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Diabete mellito nei bambini e negli adolescenti

Di

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
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Il diabete mellito implica l'assenza di secrezione di insulina (tipo 1) o la resistenza periferica all'insulina (tipo 2), che causa iperglicemia. I sintomi precoci sono legati all'iperglicemia e comprendono polidipsia, polifagia, poliuria e perdita di peso. La diagnosi si ottiene misurando la glicemia. Il trattamento dipende dal tipo ma comprende farmaci che riducono la glicemia, la dieta e l'esercizio fisico.

(Vedi anche Diabete mellito negli adulti.)

I tipi di diabete nei bambini sono simili a quelli degli adulti, ma i problemi psicosociali sono diversi e possono complicare il trattamento.

Il diabete di tipo 1 è il tipo più comune nei bambini, e rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei bambini di tutte le etnie. Si tratta di una delle più comuni malattie infantili croniche, che si verifica in 1 su 350 bambini entro l'età di 18 anni; l'incidenza è recentemente aumentata, in particolare nei bambini di < 5 anni. Sebbene il tipo 1 può verificarsi a tutte le età, si manifesta tipicamente tra i 4 e i 6 anni o tra i 10 e i 14 anni.

La frequenza del diabete di tipo 2, una volta bassa nei bambini, è aumentata in parallelo con l'aumento dell'obesità infantile (vedi obesità nei bambini). Si manifesta di solito dopo la pubertà, con il più alto tasso tra i 15 e i 19 anni (vedi obesità negli adolescenti).

Le forme monogeniche di diabete, precedentemente chiamate diabete giovanile a insorgenza tardiva, non sono considerate di tipo 1 o di tipo 2 (anche se sono a volte scambiate per loro) e sono rare (dall'1 al 4% dei casi).

Il prediabete è un'anomalia della regolazione del glucosio che produce livelli di glucosio intermedi che sono troppo alti per essere normali, ma non soddisfano i criteri per il diabete. Negli adolescenti obesi, il prediabete può essere transitorio (con ritorno alla normalità in 2 anni nel 60%) o progredisce verso il diabete, soprattutto negli adolescenti che continuano ad aumentare di peso. Il prediabete è associato alla sindrome metabolica (alterata regolazione del glucosio, dislipidemia, ipertensione, obesità).

Eziologia

Sembra che ci sia una componente familiare in tutti i tipi di diabete dei bambini, anche l'incidenza e le cause sono differenti.

Nel diabete di tipo 1, il pancreas non produce insulina a causa della distruzione su base autoimmune delle cellule pancreatiche beta, probabilmente scatenata da un'esposizione ambientale in persone geneticamente suscettibili. I parenti stretti sono a rischio maggiore di diabete mellito (circa 15 volte il rischio della popolazione generale), con incidenza totale dal 4 all'8% (dal 30 al 50% nei gemelli monozigoti). I bambini con diabete di tipo 1 sono a più alto rischio di altre malattie autoimmuni, in particolare di malattie della tiroide e di malattia celiaca. La suscettibilità ereditaria del diabete di tipo 1 è determinata da più geni (> 60 loci di rischio). I geni che conferiscono la predisposizione sono più diffusi all'interno di alcune popolazioni e ciò spiega la più alta prevalenza del diabete di tipo 1 in certi gruppi etnici (p. es., scandinavi, sardi).

Nel diabete di tipo 2, il pancreas produce insulina, ma ci sono vari gradi di resistenza all' insulina e la secrezione dell' insulina è insufficiente a soddisfare l'aumento della domanda causata dall' insulino-resistenza (ossia, c'è una carenza relativa dell' insulina). L'insorgenza spesso coincide con il picco fisiologico puberale di resistenza all' insulina, che può portare a sintomi di iperglicemia negli adolescenti precedentemente compensati. La causa non è la distruzione autoimmune delle cellule beta, ma piuttosto una complessa interazione tra molti geni e fattori ambientali, che differiscono tra le diverse popolazioni e tra i pazienti. I fattori di rischio comprendono

  • Obesità

  • Nativi americani, neri, ispanici, asiatici americani, e ereditarietà dei polinesiani delle Isole del Pacifico

  • Anamnesi familiare positiva (dal 60 al 90% ha un parente di 1o o 2o grado con un diabete di tipo 2)

Le forme monogeniche di diabete sono causate da difetti genetici che sono ereditati secondo un modello autosomico dominante, per cui i pazienti hanno in genere uno o più membri della famiglia affetti. Non c'è insulino-resistenza o distruzione autoimmune delle cellule beta. L'esordio avviene solitamente prima dei 25 anni.

Fisiopatologia

Nel diabete di tipo 1, la mancanza di insulina provoca iperglicemia e alterato utilizzo del glucosio nel muscolo scheletrico. Il muscolo e il grasso si esauriscono per fornire energia. La disgregazione dei grassi produce chetoni, che causano acidosi e talvolta una significativa, acidosi pericolosa per la vita (chetoacidosi diabetica).

Nel diabete di tipo 2, di solito vi è una sufficiente funzione insulinica per impedire la chetoacidosi diabetica al momento della diagnosi, ma i bambini possono a volte presentarsi con chetoacidosi diabetica (fino al 25%) o, meno comunemente, in stato iperglicemico iperosmolare, in cui si verifica una grave disidratazione iperosmolare. Lo stato iperglicemico iperosmolare si verifica il più delle volte durante un episodio di stress o di infezione con una non aderenza al regime terapeutico, o quando il metabolismo del glucosio è ulteriormente compromesso da farmaci (p. es., corticosteroidi). Altri disturbi metabolici associati all' insulino-resistenza possono essere presenti al momento della diagnosi del diabete di tipo 2 e comprendono

L'aterosclerosi inizia durante l'infanzia e l'adolescenza e aumenta notevolmente il rischio di malattie cardiovascolari.

Nelle forme monogeniche di diabete, il difetto sottostante dipende dal tipo. I tipi più comuni sono causati da difetti di fattori di trascrizione che regolano la funzione delle cellule beta del pancreas (p. es., fattore nucleare epatocitico alfa 4 [HNF-4-alfa] e fattore nucleare epatocitico alfa 1 [HNF-1-alfa]). In questi tipi, la secrezione insulinica è compromessa ma non assente, non c'è insulino-resistenza e l'iperglicemia peggiora con l'età. Un altro tipo di diabete monogenico è causato da un difetto del sensore del glucosio, la glucochinasi. Con i difetti della glucochinasi, la secrezione dell' insulina è normale, ma i livelli di glucosio sono regolati a un set point più alto, provocando iperglicemia a digiuno che peggiora di poco con l'età.

Consigli ed errori da evitare

  • Nonostante l'errore comune, la chetoacidosi diabetica può verificarsi nei bambini con diabete di tipo 2.

Sintomatologia

Nel diabete mellito di tipo 1, le manifestazioni iniziali variano da iperglicemia asintomatica alla chetoacidosi diabetica pericolosa per la vita. Tuttavia, più comunemente, i bambini hanno un'iperglicemia sintomatica senza acidosi, con diversi giorni alla settimana di aumento della pollachiuria, polidipsia, poliuria. La poliuria può manifestarsi come nicturia, enuresi, incontinenza notturna o diurna; in bambini che non sono addestrati ad utilizzare i servizi igienici, i genitori possono notare un aumento della frequenza di pannolini bagnati o pesanti. Circa la metà dei bambini ha una perdita di peso come risultato di un aumento del catabolismo e ha anche una ridotta crescita. Possono anche essere presenti inizialmente affaticamento, debolezza, eruzioni cutanee da candida, visione offuscata (a causa dello stato iperosmolare della lente e del vitreo), e/o nausea e vomito (a causa della chetonemia).

Nel diabete di tipo 2, i bambini sono spesso asintomatici e la loro patologia può essere diagnosticata solo in seguito all'esecuzione di esami di routine. Tuttavia, alcuni bambini si presentano con un'iperglicemia sintomatica, uno stato iperglicemico iperosmolare, o, nonostante il luogo comune sbagliato, chetoacidosi diabetica.

Complicanze del diabete nei bambini

La chetoacidosi diabetica è comune nei pazienti con diabete noto tipo 1; si sviluppa in circa l'1-10% di pazienti ogni anno, di solito perché non hanno preso la loro insulina. Altri fattori di rischio per la chetoacidosi diabetica includono precedenti episodi di chetoacidosi diabetica, difficili condizioni sociali, depressione o altri disturbi psichiatrici, malattie intercorrenti, e l'uso di microinfusore di insulina (a causa di un catetere piegato o spostano, scarso assorbimento di insulina dovuto all'infiammazione del sito di infusione, o a malfunzionamento della pompa). I medici possono aiutare a minimizzare gli effetti dei fattori di rischio, fornendo educazione, consulenza e supporto.

I problemi psicosociali sono molto comuni tra i bambini con diabete e nelle loro famiglie. Fino a una metà dei bambini sviluppa depressione, ansia o altri disturbi psicologici. I disturbi alimentari sono un problema grave negli adolescenti, che a volte saltano anche le dosi di insulina nello sforzo per controllare il peso. I problemi psicosociali possono anche tradursi in scarso controllo glicemico, influenzando la capacità dei bambini di aderire ai loro regimi dietetici e/o farmacologici. Gli assistenti sociali e i professionisti della salute mentale (come parte di un team multidisciplinare) possono aiutare a identificare e ad alleviare le cause psicosociali alla base dello scarso controllo glicemico.

Le complicanze vascolari raramente sono clinicamente evidenti durante l'infanzia. Tuttavia, primi cambiamenti patologici e anomalie funzionali possono essere presenti alcuni anni dopo l'insorgenza della malattia nel diabete di tipo 1; il prolungato controllo glicemico a lungo termine è il più grande fattore di rischio a lungo termine per lo sviluppo di complicanze vascolari. Le complicanze microvascolari includono la nefropatia diabetica, la retinopatia e la neuropatia. Le complicanze microvascolari sono più comuni tra i bambini con diabete di tipo 2 rispetto al diabete di tipo 1 e nel diabete di tipo 2 possono essere presenti alla diagnosi o prima nel decorso della malattia. Anche se la neuropatia è più comune tra i bambini che hanno avuto il diabete per una lungo periodo (≥ 5 anni) e uno scarso controllo (Hb glicosilata [HbA1c] > 10%), si può verificare anche nei bambini piccoli che hanno avuto il diabete per un breve periodo e un buon controllo. Le complicanze macrovascolari includono la malattia coronarica, la malattia vascolare periferica, e l'ictus.

Diagnosi

  • Glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dL (≥ 7,0 mmol/L)

  • Livello di glicemia casuale ≥ 200 mg/dL (≥ 11,1 mmol/L)

  • Hb glicosilata (HbA1c) ≥ 6,5%

  • Esecuzione saltuaria di un test di tolleranza al carico orale di glucosio

(Per le raccomandazioni sul trattamento, vedi anche the American Diabetes Association's standards in medical care in diabetes and the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes' (ISPAD) guidelines for type 2 diabetes in children and adolescents.)

Diagnosi del diabete nei bambini

La diagnosi di diabete e di prediabetes è simile a quella degli adulti, in genere utilizzando la glicemia a digiuno o valori glicemici casuali e/o livelli di HbA1ci, e dipende dalla presenza o dall'assenza di sintomi ( Criteri diagnostici per diabete mellito e intolleranza al glucosio). Il diabete può essere diagnosticato con la presenza dei classici sintomi del diabete e con misurazioni della glicemia (glicemia casuale ≥ 200 mg/dL, [≥ 11,1 mmol/L]) o glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dL (≥ 7,0 mmol/L); il digiuno è definito come nessun apporto calorico per 8 h.

Un test di tolleranza al glucosio orale non è necessario e non deve essere fatto se il diabete può essere diagnosticate con altri criteri. Quando necessario, il test deve essere fatto utilizzando 1,75 g/kg (massimo 75 g) di glucosio disciolto in acqua. Il test può essere utile nei bambini senza sintomi o con sintomi lievi o atipici e può essere utile in casi in cui si sospetti un diabete di tipo 2 o monogenico. Il criterio dell'HbA1c è in genere più utile per la diagnosi di diabete di tipo 2, e l'iperglicemia deve essere confermata.

Tabella
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Criteri diagnostici per diabete mellito e intolleranza al glucosio

Test

Normale

Intolleranza al glucosio

Diabete

Glicemia basale a digiuno (mg/dL [mmol/L])

< 100 (< 5,6)

100-125 (5,6-6,9)

≥ 126 (≥ 7,0)

Test di tolleranza orale al glucosio (mg/dL [mmol/L])

< 140 (< 7,7)

140-199 (7,7-11,0)

≥ 200 (≥ 11,1)

HbA1c (%)

< 5,7

5,7-6,4

≥ 6,5

HbA1c = Hb glicosilata.

Valutazione iniziale e test

Per i pazienti in cui si sospetta un diabete, ma che non sembrano malati, il test iniziale deve includere un pannello metabolico di base, tra cui elettroliti e glucosio, e analisi delle urine. Per i pazienti malati, i test includono anche un'emogasanalisi venosa e arteriosa, test di funzionalità epatica, e livelli di calcio, Mg, P, e ematocrito.

Diagnosi di diabete di tipo

Per confermare il tipo di diabete sono necessari ulteriori test tra cui

  • Livelli di C peptide e di insulina (se non già trattato con insulina)

  • Livelli di HbA1c (se non già fatto)

  • Test per autoanticorpi contro le proteine delle cellule delle isole pancreatiche

Gli auto-anticorpi sono l'acido glutammico decarbossilasi, l' insulina, l'insulinoma-associated protein, e la zinc transporter ZnT8. Più del 90% dei pazienti con nuova diagnosi di diabete di tipo 1 ha ≥ 1 di questi autoanticorpi, mentre l'assenza di anticorpi suggerisce fortemente un diabete di tipo 2. Tuttavia, circa il 10 al 20% dei bambini con il fenotipo di diabete di tipo 2 ha autoanticorpi ed è stato riclassificato come diabete di tipo 1, perché questi bambini hanno più probabilità di aver bisogno di terapia insulinica e sono a maggior rischio di sviluppare altre malattie autoimmuni.

È importante riconoscere il diabete monogenico perché il trattamento è diverso dal diabete di tipo 1 e tipo 2. La diagnosi deve essere considerata nei bambini con un'importante storia familiare di diabete, ma che hanno le caratteristiche tipiche del diabete di tipo 2; vale a dire, iperglicemia a digiuno lieve (da 100 a 150 mg/dL) o iperglicemia postprandiale, sono giovani non obesi, e non hanno autoanticorpi o segni di insulino resistenza (p. es., acantosi nigricans). È disponibile un esame genetico per confermare il diabete monogenico. Questo test è importante perché alcuni tipi di diabete monogenico possono progredire con l'età.

Test per le complicanze e altri disturbi

I pazienti con diabete di tipo 1 devono essere esaminati per altre malattie autoimmuni misurando gli anticorpi della malattia celiaca ( Malattia celiaca : Diagnosi), l'ormone tiroido-stimolante, la tiroxina, e gli anticorpi tiroidei ( Panoramica sulle alterazioni della funzione tiroidea : Test di laboratorio per la funzione tiroidea).

I pazienti con diabete di tipo 2 devono eseguire esami di funzionalità epatica, profilo lipidico a digiuno e rapporto microalbumina:creatinina urinaria fatto al momento della diagnosi, perché questi bambini (a differenza di quelli con diabete di tipo 1, nel quale le complicanze si sviluppano nel corso di molti anni) hanno spesso, al momento della diagnosi, comorbilità, come fegato grasso, iperlipidemia e ipertensione. I bambini con segni clinici indicativi di complicanze devono anche essere esaminati per:

Screening per il diabete

I bambini asintomatici (≤ 18 anni) a rischio devono essere sottoposti a screening per diabete di tipo 2 o prediabete misurando HbA1c. Questo test deve essere eseguito prima all'età di 10 anni o all'inizio della pubertà, se la pubertà si verifica in età più giovane, e deve essere ripetuto ogni 3 anni.

I bambini a rischio sono coloro che sono in sovrappeso (IMC > 85o percentile per età e sesso, peso per altezza > 85o percentile) e che hanno 2 dei seguenti:

Trattamento

  • Dieta ed esercizio fisico

  • Per il diabete di tipo 1, l' insulina

  • Metformina e talvolta insulina per il diabete di tipo 2

L'istruzione intensiva e il trattamento durante l'infanzia e l'adolescenza possono aiutare a raggiungere gli obiettivi del trattamento, che sono normalizzare la glicemia, riducendo al minimo il numero di episodi di ipoglicemia e di prevenire o ritardare l'insorgenza e la progressione delle complicanze. (Per le raccomandazioni sul trattamento, vedi anche the American Diabetes Association's standards in medical care in diabetes and the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes' (ISPAD) guidelines for type 2 diabetes in children and adolescents.)

Modificazioni dello stile di vita

Modifiche dello stile di vita che portano un beneficio a tutti i pazienti sono

  • Mangiare regolarmente e in quantità consistenti

  • Limitare l'assunzione di carboidrati raffinati e di grassi saturi

  • Aumentata attività fisica

In generale, il termine dieta deve essere evitato in favore di piano alimentare o scelte alimentari sane. L'obiettivo principale è promuovere diete salutari per il cuore a basso contenuto di colesterolo e di grassi saturi.

Nel diabete di tipo 1, la popolarità di regimi di bolo basale e l'uso del calcolo dei carboidrati (i genitori stimano la quantità di carboidrati nel prossimo pasto e utilizzano tale importo per calcolare la dose di insulina preprandiale) hanno cambiato le strategie del piano alimentare. In questo approccio flessibile, l'assunzione di cibo non è rigidamente specificata. Invece, i piani alimentari sono basati sulle normali abitudini alimentari del bambino, piuttosto che su una dieta teoricamente ottimale alla quale è improbabile che il bambino aderisca, e la dose di insulina è legata alla reale assunzione di carboidrati. Il rapporto insulina:carboidrati è individualizzato, ma varia con l'età, il livello di attività, lo stato puberale e la durata dalla diagnosi iniziale. Una buona regola empirica per l'età è

  • Dalla nascita ai 5 anni: 1 unità di insulina per 30 g di carboidrati

  • 6 a 12 anni: 1 unità di insulina per 15 g di carboidrati

  • Adolescenza: 1 unità di insulina per 8-10 g di carboidrati

Nel diabete di tipo 2, i pazienti devono essere incoraggiati a perdere peso e così aumentano la sensibilità all' insulina. Una buona regola empirica per determinare la quantità di calorie necessarie per un bambino di età 3-13 anni è di 1000 calorie + (100 × età del bambino in anni). Semplici passi per migliorare la dieta e gestire l'apporto calorico includono

  • Eliminazione di bevande contenenti zucchero e alimenti a base di zuccheri raffinati e semplici (p. es., caramelle lavorate e sciroppi di mais ad alto contenuto di fruttosio)

  • Scoraggiare il salto di pasti

  • Evitare di spizzicare cibo tutto il giorno

  • Controllare la dimensione della porzione

  • Limitare i cibi ad alto contenuto di grassi e ipercalorici in casa

  • Aumentare l'assunzione di fibre mangiando più frutta e verdura

Regimi insulinici del diabete tipo 1

L'insulina è la pietra angolare del trattamento del diabete di tipo 1. Le formulazioni di insulina disponibili sono simili a quelle utilizzate negli adulti ( Insorgenza, picco e durata d'azione delle formulazioni di insulina umana*). L' insulina deve essere somministrata prima di un pasto, tranne nei bambini il cui consumo in ogni pasto è difficile da prevedere. I requisiti del dosaggio variano a seconda dell'età, del livello di attività, dello stato puberale, e da quanto tempo è stata fatta la diagnosi iniziale. Nel giro di poche settimane dalla diagnosi iniziale, molti pazienti hanno una diminuzione temporanea delle loro necessità di insulina a causa di una funzione residuale delle cellule beta (fase di luna di miele). Questa fase di luna di miele può durare da pochi mesi fino a 2 anni, dopo di che le richieste di insulina variano solitamente tra 0,7 a 1 unità/kg/die. Durante la pubertà, i pazienti necessitano di dosi più elevate (fino a 1,5 unità/kg/die) per contrastare l' insulino-resistenza causata da un aumento dei livelli di ormoni puberali.

Le tipologie dei regimi insulinici comprendono

  • Regime con iniezioni giornaliere multiple (più comunemente regime basale-bolo)

  • Terapia con pompa di insulina

  • Regime con insulina premiscelata

La maggior parte delle persone con diabete di tipo 1 deve essere trattata con regimi di iniezioni multiple giornaliere di insulina (da 3 a 4 iniezioni al giorno di insulina basale e prandiale) o con terapia con pompa insulinica come parte dei regimi insulinici intensivi con l'obiettivo di migliorare il controllo metabolico.

Il regime di bolo basale è in genere il regime MDI preferito. In questo regime, bambini ricevono una dose basale giornaliera di insulina che viene poi completata da dosi di insulina ad azione rapida prima di ogni pasto sulla base dell'introito previsto di carboidrati e delle glicemie misurate. La dose basale può essere data per iniezione 1 volta/die (a volte ogni 12 h per i bambini più piccoli) di un' insulina a lunga durata d'azione (glargine o detemir), con boli supplementari somministrati come iniezioni separate di insulina ad azione rapida (solitamente aspart o lispro). Iniezioni di glargine o detemir sono in genere somministrate a cena o d al momento di andare a dormire e non devono essere miscelate con insulina ad azione rapida. Un regime di bolo basale non può essere un'opzione se non è possibile un controllo adeguato, in particolare se un adulto non è disponibile per fare le iniezioni di giorno a scuola o all'asilo.

Più forme fisse di regimi di iniezioni multiple giornaliere di insulina possono essere considerate se non è una possibile scelta il regime di bolo basale (p. es., perché la famiglia ha bisogno di un regime più semplice, se il bambino o i genitori hanno la fobia degli aghi, se le iniezioni all'ora di pranzo, non possono essere somministrate a scuola o all'asilo) ma sono usati meno comunemente. In questo regime, i bambini di solito ricevono insulina più protamina neutra Hagedorn prima della prima colazione e della cena, e prima di coricarsi e ricevono insulina ad azione rapida prima della prima colazione e della cena. Poiché la protamina neutra di Hagedorn e l' insulina ad azione rapida possono essere mescolate, questo regime prevede un numero minore di iniezioni rispetto al regime con il bolo basale. Tuttavia, questo regime fornisce meno flessibilità, richiede un programma giornaliero stabilito per i pasti e per gli orari degli spuntini ed è stato ampiamente soppiantato dagli analoghi delle insuline glargine e detemir a causa del minor rischio di ipoglicemia.

Nella terapia con pompa per insulina, l'insulina basale viene erogata a una velocità fissa o variabile mediante infusione sottocutanea continua di insulina ad azione rapida attraverso un catetere posto sotto la pelle. Anche i boli ai pasti e i boli di correzione vengono forniti tramite pompa di insulina. La dose basale aiuta a mantenere la glicemia nel range tra i pasti e la notte. Utilizzare la pompa dell' insulina per somministrare la dose basale consente la massima flessibilità; la pompa può essere programmata per dare velocità diverse in tempi diversi durante il giorno e la notte.

I regimi insulinici premiscelati utilizzano preparazioni di 70/30 (70% di insulina asparto protamina/30% di insulina regolare) o 75/25 (75% di insulina protamina lispro/25% di insulina lispro). I regimi premiscelati non sono una buona scelta, ma sono più semplici e possono migliorare l'aderenza perché prevedono un minor numero di iniezioni. Ai bambini vengono date dosi 2 volte/die, con due terzi della dose giornaliera totale data a colazione e un terzo a cena. Tuttavia, regimi premiscelati forniscono molta meno flessibilità rispetto ai tempi e alla quantità dei pasti e sono meno precisi di altri regimi a causa delle dosi fisse.

I medici devono utilizzare i più intensivi programmi di gestione e i bambini e le loro famiglie possono aderire al fine di massimizzare il controllo glicemico e ridurre il rischio di complicanze vascolari a lungo termine così.

Obiettivi di glicemia e di HbA 1c nel diabete di tipo 1

Gli obiettivi glicemici ( Glicemia e tassi di HbA 1c da conseguire nei bambini e negli adolescenti) sono stabiliti per bilanciare la necessità di normalizzare i livelli di glucosio con il rischio di ipoglicemia. I pazienti oltre alla fase di luna di miele devono cercare di avere ≥ 50% delle glicemie nel range di normalità (da 70 a 180 mg/dL [3,9-10 mmol/L]) e < 10% al di sotto del range.

Gli obiettivi per l'HbA1c sono stati in precedenza più elevati per i bambini piccoli (< 8,5%), ma di recente, un obiettivo < 7,5% è stato raccomandato per tutti i pazienti < 18 anni per ridurre il rischio di danni da iperglicemia prolungata durante l'infanzia. Tuttavia, molti bambini e adolescenti non soddisfano questo obiettivo. Un aumento della frequenza di automonitoraggio della glicemia è associato a un miglioramento dei livelli di HbA1c perché i pazienti sono maggiormente in grado di regolare l' insulina per i pasti, hanno una migliore capacità di correggere i valori iperglicemici, e sono potenzialmente in grado di rilevare prima l'ipoglicemia, cosa che impedisce un eccesso di reazione (ossia, l'assunzione eccessiva di carboidrati come trattamento dell'ipoglicemia, con conseguente iperglicemia).

Gli obiettivi del trattamento devono essere personalizzati in base all'età del paziente, alla durata del diabete, alle patologie concomitanti, e alle circostanze psicosociali. Il rischio di ipoglicemia nei bambini che non sentono le ipoglicemie o non hanno la maturità per riconoscere i sintomi di ipoglicemia può limitare i tentativi aggressivi per raggiungere gli obiettivi del trattamento.

Tabella
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Glicemia e tassi di HbA 1c da conseguire nei bambini e negli adolescenti

Emocromo ed esami ematochimici

Obiettivo ideale

Obiettivo ottimale

Obiettivo subottimale

Obiettivo ad alto rischio

Autocontrollo della glicemia (mg/dL [mmol/L])

La mattina a digiuno

65-100 (3,6-5,6)

70-145 (4-8)

> 145 (> 8)

> 162 (> 9)

Postprandiale

80-126 (4,5-7,0)

90-180 (5-10)

180-250 (10-14)

> 250 (> 14)

La durata di tempo trascorsa a letto

80-100 (4,0-5,6)

120-180 (6,7-10)

< 75 o > 162 (< 4,2 o > 9)

< 80 o > 200 (< 4,4 o > 11)

Di notte

65-100 (3,6-5,6)

80-162 (4,5-9)

< 75 o > 162 (< 4,2 o > 9)

< 80 o > 200 (< 4,4 o > 11)

HbA1C (%)

< 6,5

< 7,5

7,5-9,0

> 9,0

HbA1c = emoglobina glicosilata.

Adattato da Rewers MJ, Pillay K, de Beaufort C, et al: Assessment and monitoring of glycemic control in children and adolescents with diabetes. Pediatr Diabetes 15 (supplement 20):S102–S114, 2014. doi: 10.1111/pedi.12190.

Gestione delle complicanze del diabete di tipo 1

L'ipoglicemia è una complicanza critica ma comune nei bambini trattati con un regime intensivo di insulina. La maggior parte dei bambini ha una serie di episodi ipoglicemici lievi a settimana e fa un auto-trattamento con 15 g di carboidrati ad azione rapida (p. es., 117 mL di succo di frutta, zollette di zucchero, caramelle dure, cracker integrali, o gel di glucosio).

La grave ipoglicemia, definita come un episodio che richiede l'assistenza di un'altra persona per somministrare carboidrati o glucagone, si verifica in circa il 30% dei bambini ogni anno, e la maggior parte avrà avuto un episodio del genere entro i 18 anni. Si possono utilizzare i carboidrati orali, ma di solito si utilizza 1 mg di glucagone IM se i sintomi neuroglicopenici (p. es., cambiamenti comportamentali, confusione, difficoltà a pensare) impediscono di mangiare o di bere. Se non trattata, l'ipoglicemia grave può causare convulsioni o anche coma o morte. I dispositivi di monitoraggio continuo in tempo reale del glucosio possono aiutare i bambini che hanno un'ipoglicemia inconsapevole perché suonano un allarme quando il glucosio è inferiore a un range specificato o quando la glicemia diminuisce rapidamente (vedi Monitoraggio della glicemia e dei livelli di HbA1C).

La chetonuria/chetonemia è causata di solito da malattie intercorrenti ma può anche derivare da una insufficiente assunzione di insulina o da una dimenticanza nell'assunzione della dose e può essere un avvertimento di imminente chetoacidosi diabetica. Poiché la diagnosi precoce della presenza di chetoni è fondamentale per prevenire la progressione verso la chetoacidosi diabetica e minimizzare la necessità del pronto soccorso o di ricovero in ospedale, si deve insegnare ai bambini e alle famiglie a verificare la presenza di corpi chetonici nelle urine o nel sangue capillare utilizzando le strisce reattive per la chetonuria. Il test per la chetonemia può essere preferibile nei bambini più piccoli, in quelli con ricorrenti chetoacidosi diabetiche, e negli utilizzatori di microinfusori di insulina o se è difficoltoso ottenere un campione di urina. Il test per i chetoni deve essere fatto ogni volta che il bambino si ammala (a prescindere dal livello di zucchero nel sangue) o quando la glicemia è alta (tipicamente > 240 mg/dL [13,3 mmol/L]). La presenza di moderati livelli di chetoni nelle urine o di grandi livelli di chetoni nel sangue > 1,5 mmol/L può suggerire una chetoacidosi diabetica, soprattutto se i bambini hanno anche dolori addominali, vomito, sonnolenza o respirazione affannosa. Devono essere trattati i bassi livelli di chetonuria o di chetonemia nel sangue tra 0,6-1,5 mmol/L.

Quando sono presenti chetoni, ai bambini si danno dosi addizionali di insulina a rapido effetto, tipicamente da 10 a 20% della dose totale giornaliera, ogni 2 o 3 h fino a che chetoni vengono eliminati. Inoltre, per prevenire la disidratazione devono essere somministrati ulteriori liquidi. Questo programma di misurazione dei chetoni e di somministrazione di liquidi e di aggiunta di insulina durante una malattia e/o durante un'iperglicemia si chiama gestione della malattia di giorno. I genitori devono essere istruiti a chiamare il loro medico curante o ad andare al pronto soccorso se i chetoni aumentano o non scompaiono dopo 4-6 h, o se lo stato clinico peggiora (p. es., difficoltà respiratoria, vomito continuo, modifiche dello stato mentale).

Trattamento del diabete di tipo 2

Come nel diabete di tipo 1, sono importanti le modifiche dello stile di vita, con un miglioramento dell'alimentazione e una maggiore attività fisica.

L'insulina viene iniziata nei bambini che presentano un diabete più grave (HbA1c > 9% o con chetoacidosi diabetica); può essere utilizzata l' insulina glargina, detemir, o premiscelata. Se non vi è acidosi, si inizia contemporaneamente la metformina. I bisogni di insulina possono diminuire rapidamente durante le prime settimane di trattamento, a misura dell'aumento della produzione di insulina endogena; spesso si può sospendere l' insulina alcune settimane dopo aver ripreso un controllo metabolico accettabile.

La metformina è un insulino-sensibilizzante ed è l'unico farmaco ipoglicemizzante orale approvato per i pazienti < 18 anni. Alcuni altri farmaci per via orale usati negli adulti possono essere utili negli adolescenti, ma sono più costosi, e vi è limitata esperienza per il loro uso nei giovani. La metformina deve essere iniziata con una dose bassa e assunta con cibo per prevenire la nausea e i dolori addominali. Una dose iniziale tipica è di 500 mg 1 volta/die per 1 settimana, che viene aumentata settimanalmente di 500 mg per 3-6 settimane fino al raggiungimento della dose target massima di 1000 mg per via orale 2 volte/die. L'obiettivo del trattamento è una HbA1c < 6,5%. Se questo valore non può essere ottenuto con la sola metformina, bisogna iniziare l' insulina. Purtroppo, in circa la metà degli adolescenti con diabete di tipo 2 la monoterapia con metformina fallisce ed è necessaria l' insulina.

Trattamento del diabete monogenico

La gestione del diabete monogenico è individualizzata e dipende dal sottotipo. Il sottotipo glucochinasi generalmente non richiede trattamento perché i bambini non sono a rischio di complicanze a lungo termine. La maggior parte dei pazienti con i tipi HNF-4-alfa e HNF-1-alfa è sensibile alle sulfoniluree, ma alla fine richiede l' insulina. Altri ipoglicemizzanti orali come la metformina non sono in genere efficaci.

Monitoraggio della glicemia e dei livelli di HbA 1c

Il monitoraggio di routine comporta

  • Controlli quotidiani ripetuti con lo stick per il glucosio

  • Misurazioni dell'HbA1c ogni 3 mesi

Nel diabete di tipo 1, la glicemia deve essere misurata con lo stick utilizzando un campione prima di tutti i pasti e prima dello spuntino serale. I livelli devono essere controllati durante la notte (circa dalle 2 alle 3 del mattino) se si teme un'ipoglicemia notturna (p. es., a causa di ipoglicemia, o di un vigoroso esercizio durante il giorno, o quando si è aumentata la dose di insulina). Poiché l'esercizio può abbassare la glicemia per un massimo di 24 h, la glicemia deve essere controllata con maggiore frequenza nei giorni in cui i bambini si esercitano o sono più attivi. Per prevenire l'ipoglicemia, i bambini possono aumentare l'assunzione di carboidrati o abbassare la dose di insulina quando si prevede un aumento dell'attività. La modalità di gestione della malattia di giorno deve essere utilizzata in caso di iperglicemia o di malattia.

I genitori devono tenere giornalmente un registro dettagliato di tutti i fattori che possono influenzare il controllo glicemico, compresi i livelli di glicemia; i tempi e la quantità di insulina, l'assunzione di carboidrati, e l'attività fisica; e tutti gli altri fattori rilevanti (p. es., la malattia, uno spuntino tardivo, la dimenticanza di una dose di insulina).

I sistemi di monitoraggio continuo delle glicemia utilizzano un sensore sottocutaneo per misurare ogni 1-5 minuti i livelli di glucosio nel fluido interstiziale. I sistemi di monitoraggio continuo delle glicemia sono calibrati con la glicemia ottenuta con lo stick e trasmettono i risultati in modalità wireless a un dispositivo di controllo e di visualizzazione che può essere integrato nel microinfusore di insulina o essere un dispositivo isolato. Per identificare i momenti di costante iperglicemia e dell'aumento del rischio di ipoglicemia, i sistemi di monitoraggio continuo della glicemia possono aiutare i pazienti con diabete di tipo 1 a raggiungere più tranquillamente gli obiettivi glicemici. Tutti i dispositivi consentono di fissare gli obiettivi; gli allarmi avviseranno l'utente se la glicemia è al di sopra o al di sotto del target, e alcuni sistemi integrati con un microinfusore possono anche sospendere il tasso basale per un massimo di 2 h, quando la glicemia scende al di sotto della soglia impostata. Sebbene i sistemi di monitoraggio continuo della glicemia possano essere utilizzati con qualsiasi regime, sono tipicamente indossati dagli utenti che utilizzano il microinfusore di insulina.

Il cosiddetto pancreas artificiale (un sistema di erogazione a circuito chiuso di insulina) per i pazienti ≥ 14 anni è stato approvato dall'FDA (Food and Drug Administration). Questi sistemi automatizzano la gestione della glicemia tramite sofisticati algoritmi informatici su smartphone o dispositivi simili. I sistemi del pancreas artificiale si collegano a un sensore di monitoraggio continuo della glicemia e a una pompa di insulina per determinare i livelli di glucosio nel sangue e controllare il rilascio di insulina. Questi sistemi aiutano a controllare più strettamente il dosaggio di insulina e a limitare gli episodi iperglicemici e ipoglicemici.

Nel diabete di tipo 2, la glicemia deve essere misurata regolarmente, ma in genere meno spesso che nel diabete di tipo 1. La frequenza di automonitoraggio della glicemia deve essere personalizzata in base al digiuno del paziente e ai livelli di glucosio postprandiale, al grado di controllo glicemico ritenuto realizzabile, e alle risorse disponibili. La frequenza del monitoraggio deve aumentare, se non sono stati raggiunti gli obiettivi di controllo glicemico, durante la malattia, o quando si manifestano i sintomi di ipoglicemia o di iperglicemia. Una volta gli obiettivi raggiunti, il test a casa è limitato a poche misurazioni alla settimana, della glicemia a digiuno e postprandiale.

I livelli di HbA1c devono essere misurati ogni 3 mesi nel diabete di tipo 1 e nel diabete di tipo 2 se l' insulina viene utilizzata o se il controllo metabolico è subottimale. In caso contrario, nel diabete di tipo 2, i livelli possono essere misurati due volte l'anno, anche se ogni 3 mesi è ottimale.

Screening per le complicanze del diabete

I pazienti vengono controllati regolarmente per le complicanze a seconda del tipo di diabete ( Screening dei bambini per le complicanze del diabete). Se vengono rilevate complicanze, conseguentemente le prove vengono effettuate più frequentemente.

Tabella
icon

Screening dei bambini per le complicanze del diabete

Complicanza

Screening iniziale

Frequenza dello screening

Metodo

Diabete di tipo 1

Morbo celiaco

Dopo una diagnosi

da 1 a 2 anni

Anticorpi per la celiachia

Dislipidemia

Dopo una diagnosi (una volta stabilizzato il diabete) in tutti i bambini > 10 anni o se vi è una storia familiare positiva di malattia cardiovascolare precoce o di ipercolesterolemia

5 anni

Livelli di LDL, HDL e, trigliceridi

Nefropatia

Età 10 anni, quando puberale, o dopo 5 anni di diabete

1 anno

Rapporto albumina:creatinina urinaria, misurazione della pressione arteriosa

Neuropatia

*Dopo una diagnosi in tutti i pazienti di età ≥ 8 anni

Visite regolari, almeno una volta all'anno

Valutazione clinica dall'anamnesi (p. es., intorpidimento, dolore persistente, parestesia) e dall'esame obiettivo (p. es., riflessi della caviglia, vibrazioni e sensazione di tocco leggero)

Retinopatia

Valutazione di base: entro il 1o anno

Valutazioni successive: a 10 anni di età, alla pubertà, oppure dopo 5 anni di diabete

1 anno

Esame del fondo con pupilla dilatata da parte di un oculista o di altro osservatore esperto

Malattia della tiroide

Dopo una diagnosi

da 1 a 2 anni

Livelli di ormone stimolante la tiroide, e T4, e di anticorpi anti-tiroide

Diabete di tipo 2

Dislipidemia

Dopo una diagnosi

da 1 a 2 anni

Come il tipo 1

Nefropatia

Dopo una diagnosi

1 anno

Come il tipo 1

Neuropatia

Dopo una diagnosi

Visite regolari, almeno una volta all'anno*

Come il tipo 1

Retinopatia

Dopo una diagnosi

1 anno

Come il tipo 1

*Non ci sono linee guida sicure sui tempi e la metodologia di screening dei bambini per la neuropatia.

HDL = lipoproteine ad alta densità; LDL = lipoproteine a bassa densità; T4 = tiroxina; TSH = ormone stimolante la tiroide.

Le complicanze rilevate con l'esame o con lo screening vengono trattate inizialmente con interventi sullo stile di vita: aumento dell'esercizio, cambiamenti nella dieta (in particolare limitando l'assunzione di grassi saturi), e cessazione del fumo (se in causa). I bambini con microalbuminuria (rapporto albumina/creatinina da 30 a 300 mg/g) su campioni ripetuti o con referti di pressione arteriosa persistentemente elevati (> 90o al 95o percentile per l'età o > 130/80 mmHg per gli adolescenti) che non rispondono agli interventi di stile di vita, richiedono solitamente una terapia antipertensiva, usando, più frequentemente, un ACE-inibitore. Per i bambini con dislipidemia, se il colesterolo LDL rimane > 160 mg/dL (o > 130 mg/dL più uno o più fattori di rischio cardiovascolare), nonostante gli interventi sullo stile di vita, le statine devono essere prese in considerazione nei bambini > 10 anni, anche se non se n'è stabilita la sicurezza a lungo termine.

Punti chiave

  • Il diabete di tipo 1 è causato da un attacco autoimmune sulle cellule beta pancreatiche, che causa una mancanza totale di insulina; esso rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei bambini e può verificarsi a qualsiasi età.

  • Il diabete mellito di tipo 2 è causato da insulino resistenza e deficienza relativa di insulina dovuta a una complessa interazione tra molti fattori genetici e ambientali (particolarmente l'obesità); nei bambini, è in aumento per frequenza e si verifica dopo la pubertà.

  • La maggior parte dei bambini ha iperglicemia sintomatica senza acidosi, con diversi giorni o settimane di pollachiuria, polidipsia, poliuria; bambini con diabete di tipo 1 e raramente diabete di tipo 2 possono presentare chetoacidosi diabetica.

  • Controllare i bambini asintomatici, a rischio di diabete di tipo 2 o di prediabete.

  • Tutti i bambini con diabete di tipo 1 richiedono il trattamento con insulina; il controllo glicemico intensivo aiuta a prevenire le complicanze a lungo termine, ma aumenta il rischio di episodi di ipoglicemia.

  • I bambini con diabete di tipo 2 sono inizialmente trattati con metformina e/o insulina; sebbene la maggior parte dei bambini che necessitano di insulina al momento della diagnosi può essere passata con successo alla metformina in monoterapia, circa la metà alla fine richiede il trattamento con insulina.

  • Problemi psicosociali possono portare a scarso controllo glicemico per mancanza di aderenza ai regimi dietetici e farmaceutici.

  • Le dosi di insulina sono regolate sulla base di un frequente monitoraggio del glucosio e sulla previsione dell'introito di carboidrati e sui livelli di attività.

  • I bambini sono a rischio di complicanze microvascolari e macrovascolari del diabete, che devono essere ricercate con regolari test di screening.

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