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Sindrome di Prader-Willi

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La sindrome di Prader-Willi è una sindrome da delezione cromosomica nella quale manca parte del cromosoma 15.

Nel 70% circa delle persone affette da questa sindrome manca parte del cromosoma 15. Il 30% circa delle persone con questa sindrome ha problemi di funzionalità del cromosoma 15.

Sintomi

Molti sintomi della sindrome di Prader-Willi variano in base all’età del bambino. I neonati con tale alterazione sono deboli, si nutrono poco e aumentano di peso lentamente. Alla fine tali sintomi si risolvono. Successivamente, tra 1 e 6 anni, manifestano un aumento dell’appetito e spesso divengono insaziabili. I bambini aumentano rapidamente di peso. Le mani e i piedi rimangono piccoli e i bambini rimangono bassi. Le anomalie del viso includono occhi a mandorla e bocca con labbro superiore e angoli rivolti verso il basso. I bambini presentano disturbi ossei (come scoliosi e cifosi). Sono comuni comportamenti ossessivo-compulsivi. Sono comuni problemi ormonali e la funzione degli organi riproduttivi si riduce al di sotto del livello normale, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti (criptorchidismo) e pene e scroto sottosviluppati. Il ritardo mentale è comune. L’aumento di peso continua in età adulta ed è eccessivo, con possibili altri problemi come l’obesità. L’obesità può essere tanto grave da richiedere un bypass gastrico chirurgico.

Diagnosi

  • Test cromosomici

La diagnosi di sindrome di Prader-Willi può essere sospettata prima della nascita oppure in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici.

Trattamento

  • Talvolta, ormone della crescita

La ricerca continua per tentare di trovare trattamenti che aiutino a migliorare la prognosi dei bambini e degli adulti con sindrome di Prader-Willi. Molti studi di ricerca indicano che l’ormone della crescita umana è utile.

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