Per ritardo della pubertà si intende il mancato avvio della maturazione sessuale al momento previsto.
Più spesso, i bambini semplicemente si sviluppano in un momento successivo rispetto ai coetanei, ma alla fine lo sviluppo risulta normale.
A volte, il ritardo della pubertà è causato da disturbi medici cronici, disturbi ormonali, radioterapia o chemioterapia, cattiva alimentazione o eccessivo esercizio, malattie genetiche, tumori e alcune infezioni.
Sintomi tipici sono il mancato accrescimento testicolare nei ragazzi e la mancata crescita delle mammelle e l’assenza di mestruazioni (amenorrea) nelle ragazze.
La diagnosi si basa sugli esiti dell’esame obiettivo, vari esami di laboratorio, una radiografia per la valutazione dell’età ossea, test genetici e altri esami di diagnostica per immagini.
Il trattamento dipende dalla causa e può includere una terapia ormonale sostitutiva.
(Vedere anche Pubertà nei ragazzi e Pubertà nelle ragazze.)
La maturazione sessuale (pubertà) ha di solito inizio quando l’ipotalamo comincia a secernere un segnale chimico chiamato ormone di rilascio delle gonadotropine. L’ipofisi risponde al segnale rilasciando ormoni chiamati gonadotropine, che stimolano la crescita degli organi sessuali (i testicoli nei maschi e le ovaie nelle femmine). Le ghiandole sessuali in via di sviluppo secernono gli ormoni sessuali testosterone nei ragazzi ed estrogeni nelle ragazze. Questi ormoni determinano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, compresi l’ipertricosi facciale e la massa muscolare nei maschi, la crescita delle mammelle nelle femmine e i peli pubici e ascellari il desiderio sessuale (libido) in entrambi i sessi.
Alcuni adolescenti non si sviluppano sessualmente nell’età considerata tipica.
Nei ragazzi, il ritardo della pubertà è più comune ed è definito come
assenza di ingrossamento dei testicoli entro i 13 o i 14 anni d’età
intervallo superiore ai 4 anni dall’inizio al completamento della crescita dei genitali
Nelle ragazze, il ritardo della pubertà viene definito come
mancato sviluppo delle mammelle entro i 12 o 13 anni
un intervallo superiore ai 3 anni dall’inizio dello sviluppo delle mammelle al primo ciclo mestruale
assenza di mestruazioni (amenorrea) entro i 15 anni
Per le ragazze, il momento in cui avviene la pubertà è influenzato anche dalla razza e dall’etnia. La pubertà inizia prima nelle ragazze di colore e ispaniche rispetto a quelle caucasiche (vedere Pubertà precoce).
Tappe dello sviluppo sessuale nelle ragazze e nei ragazzi
Durante la pubertà, lo sviluppo sessuale si realizza in una serie di tappe. Comunque, la data di inizio dei cambiamenti e la rapidità con cui si verificano varia a seconda degli individui. Nelle ragazze, la pubertà inizia a circa 8-13 anni di età e dura circa 4 anni. Nei ragazzi, la pubertà inizia a circa 9-14 anni di età e dura circa 4-6 anni. Il diagramma mostra una sequenza tipica e un normale intervallo di sviluppo per le tappe fondamentali dello sviluppo sessuale. |
Cause del ritardo della pubertà
Nella maggior parte dei casi, il ritardo della pubertà rappresenta una variazione normale, che può essere ereditaria (chiamata anche ritardo puberale costituzionale). Questi adolescenti hanno un tasso di crescita normale e sono comunque sani. Sebbene lo scatto di crescita adolescenziale e la pubertà siano ritardati, alla fine si evolvono normalmente.
A ritardare o ostacolare lo sviluppo sessuale possono intervenire diversi disturbi, quali diabete mellito scarsamente controllato, malattia infiammatoria intestinale, patologie renali, fibrosi cistica e anemia. Lo sviluppo può essere ritardato o assente negli adolescenti sottoposti a radioterapia o a chemioterapia antitumorale. La pubertà può anche essere ritardata da malattie autoimmuni (come tiroidite di Hashimoto, morbo di Addison e alcuni disturbi che colpiscono direttamente le ovaie). Un tumore che compromette l’ipofisi o l’ipotalamo può ridurre il livello delle gonadotropine o bloccare completamente la sintesi degli ormoni.
Nei ragazzi, il ritardo della pubertà può essere causato da una ridotta produzione di testosterone, spermatozoi o entrambi (ipogonadismo).
Gli adolescenti che diventano molto magri a causa della denutrizione o di un disturbo alimentare spesso presentano ritardo della pubertà. L’attività fisica eccessiva può causare un ritardo della pubertà, specialmente nelle ragazze che possono non avere il ciclo mestruale (amenorrea).
Anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner nelle ragazze e la sindrome di Klinefelter nei ragazzi e altri disturbi genetici possono compromettere la produzione degli ormoni sessuali. Uno di questi disturbi genetici, la sindrome di Kallmann, compromette solo la produzione di gonadotropine, senza interferire con la produzione di altri ormoni.
Ritardo costituzionale della pubertà
Pur rientrando nella normalità, alcuni bambini stentano a entrare nella pubertà all’età consueta; questo fenomeno è chiamato ritardo costituzionale della pubertà. Il ritardo costituzionale è più comune tra i maschi, e molti bambini hanno anamnesi di ritardo della pubertà da parte di un genitore o di un fratello/sorella.
Nei bambini affetti da ritardo costituzionale la bassa statura è comune nell’infanzia e nell’adolescenza, ma al momento presunto di passaggio alla pubertà spesso si ha un arresto della crescita, perché il picco di crescita che normalmente si verifica in questa fase è ritardato. Di conseguenza, nella prima adolescenza la differenza di statura tra i bambini con questo disturbo e i coetanei è notevole. Questi bambini tipicamente mostrano segni di pubertà entro i 18 anni e alla fine raggiungono una statura normale e si sviluppano normalmente. Questo ritardo può comunque generare ansia.
Il ritardo costituzionale non è causato da problemi ormonali o genetici o da disturbi sottostanti (come malattia infiammatoria intestinale o disturbi del comportamento alimentare), ma i medici possono visitare i bambini per escludere altre cause della bassa statura e del ritardo della pubertà.
Sintomi del ritardo della pubertà
Nelle ragazze, non si osserva lo sviluppo delle mammelle, la crescita dei peli pubici, il primo ciclo mestruale o una combinazione di questi eventi.
Nei ragazzi, non si osserva la crescita dei genitali, la crescita dei peli pubici o entrambe.
Una bassa statura, una scarsa velocità di crescita o entrambe possono indicare un ritardo della pubertà in entrambi i sessi.
Gli adolescenti che presentano ritardo della pubertà possono essere notevolmente più bassi rispetto ai coetanei, motivo per cui possono essere presi in giro o essere vittima di atti di bullismo, e spesso hanno bisogno di aiuto per affrontare e gestire i problemi sociali. I ragazzi hanno più probabilità rispetto alle ragazze di provare stress psicologico e imbarazzo a causa della bassa statura e del ritardo della pubertà, ma le prestazioni scolastiche e sociali possono essere colpite sia nei ragazzi sia nelle ragazze.
Diagnosi di ritardo della pubertà
Esame obiettivo
Radiografia per la valutazione dell’età ossea
Esami del sangue
Talvolta, risonanza magnetica per immagini
Test genetici
Ecografia pelvica (per le ragazze)
La prima valutazione di ritardo della pubertà deve contemplare l’anamnesi completa e un esame obiettivo per valutare lo sviluppo puberale, lo stato nutrizionale e la crescita. I medici chiedono anche se i bambini hanno un’anamnesi familiare di ritardo della pubertà.
Spesso eseguono una radiografia della mano sinistra del bambino per vedere il livello di maturità ossea (chiamata radiografia per la valutazione dell’età ossea). La radiografia per misurare l’età ossea può rivelare che le ossa del bambino hanno un aspetto meno maturo di quello che dovrebbero avere in un normale bambino di quell’età.
Si può eseguire una risonanza magnetica per immagini (RMI) per scongiurare un tumore cerebrale o un’anomalia strutturale dell’ipofisi.
I medici prelevano campioni di sangue ed eseguono esami di laboratorio di base per cercare segni di malattie croniche e per determinare i livelli ormonali. In alcuni bambini i campioni di sangue possono essere utilizzati per i test genetici.
I medici di solito eseguono una valutazione dei ragazzi che non presentano segni di pubertà entro i 13 o i 14 anni di età. Mentre le ragazze vengono valutate se non hanno segni di pubertà entro i 12-13 anni o all’età di 15 anni non hanno ancora avuto il ciclo mestruale. Se per il resto gli adolescenti appaiono sani, probabilmente si tratta di ritardo costituzionale. Il medico può decidere di rivisitare questi adolescenti a intervalli di 6 mesi per verificare che la pubertà inizi e progredisca normalmente.
Le ragazze con grave ritardo della pubertà dovrebbero essere sottoposte a esami per l’amenorrea primaria. Questa valutazione include un’ecografia della pelvi e altri esami del sangue e test genetici.
Trattamento del ritardo della pubertà
Trattamento della causa
Ormonoterapia
La terapia per il ritardo della pubertà dipende dalla causa. Se la causa del ritardo della pubertà è un disturbo, di norma la maturazione procede una volta trattato il problema.
Un adolescente che presenta un naturale ritardo nello sviluppo non necessita di alcun trattamento, ma se risente gravemente del ritardo o dell’assenza di sviluppo, alcuni medici possono somministrare ormoni sessuali supplementari per anticipare l’inizio del processo. Questo trattamento è molto più comune nei maschi. I bambini con ritardo della pubertà spesso hanno bisogno di ulteriore sostegno da parte di genitori, familiari e amici per garantire che abbiano una immagine corporea sana e sviluppino autostima.
Ai maschi che non mostrano i segni della pubertà entro i 13-14 anni può essere prescritto un ciclo di 4-6 mesi di iniezioni di testosterone una volta al mese. A dosi ridotte, il testosterone dà il via alla pubertà, stimola lo sviluppo di alcune caratteristiche tipicamente maschili (virilizzazione) senza compromettere il potenziale di crescita dell’adolescente.
Nelle ragazze, si può avviare la somministrazione di basse dosi di estrogeni con pillole o cerotti per applicazione cutanea. Questa terapia a base di estrogeni può essere utilizzata per indurre la pubertà o, in alcuni casi, per le ragazze affette da sindrome di Turner, può essere necessaria come terapia ormonale sostitutiva a lungo termine.
Non è possibile guarire una patologia genetica, ma la terapia ormonale può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali.
Può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere eventuali tumori ipofisari, e in questo caso i bambini sono a rischio di ipopituitarismo (un deficit di uno o più ormoni ipofisari).
