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Questa malattia è causata da un difetto genetico ereditario.
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Alcuni soggetti presentano sintomi lievi e non si accorgono della presenza della malattia, mentre altri hanno dolore al fianco, sangue nelle urine, ipertensione arteriosa e dolore crampiforme causato dalla presenza di calcoli renali.
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La diagnosi si basa su esami ecografici, tomografia computerizzata o risonanza magnetica per immagini dei reni.
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I calcoli e le infezioni renali vengono trattati, ma oltre la metà dei soggetti ammalati alla fine deve sottoporsi a dialisi o a trapianto di rene.
Esistono diversi difetti genetici che causano la malattia del rene policistico (PKD). Molti tipi derivano da geni dominanti e un tipo raro è causato da un gene recessivo. Un soggetto affetto da questa malattia può, quindi, avere ereditato una sola copia del gene dominante o due copie del gene recessivo, una da ciascun genitore. Le persone che hanno ereditato il gene dominante sono asintomatiche fino all’età adulta. I soggetti con gene recessivo sviluppano malattia grave durante l’infanzia.
Questo difetto genetico porta alla formazione di numerose cisti nei reni. Il graduale aumento di volume delle cisti con l’età è associato a una riduzione dell’apporto di sangue e alla formazione di cicatrici all’interno dei reni. Le cisti possono infettarsi o sanguinare. Possono svilupparsi calcoli renali. Può eventualmente insorgere malattia renale cronica. Il difetto genetico può anche causare lo sviluppo di cisti in altre parti dell’organismo, come nel fegato e nel pancreas.
Sintomi
Nella forma recessiva della malattia, rara, che inizia durante l’infanzia, le cisti diventano molto grandi e causano protrusione addominale. I neonati gravemente affetti da tale malattia possono morire subito dopo la nascita, poiché l’insufficienza renale può svilupparsi nel feto, inducendo un’alterata maturazione dei polmoni. Anche il fegato è interessato e, tra i 5 e i 10 anni di età, il bambino affetto da tale patologia tende a sviluppare ipertensione portale o un aumento della pressione nei vasi sanguigni che collegano l’intestino al fegato (sistema portale). Possono infine insorgere insufficienza epatica e malattia renale cronica.
Nella forma dominante della malattia renale policistica, la più comune, le cisti si sviluppano lentamente in numero e dimensioni. Tipicamente, i sintomi iniziano durante la prima età adulta o in mezza età, per la maggior parte attorno ai 20 anni. Talvolta i sintomi sono così lievi che i soggetti ammalati non si accorgeranno mai di avere la malattia.
I sintomi solitamente comprendono: malessere o dolore al fianco o addominale, presenza di sangue nelle urine, minzione frequente e intensi crampi dolorosi (coliche) causati da calcoli renali. In altri casi possono comparire astenia, nausea o altre conseguenze dell’insufficienza renale cronica, poiché il soggetto presenta ridotta funzionalità renale. Talvolta le cisti possono rompersi, causando febbre che può durare anche settimane. Ripetute infezioni delle vie urinarie possono peggiorare l’insufficienza renale cronica. Almeno la metà dei soggetti con malattia policistica renale presenta ipertensione arteriosa al momento della diagnosi.
Complicanze
Circa un terzo dei soggetti affetti dalla forma dominante della malattia renale policistica presenta anche cisti nel fegato, ma queste non compromettono la funzionalità epatica. I soggetti possono sviluppare anche ernie addominali o escrescenze della parete dell’intestino crasso (diverticolite) e patologie delle valvole cardiache. Il 10% dei soggetti presenta dilatazioni dei vasi cerebrali (aneurismi). Molti di questi aneurismi cerebrali si rompono e causano ictus.
Diagnosi
Il sospetto della malattia si fonda sull’anamnesi familiare o sulla presenza, in un esame di diagnostica per immagini ottenuto per altri motivi, di reni ingrossati e cisti renali. La presenza caratteristica di cisti renali ed epatiche è confermata dall’ecografia e dalla tomografia computerizzata (TC) o dalla risonanza magnetica per immagini (RMI). Anche in presenza di un soggetto con anamnesi familiare caratterizzata da malattia renale policistica (PKD), il medico potrebbe sconsigliare l’esecuzione di test diagnostici fino alla comparsa dei sintomi, poiché non esistono trattamenti efficaci per la malattia asintomatica e la procedura diagnostica comporta dei gravi rischi (ad esempio difficoltà a ottenere un’assicurazione sulla vita).
È possibile effettuare un’analisi genetica per aiutare i soggetti affetti dalla PKD a valutare la probabilità di avere figli con tale condizione.
Trattamento
Il trattamento efficace delle infezioni delle vie urinarie e dell’ipertensione arteriosa rallenta la velocità di distruzione renale. Generalmente, per controllare la pressione arteriosa si usano inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina e bloccanti del recettore dell’angiotensina. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti da tale malattia sviluppa insufficienza renale cronica con nefropatia allo stadio terminale (insufficienza renale terminale) nel corso della vita e deve essere sottoposta a dialisi o trapianto di rene.
Qualora le cisti provochino dolore intenso, il medico può provare a drenare i liquidi dalla cisti (aspirazione). Questa procedura può attenuare il dolore, ma non influisce sulla prognosi a lungo termine del soggetto. Se i sintomi sono molto gravi potrebbe essere necessario asportare il rene.
Un nuova classe di farmaci, gli inibitori bersaglio della rapamicina nei mammiferi (mammalian target of rapamycin, mTOR) possono rallentare l’aumento delle dimensioni della cisti, ma questi farmaci non sembrano rallentare il declino della funzionalità renale. Per questo motivo di solito non vengono usati.
Il tolvaptan, un altro nuovo farmaco, può essere utile per gli adulti con ADPKD che potrebbe progredire rapidamente. Poiché è stato segnalato che tolvaptan può causare gravi danni al fegato, il medico si consulta con uno specialista prima di prescriverlo.
