I tumori stromali del tratto gastrointestinale (gastrointestinal stromal tumors, GIST) sono tumori cancerosi (maligni) che si sviluppano da uno specifico tipo di cellule (precursori cellulari mesenchimali) nella parete dell’ esofago Faringe ed esofago La gola (faringe) si trova dietro e sotto alla bocca. Quando il cibo e i liquidi lasciano la bocca, passano nella faringe. La deglutizione del cibo e dei liquidi inizia come atto volontario... maggiori informazioni , dello stomaco Stomaco Lo stomaco è un grosso organo muscolare cavo, a forma di fagiolo, formato da quattro regioni: Cardias Fondo Corpo Antro maggiori informazioni o dell’intestino. La maggior parte dei tumori stromali gastrointestinali è causata da una mutazione in un gene, chiamato C-KIT, che controlla la crescita cellulare. La maggior parte (60-70%) di questi tumori si sviluppa nello stomaco, il 20-25% nell’ intestino tenue Intestino tenue Lo stomaco libera il cibo nel duodeno, che rappresenta il primo tratto dell’intestino tenue. Il cibo giunge nel duodeno attraverso lo sfintere pilorico in una quantità che l’intestino tenue... maggiori informazioni e una piccola percentuale si sviluppa nell’esofago, nel colon Intestino crasso L’intestino crasso è composto da: Cieco e colon ascendente (destro) Colon trasverso Colon discendente (sinistro) Colon sigmoideo (che si congiunge al retto) maggiori informazioni e nel retto Retto e ano Il retto è una camera che inizia alla fine dell’intestino crasso, immediatamente dopo il colon sigmoideo, e termina con l’ano ( Panoramica sull’ano e sul retto). Normalmente, il retto è vuoto... maggiori informazioni .
L’età media alla diagnosi è di 50-60 anni. I soggetti sottoposti a radioterapia dell’addome per il trattamento di altri tumori possono sviluppare successivamente tumori stromali gastrointestinali. Di solito, questi tumori crescono lentamente ma posso crescere più rapidamente e diffondersi in altre sedi (metastatizzare).
Sintomi
I sintomi dei tumori stromali del tratto gastrointestinale dipendono dalla sede del tumore ma includono dolore addominale, sanguinamento, indigestione e senso di sazietà dopo aver mangiato un piccolo pasto. Possono insorgere nausea e vomito se il tumore è di dimensioni sufficientemente ampie da bloccare il tratto digerente.
Diagnosi
Endoscopia o colonscopia
Esami di diagnostica per immagini
Il medico può usare un endoscopio o un colonscopio (una sonda di esplorazione flessibile - Endoscopia Endoscopia L’endoscopia è l’esame delle strutture interne mediante una sonda di esplorazione flessibile (endoscopio). L’endoscopia può inoltre essere utilizzata per il trattamento di numerosi disturbi... maggiori informazioni ) per localizzare il tumore ed eseguire una biopsia (rimuovere un frammento di tessuto per un esame al microscopio). Inoltre, per visualizzare i tumori dell’intestino tenue è possibile utilizzare una capsula wireless a batteria che contiene una o due piccole telecamere (Endoscopia con videocapsula Endoscopia con videocapsula L’endoscopia con videocapsula (videoendoscopia wireless) è una procedura che prevede l’ingestione da parte del paziente di una capsula a batteria. La capsula contiene una o due piccole telecamere... maggiori informazioni ), ma questa tecnica non consente il prelievo di biopsie.
Per stabilire se il tumore si sia diffuso ad altri organi, si procede a una tomografia computerizzata Tomografia computerizzata e risonanza magnetica per immagini del tratto digerente La tomografia computerizzata (TC, Tomografia computerizzata (TC)) e la risonanza magnetica per immagini (RMI, Risonanza magnetica per immagini (RMI)) sono validi strumenti per la valutazione... maggiori informazioni (TC) dell’addome o a una ecografia Ecografia dell’addome L’ecografia utilizza onde sonore per produrre immagini degli organi interni (vedere anche Ecografia). L’ecografia può mostrare le dimensioni e la forma di molti organi, come fegato e pancreas... maggiori informazioni 
endoscopica (nella quale una sonda ecografica viene collocata sulla punta dell’endoscopio per mostrare la mucosa del tratto digerente più chiaramente rispetto ad altri esami).
Trattamento
Asportazione chirurgica
Se il tumore non si è diffuso ad altri organi, viene rimosso chirurgicamente.
Se il tumore si è diffuso, spesso viene trattato con un particolare tipo di farmaco chemioterapico (imatinib). Se imatinib non risulta efficace, i medici possono somministrare altri farmaci chemioterapici come sunitinib e regorafenib.
Ai soggetti con tumori stromali del tratto gastrointestinale causati da una mutazione genetica chiamata PDGFRA dell’esone 18, che non possono essere trattati chirurgicamente o si sono diffusi ad altre parti del corpo è possibile somministrare un altro farmaco, chiamato avapritinib.
