kwa kipindi
