Udhaifu wa misuli wa Emery-Dreifuss ni udhaifu wa misuli ambao unarithishwa kwa njia mbalimbali. Pamoja na udhaifu na misuli kupotea, watu mara nyingi wanakuwa na matatizo ya moyo ambayo yanaweza kusababisha kifu cha ghafula.
Kudhoofika kwa misuli ni kundi la matatizo ya misuli ya kurithi ambapo jeni moja au zaidi zinazohitajika kwa ajili ya muundo wa kawaida wa misuli na utendaji kazi zina matatizo na kusababisha udhaifu wa misuli na kupotea kwa misuli (ulegevu wa misuli) kwa ukubwa tofauti.
Udhaifu wa misuli wa Emery-Dreifuss unarithishwa kwa njia mbalimbali kwa sababu jeni mbalimbali zinaweza kuwa zimehusishwa. Wakati mwingine ni jeni moja pekee yenye kasoro inahitajika, ambayo inaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi yeyote (autosomal dominant). Wakati mwingine jeni yenye tatizo lazima inakuwa imerithishwa kutoka kwa wazazi wote wawili (kuwa kawaida na tulivu). Wakati mwingine jeni yenye tatizo inaweza kutoka kwa mama pekee (tulivu inayohusianishwa na X). Aina ya kuwa kawaida na tulivu ni nadra sana. Ni wanaume tu ndio wanaathiriwa na aina ya tulivu inayohusianishwa na X, lakini wanawake wanaweza kuwa wabebaji wa jeni inayoisababisha. Waenezaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo fulani lakini hawana dalili zozote au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo.
Dalili za Kudhoofika kwa Emery-Dreifuss
Misuli inakuwa dhaifu na hupotea (atrofia) kuanzia muda wowote kabla ya umri wa miaka 20. Misuli inayoathiriwa zaidi ni ile ya mikono ya juu, miguu ya chini na moyo. Misuli ya mikono na miguu inakaza kabisa, sehemu zenye mjongeo zinazoitwa mikunyato.
Misuli ya moyo inaweza pia kuathiriwa na udhaifu (shida ya misuli ya moyo) na matatizo ambayo yanasababisha mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida ikiwa ni pamoja na kizuizi cha moyo, mapigo ya moyo ya taratibu (bradycardia), mapigo ya moyo ya haraka (tachycardia). Moyo ulioathirika unaweza kusababisha kifo cha ghafula.
Ugunduzi wa Kudhoofika kwa Emery-Dreifuss
Upimaji wa jeni
Wakati mwingine bayopsi ya musuli
Madaktari wanashuku utambuzi wa ugonjwa wa udhaifu wa misuli wa Emery-Dreifuss kutokana na dalili za mtoto na historia ya familia.
Ili kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa, madaktari kwa kawaida wanafanya vipimo vya damu ili kupima viwango vya enzaimu kretini kinaizi kwenye damu, utafiti wa umeme wa utendaji kazi wa misuli (elektromyografia), na upimaji wa jeni. Endapo upimaji wa jeni hauthibitishi utambuzi wa ugonjwa, basi uchukuaji wa kipande cha msuli (ucunguzi wa sampuli ya tishu ya msuli dhaifu kwa kutumia hadubini) unaweza kufanywa.
Matibabu ya Kudhoofika kwa Disrofi ya Emery-Dreifuss
Tiba ili kuzuia mikazo
Tiba ya viungo inaweza kusaidia kuzuia mikazo.
Viunda mapigo moyo huweza kusaidia kuendeleza maisha ikiwa mapigo ya moyo si ya kawaida.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Udhaifu wa Misuli: Taarifa kuhusu utafiti, matibabu, tekonolojia na usaidizi kwa watu wanaoishi na udhaifu wa misuli wa Emery-Dreifuss
