Tale sindrome è causata da un difetto in uno dei geni che controllano la produzione del tessuto connettivo.
I sintomi tipici includono articolazioni flessibili, cifosi, piedi piatti e cute elastica.
La diagnosi si basa sui sintomi e sull’esame obiettivo.
La maggior parte dei soggetti con questa sindrome ha un’aspettativa di vita normale.
Non esiste cura per la sindrome di Ehlers-Danlos.
Tale sindrome è causata da un’anomalia in uno dei geni che controllano la produzione del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.
Esistono sei varianti principali (con gravità estremamente variabile) di sindrome di Ehlers-Danlos, ognuna delle quali interessa un determinato gene e causa alterazioni leggermente diverse. Ne deriva una particolare fragilità del tessuto connettivo, che spesso causa problemi alle articolazioni e alle ossa e può, inoltre, danneggiare gli organi interni.
(Vedere anche Panoramica sulle patologie ereditarie del tessuto connettivo Panoramica sulle patologie del tessuto connettivo nei bambini Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità. Muscoli, ossa, cartilagine, legamenti e tendini... Common.TooltipReadMore .)
Sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
I bambini affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos hanno articolazioni particolarmente mobili. Alcuni di essi possono sviluppare piccoli noduli sottocutanei duri e tondeggianti, deformità del torace, cifosi con curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi Malattia di Scheuermann La cifosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale che appare come una gobba. (Vedere anche Panoramica sui disturbi ossei nei bambini.) La parte superiore della schiena è incurvata in... Common.TooltipReadMore ) o piede equino varo Piede talo equino e altri difetti del piede Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... Common.TooltipReadMore 
. Nella maggior parte dei casi gli adulti hanno i piedi piatti Pes planus (piede piatto) Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... Common.TooltipReadMore . La cute può essere allungata per diversi centimetri, ma torna alla posizione normale quando viene rilasciata.
Complicanze della sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos può alterare la risposta dell’organismo ai traumi. Piccole lesioni, ad esempio, rischiano di trasformarsi in ferite aperte. Sebbene, di solito, tali ferite non sanguinino eccessivamente, lasciano cicatrici estese. Spesso si sviluppano distorsioni e slogature.
In rari casi di sindrome di Ehlers-Danlos il sangue non coagula normalmente, pertanto il sanguinamento anche da ferite minori può essere difficile da fermare.
L’intestino può sporgere attraverso la parete addominale (cosiddetta ernia Ernie della parete addominale Un’ernia è una protrusione di un organo attraverso il muscolo o il tessuto che lo mantiene in posizione. Esistono molti tipi diversi di ernie. Quelle più comuni sono a carico della parete addominale... Common.TooltipReadMore 
) e al suo interno possono svilupparsi estroflessioni anomale (diverticoli Definizione di malattia diverticolare La malattia diverticolare è caratterizzata da piccole estroflessioni, simili a palloncini (diverticoli) che sporgono attraverso gli strati di particolari strutture del tratto gastrointestinale... Common.TooltipReadMore ). Raramente, l’intestino fragile sanguina o si lacera (si perfora, vedere Perforazione del tratto digerente Perforazione del tratto digerente Gli organi digerenti cavi possono subire perforazioni (fori), con conseguente fuoriuscita di contenuto gastrointestinale e possibile sepsi (un’infezione potenzialmente fatale del circolo ematico)... Common.TooltipReadMore ). Talvolta il tessuto debole di una valvola cardiaca causa perdite dalla valvola stessa.
Durante la gravidanza la sindrome di Ehlers-Danlos può causare parto prematuro Travaglio pretermine Il travaglio che inizia prima di 37 settimane è considerato pretermine. I bambini nati prematuramente possono avere gravi problemi di salute. Generalmente, la diagnosi di travaglio pretermine... Common.TooltipReadMore . La fragilità dei tessuti materni può rendere difficili l’episiotomia o il parto cesareo. Se, invece, il feto è affetto da tale sindrome, il sacco amniotico può rompersi precocemente (rottura prematura delle membrane Rottura delle membrane prima del travaglio (Prelabour Rupture of the Membranes, PROM) Per rottura delle membrane prima del travaglio si intende la fuoriuscita di liquido amniotico che circonda il feto in qualsiasi momento prima dell’inizio del travaglio. Una volta rotte le membrane... Common.TooltipReadMore ). La madre di un bambino con sindrome di Ehlers-Danlos può avere un’emorragia importante prima, durante e dopo il parto.
Diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos
Valutazione medica
Test genetici
Biopsia cutanea
Esami di diagnostica per immagini per individuare eventuali complicanze
Il medico formula la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sulla base dei sintomi e dei riscontri dell’esame obiettivo. e solitamente prescrive dei test genetici allo scopo di confermarla.
Può cercare conferma di alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos mediante l’esame al microscopio di un campione cutaneo (biopsia).
Altri test vengono effettuati per controllare le condizioni associate alle complicanze, ad esempio l’ ecocardiogramma Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche L’ecografia usa onde ad alta frequenza (ultrasuoni) che vengono riflesse da strutture interne per produrre un’immagine in movimento. Non impiega raggi X. L’ecografia del cuore (ecocardiogramma)... Common.TooltipReadMore 
per identificare eventuali problemi al cuore o ai vasi sanguigni.
Prognosi della sindrome di Ehlers-Danlos
Nonostante le numerose e molteplici complicanze a cui i soggetti con sindrome di Ehlers-Danlos possono andare incontro, l’aspettativa di vita è, in genere, normale. Tuttavia, in alcuni soggetti con una particolare variante di sindrome di Ehlers-Danlos, le complicanze (in genere emorragiche) sono letali.
Trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos
Prevenzione degli infortuni
Non esiste alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Ehlers-Danlos e per correggere le alterazioni del tessuto connettivo. Le ferite possono essere trattate, ma difficilmente suturate, in quanto le suture tendono a lacerarsi a causa della fragilità del tessuto. Spesso l’utilizzo di nastro adesivo o di una specifica colla medica permette una più facile chiusura e lascia cicatrici meno evidenti.
Per prevenire i traumi, è necessario prendere apposite precauzioni. Ad esempio, i bambini con gravi forme della sindrome di Ehlers-Danlos possono indossare indumenti e imbottiture protettivi.
La chirurgia richiede speciali tecniche che minimizzano le lesioni e garantiscono la disponibilità di una grande quantità di sangue in caso di trasfusione. Gravidanza e parto devono essere monitorate da un ostetrico (un medico specializzato nel parto e nella cura e nel trattamento delle partorienti). Si suggerisce una consulenza genetica per i familiari.
