(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni .)
Nel 70% circa delle persone affette da questa sindrome manca parte del cromosoma 15. Il 30% circa delle persone con questa sindrome ha problemi di funzionalità del cromosoma 15.
Sintomi della sindrome di Prader-Willi
Molti sintomi della sindrome di Prader-Willi variano in base all’età del bambino. I neonati con tale alterazione sono deboli, si nutrono poco e aumentano di peso lentamente. Alla fine tali sintomi si risolvono. Successivamente, tra 1 e 6 anni, manifestano un aumento dell’appetito e spesso divengono insaziabili. I bambini aumentano rapidamente di peso. Le mani e i piedi rimangono piccoli e i bambini rimangono bassi. Le anomalie del viso includono occhi a mandorla e bocca con labbro superiore e angoli rivolti verso il basso. I bambini presentano disturbi ossei (come scoliosi Scoliosi La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale. Può essere congenita oppure svilupparsi in adolescenza. Le forme lievi causano solo un leggero fastidio, ma quelle più gravi generano... maggiori informazioni 
e cifosi Cifosi La cifosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale che appare come una gobba. (Vedere anche Panoramica sui disturbi ossei nei bambini.) La parte superiore della schiena è incurvata in... maggiori informazioni ). Sono comuni comportamenti ossessivo-compulsivi Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e disturbi correlati nei bambini e negli adolescenti Il disturbo ossessivo-compulsivo è caratterizzato da dubbi, idee, immagini o compulsioni (ossessioni) ricorrenti, non volute e invadenti, nonché da stimoli e pulsioni continui a compiere azioni... maggiori informazioni . Sono comuni problemi ormonali e la funzione degli organi riproduttivi si riduce al di sotto del livello normale, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti Testicoli ritenuti Si definiscono testicoli ritenuti (criptorchidismo) quelli che rimangono nella cavità addominale o nell’inguine invece di scendere in sede scrotale. Si definiscono testicoli retrattili (testicoli... maggiori informazioni 
(criptorchidismo) e pene e scroto sottosviluppati. Il deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni è comune. L’aumento di peso spesso continua in età adulta ed è eccessivo, con possibili altri problemi di salute come l’obesità. L’obesità può essere tanto grave da richiedere un bypass gastrico chirurgico Tipi La chirurgia bariatrica (dimagrante) altera lo stomaco, l’intestino o entrambi al fine di ottenere una perdita di peso. Ogni anno, negli Stati Uniti, circa 160.000 persone si sottopongono a... maggiori informazioni .
Diagnosi di sindrome di Prader-Willi
Test cromosomici
La diagnosi di sindrome di Prader-Willi può essere sospettata prima della nascita oppure in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Le tecnologie di diagnostica genetica sono metodi scientifici utilizzati per comprendere e valutare i geni di un organismo. (vedere anche Geni e cromosomi.) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico... maggiori informazioni .)
Trattamento della sindrome di Prader-Willi
Talvolta, ormone della crescita
La ricerca continua per tentare di trovare trattamenti che aiutino a migliorare la prognosi dei bambini e degli adulti con sindrome di Prader-Willi. Molti studi di ricerca indicano che l’ormone della crescita umana è utile.
