La pubertà precoce è una maturazione sessuale che inizia prima dell’età media.
Spesso la causa della pubertà precoce è sconosciuta, ma può essere causata da anomalie strutturali o tumori del cervello.
I sintomi includono picco della crescita precoce e sviluppo precoce della peluria pubica e ascellare.
La diagnosi viene fatta sulla base di radiografie, esami del sangue ed esami di diagnostica per immagini.
Il trattamento dipende dal tipo di pubertà precoce e può includere la terapia ormonale.
Pubertà normale
La pubertà è una serie di eventi in cui si verificano cambiamenti del fisico, che arriva ad assumere caratteristiche adulte e la capacità di procreare. Normalmente, queste modifiche si verificano sequenzialmente durante la pubertà, determinando la maturità sessuale.
La pubertà ha inizio quando l’ipotalamo (la regione del cervello che controlla l’ipofisi) comincia a secernere un segnale chimico chiamato ormone di rilascio delle gonadotropine. L’ipofisi risponde al segnale rilasciando ormoni chiamati gonadotropine (ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante), che stimolano la crescita delle ghiandole sessuali (i testicoli nei ragazzi e le ovaie nelle ragazze). Le ghiandole sessuali secernono gli ormoni sessuali, tra cui il testosterone o l’estrogeno, che danno origine alla pubertà.
Nei ragazzi, i primi segni della pubertà sono l’ingrossamento dei testicoli e dello scroto, quindi l’allungamento del pene. Successivamente compare la peluria sul pube e sotto le ascelle (peluria ascellare). Nei maschi, la pubertà di solito inizia tra i 9 e i 14 anni d’età (vedere Pubertà nei ragazzi).
Nelle ragazze, il primo cambiamento è in genere lo sviluppo delle mammelle (gemmazione mammaria). Successivamente, compare la peluria pubica e ascellare. Nelle ragazze, la pubertà di solito inizia tra gli 8 e i 13 anni d’età (vedere Pubertà nelle ragazze).
Tappe dello sviluppo sessuale nelle ragazze e nei ragazzi
Durante la pubertà, lo sviluppo sessuale si realizza in una serie di tappe. Comunque, la data di inizio dei cambiamenti e la rapidità con cui si verificano varia a seconda degli individui. Nelle ragazze, la pubertà inizia a circa 8-13 anni di età e dura circa 4 anni. Nei ragazzi, la pubertà inizia a circa 9-14 anni di età e dura circa 4-6 anni. Il diagramma mostra una sequenza tipica e un normale intervallo di sviluppo per le tappe fondamentali dello sviluppo sessuale. |
In entrambi i sessi, intorno all’età puberale, la ghiandola surrenale inizia a secernere ormoni che portano alla comparsa dei peli pubici e ascellari. Questi ormoni surrenali vengono controllati da diversi segnali chimici rispetto agli altri ormoni della pubertà.
Negli Stati Uniti, la pubertà sembra verificarsi prima rispetto al passato, soprattutto nelle ragazze. Inoltre, lo sviluppo delle mammelle si verifica a un’età sempre più giovane, una tendenza che riflette l’epidemia di obesità, perché un indice di massa corporea (IMC) più elevato è associato a uno sviluppo più precoce delle mammelle. Per le ragazze, il momento in cui avviene la pubertà è influenzato anche dalla razza e dall’etnia. La pubertà inizia prima nelle ragazze di colore e ispaniche rispetto a quelle caucasiche.
Pubertà precoce
Nella pubertà precoce, il corpo del bambino inizia a trasformarsi in adulto troppo presto. La pubertà precoce è tradizionalmente definita come prima degli 8 anni nelle ragazze o prima dei 9 anni nei ragazzi. La pubertà precoce è più comune in alcune famiglie.
Ci sono tre tipi di pubertà precoce:
Pubertà precoce centrale
Pubertà precoce periferica
Pubertà incompleta
Cause e sintomi sono diversi nei tre tipi.
Pubertà precoce centrale
Questo tipo di pubertà precoce è più comune in senso generale ed è dalle 5 alle 10 volte più frequente nelle ragazze.
La pubertà in questo tipo viene attivata dalla prematura secrezione di alcuni ormoni sessuali (gonadotropine) da parte dell’ipofisi. Questi ormoni causano la maturazione o l’ingrossamento delle ovaie o dei testicoli (le ghiandole sessuali). Una volta mature, le ghiandole sessuali iniziano a secernere altri ormoni sessuali come l’estrogeno o il testosterone, che danno inizio alla pubertà. I cambiamenti sessuali sono quelli tipici della pubertà in un bambino dello stesso sesso, con la differenza che iniziano a un’età precedente.
I ragazzi mostrano ingrossamento dei testicoli, allungamento del pene e sviluppo della peluria sul viso, sotto le ascelle e sul pube; assumono inoltre un aspetto tipicamente mascolino.
Le ragazze sviluppano le mammelle, i peli pubici e ascellari e possono iniziare ad avere le mestruazioni.
In entrambi i sessi, si verifica un picco di crescita che porta a un rapido aumento della statura. Tuttavia, diversamente dalla pubertà normale, questo aumento si esaurisce presto cosicché i bambini rimangono più bassi da adulti di quanto ci si sarebbe aspettati.
I medici di solito non trovano la causa per la produzione precoce di ormoni, soprattutto nelle ragazze, ma talvolta ciò è causato da un tumore o da un’altra anomalia del cervello, tipicamente nell’ipofisi o nell’ipotalamo (la regione del cervello che controlla l’ipofisi). Anche la neurofibromatosi (disturbo caratterizzato da escrescenze carnose del tessuto nervoso sotto la pelle e in altre parti del corpo) e alcuni altri disturbi rari sono stati collegati alla pubertà precoce. L’ipotiroidismo grave non trattato può causare pubertà precoce centrale. Talvolta la pubertà precoce è determinata dall’uso di trattamenti per taluni disturbi (ad esempio interventi chirurgici, radiazioni o chemioterapia per curare i tumori). I bambini con familiari che hanno avuto una pubertà precoce centrale sono a maggior rischio di sviluppare il disturbo.
Pubertà precoce periferica
Questo tipo di pubertà precoce è molto meno comune. In essa, il rilascio di estrogeni o testosterone (e degli ormoni simili a quest’ultimo, chiamati androgeni) non viene stimolato dalle gonadotropine secrete dall’ipofisi. Al contrario, elevati livelli di androgeni o estrogeni vengono prodotti da un tumore o da un’altra patologia della ghiandola surrenale, di un testicolo o di un ovaio. Tali ormoni non attivano la maturazione dei testicoli o delle ovaie ma determinano invece lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.
Dal momento che sia i ragazzi sia le ragazze con pubertà precoce periferica possono produrre estrogeni o androgeni, i cambiamenti fisici della pubertà dipendono dall’ormone prodotto piuttosto che dal sesso del bambino. Pertanto, i tumori e le anomalie che producono estrogeni hanno come risultato la crescita del tessuto mammario nei ragazzi e nelle ragazze, mentre quelli che producono androgeni hanno come effetto la crescita dei peli pubici e ascellari, lo sviluppo di odore corporeo adulto, di acne in ambedue i sessi e, nei ragazzi, l’ingrossamento del pene (ma non dei testicoli).
Pubertà incompleta
Alcuni bambini sviluppano in modo prematuro solo alcuni segni della pubertà. Tipicamente sviluppano precocemente le mammelle (telarca) o i peli pubici (adrenarca) senza alcun altro cambiamento puberale come la crescita dei testicoli e delle ovaie, mestruazioni o picco della crescita. Alcune bambine sviluppano le mammelle durante i primi due anni di vita, ma senza livelli ormonali innalzati. I bambini che sviluppano precocemente la peluria pubica (tra i 6 e gli 8 anni di età) spesso hanno un odore corporeo simile a quello degli adulti e acne. I cambiamenti progrediscono con lentezza.
Questi cambiamenti fisici precoci non sono causati da un disturbo e solo alcuni bambini sviluppano un’effettiva pubertà precoce. Lo sviluppo precoce dei peli pubici si verifica poiché le ghiandole surrenali aumentano il livello di androgeni prodotti. Tuttavia, i livelli di gonadotropine e di estrogeni non aumentano con lo sviluppo precoce dei peli pubici.
Diagnosi della pubertà precoce
Radiografia della mano e del polso
Esami del sangue
Se possibile, diagnostica per immagini di determinati organi
Ogniqualvolta un bambino mostra segni di pubertà prematura, rapida o disturbata, i medici eseguono una radiografia di mano e polso per valutare la maturità ossea (radiografia per valutare l’età ossea).
Se la radiografia rivela che le ossa del bambino hanno un aspetto più maturo di quello che dovrebbero avere in un normale bambino di quell’età, solitamente si indica una valutazione più completa. Vengono effettuati esami del sangue per rilevare i livelli ormonali.
Nel caso di pubertà precoce centrale, i medici possono eseguire una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello per verificare eventuali tumori dell’ipotalamo o dell’ipofisi. Ai bambini che hanno familiari con pubertà precoce centrale i medici possono prescrivere test genetici.
Per la pubertà precoce periferica, i medici possono eseguire un’ecografia della pelvi e delle ghiandole surrenali per verificare eventuali tumori surrenali o ovarici.
Trattamento di pubertà precoce
Trattamento della causa
Terapia ormonale sintetica
Solitamente non sono necessarie terapie per la pubertà precoce nei bambini che manifestano solo una crescita precoce di peli pubici e ascellari, anche se è necessario sottoporli a visite regolari per valutare l’eventuale sviluppo successivo della condizione. I bambini che hanno cominciato a sviluppare le mammelle prima dei 2 anni di età vengono visitati se tale crescita permane anche dopo i 2 anni.
Il trattamento di una causa identificabile di pubertà precoce, come la rimozione di un tumore o una cisti, può arrestare l’avanzamento della pubertà.
Se non si rilevano cause curabili della pubertà precoce centrale, la progressione della pubertà può essere rallentata con i farmaci. La decisione di somministrare farmaci dipende da molti fattori, fra cui l'età del bambino, la rapidità di progressione della pubertà, la velocità di crescita del bambino e l’altezza futura prevista dai medici che lo hanno in cura. Gli obiettivi del trattamento farmacologico consistono nel consentire al bambino di crescere a un'altezza normale da adulti per alleviare l’eventuale ansia del bambino dovuta allo sviluppo più precoce rispetto ai coetanei.
Le opzioni terapeutiche comprendono iniezioni di ormoni sintetici che interrompono la produzione di ormoni sessuali. Le iniezioni vengono somministrate mensilmente, ogni 3 mesi o ogni 6 mesi. Gli ormoni possono anche essere somministrati con un impianto inserito sottopelle ogni 12 mesi.
La pubertà precoce periferica può essere interrotta somministrando farmaci che bloccano l’azione degli ormoni sessuali.