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Sindrome di Prader-Willi

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Nel 70% circa delle persone affette da questa sindrome manca parte del cromosoma 15. Il 30% circa delle persone con questa sindrome ha problemi di funzionalità del cromosoma 15.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

Molti sintomi della sindrome di Prader-Willi variano in base all’età del bambino. I neonati con tale alterazione sono deboli, si nutrono poco e aumentano di peso lentamente. Alla fine tali sintomi si risolvono. Successivamente, tra 1 e 6 anni, manifestano un aumento dell’appetito e spesso divengono insaziabili. I bambini aumentano rapidamente di peso. Le mani e i piedi rimangono piccoli e i bambini rimangono bassi. Le anomalie del viso includono occhi a mandorla e bocca con labbro superiore e angoli rivolti verso il basso. I bambini presentano disturbi ossei (come scoliosi Scoliosi La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale. Può essere congenita oppure svilupparsi in adolescenza. Le forme lievi causano solo un leggero fastidio, ma quelle più gravi... maggiori informazioni Scoliosi e cifosi Cifosi La cifosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale che appare come una gobba. (Vedere anche Panoramica sui disturbi ossei nei bambini.) La parte superiore della schiena è incurvata... maggiori informazioni ). Sono comuni comportamenti ossessivo-compulsivi Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e disturbi correlati nei bambini e negli adolescenti Il disturbo ossessivo-compulsivo è caratterizzato da dubbi, idee, immagini o compulsioni (ossessioni) ricorrenti, non volute e invadenti, nonché da stimoli e pulsioni continui a compiere... maggiori informazioni . Sono comuni problemi ormonali e la funzione degli organi riproduttivi si riduce al di sotto del livello normale, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti Testicoli ritenuti Si definisconotesticoli ritenuti (criptorchidismo) i testicoli che rimangono nella cavità addominale o nell’inguine invece di scendere in sede scrotale. Si definiscono testicoli retrattili... maggiori informazioni Testicoli ritenuti (criptorchidismo) e pene e scroto sottosviluppati. Il ritardo mentale Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni è comune. L’aumento di peso continua in età adulta ed è eccessivo, con possibili altri problemi come l’obesità. L’obesità può essere tanto grave da richiedere un bypass gastrico chirurgico Tipi La chirurgia bariatrica (dimagrante) altera lo stomaco, l’intestino o entrambi al fine di ottenere una perdita di peso. Ogni anno, negli Stati Uniti, circa 160.000 persone si sottopongono a... maggiori informazioni .

Diagnosi di sindrome di Prader-Willi

  • Test cromosomici

La diagnosi di sindrome di Prader-Willi può essere sospettata prima della nascita oppure in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici.

Trattamento della sindrome di Prader-Willi

  • Talvolta, ormone della crescita

La ricerca continua per tentare di trovare trattamenti che aiutino a migliorare la prognosi dei bambini e degli adulti con sindrome di Prader-Willi. Molti studi di ricerca indicano che l’ormone della crescita umana è utile.

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