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Malattie autoimmuni

Di

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

Ultima revisione/verifica completa lug 2019| Ultima modifica dei contenuti lug 2019
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti.

  • Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni.

  • I sintomi variano in base alla malattia che compare e alla parte del corpo interessata.

  • Per determinare la presenza di una malattia autoimmune è necessario eseguire diversi esami del sangue.

  • Il trattamento dipende dal tipo di malattia autoimmune e spesso prevede l’utilizzo di farmaci che sopprimono l’attività del sistema immunitario.

Il sistema immunitario deve innanzitutto riconoscere le sostanze estranee o pericolose prima di poter difendere l’organismo dalle stesse. Tali sostanze includono batteri, virus, parassiti (come i vermi), alcune cellule tumorali e anche organi e tessuti trapiantati. Contengono inoltre molecole che possono essere identificate dal sistema immunitario, stimolando una sua risposta. Tali molecole sono chiamate antigeni. Gli antigeni possono trovarsi all’interno delle cellule o sulla loro superficie (come i batteri o le cellule tumorali) o far parte di un virus. Alcuni antigeni, come il polline o le molecole alimentari, esistono di per se stessi.

Anche le cellule dei tessuti stessi possiedono antigeni, ma generalmente il sistema immunitario reagisce solo a quelli provenienti da sostanze estranee o pericolose e non agli antigeni del proprio organismo. Talvolta, l’alterazione del sistema immunitario induce quest’ultimo a riconoscere i propri tessuti come estranei e a produrre anticorpi (definiti autoanticorpi) o cellule immunitarie che attaccano specifici tipi di cellule o tessuti dell’organismo. Tale risposta è definita reazione autoimmune. Questa induce infiammazione e danno ai tessuti. Tali effetti possono rappresentare una malattia autoimmune, ma molte persone producono quantità talmente esigue di autoanticorpi da non dar luogo alla malattia autoimmune. Avere autoanticorpi nel sangue non significa necessariamente che un soggetto abbia una malattia autoimmune.

Esistono molte malattie autoimmuni. Fra le più diffuse ricordiamo la malattia di Graves, l’artrite reumatoide, la tiroidite di Hashimoto, il diabete mellito di tipo 1, il lupus eritematoso sistemico (lupus) e la vasculite. Altri disturbi ritenuti di origine autoimmune sono il morbo di Addison, la polimiosite, la sindrome di Sjögren, la sclerosi sistemica progressiva, molti casi di glomerulonefrite (infiammazione dei reni) e alcuni casi di sterilità.

Tabella
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Alcune malattie autoimmuni

Malattia

Principali tessuti colpiti

Conseguenze

Globuli rossi

Anemia (riduzione del numero di globuli rossi), che causa affaticamento, debolezza e stordimento.

La milza può aumentare di volume.

L’anemia può essere grave e perfino letale.

Cute

Compaiono grandi vesciche cutanee, circondate da aree rosse e gonfie. Il prurito è frequente.

La malattia colpisce principalmente gli anziani e può essere fatale, soprattutto nei soggetti affetti da altre malattie.

Cellule beta del pancreas (che producono insulina)

I sintomi possono comprendere sete, minzione e appetito eccessivi, come anche varie complicanze a lungo termine.

È necessario il trattamento a vita con insulina, anche se la distruzione delle cellule pancreatiche termina, in quanto non ne rimangono a sufficienza per produrre abbastanza insulina.

La prognosi varia molto e tende a essere peggiore in caso di malattia grave e di lungo corso.

Polmoni e reni

Possono presentarsi sintomi come dispnea, tosse con sangue, affaticamento e tumefazione.

La prognosi è buona se il trattamento inizia prima della comparsa di un danno polmonare o renale grave.

Ghiandola tiroide

Stimolazione e ingrossamento della tiroide inducono l’aumento dei livelli degli ormoni tiroidei (ipertiroidismo).

I sintomi possono includere aumento della frequenza cardiaca, intolleranza al calore, tremori, calo ponderale e nervosismo.

Con il trattamento, la prognosi è favorevole.

Ghiandola tiroide

Infiammazione e ridotta funzionalità tiroidea inducono bassi livelli di ormoni tiroidei (ipotiroidismo).

I sintomi possono includere aumento di peso, ispessimento cutaneo, intolleranza al freddo e sonnolenza.

È necessario il trattamento a vita con l’ormone tiroideo e di norma i sintomi scompaiono completamente.

Cervello e colonna vertebrale

Si danneggia il rivestimento delle cellule nervose interessate. Di conseguenza, le cellule non riescono più a condurre normalmente i segnali nervosi.

I sintomi possono includere debolezza, sensazioni anomale, vertigine, problemi della vista, spasmi muscolari e incontinenza. I sintomi variano nel corso del tempo e possono essere altalenanti.

La prognosi è variabile.

Collegamento tra nervi e muscoli (giunzione neuromuscolare)

I muscoli, soprattutto quelli degli occhi, s’indeboliscono e si affaticano facilmente, ma la debolezza varia d’intensità. Il modello della progressione è molto variabile.

Generalmente i farmaci consentono di tenere sotto controllo i sintomi.

Cute

Sulla pelle e sulle membrane mucose (come quelle che rivestono l’interno della bocca) si formano grandi vesciche.

La malattia può essere fatale se non trattata.

Alcune cellule della parete gastrica

Il danno alle cellule della parete gastrica rende difficoltoso l’assorbimento della vitamina B12. (La vitamina B12 è necessaria per produrre cellule ematiche mature e per il mantenimento delle cellule nervose). L’anemia causa spesso affaticamento, debolezza e stordimento. Possono insorgere danni nervosi, con conseguente debolezza e perdita di sensibilità.

Senza trattamento, il midollo spinale può danneggiarsi, contribuendo a sua volta alla perdita di sensibilità, debolezza e incontinenza.

Aumenta il rischio di tumore dello stomaco. Altrimenti, con il trattamento, la prognosi è favorevole.

Articolazioni o altri tessuti, come polmoni, nervi, pelle e tessuto cardiaco

Possono insorgere molti sintomi, tra cui febbre, affaticamento, dolore articolare, rigidità articolare, deformità articolare, dispnea, perdita di sensibilità, debolezza, eruzioni cutanee, dolore toracico e tumefazione delle articolazioni e dei tendini.

La prognosi è variabile.

Articolazioni, reni, pelle, polmoni, cuore, cervello e cellule ematiche

Le articolazioni, anche se infiammate, non si deformano.

Possono comparire i sintomi dell’anemia, come affaticamento, debolezza e stordimento e quelli della malattia renale, polmonare o cardiaca, come affaticamento, dispnea, prurito e dolore toracico.

Possono svilupparsi eruzioni cutanee.

È comune la perdita di capelli.

La prognosi varia ampiamente, ma la maggior parte dei soggetti può condurre una vita attiva, malgrado talvolta il lupus possa riacutizzarsi.

Vasi sanguigni

La vasculite può interessare i vasi sanguigni di una parte del corpo (come i nervi, la testa, la pelle, i reni, i polmoni o l’intestino) oppure più parti. Ne esistono di diversi tipi.

I sintomi (eruzioni cutanee, dolore addominale, calo ponderale, respirazione difficoltosa, tosse, dolore toracico, cefalea, perdita della visione e sintomi di danno nervoso o insufficienza renale) dipendono dalla parte del corpo colpita.

La prognosi dipende dalla causa e dalla quantità di tessuto danneggiata. La prognosi è generalmente molto migliore in presenza di un trattamento.

Cause

Le reazioni autoimmuni possono essere scatenate in diversi modi:

  • Alterazione di una normale sostanza organica, ad esempio a opera di virus, farmaci, luce solare o radiazioni. La sostanza alterata può risultare estranea al sistema immunitario. Ad esempio, un’infezione virale può alterare le cellule dell’organismo. Le cellule infettate stimolano la risposta immunitaria.

  • Una sostanza estranea simile a quella naturale può penetrare l’organismo. Il sistema immunitario può attaccarla per errore, invece di dirigersi solo contro quella estranea. Ad esempio, i batteri che causano lo streptococco hanno un antigene simile a quello delle cellule cardiache umane. In casi rari, il sistema immunitario attacca il cuore dopo un’infezione da streptococco (questa reazione avviene nella febbre reumatica).

  • Le cellule che controllano la produzione di anticorpi, ad esempio i linfociti B (un tipo di globuli bianchi), possono funzionare in maniera anomala e produrre anticorpi patologici che attaccano alcune cellule dell’organismo.

  • Una sostanza normalmente confinata in una zona specifica del corpo (e quindi nascosta al sistema immunitario), viene rilasciata nel sangue. Ad esempio, un pugno in un occhio può causare la fuoriuscita del liquido contenuto nell’occhio, che si riversa nel sangue. Il liquido stimola l’identificazione da parte del sistema immunitario dell’occhio come estraneo e lo attacca.

Di norma non è noto il motivo per cui qualcosa scatena una reazione o una malattia autoimmune in una persona ma non in un’altra. A volte il problema è ereditario. Alcune persone possiedono geni che le rendono leggermente più predisposte a sviluppare una malattia autoimmune. Questo ne aumenta leggermente la predisposizione rispetto ad avere una malattia autoimmune ereditaria. Nei soggetti predisposti, un fattore scatenante, come un’infezione virale o un danno tissutale, possono stimolare l’insorgere della malattia.

Molte malattie autoimmuni sono più comuni fra le donne.

Sintomi

Tuttavia, i sintomi variano in base alla patologia e all’area interessata. Alcune malattie autoimmuni colpiscono specifici tipi di tessuto dell’organismo, ad esempio, vasi sanguigni, cartilagine o pelle. Altre malattie autoimmuni interessano un particolare organo. Praticamente qualsiasi organo, come rene, polmone, cuore e cervello, può essere colpito. Ne deriva infiammazione e danno tissutale con conseguente dolore, deformità articolari, debolezza, ittero, prurito, respirazione difficoltosa, accumulo di liquido (edema), vaneggiamento e perfino morte.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Valutazione medica

Se dagli esami del sangue si rileva la presenza di infiammazione, può esservi una malattia autoimmune. Tali esami includono:

  • Velocità di eritrosedimentazione (VES): misura la velocità con cui i globuli rossi (eritrociti) si depositano sul fondo di una provetta contenente il sangue. In caso di un’infiammazione, la VES è spesso elevata, poiché le proteine, prodotte in risposta all’infiammazione, interferiscono con la capacità dei globuli rossi di rimanere sospesi nel sangue.

  • Esame emocromocitometrico completo (EC): consiste nel determinare il numero di globuli rossi presenti nel sangue. Spesso tale numero diminuisce (anemia) perché l’infiammazione ne riduce la produzione.

Dato che l’infiammazione può essere scatenata da cause molteplici (molte delle quali non sono autoimmuni), si utilizzano spesso anche gli esami del sangue per rilevare i diversi anticorpi che possono essere presenti nei soggetti con determinate malattie autoimmuni. Esempi di questi anticorpi sono:

  • Anticorpi antinucleo, tipicamente presenti nel lupus eritematoso sistemico

  • Fattore reumatoide o anticorpi anti-peptide ciclico citrullinato (anti-cyclic citrullinated peptide, anti-CCP), tipicamente presenti nell’artrite reumatoide

Ma questi anticorpi, talvolta, si presentano anche in persone non affette da una malattia autoimmune, per cui per la diagnosi si utilizza una combinazione di risultati del test e i sintomi riferiti dal soggetto, al fine di stabilire se si tratti di una malattia autoimmune.

Sapevate che...

  • Alcune persone possiedono geni che le rendono leggermente più predisposte a sviluppare una malattia autoimmune.

  • Qualsiasi organo può essere potenzialmente affetto da una malattia autoimmune.

Prognosi

Alcune malattie autoimmuni si risolvono in modo incomprensibile, così come iniziano. Tuttavia, la maggior parte di esse ha carattere di cronicità. Spesso, è necessario somministrare farmaci per tutta la vita al fine di controllare i sintomi.

La prognosi varia in base alla patologia.

Trattamento

  • Farmaci che sopprimono il sistema immunitario, inclusi i corticosteroidi

  • Per alcune malattie autoimmuni, plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa

Trattamento farmacologico

I farmaci che sopprimono il sistema immunitario (immunosoppressori), come azatioprina, clorambucile, ciclofosfamide, ciclosporina, micofenolato e metotressato, vengono somministrati spesso, di solito per via orale e per lungo tempo. Tuttavia, questi farmaci sopprimono non solo la reazione autoimmune, ma anche la capacità dell’organismo di difendersi dalle sostanze estranee, come i microrganismi che provocano le infezioni e le cellule tumorali. Di conseguenza, aumenta il rischio di determinate infezioni e tipi di tumore.

Spesso, si somministrano corticosteroidi, come il prednisone, di solito per via orale. Tali farmaci riducono l’infiammazione, ma compromettono la risposta immunitaria. I corticosteroidi, se somministrati per lungo tempo, inducono molti effetti collaterali. Quando possibile, si somministrano corticosteroidi per un periodo limitato, all’inizio della malattia o in caso di peggioramento dei sintomi. Tuttavia, i corticosteroidi devono essere talvolta utilizzati cronicamente.

Alcune malattie autoimmuni (come la sclerosi multipla e i disturbi della tiroide) vengono trattati anche con farmaci diversi dagli immunosoppressori e dai corticosteroidi. Può essere necessario anche un trattamento diretto ad alleviare i sintomi.

Etanercept, infliximab e adalimumab bloccano l’azione del fattore di necrosi tumorale (tumor necrosis factor, TNF), sostanza che può causare l’infiammazione. Questi farmaci sono molto efficaci nel trattare l’artrite reumatoide e alcune altre malattie autoimmuni, ma possono essere dannosi per altre malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla. Questi farmaci possono anche aumentare il rischio di infezione e di alcuni tipi di tumori della pelle.

Alcuni farmaci di nuova generazione sono specificamente diretti contro i globuli bianchi, le cellule che aiutano a difendere il corpo dalle infezioni, ma che partecipano anche alle reazioni autoimmuni. Questi farmaci includono:

  • Abatacept blocca l’attivazione di un tipo di globulo bianco (linfocita T) e viene usato nell’artrite reumatoide.

  • Rituximab, usato inizialmente contro alcuni tumori dei globuli bianchi, elimina determinati tipi di globuli bianchi (linfociti B) dall’organismo. È efficace in alcune malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide e alcuni disturbi che causano infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite), compresa la granulomatosi con poliangioite (precedentemente nota come granulomatosi di Wegener). Rituximab è in corso di sperimentazione nel trattamento di svariate altre malattie autoimmuni.

Sono in fase di sviluppo altri farmaci diretti contro i globuli bianchi.

Plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa

Per alcune malattie autoimmuni, si utilizza la plasmaferesi. Il sangue viene prelevato e filtrato per eliminare le proteine alterate, come gli autoanticorpi. Successivamente, il sangue filtrato viene reimmesso nel soggetto.

Per il trattamento di alcune malattie autoimmuni, si utilizza l’immunoglobulina per via endovenosa (una soluzione purificata di anticorpi ottenuti da volontari sani somministrata in vena). Il suo meccanismo d’azione non è noto.

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