(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche).
Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn, manca una parte del cromosoma 4.
I pazienti che raggiungono i 20 anni di solito hanno gravi disabilità.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn spesso comprendono un profondo deficit intellettivo. I bambini possono inoltre soffrire di epilessia, avere un naso largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi e sviluppo osseo ritardato. I maschi possono avere testicoli ritenuti (criptorchidismo) e un orifizio uretrale mal posizionato (ipospadia). Alcuni bambini presentano un deficit immunitario, il che significa che l’organismo è meno capacità di combattere le infezioni. Molti bambini colpiti muoiono durante l’infanzia.
