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Sindrome di Turner

(Sindrome di Turner; monosomia X; sindrome XO)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa nov 2018| Ultima modifica dei contenuti nov 2018
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Risorse sull’argomento

La sindrome di Turner è un’anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le ragazze nascono con uno dei due cromosomi X parzialmente o completamente assente.

  • La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X.

  • Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.

  • La diagnosi viene confermata dall’analisi dei cromosomi.

  • La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.

I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano come l’organismo dovrebbe funzionare.

I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.

La sindrome di Turner si osserva in circa 1 femmina nata viva su 2.500. Tuttavia questa anomalia cromosomica è molto più comune al concepimento, ma il 99% dei feti colpiti viene abortito spontaneamente.

Sintomi

Alcuni sintomi della sindrome di Turner sono evidenti alla nascita. Altri sintomi vengono notati solo in età scolare o successivamente.

Neonati

Molte neonate con sindrome di Turner hanno sintomi lievi, ma alcune presentano tumefazione (linfedema) sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi. Una tumefazione o ampie pieghe cutanee sono spesso evidenti sulla nuca. I difetti cardiaci comprendono il restringimento di una parte dell’aorta (coartazione aortica). Altre anomalie, che compaiono successivamente, includono collo palmato (ampia piega di cute tra collo e spalle) e torace ampio, con capezzoli molto distanti e rivolti all’interno. Le neonate sono a maggior rischio di un problema dell’articolazione dell’anca chiamato displasia dello sviluppo dell’anca. Sintomi meno comuni includono palpebre cadenti (ptosi), attacco posteriore dei capelli basso, nei (nevi) e unghie scarsamente sviluppate.

Bambini più grandi e adolescenti

Di norma, una paziente affetta da sindrome di Turner non ha cicli mestruali (amenorrea) e le mammelle, la vagina e la vulva continuano ad avere un aspetto infantile anziché subire le modificazioni legate alla pubertà (ritardo della pubertà). Circa il 10% delle adolescenti presenta scoliosi. Nel 90% delle ragazze, le ovaie sono sostituite da tessuto connettivo e non contengono ovuli funzionali (disgenesia gonadica), pertanto sono sterili. Una ragazza o una donna con sindrome di Turner è quasi sempre più bassa rispetto ai familiari e spesso obesa.

Possono svilupparsi altri disturbi. L’ipertensione arteriosa è un disturbo frequente che si presenta con l’età, anche in assenza di coartazione. Spesso si manifestano anomalie renali, diabete mellito e malattie della tiroide. Talvolta, l’alterazione dei vasi sanguigni a livello intestinale causa emorragie. Si verificano comunemente perdita dell’udito, strabismo e iperopia. Celiachia, infiammazione della tiroide e diabete mellito si presentano più spesso nelle ragazze con sindrome di Turner rispetto al resto della popolazione. Esiste un maggior rischio di dilatazione aortica, pertanto le ragazze devono essere esaminate regolarmente mediante ecocardiografia.

Molte ragazze con la sindrome di Turner soffrono di disturbo di attenzione/iperattività e problemi di apprendimento con difficoltà nella valutazione dei rapporti visivi e spaziali, nell’organizzazione di attività e nell’attenzione. Tendono a ottenere uno scarso punteggio in alcuni test attitudinali e in matematica, anche se raggiungono punteggi nella media o superiori alla media nei test intellettivi verbali. I deficit intellettivi sono rari.

Diagnosi

  • Aspetto alla nascita

  • Esame del sangue

  • Esami di diagnostica per immagini

I medici possono sospettare la diagnosi di sindrome di Turner se nel neonato compare linfedema o collo palmato. Tuttavia, la sindrome può essere identificata solo durante l’adolescenza, quando la ragazza non cresce e ha un ritardo della pubertà.

Per confermare la diagnosi, vengono analizzati i cromosomi mediante un esame del sangue.

I medici eseguono un’ecocardiografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cuore per individuare eventuali problemi cardiaci.

Trattamento

  • Riparazione chirurgica dei difetti cardiaci

  • Terapia con ormone della crescita

  • Terapia sostitutiva con estrogeni

  • Valutazioni regolari di altri problemi

Non esiste una cura per la sindrome di Turner. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. La coartazione dell’aorta viene generalmente riparata chirurgicamente. I medici monitorano e riparano altri difetti cardiaci secondo necessità. Di solito, il linfedema può essere controllato con calze compressive e altre tecniche, ad esempio il massaggio.

Il trattamento con l’ormone della crescita può stimolare la crescita. Una volta raggiunta una crescita soddisfacente, il trattamento viene sospeso.

Solitamente per avviare la pubertà, è necessario un trattamento a base di estrogeno, l’ormone femminile, somministrato generalmente verso i 12-13 anni, ma di solito solo dopo il raggiungimento di una crescita soddisfacente. Dopo la pubertà, le ragazze ricevono la pillola contraccettiva contenente estrogeno aggiunto a un altro ormone femminile, la progestina. Questo trattamento ormonale aiuta le ragazze a mantenere le proprie caratteristiche sessuali femminili. Il trattamento con estrogeni può anche migliorare la capacità della ragazza di pianificare attività, prestare attenzione e valutare le correlazioni visive e spaziali e aiutare anche ad aumentare la densità ossea e ad ottenere uno sviluppo scheletrico corretto.

Alcune ragazze con sindrome di Turner iniziano la pubertà normalmente senza terapia sostitutiva a base di estrogeni, più comunemente quelle con sindrome a mosaico, nella quale sono presenti una miscela di due o più tipi di cellule. Alcune cellule contengono due cromosomi X mentre altre contengono solo un cromosoma X. Tali ragazze possono avere una gravidanza, ma di solito necessitano di trattamenti per la fertilità.

Le ragazze con sindrome di Turner devono essere esaminate regolarmente per individuare problemi che possono derivare dal disturbo. Le valutazioni includono:

  • Esami del cuore

  • Analisi della funzionalità renale

  • Esami dell’udito

  • Valutazioni ossee (per disturbi dell’anca e della colonna vertebrale)

  • Esami oculari da parte di un oculista pediatrico

  • Esami della funzionalità tiroidea

  • Test di screening per la celiachia

  • Esami del sangue per rilevare un’eventuale intolleranza al glucosio (zucchero) (può essere fatto in età adulta)

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