Myotonia ya kuzaliwa ni tatizo la kurithi ambalo linasababisha mkazo wa misuli na misuli kutanuka. Linaathiri kile ambacho watu wengi wanafikiri kuwa ni misuli, aina ambayo inaweza kukaza na kujongeza sehemu mbalimbali za mwili.
Myotonia inarejelea utulivu wa kuchelewa baada ya mkazo wa misuli, ambao unaweza kusababisha ugumu wa misuli.
Myotonia ya kuzaliwa ina aina 2 kuu, ugonjwa wa Thomsen na ugonjwa wa Becker. Aina zote hizi mbili zinasababishwa na tatizo kwenye jeni ileile.
Ugonjwa wa Thomsen unakuwa wa kawaida na unatawala, jambo linalomaanisha jeni mbaya kutoka kwa mzazi mmoja tu aliyeathiriwa inahitajika ili kurithisha kwa mtoto. Daili za ugonjwa wa Thomsen kwa kawaida huanza mtoto akiwa mchanga hadi umri wa miaka 2 hadi 3.
Ugonjwa wa Becker umeenea sana na ni wa kawaida na tulivu, jambo linalomaanisha jeni yenye tatizo kutoka kwa wazazi wote wawili inahitajika ili kurithisha ugonjwa huo. Dalili za ugonjwa wa Becker huanza kuanzia umri wa miaka 4 hadi 12, na una kawaida ya kuwa mbaya sana kuliko ugonjwa wa Thomsen.
Myotonia ya kuzaliwa haipaswi kuchanganywa na hali ya kuzaliwa nayo ya kudhoofika kwa uwezo wa misuli kulegea, ambalo ni tatizo tofauti.
Dalili za Myotonia ya Kuzaliwa
Kwa watoto wenye myotonia ya kuzaliwa, kuna kuchelewa kwa kutulia baada ya misuli kukaza, jambo linaloweza kusababisha misuli kukakamaa. Wazazi wanaweza kugundua udhaifu wa uvimbe kwa watoto wao, vilevile ukakamavu. Mikono, miguu na kope zinakuwa ngumu kakamavu sana kwa sababu ya kutoweza kutuliza misuli. Dalili za myotonia zinapungua kadiri umri unavyoongezeka, lakini hazitoweki na zinaonekana sana baada ya kipindi cha kupumzika. Tofauti na matatizo mengine ya misuli, myotonia ya kuzaliwa haisababishi misuli kuwa dhaifu na kupotea (ulegevu wa misuli). Badala yake, watoto walioathiriwa kwa kawaida wanakuwa na misuli iliyopanuka. Lundo la misuli iliyoongezeka huwapa mwonekano wa "mwanariadha".
Dalili za ugonjwa wa Thomsen unaanza kwa kichanga au mapema utotoni na kwanza huathiri sehemu ya juu ya miguu na uso, ambapo katika ugonjwa wa Becker huanza baadaye utotoni na kwanza huathiri sehemu ya chini ya miguu. Kupanuka kwa misuli kunaonekana sana kwenye ugonjwa wa Becker.
Hakuna udhaifu kwenye ugonjwa wa Thomsen, lakini watoto wenye ugonjwa wa Becker wakati mwingine wanakuwa na udhaifu wa muda baada ya kipindi kirefu cha kupumzika na wakati mwingine wakipata udhaifu unaozidi kuwa mbaya kadiri muda unavyokwenda.
Ugunduzi wa Myotonia ya Kuzaliwa
Elektromyografia (EMG)
Bayopsi ya musuli
Upimaji wa jeni
Ugunduzi wa myotonia ya kuzaliwa hushukiwa kutokana na sifa za mwonekano wa mtoto, kutoweza kutuliza mkonjo wa mkono kwa haraba baada ya kukunja mkono, na mkazo wa muda mrefu baada ya daktari kugonga msuli.
Elektromyografia (ni kipimo ambacho mikondo ya umeme kutoka kwenye misuli hurekodiwa) huhitajika ili kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa. Kipande cha msuli wakati mwingine kinatolewa.
Upimaji wa jeni unaweza kufanywa ili kubainisha mabadiliko katika jeni inayosababisha aina zote mbili.
Matibabu ya Myotonia ya Kuzaliwa
Matibabu ya kimwili
Wakati mwingine kutumia dawa ili kupoza ukakamavu wa misuli
Matibabu ya myotonia ya kuzaliwa hujumuisha tiba ya viungo, ambayo inaweza kusaidia kudumisha utendaji kazi wa misuli.
Wakati mwingine madaktari wanatoa dawa ili kupunguza ukakamavu na kukaza kwa misuli. Kuhusu dawa zinazotumika, mexiletine ina ushahidi mkubwa wa kuonesha kuwa inafaa, lakini tiba nyingine hujumuisha lamotrigine, carbamazepine na phenytoin. Hata hivyo, dawa hizi zina ufanisi mdogo, na mara nyingi husababisha madhara mabaya.
Kufanya mazoezi mara kwa mara kunaweza kusaidia.
Watu wenye myotonia ya kuzaliwa wanaweza kuishi maisha ya kawaida.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Udhaifu wa Misuli: Taarifa kuhusu utafiti, matibabu, tekonolojia na usaidizi kwa watu wanaoishi na myotonia ya kuzaliwa
