Le sindromi di Ehlers-Danlos sono rare patologia ereditarie del tessuto connettivo che determinano un’insolita ipermobilità delle articolazioni, pelle molto elastica e fragilità dei tessuti.
Tali sindromi sono causate da un difetto in uno dei vari geni che controllano la produzione del tessuto connettivo.
I sintomi caratteristici includono articolazioni molto flessibili, scarsa guarigione delle ferite e pelle che può essere allungata molto.
La diagnosi si basa sui sintomi e sui risultati dei test genetici.
Non esiste cura per le sindromi di Ehlers-Danlos.
La maggior parte dei soggetti con sindrome di Ehlers-Danlos ha un’aspettativa di vita normale.
Tali sindromi sono causate da un’anomalia in uno dei geni che controllano la produzione del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.
Esistono 14 tipi di sindromi di Ehlers-Danlos. Coinvolgono geni diversi e variano considerevolmente in termini di gravità. Sebbene i vari tipi presentino sintomi leggermente diversi, determinano tutti una fragilità anomala del tessuto connettivo, che causa problemi alle articolazioni e alle ossa e può indebolire gli organi interni.
Diagnosi delle sindromi di Ehlers-Danlos
Tipo | Sintomi |
|---|---|
Classica | Pelle fragile Cicatrici che appaiono infossate nella pelle Articolazioni estremamente flessibili |
Vascolare | Vasi sanguigni fragili che possono sporgere, separarsi o lacerarsi Tendenza alle ecchimosi Rottura di organi che includono colon, utero, muscoli e tendini Aria nello spazio che circonda i polmoni (pneumotorace) |
Artrocalasia | Articolazioni estremamente flessibili con lussazioni Lussazione dell’anca alla nascita (displasia dello sviluppo dell’anca) Tessuti fragili con cicatrici che sembrano infossate nella pelle |
Dermatosparassi | Pelle estremamente fragile, con pelle allentata, eccessiva e gravi lividi Testa e viso caratteristici (grande fontanella tra le ossa del cranio nei neonati, angoli interni delle palpebre rivolti verso il basso e sclere bluastre) Arti corti |
Valvolare cardiaca | Grave insufficienza della valvola cardiaca Articolazioni estremamente flessibili |
Cifoscoliotica | Ridotto tono muscolare (ipotonia) presente alla nascita Gobba e curvatura della colonna vertebrale (cifoscoliosi) presenti alla nascita o nella prima infanzia Articolazioni estremamente flessibili |
Simile a quella classica | Pelle elastica e molle, ma senza cicatrici Deformità del piede (parte anteriore ampia, dita corte, arcate piatte, alluce valgo e punti in rilievo sui talloni) Gonfiore delle gambe |
Miopatica | Ridotto tono muscolare (ipotonia) presente alla nascita Articolazioni rigide che non si aprono completamente Articolazioni estremamente flessibili |
Muscolo-contratturale | Molteplici articolazioni rigide che non si aprono completamente, presenti alla nascita Testa e viso caratteristici (grande fontanella tra le ossa del cranio nei neonati, angoli interni delle palpebre rivolti verso il basso, sclere bluastre) Pelle fragile ed elastica che presenta facilità alla formazione di lividi |
Spondilodisplastica | Bassa altezza che peggiora con l’età Debolezza muscolare Arti curvi (piegati) Alcune caratteristiche del tipo spondilodisplastico dipendono dalla specifica anomalia genetica |
Sindrome della cornea fragile | La cornea (la parte anteriore dell’occhio) è sottile e può rompersi, e la retina (la parte posteriore dell’occhio) può staccarsi Perdita dell’udito |
Parodontale | Grave malattia gengivale con perdita dei denti (parodontite) che inizia nella prima infanzia Chiazze di pelle di colore diverso sugli stinchi Pelle elastica che presenta facilità alla formazione di lividi |
Ipermobile | Articolazioni estremamente flessibili e instabili Dolore cronico |
Simile a quella classica di tipo 2 (provvisoria)* | Cicatrici che appaiono infossate nella pelle Articolazioni estremamente flessibili Deformità del piede (parte anteriore ampia, dita corte, arcate piatte, alluce valgo e punti in rilievo sui talloni) Ridotta densità ossea (osteopenia) |
* Questo tipo non è riconosciuto ufficialmente. | |
Sintomi delle sindromi di Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Le sindromi di Ehlers-Danlos possono interessare qualsiasi organo o tessuto. Sebbene ne esistano diversi tipi (vedere la tabella Tipi di sindromi di Ehlers-Danlos), varie caratteristiche sono comuni.
I soggetti con sindrome di Ehlers-Danlos presentano solitamente articolazioni molto flessibili, cicatrici anomale, scarsa guarigione delle ferite, fragilità dei vasi sanguigni e pelle molto molle ed elastica. La cute può essere allungata per diversi centimetri, ma torna alla posizione normale quando viene rilasciata.
La flessibilità articolare varia, ma le articolazioni sono spesso eccessivamente flessibili. Altri sintomi articolari o ossei includono scoliosi e una gobba (cifoscoliosi), piede torto, piedi piatti e displasia dello sviluppo dell’anca. Alcuni soggetti sviluppano una deformità toracica.
Alcuni soggetti sviluppano piccoli noduli duri e rotondi sopra le cicatrici o nei punti di pressione.
In un numero ridotto di persone con sindrome di Ehlers-Danlos il sangue non coagula normalmente, pertanto il sanguinamento, anche da ferite minori, può essere difficile da arrestare. In alcune sindromi, il tessuto debole in una valvola cardiaca causa perdite dalla valvola. Possono svilupparsi protuberanze in zone deboli delle pareti dell’aorta nel cuore (aneurismi aortici), gli strati della parete dell’aorta possono separarsi (dissezione aortica) o può svilupparsi un foro nella parete dell’aorta (rottura dell’aorta).
Complicanze delle sindromi di Ehlers-Danlos
Le sindromi di Ehlers-Danlos possono alterare la risposta dell’organismo ai traumi. Piccole lesioni, ad esempio, rischiano di trasformarsi in ferite aperte. Sebbene di norma tali ferite non sanguinino eccessivamente, lasciano cicatrici estese.
Il resistente strato esterno bianco del bulbo oculare può essere fragile e ciò può causare la rottura del bulbo oculare.
Spesso si sviluppano distorsioni e lussazioni.
L’intestino può sporgere attraverso la parete addominale (cosiddetta ernia) e al suo interno possono svilupparsi estroflessioni anomale (diverticoli). Raramente, un intestino fragile sanguina o si lacera (perforazione).
La sindrome di Ehlers-Danlos nelle donne in gravidanza può causare parto prematuro. I tessuti fragili della madre aumentano il rischio di rottura dell’utero durante il travaglio. La scarsa cicatrizzazione della pelle può rendere problematica l’episiotomia o il parto cesareo. Se invece è il feto ad essere affetto dalla sindrome, il sacco amniotico può rompersi troppo presto (rottura prematura delle membrane). La madre di un bambino con sindrome di Ehlers-Danlos può avere un’emorragia importante prima, durante e dopo il parto.
Diagnosi delle sindromi di Ehlers-Danlos
Valutazione medica
Test genetici
Esami di diagnostica per immagini per individuare eventuali complicanze
Il medico basa la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sui sintomi e i risultati dell’esame obiettivo I medici possono utilizzare una serie di criteri prestabiliti per formulare la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos. Ad esempio, possono porre al soggetto domande sulla flessibilità delle articolazioni e misurare quanto può essere allungata la pelle.
Solitamente vengono prescritti dei test genetici allo scopo di confermarla.
Il medico può identificare alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos esaminando al microscopio un campione di pelle (prelevato con una biopsia).
Vengono condotti un ecocardiogramma e altri esami di diagnostica per immagini per identificare eventuali problemi a carico del cuore o dei vasi sanguigni.
Trattamento delle sindromi di Ehlers-Danlos
Trattamento delle complicanze
Prevenzione degli infortuni
Non esiste alcun modo per curare la sindrome di Ehlers-Danlos o per correggere le anomalie del tessuto connettivo.
Le lesinio possono essere trattate e le ferite vengono suturate con cura, perché tendono a lacerarsi a causa della fragilità del tessuto. Spesso l’utilizzo di nastro adesivo o di una specifica colla medica permette una più facile chiusura delle ferite e lascia cicatrici meno evidenti.
Per prevenire i traumi, è necessario prendere apposite precauzioni. Ad esempio, i bambini con una sindrome di Ehlers-Danlos grave possono indossare indumenti e imbottiture protettivi.
La fisioterapia con rafforzamento dei muscoli aiuta a stabilizzare le articolazioni.
Se è necessario intervenire chirurgicamente per correggere una complicanza, si utilizzano speciali tecniche che minimizzano le lesioni e garantiscono un’ampia disponibilità di sangue per eventuali trasfusioni.
Gravidanza e parto devono essere monitorate da un ostetrico (un medico specializzato nel parto e nella cura e nel trattamento delle partorienti).
I pazienti devono ricevere consulenza genetica.
Prognosi delle sindromi di Ehlers-Danlos
Nonostante le numerose e molteplici complicanze a cui i soggetti con sindrome di Ehlers-Danlos possono andare incontro, l’aspettativa di vita è, in genere, normale. Tuttavia, la qualità della vita può essere notevolmente compromessa, soprattutto in presenza di sintomi o complicanze articolari.
In certi tipi sono presenti complicanze potenzialmente letali (solitamente emorragie), in particolare nel tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos.
