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Ipogonadismo maschile nei bambini

Di

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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L’ipogonadismo è la diminuita produzione di testosterone, sperma o entrambi nel maschio.

  • Si verifica quando sussiste un problema a livello dei testicoli, dell’ipofisi o dell’ipotalamo (che attiva la produzione di testosterone e sperma nei testicoli).

  • I sintomi cambiano in funzione dell’età in cui il deficit di testosterone compare.

  • La diagnosi viene fatta sulla base della valutazione medica, di esami del sangue e, a volte, di analisi dei cromosomi.

  • Il trattamento dipende dalla causa e può includere una terapia ormonale.

L’ipofisi secerne l’ormone follicolo-stimolante e luteinizzante, chiamati gonadotropine, che stimolano gli organi sessuali maschili a produrre il testosterone, l’ormone sessuale maschile, e i testicoli a produrre sperma. Se il testosterone scarseggia, la crescita e lo sviluppo sessuale possono essere rallentati, la produzione di sperma è scarsa e il pene è di piccole dimensioni.

L’ipogonadismo può verificarsi durante lo sviluppo del feto nel grembo materno, oppure durante il parto o più avanti nell’infanzia.

Esistono due tipi fondamentali di ipogonadismo:

  • Ipogonadismo primario: i testicoli sono ipoattivi e non producono abbastanza testosterone.

  • Ipogonadismo secondario: l’ipotalamo o l’ipofisi non secernono gli ormoni che stimolano i testicoli.

Ipogonadismo primario

L’ipogonadismo primario si verifica quando c’è un problema ai testicoli. La causa più comune è la sindrome di Klinefelter.

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si presenta in circa 1 neonato maschio su 1.000. È causato da anomalie cromosomiche per cui il bambino ha due o più cromosomi X e un solo cromosoma Y. Normalmente i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

I testicoli sono spesso di piccole dimensioni e producono piccole quantità di testosterone. I ragazzi tendono a essere alti e ad avere braccia e gambe eccessivamente lunghe, possono sviluppare tessuto mammario (ginecomastia); spesso hanno poca massa muscolare e meno peluria sul viso e sul corpo rispetto agli altri ragazzi. La pubertà (maturità sessuale) può essere assente, ritardata o incompleta.

La sindrome viene solitamente individuata in età puberale, notando l’anomalo sviluppo sessuale, o successivamente, quando ci si trova a fare indagini sulla sterilità.

Criptorchidismo

Nel criptorchidismo (testicoli ritenuti), uno o entrambi i testicoli rimangono nell’addome. Solitamente essi scendono nello scroto poco prima della nascita. Alla nascita, il 3% circa dei maschi ha i testicoli ritenuti ma nella maggior parte dei casi essi scendono spontaneamente entro i primi 4 mesi di vita. La causa del criptorchidismo di solito è sconosciuta.

Sindrome dei testicoli atrofici (anorchia bilaterale)

La sindrome dei testicoli atrofici (anorchia bilaterale) colpisce alla nascita circa 1 maschio su 20.000. I testicoli sono presenti nella prima fase dello sviluppo intra-uterino, ma vengono riassorbiti dal corpo del bambino prima o dopo la nascita. Senza i testicoli, questi bambini non possono produrre testosterone o sperma, senza i quali non possono sviluppare le caratteristiche sessuali maschili secondarie (ad esempio i peli sul volto e la massa muscolare) e risultano sterili.

Assenza delle cellule di Leydig

L’assenza delle cellule di Leydig (cellule dei testicoli che normalmente producono testosterone) porta allo sviluppo incompleto dei genitali o allo sviluppo di genitali ambigui. I genitali ambigui non sono chiaramente identificabili come maschili o femminili (ambigui). Questi difetti compaiono per l’insufficiente produzione di testosterone, che stimola il feto a sviluppare genitali maschili normali.

Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan ha come effetto testicoli di piccole dimensioni che non producono sufficiente testosterone; è causata da una possibile anomalia genetica ereditaria o può insorgere precocemente nel feto in via di sviluppo. I sintomi comprendono collo palmato, bassa attaccatura delle orecchie, bassa statura, quarto dito (anulare) corto, palato ogivale e anomalie cardiache e vascolari.

Ipogonadismo secondario

L’ipogonadismo secondario si verifica in presenza di problemi a livello di ipofisi o di ipotalamo (la parte del cervello che controlla l’ipofisi) che impediscono all’ipofisi di secernere gli ormoni che stimolano i testicoli. Alcune delle cause sono le malattie genetiche che danno origine a numerose altre anomalie.

Panipopituitarismo

Il panipopituitarismo è un disturbo che si verifica quando l’ipofisi cessa o diminuisce la produzione di ormoni, e si presenta quando l’ipofisi è danneggiata (ad esempio da un tumore o una lesione). Vedere anche Ipopituitarismo.

Sindrome di Kallmann

La sindrome di Kallmann è un disturbo genetico che determina ritardo della pubertà e compromissione del senso dell’olfatto. Ai bambini con questa sindrome mancano le quantità adeguate di ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante. I ragazzi che ne soffrono hanno il pene insolitamente piccolo e i testicoli ritenuti.

Sindrome di Laurence-Moon

Si tratta di un disturbo genetico che causa obesità, deficit intellettivo, perdita della vista, presenza di altre dita della mano e del piede (polidattilia). La perdita della vista si verifica poiché la struttura sensibile alla luce presente nel retro dell’occhio (la retina) si deteriora gradualmente (un disturbo chiamato retinite pigmentosa).

Deficit isolato di ormone luteinizzante

Il deficit isolato di ormone luteinizzante si verifica quando manca un solo ormone ipofisario, l’ormone luteinizzante. Se ciò accade, i testicoli sviluppano e producono sperma poiché queste funzioni sono controllate anche dall’ormone follicolo-stimolante; i testicoli tuttavia non producono sufficiente testosterone, pertanto i ragazzi con questa sindrome non sviluppano caratteristiche sessuali secondarie. Continuano comunque a crescere ma può accadere che abbiano braccia e gambe eccessivamente lunghe.

Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è un disturbo genetico che si verifica a seguito della mancanza di una porzione di un cromosoma. La funzione degli organi riproduttivi scende al di sotto del livello normale, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti, e pene e scroto sottosviluppati.

Ritardo costituzionale della pubertà

Pur rientrando nella normalità, alcuni bambini stentano a entrare nella pubertà all’età consueta; questo fenomeno è chiamato ritardo costituzionale della pubertà. I bambini affetti da questo disturbo sono spesso definiti “bambini che maturano tardi”. Il ritardo costituzionale è più comune tra i maschi, e molti bambini hanno anamnesi di ritardo della pubertà da parte di un genitore o di un fratello/sorella.

Nei bambini affetti da ritardo costituzionale la bassa statura è comune nell’infanzia e nell’adolescenza, ma al momento presunto di passaggio alla pubertà spesso si ha un arresto della crescita, perché il picco di crescita che normalmente si verifica in questa fase è ritardato. Di conseguenza, nella prima adolescenza la differenza di statura tra i bambini con questo disturbo e i coetanei è notevole. Questi bambini tipicamente mostrano segni di pubertà entro i 18 anni e alla fine raggiungono una statura normale e si sviluppano normalmente. Questo ritardo può comunque generare ansia.

Il ritardo costituzionale non è causato da problemi ormonali o genetici o da disturbi sottostanti (come malattia infiammatoria intestinale o disturbi del comportamento alimentare), ma i medici visitano i bambini per escludere altre cause della bassa statura e del ritardo della pubertà.

Sintomi

I sintomi di ipogonadismo variano in funzione dell’età in cui compare il deficit di testosterone.

In un feto di sesso maschile, il deficit di testosterone prima della 12ª settimana di gestazione causa sviluppo incompleto dei genitali. L’uretra può aprirsi sul lato inferiore del pene invece che sulla punta. Se la carenza di testosterone si sviluppa più avanti nella gravidanza, un feto maschile può avere un pene eccessivamente piccolo o testicoli che non scendono nello scroto.

Un neonato di sesso maschile può avere genitali con minori caratteristiche virili (sottovirilizzati) o che richiamano quelli femminili, nel qual caso si parla di genitali ambigui.

Nei maschi un deficit di testosterone all’epoca prevista per la pubertà determina uno sviluppo sessuale incompleto. In questo caso la voce è di tonalità alta e lo sviluppo muscolare inappropriato rispetto all’età. Pene, testicoli e scroto sono poco sviluppati. I peli pubici e ascellari sono radi e non esistono peli sul corpo. Le mammelle si possono ingrossare (ginecomastia), mentre braccia e gambe sono eccessivamente lunghe.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Analisi cromosomica

I medici sospettano ipogonadismo quando un ragazzo presenta anomalie di sviluppo o ritardo della pubertà; gli esaminano il pene e i testicoli per vedere se sono normalmente sviluppati per l’età.

Per confermare la diagnosi, eseguono esami del sangue per misurare i livelli di testosterone, ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante. I livelli di ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante aiutano i medici a stabilire se si tratta di ipogonadismo primario o secondario.

I medici possono anche eseguire un’analisi cromosomica, specialmente se sospettano la Sindrome di Klinefelter. Cromosomi e geni possono essere valutati analizzando un campione di sangue ({blank} Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche).

Trattamento

  • Talvolta intervento chirurgico

  • Somministrazione di ormoni sostitutivi

Il trattamento cambia in funzione della causa dell’ipogonadismo.

Per il criptorchidismo, i medici eseguono un intervento chirurgico per trasferire i testicoli ritenuti all’interno dello scroto, e questo solitamente li rende in grado di funzionare in modo normale. La correzione chirurgica contribuisce a prevenire complicanze future.

Per l’ipogonadismo secondario, viene curato il disturbo sottostante a livello di ipofisi o ipotalamo. Vengono somministrate quantità supplementari di testosterone, incrementando la dose su un periodo di 18-24 mesi.

Per il deficit di testosterone, come nell’ipogonadismo, il medico prescrive all’adolescente delle iniezioni di testosterone da fare ogni 2-4 settimane, incrementando la dose su un periodo di 18-24 mesi. Il testosterone può essere preso anche sotto forma di cerotto dermatologico o gel.

Per il ritardo costituzionale della pubertà, i medici possono prescrivere iniezioni di testosterone per 4-6 mesi. A dosi ridotte, il testosterone dà il via alla pubertà, stimola lo sviluppo di alcune caratteristiche tipicamente maschili (virilizzazione) senza compromettere il potenziale di crescita dell’adolescente.

Non è possibile guarire un disturbo genetico, ma la terapia ormonale può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali.

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