Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Sindrome del grido di gatto

(Sindrome da delezione 5p)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa dic 2021| Ultima modifica dei contenuti dic 2021
per accedere alla Versione per i professionisti

La sindrome del grido di gatto è una sindrome rara, nella quale manca una parte del cromosoma 5. Le dimensioni della parte mancante variano e i soggetti con delezioni maggiori spesso ne sono colpiti in modo più grave.

Sintomi della sindrome del grido di gatto

I bambini con questa sindrome spesso evidenziano un caratteristico pianto acuto miagolante che ricorda quello di un gattino. Il pianto può essere udito subito dopo la nascita, dura varie settimane e poi scompare. Tuttavia, non tutti i neonati colpiti presentano questo pianto caratteristico. Il neonato con questa sindrome può essere sottopeso alla nascita e si caratterizza per una testa piccola con molte caratteristiche anomale, come volto rotondeggiante, mandibola piccola, naso largo, occhi ampiamente separati e strabici Strabismo Lo strabismo è il disallineamento intermittente o permanente di un occhio, al punto che la sua linea di visione non è puntata sullo stesso oggetto dell’altro occhio. Se non trattato, lo strabismo... maggiori informazioni Strabismo e orecchie di forma anomala e impiantate in basso sulla testa. Spesso il bambino sembra debole. Sono comuni fusioni delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia Difetti delle dita di mani e piedi Le dita delle mani e dei piedi possono essere formate in modo anomalo, non essere completamente formate o essere assenti alla nascita. I difetti congeniti delle dita di mani e piedi possono... maggiori informazioni Difetti delle dita di mani e piedi ) e difetti cardiaci. Sono presenti limitazioni significative dello sviluppo mentale e fisico. Molti bambini con la sindrome del grido di gatto raggiungono l’età adulta, ma di solito presentano notevoli disabilità.

Diagnosi di sindrome del grido di gatto

  • Test cromosomici

La diagnosi di sindrome del grido di gatto può essere sospettata prima della nascita o in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Le tecnologie di diagnostica genetica sono metodi scientifici utilizzati per comprendere e valutare i geni di un organismo. (vedere anche Geni e cromosomi.) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico... maggiori informazioni .)

Trattamento della sindrome del grido di gatto

  • Cure di supporto

Il trattamento della sindrome del grido di gatto ha funzione di supporto.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
PARTE SUPERIORE