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Miosite autoimmune

Di

Alana M. Nevares

, MD, The University of Vermont Medical Center

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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Risorse sull’argomento

La miosite autoimmune causa infiammazione e debolezza a livello muscolare (polimiosite) o cutaneo e muscolare (dermatomiosite).

  • Il danno muscolare può causare dolore ai muscoli, mentre la debolezza muscolare può causare difficoltà a sollevare le braccia sopra le spalle, a salire le scale o ad alzarsi da una posizione seduta.

  • I medici controllano gli enzimi muscolari nel sangue e possono analizzare l’attività elettrica dei muscoli, effettuano una risonanza magnetica per immagini dei muscoli ed esaminano un campione di tessuto muscolare.

  • In genere è utile la somministrazione di corticosteroidi, farmaci immunosoppressori, immunoglobuline oppure di una loro combinazione.

Queste malattie comportano infiammazione dei muscoli (miosite), debolezza muscolare disabilitante e, a volte, dolorabilità. Generalmente, al debolezza si manifesta a livello di spalle e anche, ma può colpire simmetricamente i muscoli di tutto il corpo.

La miosite autoimmune, in genere, insorge negli adulti di età compresa fra i 40 e i 60 anni o nei ragazzi dai 5 ai 15 anni. Le donne hanno il doppio delle probabilità rispetto gli uomini di svilupparla. Le persone di colore hanno 3 o 4 volte più probabilità di svilupparla rispetto ai bianchi. Negli adulti, queste malattie possono presentarsi da sole o nell’ambito di altre malattie del tessuto connettivo, come una malattia mista del tessuto connettivo, lupus eritematoso sistemico o sclerosi sistemica.

La causa della miosite autoimmune è sconosciuta. I virus possono rivestire un ruolo, e talvolta un tumore può scatenare questa patologia, che può avere carattere ereditario.

Esistono quattro tipi di miosite autoimmune:

  • Polimiosite

  • Dermatomiosite

  • Miopatie immuno-mediate necrotizzanti

  • Miositi da corpi inclusi

Generalmente la dermatomiosite causa cambiamenti cutanei che non si verificano nella polimiosite e che contribuiscono a differenziare le due malattie. Anche i campioni bioptici muscolari hanno un aspetto diverso al microscopio.

Le miopatie immuno-mediate necrotizzanti sono malattie che uccidono le cellule muscolari (miociti) senza danneggiare altri tessuti.

La miosite da corpi inclusi è una malattia distinta, con sintomi analoghi a quelli della polimiosite cronica di eziologia sconosciuta. Tuttavia, questa patologia si manifesta nei soggetti anziani, spesso coinvolge altri muscoli (per esempio, muscoli della mano e del piede) spesso con deperimento muscolare, progredisce più lentamente e non risponde alle terapie. Inoltre, al microscopio il tessuto muscolare presenta un aspetto diverso.

Sintomi

I sintomi della miosite autoimmune sono simili a tutte le età, ma pare che l’infiammazione muscolare spesso si manifesti molto più improvvisamente nei bambini che negli adulti. I sintomi, che possono iniziare durante o subito dopo un’infezione, comprendono debolezza muscolare simmetrica (soprattutto nelle braccia, nelle anche e nelle cosce), dolore articolare (ma spesso dolore muscolare modesto), difficoltà nella deglutizione, febbre, affaticamento e perdita di peso. Può anche verificarsi la sindrome di Raynaud (in cui le dita diventano improvvisamente molto pallide con formicolio, oppure insensibili, in risposta al freddo o ad alterazioni emotive).

La debolezza muscolare può iniziare lentamente o improvvisamente e può peggiorare per settimane o mesi. Poiché sono colpiti soprattutto i muscoli centrali del corpo, movimenti come sollevare le braccia al di sopra delle spalle, salire le scale e alzarsi da una sedia o dal WC possono risultare molto difficoltosi. Se sono colpiti i muscoli del collo, può essere impossibile anche solo sollevare la testa da un cuscino. I soggetti con debolezza a livello delle spalle o delle anche potrebbero dover usare una sedia a rotelle o essere costretti a letto. Il danno muscolare nella porzione superiore dell’esofago può causare difficoltà nella deglutizione e rigurgito dei cibi. Tuttavia i muscoli delle mani, dei piedi e del viso in genere non sono colpiti.

Dolori e infiammazione articolare compaiono nel 30% circa dei casi.

In genere, gli organi interni non sono colpiti, a eccezione della gola e dell’esofago. Tuttavia, possono essere colpiti polmoni e cuore, causando alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie), respiro affannoso e tosse. I sintomi gastrointestinali, che possono manifestarsi nei bambini, ma solitamente non negli adulti, sono causati dall’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) e possono includere vomito con sangue, feci nere e picee e gravi dolori addominali, a volte accompagnati da una lacerazione (perforazione) della parete intestinale.

Le variazioni cutanee si verificano nei soggetti affetti da dermatomiosite. Tendono a comparire eruzioni cutanee insieme a debolezza muscolare e ad altri sintomi. Può apparire sul viso un’eruzione scura e violacea (chiamata eruzione a eliotropio) con gonfiore rosso-violaceo intorno agli occhi. L’eruzione può anche essere rialzata e squamosa e può presentarsi quasi ovunque sul corpo, ma è particolarmente comune su nocche, gomiti, ginocchia, sulla zona esterna della parte superiore delle cosce e su alcune zone delle mani e dei piedi. La zona intorno alle unghie può arrossarsi o ispessirsi. Quando l’eruzione sbiadisce, può svilupparsi sulla cute una pigmentazione brunastra, una cicatrizzazione, una rugosità o chiazze di cute depigmentata. Le eruzioni cutanee sul cuoio capelluto assomigliano alla psoriasi e possono dare molto prurito. Inoltre possono manifestarsi sensibilità alla luce solare e ulcerazioni cutanee. Possono svilupparsi protuberanze di calcio sotto la cute o nei muscoli, in particolare nei bambini. Possono comparire protuberanze rialzate e rossastre (dette papule di Gottron) sulle nocche più grandi e talvolta anche su quelle piccole.

A volte, queste caratteristiche variazioni cutanee si manifestano in soggetti che non presentano debolezza e infiammazione muscolare. In questo caso, la malattia è detta dermatomiosite amiopatica.

Diagnosi

  • Criteri prestabiliti

  • Biopsia muscolare

Per formulare la diagnosi di miosite autoimmune, i medici si basano sui seguenti criteri:

  • Debolezza muscolare delle spalle o di anche e cosce

  • A volte, un’eruzione cutanea caratteristica

  • Un aumento dei livelli di alcuni enzimi muscolari (in particolare la creatinchinasi) nel sangue, che indicano una lesione muscolare

  • Anomalie nell’attività elettrica dei muscoli, in base alle misurazioni dell’elettromiografia oppure nell’aspetto dei muscoli alla risonanza magnetica per immagini (RMI)

  • Alterazioni caratteristiche nel tessuto muscolare rilevate tramite biopsia e osservate al microscopio (la prova più conclusiva)

Spesso viene eseguita una biopsia muscolare, che rappresenta la prova più conclusiva per diagnosticare la miosite autoimmune, soprattutto in caso di dubbi diagnostici. In genere, la biopsia muscolare non è necessaria se i soggetti presentano le anomalie cutanee caratteristiche della dermatomiosite.

Altri esami di laboratorio non sono in grado di identificare specificamente la miosite autoimmune, ma possono contribuire ad escludere altre malattie, a rilevare il rischio di complicanze e a determinare la gravità. Gli esami del sangue consentono di rilevare i livelli degli anticorpi antinucleo (ANA) e di altri anticorpi presenti nella maggioranza dei pazienti affetti da miosite autoimmune. Nonostante possano essere utili per formulare la diagnosi di miosite autoimmune, i risultati delle analisi del sangue da soli non sono in grado di confermare una diagnosi certa perché a volte le anomalie rilevate sono presenti in persone sane oppure affette da altre malattie. La diagnosi di miosite autoimmune si basa su tutte le informazioni raccolte dal medico, fra cui sintomi, risultati dell’esame obiettivo e referti di tutte le analisi.

Anche la RMI può aiutare il medico a selezionare la sede per la biopsia. Esami speciali eseguiti su campioni di tessuto muscolare possono rendersi necessari per escludere altre malattie muscolari.

I medici spesso consigliano uno screening per tumori a partire dai 40 anni di età per i pazienti che soffrono di dermatomiosite o a partire dai 60 anni di età per coloro che soffrono di polimiosite, dato che potrebbero presentare tumori insospettati.

Prognosi

Fino al 50% dei soggetti (in particolare bambini) sottoposti a trattamento entro 5 anni dalla diagnosi spesso presenta un lungo periodo senza sintomi (remissione), e alcuni possono addirittura sembrare completamente guariti. Tuttavia, la malattia può ripresentarsi (recidivare) in qualsiasi momento. Circa il 75% dei soggetti sopravvive almeno 5 anni dopo la diagnosi. Questa percentuale è ancora superiore nei bambini.

Gli adulti sono a rischio di decesso a causa di una debolezza muscolare grave e progressiva, difficoltà di deglutizione, denutrizione, inalazione di cibo che causa polmonite (polmonite da aspirazione) o insufficienza respiratoria che si manifesta spesso contemporaneamente alla polmonite.

I bambini affetti dalla forma giovanile di dermatomiosite possono sviluppare un’infiammazione grave dei vasi sanguigni (vasculite) che irrorano l’intestino, che se non trattata, può portare a perforazione intestinale.

La polimiosite tende ad essere più grave e resistente al trattamento nei soggetti in cui sono coinvolti cuore e polmoni. La polimiosite e soprattutto la dermatomiosite sono state correlate a un aumento del rischio di tumori. Nei soggetti affetti da tumore, la causa di decesso è il tumore piuttosto che la miosite autoimmune.

Trattamento

  • Corticosteroidi

  • Farmaci immunosoppressori

  • Talvolta, immunoglobuline

Può essere utile ridurre moderatamente le attività quando l’infiammazione muscolare è più intensa.

In genere, il prednisone, un corticosteroide, viene somministrato per via orale ad alti dosaggi. Questo farmaco aumenta lentamente la forza e contemporaneamente riduce dolore e gonfiore, controllando così la malattia. Ai pazienti affetti da miosite grave con difficoltà di deglutizione o debolezza dei muscoli necessari per la respirazione viene somministrato un corticosteroide come il metilprednisolone per via endovenosa. Molti adulti devono continuare ad assumere prednisone (alla dose minima efficace) per mesi.

Per controllare la risposta della patologia al trattamento con corticosteroidi, i medici prescrivono periodicamente un esame del sangue per misurare i livelli degli enzimi muscolari. Generalmente, i livelli sono normali o quasi e la forza muscolare ritorna nel giro di 6-12 settimane. La RMI può inoltre evidenziare zone di infiammazione e aiutare il medico a stabilire la risposta della patologia al trattamento. Una volta rientrati nella normalità i livelli enzimatici, si può gradualmente ridurre il prednisone. Se i livelli enzimatici aumentano, la dose va aumentata.

Nonostante siano i farmaci tipicamente prescritti per primi ai pazienti affetti da miosite autoimmune, i corticosteroidi causano effetti collaterali (come ad esempio glicemia elevata, umore altalenante, cataratta, rischio di fratture e glaucoma), soprattutto se somministrati a dosaggi elevati per periodi prolungati. Pertanto, per minimizzare l’uso prolungato dei corticosteroidi e i relativi effetti collaterali, in aggiunta al prednisone potrebbe essere prescritto un farmaco immunosoppressore (come metotressato, tacrolimus, azatioprina, micofenolato mofetile, rituximab o ciclosporina). Un’altra possibilità è rappresentata dall’immunoglobulina (una sostanza che contiene grandi quantità di molti anticorpi) somministrata in vena (per via endovenosa). Alcuni pazienti assumono una combinazione di corticosteroidi, farmaci immunosoppressori e immunoglobulina.

Quando è associata a tumore, la debolezza muscolare in genere non risponde bene al prednisone. Tuttavia, la debolezza muscolare in genere migliora se il tumore può essere trattato con successo.

I corticosteroidi aumentano il rischio di fratture correlate all’osteoporosi. Per prevenire l’osteoporosi, vengono prescritti i farmaci usati per trattare questa malattia, come i bifosfonati e un integratore di vitamina D e di calcio. I malati che assumono immunosoppressori devono prendere anche farmaci per prevenire le infezioni, come quelle causate dal fungo Pneumocystis jiroveci (vedere Prevenzione della polmonite nei soggetti immunocompromessi).

Le persone che soffrono di miosite autoimmune corrono un maggior rischio di aterosclerosi e vengono monitorate attentamente dai medici.

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