Le sindromi di Ehlers-Danlos sono rare patologia ereditarie del tessuto connettivo che determinano un’insolita ipermobilità delle articolazioni, pelle molto elastica e fragilità dei tessuti.
Tali sindromi sono causate da un difetto in uno dei vari geni che controllano la produzione del tessuto connettivo.
I sintomi tipici includono articolazioni flessibili, cifosi, piedi piatti e cute elastica.
La diagnosi si basa sui sintomi e sull’esame obiettivo.
La maggior parte dei soggetti con questa sindrome ha un’aspettativa di vita normale.
Non esiste cura per le sindromi di Ehlers-Danlos.
Tali sindromi sono causate da un’anomalia in uno dei geni che controllano la produzione del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.
Esistono 6 tipi principali e 7 tipi meno comuni di sindrome di Ehlers-Danlos. Coinvolgono geni diversi e variano considerevolmente in termini di gravità. Sebbene i vari tipi presentino sintomi leggermente diversi, determinano tutti una fragilità anomala del tessuto connettivo, che causa problemi alle articolazioni e alle ossa e può indebolire gli organi interni.
Sintomi delle sindromi di Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
I soggetti con sindrome di Ehlers-Danlos presentano solitamente articolazioni molto flessibili, cicatrizzazione anomala, scarsa guarigione delle ferite, fragilità dei vasi sanguigni e pelle molto elastica. La cute può essere allungata per diversi centimetri, ma torna alla posizione normale quando viene rilasciata.
Alcuni soggetti sviluppano piccoli noduli duri e rotondi sotto la cute.
In un piccolo numero di pazienti il sangue non coagula normalmente, pertanto può essere difficile fermare il sanguinamento, anche da ferite minori.
Complicanze delle sindromi di Ehlers-Danlos
Le sindromi di Ehlers-Danlos possono alterare la risposta dell’organismo ai traumi. Piccole lesioni, ad esempio, rischiano di trasformarsi in ferite aperte. Sebbene, di solito, tali ferite non sanguinino eccessivamente, lasciano cicatrici estese.
Spesso si sviluppano distorsioni e slogature.
Alcuni pazienti possono sviluppare deformità del torace, una gobba con curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi) o piede equino varo.
Nella maggior parte dei casi gli adulti hanno i piedi piatti.
L’intestino può sporgere attraverso la parete addominale (cosiddetta ernia) e al suo interno possono svilupparsi estroflessioni anomale (diverticoli). Raramente, l’intestino fragile sanguina o si lacera (si perfora, vedere Perforazione del tratto digerente).
Talvolta il tessuto debole di una valvola cardiaca causa perdite dalla valvola stessa.
Durante la gravidanza, la sindrome di Ehlers-Danlos può causare parto prematuro. I tessuti fragili della madre aumentano il rischio di rottura dell’utero durante il travaglio. La scarsa cicatrizzazione cutanea può rendere problematica l’episiotomia o il parto cesareo. Se invece è il feto ad essere affetto dalla sindrome, il sacco amniotico può rompersi troppo presto (rottura prematura delle membrane). La madre di un bambino con una sindrome di Ehlers-Danlos può sanguinare eccessivamente prima, durante e dopo il parto.
Diagnosi delle sindromi di Ehlers-Danlos
Valutazione medica
Test genetici
Biopsia cutanea
Esami di diagnostica per immagini per individuare eventuali complicanze
Il medico formula la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sulla base dei sintomi e dei riscontri all’esame obiettivo
e solitamente prescrive dei test genetici allo scopo di confermarla.
Il medico può identificare alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos mediante l’esame al microscopio di un campione di pelle prelevato (biopsia).
Altri test vengono effettuati per controllare le condizioni associate alle complicanze, ad esempio l’ecocardiogramma per identificare eventuali problemi al cuore o ai vasi sanguigni.
Prognosi delle sindromi di Ehlers-Danlos
Nonostante le numerose e varie complicanze a cui possono andare incontro i soggetti con sindrome di Ehlers-Danlos, l’aspettativa di vita è in genere normale.
Tuttavia, in alcuni tipi si verificano complicanze potenzialmente letali (di solito emorragie).
Trattamento delle sindromi di Ehlers-Danlos
Prevenzione degli infortuni
Non esiste alcun modo per curare una sindrome di Ehlers-Danlos o per correggere le anomalie del tessuto connettivo.
Le ferite possono essere trattate, ma difficilmente suturate, in quanto le suture tendono a lacerarsi a causa della fragilità del tessuto. Spesso l’utilizzo di nastro adesivo o di una specifica colla medica permette una più facile chiusura e lascia cicatrici meno evidenti.
Per prevenire i traumi, è necessario prendere apposite precauzioni. Ad esempio, i bambini con gravi forme della sindrome di Ehlers-Danlos possono indossare indumenti e imbottiture protettivi.
La chirurgia richiede speciali tecniche che minimizzano le lesioni e garantiscono la disponibilità di una grande quantità di sangue in caso di trasfusione.
Gravidanza e parto devono essere monitorate da un ostetrico (un medico specializzato nel parto e nella cura e nel trattamento delle partorienti).
Si suggerisce una consulenza genetica per i familiari.