Miosite autoimmune

I sintomi della miosite autoimmune sono simili a tutte le età, ma pare che l’infiammazione muscolare spesso si manifesti molto più improvvisamente nei bambini che negli adulti. I sintomi, che possono iniziare durante o subito dopo un’infezione, comprendono debolezza muscolare simmetrica (soprattutto nelle braccia, nelle anche e nelle cosce), dolore articolare (ma spesso dolore muscolare modesto), difficoltà nella deglutizione Difficoltà di deglutizione In alcuni casi il paziente presenta difficoltà nella deglutizione (disfagia). Nei soggetti affetti da questa condizione il cibo e/o i liquidi non transitano normalmente dalla gola (faringe)... maggiori informazioni , febbre, affaticamento e perdita di peso. Può anche insorgere la sindrome di Raynaud Sindrome di Raynaud La sindrome di Raynaud, una arteriopatia periferica funzionale, è una condizione in cui le piccole arterie (arteriole), in genere delle dita di mani o piedi, si restringono (costringono) più... maggiori informazioni (in cui le dita diventano improvvisamente molto pallide con formicolio, oppure diventano insensibili in risposta al freddo o alle emozioni).

La debolezza muscolare può iniziare lentamente o improvvisamente e può peggiorare per settimane o mesi. Poiché sono colpiti soprattutto i muscoli centrali del corpo, movimenti come sollevare le braccia al di sopra delle spalle, salire le scale e alzarsi da una sedia o dal WC possono risultare molto difficoltosi. Se sono colpiti i muscoli del collo, può essere impossibile anche solo sollevare la testa da un cuscino. I soggetti con debolezza a livello delle spalle o delle anche potrebbero dover usare una sedia a rotelle o essere costretti a letto. Il danno muscolare nella porzione superiore dell’esofago può causare difficoltà nella deglutizione e rigurgito dei cibi. Tuttavia i muscoli delle mani, dei piedi e del viso in genere non sono colpiti.

Dolori e infiammazione articolare compaiono nel 30% circa dei casi.

In genere, gli organi interni non sono colpiti, a eccezione della gola e dell’esofago. Tuttavia, possono essere colpiti polmoni e cuore, causando alterazioni del ritmo cardiaco Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco Le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie) sono sequenze di battiti cardiaci irregolari, accelerate, rallentate o condotte attraverso il cuore secondo un percorso elettrico anomalo. La causa... maggiori informazioni (aritmie), respiro affannoso e tosse. I sintomi gastrointestinali, che possono manifestarsi nei bambini, ma solitamente non negli adulti, sono causati dall’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite Panoramica sulla vasculite I disturbi vasculitici sono causati da un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). La vasculite può essere scatenata da alcune infezioni o farmaci, oppure può manifestarsi per motivi sconosciuti... maggiori informazioni ) e possono includere vomito con sangue, feci nere e picee e gravi dolori addominali, a volte accompagnati da una lacerazione (perforazione Perforazione del tratto digerente Gli organi digerenti cavi possono subire perforazioni (fori), con conseguente fuoriuscita di contenuto gastrointestinale e possibile sepsi (un’infezione potenzialmente fatale del circolo ematico)... maggiori informazioni ) della parete intestinale.

Le variazioni cutanee si verificano nei soggetti affetti da dermatomiosite. Tendono a comparire eruzioni cutanee insieme a debolezza muscolare e ad altri sintomi. Può apparire sul viso un’eruzione scura e violacea (chiamata eruzione a eliotropio) con gonfiore rosso-violaceo intorno agli occhi. L’eruzione può anche essere rialzata e squamosa e può presentarsi quasi ovunque sul corpo, ma è particolarmente comune su nocche, gomiti, ginocchia, sulla zona esterna della parte superiore delle cosce e su alcune zone delle mani e dei piedi. La zona intorno alle unghie può arrossarsi o ispessirsi. Quando l’eruzione sbiadisce, può svilupparsi sulla cute una pigmentazione brunastra, una cicatrizzazione, una rugosità o chiazze di cute depigmentata. Le eruzioni cutanee sul cuoio capelluto assomigliano alla psoriasi e possono dare molto prurito. Inoltre possono manifestarsi sensibilità alla luce solare e ulcerazioni cutanee. Possono svilupparsi protuberanze di calcio sotto la cute o nei muscoli, in particolare nei bambini. Possono comparire protuberanze rialzate e rossastre (dette papule di Gottron) sulle nocche più grandi e talvolta anche su quelle piccole.

A volte, queste caratteristiche variazioni cutanee si manifestano in soggetti che non presentano debolezza e infiammazione muscolare. In questo caso, la malattia è detta dermatomiosite amiopatica.

Per formulare la diagnosi di miosite autoimmune, i medici si basano sui seguenti criteri:

La diagnosi di miosite autoimmune si basa su tutte le informazioni raccolte dal medico, fra cui sintomi, risultati dell’esame obiettivo e referti di tutte le analisi.

Spesso viene eseguita una biopsia muscolare, che rappresenta la prova più conclusiva per diagnosticare la miosite autoimmune, soprattutto in caso di dubbi diagnostici. In genere, la biopsia muscolare non è necessaria se i soggetti presentano le anomalie cutanee caratteristiche della dermatomiosite.

Altri esami di laboratorio non sono in grado di identificare specificamente la miosite autoimmune, ma possono contribuire ad escludere altre malattie, a rilevare il rischio di complicanze e a determinare la gravità.

Gli esami del sangue consentono di rilevare i livelli degli anticorpi antinucleo (ANA) e di altri anticorpi presenti nella maggioranza dei pazienti affetti da miosite autoimmune. Nonostante possano essere utili per formulare la diagnosi di miosite autoimmune, i risultati delle analisi del sangue da soli non sono in grado di confermare una diagnosi certa perché a volte le anomalie rilevate sono presenti in persone sane oppure affette da altre malattie.

Anche la RMI può aiutare il medico a selezionare la sede per la biopsia. Esami speciali eseguiti su campioni di tessuto muscolare possono rendersi necessari per escludere altre malattie muscolari.

I medici spesso consigliano uno screening per tumori a partire dai 40 anni di età per i pazienti che soffrono di dermatomiosite o a partire dai 60 anni di età per coloro che soffrono di polimiosite, dato che potrebbero presentare tumori insospettati.

Fino al 50% dei soggetti (in particolare bambini) sottoposti a trattamento entro 5 anni dalla diagnosi spesso presenta un lungo periodo senza sintomi (remissione), e alcuni possono addirittura sembrare completamente guariti. Tuttavia, la malattia può ripresentarsi (recidivare) in qualsiasi momento. Circa il 75% dei soggetti sopravvive almeno 5 anni dopo la diagnosi. Questa percentuale è ancora superiore nei bambini.

Gli adulti sono a rischio di decesso a causa di una debolezza muscolare grave e progressiva, difficoltà di deglutizione Difficoltà di deglutizione In alcuni casi il paziente presenta difficoltà nella deglutizione (disfagia). Nei soggetti affetti da questa condizione il cibo e/o i liquidi non transitano normalmente dalla gola (faringe)... maggiori informazioni , denutrizione Denutrizione La denutrizione è una carenza di calorie o di uno o più nutrienti essenziali. La denutrizione può svilupparsi quando non si è in grado di ottenere o preparare il cibo, si è affetti da una malattia... maggiori informazioni , inalazione di cibo che causa polmonite (polmonite da aspirazione Polmonite da aspirazione La polmonite da aspirazione è un'infezione polmonare causata dall'inspirazione di secrezioni orali, materiale gastrico, o entrambi. La polmonite chimica è un’irritazione polmonare causata dall’inalazione... maggiori informazioni ) o insufficienza respiratoria Insufficienza respiratoria L’insufficienza respiratoria è una condizione in cui il livello ematico di ossigeno si riduce oppure quello di anidride carbonica diviene pericolosamente elevato. Può originare da condizioni... maggiori informazioni che si manifesta spesso contemporaneamente alla polmonite.

I bambini affetti dalla forma giovanile di dermatomiosite possono sviluppare un’infiammazione grave dei vasi sanguigni (vasculite Panoramica sulla vasculite I disturbi vasculitici sono causati da un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). La vasculite può essere scatenata da alcune infezioni o farmaci, oppure può manifestarsi per motivi sconosciuti... maggiori informazioni ) che irrorano l’intestino, che se non trattata, può portare a perforazione intestinale Perforazione del tratto digerente Gli organi digerenti cavi possono subire perforazioni (fori), con conseguente fuoriuscita di contenuto gastrointestinale e possibile sepsi (un’infezione potenzialmente fatale del circolo ematico)... maggiori informazioni .

La polimiosite tende ad essere più grave e resistente al trattamento nei soggetti in cui sono coinvolti cuore e polmoni. La polimiosite e soprattutto la dermatomiosite sono state correlate a un aumento del rischio di tumori. Nei soggetti affetti da tumore, la causa di decesso è il tumore piuttosto che la miosite autoimmune.

Può essere utile ridurre moderatamente le attività quando l’infiammazione muscolare è più intensa.

In genere, il prednisone, un corticosteroide, viene somministrato per via orale ad alti dosaggi. Questo farmaco aumenta lentamente la forza e contemporaneamente riduce dolore e gonfiore, controllando così la malattia. Ai pazienti affetti da miosite grave con difficoltà di deglutizione o debolezza dei muscoli necessari per la respirazione viene somministrato un corticosteroide come il metilprednisolone per via endovenosa. Molti adulti devono continuare ad assumere prednisone (alla dose minima efficace) per mesi.

Per controllare la risposta della patologia al trattamento con corticosteroidi, i medici prescrivono periodicamente un esame del sangue per misurare i livelli degli enzimi muscolari. Generalmente, i livelli sono normali o quasi e la forza muscolare ritorna nel giro di 6-12 settimane. La RMI può inoltre evidenziare zone di infiammazione e aiutare il medico a stabilire la risposta della patologia al trattamento. Una volta rientrati nella normalità i livelli enzimatici, si può gradualmente ridurre il prednisone. Se i livelli enzimatici aumentano, la dose va aumentata.

Nonostante siano i farmaci tipicamente prescritti per primi ai pazienti affetti da miosite autoimmune, i corticosteroidi causano effetti collaterali (come ad esempio glicemia elevata, umore altalenante, cataratta, rischio di fratture e glaucoma), soprattutto se somministrati a dosaggi elevati per periodi prolungati. Pertanto, per minimizzare l’uso prolungato dei corticosteroidi e i relativi effetti collaterali, in aggiunta al prednisone potrebbe essere somministrato un farmaco immunosoppressore (come metotressato, tacrolimus, azatioprina, micofenolato mofetile, rituximab o ciclosporina).

Un’altra possibilità è rappresentata dall’immunoglobulina (una sostanza che contiene grandi quantità di molti anticorpi) somministrata in vena (per via endovenosa). Alcuni pazienti assumono una combinazione di corticosteroidi, farmaci immunosoppressori e immunoglobulina.

Quando è associata a tumore, la debolezza muscolare in genere non risponde bene al prednisone. Tuttavia, la debolezza muscolare in genere migliora se il tumore può essere trattato con successo.

I corticosteroidi aumentano il rischio di fratture correlate all’ osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni . Per prevenire l’osteoporosi, vengono prescritti i farmaci usati per trattare questa malattia, come i bifosfonati Farmaci L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni e un integratore di vitamina D e di calcio Calcio e vitamina D L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni .

Ai malati che assumono immunosoppressori vengono somministrati anche farmaci per prevenire le infezioni, come quelle causate dal fungo Pneumocystis jiroveci (vedere Prevenzione della polmonite nei soggetti immunocompromessi Prevenzione La polmonite è l’infezione dei polmoni. Nei soggetti con sistema immunitario indebolito o compromesso (ad esempio, da sindrome da immunodeficienza acquisita (acquired immunodeficiency syndrome... maggiori informazioni ) e vaccini contro le infezioni comuni, come polmonite Vaccino anti-pneumococco Il vaccino anti-pneumococco favorisce la protezione dalle infezioni batteriche provocate da Streptococcus pneumoniae (pneumococco). Le infezioni da pneumococco includono infezioni dell’orecchio... maggiori informazioni , influenza Vaccino antinfluenzale Il vaccino antinfluenzale aiuta a proteggere dal virus dell’ influenza. Negli Stati Uniti, causano regolarmente epidemie stagionali di influenza due tipi di virus influenzali, il tipo A e il... maggiori informazioni e COVID-19 Vaccino anti-COVID-19 I vaccini contro la malattia da coronavirus 2019 (COVID-19) forniscono protezione contro il COVID-19. Il COVID-19 è la malattia causata dall’infezione dal virus SARS-CoV-2. Molteplici vaccini... maggiori informazioni .

Le persone che soffrono di miosite autoimmune corrono un maggior rischio di aterosclerosi Aterosclerosi e vengono monitorate attentamente dai medici.