La sindrome del grido di gatto è una sindrome da delezione cromosomica nella quale manca una parte del cromosoma 5.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
La sindrome del grido di gatto è una sindrome rara, nella quale manca una parte del cromosoma 5. Le dimensioni della parte mancante variano e i soggetti con delezioni maggiori spesso ne sono colpiti in modo più grave.
Sintomi della sindrome del grido di gatto
I bambini con questa sindrome spesso evidenziano un caratteristico pianto acuto miagolante che ricorda quello di un gattino. Il pianto può essere udito subito dopo la nascita, dura varie settimane e poi scompare. Tuttavia, non tutti i neonati colpiti presentano questo pianto caratteristico.
Il neonato con questa sindrome può essere sottopeso alla nascita e si caratterizza per una testa piccola con molte caratteristiche anomale, come volto rotondeggiante, mandibola piccola, naso largo, occhi ampiamente separati e strabici e orecchie di forma anomala e impiantate in basso sulla testa. Spesso il bambino sembra debole. Sono comuni fusioni delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia) e difetti cardiaci.
Sono presenti limitazioni significative dello sviluppo mentale e fisico.
Diagnosi di sindrome del grido di gatto
Prima della nascita, ecografia del feto e talvolta prelievo dei villi coriali o amniocentesi
Dopo la nascita, aspetto del neonato e test cromosomici
Prima della nascita, la sindrome del grido di gatto può essere sospettata in base ai risultati di un’ecografia del feto. I medici possono anche eseguire un prelievo dei villi coriali per ottenere e analizzare un piccolo campione della placenta o un’amniocentesi per ottenere e analizzare un campione del liquido che circonda il feto (liquido amniotico).
Dopo la nascita, i medici possono diagnosticare la sindrome del grido di gatto in base all’aspetto fisico del neonato. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Trattamento della sindrome del grido di gatto
Cure di supporto
Il trattamento della sindrome del grido di gatto è di supporto e include varie terapie (come le terapie occupazionali, fisioterapia e logoterapia) che possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita.
Molti bambini con la sindrome del grido di gatto raggiungono l’età adulta, ma di solito presentano notevoli disabilità.
