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Sindrome di Ehlers-Danlos

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima revisione/verifica completa mag 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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Risorse sull’argomento

La sindrome di Ehlers-Danlos è una rara patologia ereditaria del tessuto connettivo che comporta insolita ipermobilità delle articolazioni, elasticità importante della cute e fragilità dei tessuti.

  • Tale sindrome è causata da un difetto in uno dei geni che controllano la produzione del tessuto connettivo.

  • I sintomi tipici includono articolazioni flessibili, cifosi, piedi piatti e cute elastica.

  • La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo.

  • La maggior parte dei soggetti con questa sindrome ha un’aspettativa di vita normale.

  • Non esiste cura per la sindrome di Ehlers-Danlos.

Tale sindrome è causata da un’anomalia in uno dei geni che controllano la produzione del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.

Esistono sei varianti principali (con gravità estremamente variabile) di sindrome di Ehlers-Danlos, ognuna delle quali interessa un determinato gene e causa alterazioni leggermente diverse. Ne deriva una particolare fragilità del tessuto connettivo, che spesso causa problemi alle articolazioni e alle ossa e può, inoltre, danneggiare gli organi interni.

Sintomi

I bambini affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos hanno articolazioni particolarmente mobili. Alcuni di essi possono sviluppare piccoli noduli sottocutanei duri e tondeggianti, deformità del torace, cifosi con curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi) o piede equino varo. Nella maggior parte dei casi gli adulti hanno i piedi piatti. La cute può essere allungata per diversi centimetri, ma torna alla posizione normale quando viene rilasciata.

Complicanze della sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos può alterare la risposta dell’organismo ai traumi. Piccole lesioni, ad esempio, rischiano di trasformarsi in ferite aperte. Sebbene, di solito, tali ferite non sanguinino eccessivamente, lasciano cicatrici estese. Spesso si sviluppano distorsioni e slogature.

In rari casi di sindrome di Ehlers-Danlos il sangue non coagula normalmente, pertanto il sanguinamento anche da ferite minori può essere difficile da fermare.

L’intestino può scivolare attraverso la parete addominale (cosiddetta ernia) e sviluppare delle estroflessioni anomale (diverticoli). Raramente, l’intestino fragile sanguina o si lacera (si perfora, vedere Perforazione del tratto digerente). Talvolta il tessuto debole di una valvola cardiaca causa perdite dalla valvola stessa.

Durante la gravidanza la sindrome di Ehlers-Danlos può causare parto prematuro. La fragilità dei tessuti materni può rendere difficili l’episiotomia o il parto cesareo. Se, invece, il feto è affetto da tale sindrome, il sacco amniotico può rompersi precocemente (rottura prematura delle membrane). La madre di un bambino con sindrome di Ehlers-Danlos può avere un’emorragia importante prima, durante e dopo il parto.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Test genetici

  • Biopsia cutanea

  • Esami di diagnostica per immagini

Il medico formula la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sulla base dei sintomi e dei riscontri dell’esame obiettivo. e solitamente prescrive dei test genetici allo scopo di confermarla.

Può cercare conferma di alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos mediante l’esame al microscopio di un campione cutaneo (biopsia).

Altri test vengono effettuati per controllare le condizioni associate alle complicanze, ad esempio l’ecocardiogramma per identificare eventuali problemi al cuore o ai vasi sanguigni.

Prognosi

Nonostante le numerose e molteplici complicanze a cui i soggetti con sindrome di Ehlers-Danlos possono andare incontro, l’aspettativa di vita è, in genere, normale. Tuttavia, in alcuni soggetti con una particolare variante di sindrome di Ehlers-Danlos, le complicanze (in genere emorragiche) sono letali.

Trattamento

  • Prevenzione degli infortuni

Non esiste alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Ehlers-Danlos e per correggere le alterazioni del tessuto connettivo. Le ferite possono essere trattate, ma difficilmente suturate, in quanto le suture tendono a lacerarsi a causa della fragilità del tessuto. Spesso l’utilizzo di nastro adesivo o di una specifica colla medica permette una più facile chiusura e lascia cicatrici meno evidenti.

Per prevenire i traumi, è necessario prendere apposite precauzioni. Ad esempio, i bambini con gravi forme della sindrome di Ehlers-Danlos possono indossare indumenti e imbottiture protettivi.

La chirurgia richiede speciali tecniche che minimizzano le lesioni e garantiscono la disponibilità di una grande quantità di sangue in caso di trasfusione. Gravidanza e parto devono essere monitorate da un ostetrico (un medico specializzato nel parto e nella cura e nel trattamento delle partorienti). Si suggerisce una consulenza genetica per i familiari.

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