La malattia del rene policistico è un disturbo ereditario in cui si formano numerose sacche piene di liquido (cisti) in entrambi i reni. I reni si ingrossano, ma il tessuto funzionale è minore.
Questa malattia è causata da un difetto genetico ereditario.
Alcuni soggetti presentano sintomi lievi e non si accorgono della presenza della malattia, mentre altri hanno dolore al fianco, sangue nelle urine, ipertensione arteriosa e dolore crampiforme causato dalla presenza di calcoli renali.
La diagnosi si basa su ecografia, tomografia computerizzata o risonanza magnetica per immagini dei reni.
I calcoli e le infezioni renali vengono trattati, ma oltre la metà dei soggetti ammalati alla fine deve sottoporsi a dialisi o a trapianto di rene.
Esistono diversi difetti genetici che causano la malattia del rene policistico (PKD). Molti tipi derivano da geni dominanti e un tipo raro è causato da un gene recessivo. Un soggetto affetto da questa malattia può, quindi, avere ereditato una sola copia del gene dominante o due copie del gene recessivo, una da ciascun genitore. Le persone che hanno ereditato il gene dominante sono asintomatiche fino all’età adulta. I soggetti con gene recessivo sviluppano malattia grave durante l’infanzia.
Malattia del rene policistico
Nella malattia del rene policistico si formano numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano gradualmente di volume, distruggendo parti più o meno estese di tessuto renale sano. |
Questo difetto genetico porta alla formazione di numerose cisti nei reni. Il graduale aumento di volume delle cisti con l’età è associato a una riduzione dell’apporto di sangue e alla formazione di cicatrici all’interno dei reni. Le cisti possono infettarsi o sanguinare. Possono svilupparsi calcoli renali. Può eventualmente insorgere malattia renale cronica. Il difetto genetico può anche causare lo sviluppo di cisti in altre parti dell’organismo, come nel fegato e nel pancreas.
Sintomi della malattia del rene policistico
Nella rara forma recessiva della malattia del rene policistico (PKD), che inizia durante l’infanzia, le cisti diventano molto grandi e causano protrusione addominale. I neonati gravemente affetti da tale malattia possono morire subito dopo la nascita, poiché l’insufficienza renale può svilupparsi nel feto, inducendo un’alterata maturazione dei polmoni. Anche il fegato è interessato e, tra i 5 e i 10 anni di età, il bambino affetto da tale patologia tende a sviluppare ipertensione portale o un aumento della pressione nei vasi sanguigni che collegano l’intestino al fegato (sistema portale). Possono infine insorgere insufficienza epatica e malattia renale cronica.
Nella forma più comune, dominante, della PKD, le cisti si sviluppano lentamente sia in numero che in dimensioni. Tipicamente, i sintomi iniziano durante la prima età adulta o in mezza età, per la maggior parte attorno ai 20 anni. Talvolta i sintomi sono così lievi che i soggetti ammalati non si accorgeranno mai di avere la malattia.
I sintomi solitamente comprendono: malessere o dolore al fianco o addominale, presenza di sangue nelle urine, minzione frequente e intensi crampi dolorosi (coliche) causati da calcoli renali. In altri casi possono comparire astenia, nausea o altre conseguenze dell’insufficienza renale cronica, poiché il soggetto presenta ridotta funzionalità renale. Talvolta le cisti possono rompersi, causando febbre che può durare anche settimane. Ripetute infezioni delle vie urinarie possono peggiorare l’insufficienza renale cronica. Almeno la metà dei soggetti con PKD presenta ipertensione arteriosa quando il disturbo viene diagnosticato.
Complicanze
Circa un terzo dei soggetti affetti dalla forma dominante della PKD presenta anche cisti nel fegato, che tuttavia non compromettono la funzionalità epatica. I soggetti possono sviluppare anche ernie addominali o escrescenze della parete dell’intestino crasso (diverticolite) e patologie delle valvole cardiache. Il 10% dei soggetti presenta dilatazioni dei vasi cerebrali (aneurismi). Molti di questi aneurismi cerebrali si rompono e causano ictus.
Diagnosi della malattia del rene policistico
Esami di diagnostica per immagini
Test genetici
Il sospetto di PKD si basa sull’anamnesi familiare o sulla presenza, in un esame di diagnostica per immagini effettuato per altri motivi, di reni ingrossati e cisti renali. La presenza caratteristica di cisti renali ed epatiche è confermata dall’ecografia e dalla tomografia computerizzata (TC) o dalla risonanza magnetica per immagini (RMI). Anche in presenza di un’anamnesi familiare di PKD, il medico potrebbe sconsigliare l’esecuzione di test diagnostici fino alla comparsa dei sintomi, poiché non esistono trattamenti efficaci per la malattia asintomatica e la procedura diagnostica comporta dei gravi rischi (ad esempio difficoltà a ottenere un’assicurazione sulla vita).
È possibile effettuare un’analisi genetica per aiutare i soggetti affetti dalla PKD a valutare la probabilità di avere figli con tale condizione.
Trattamento della malattia del rene policistico
Trattamento delle complicanze e dei sintomi
Il trattamento efficace delle infezioni delle vie urinarie e dell’ipertensione arteriosa rallenta la velocità di distruzione renale. Generalmente, per controllare la pressione arteriosa si usano inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina e bloccanti del recettore dell’angiotensina. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla malattia a un certo punto sviluppa malattia renale cronica con malattia renale allo stadio terminale (insufficienza renale terminale o nefropatia terminale) e necessita di dialisi o trapianto di rene.
Qualora le cisti provochino dolore intenso, il medico può provare a drenare i liquidi dalla cisti (aspirazione). Questa procedura può attenuare il dolore, ma non influisce sulla prognosi a lungo termine del soggetto. Se i sintomi sono molto gravi potrebbe essere necessario asportare il rene.
Tolvaptan, un altro nuovo farmaco, può essere utile per gli adulti affetti da malattia del rene policistico autosomica dominante che potrebbe progredire rapidamente. Poiché è stato segnalato che tolvaptan può causare gravi danni al fegato, il medico si consulta con uno specialista prima di prescriverlo.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Kidney Fund (AKF): informazioni sulle malattie renali, il trapianto di rene, l’assistenza finanziaria in base alle necessità per aiutare a gestire le spese mediche
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni generali sulle malattie renali, comprese le scoperte scientifiche, le statistiche e i programmi di salute comunitaria e sensibilizzazione
National Kidney Foundation (NKF): informazioni su tutto, dalle nozioni di base della funzione renale all’accesso al trattamento e al sostegno per i soggetti affetti da malattia renale