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Diagnosi di cancro

Di

Robert Peter Gale

, MD, PhD, Imperial College London

Ultima revisione/verifica completa lug 2018| Ultima modifica dei contenuti ago 2018
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

Il sospetto di cancro si basa sui sintomi presentati dalla persona, sui risultati di un esame obiettivo e, a volte, sui risultati dei test di screening. Occasionalmente, le radiografie eseguite per altri motivi, come una lesione, mostrano anomalie che potrebbero indicare la presenza di un cancro. Per confermare la presenza del cancro è necessario eseguire altri test, chiamati test diagnostici.

Una volta ottenuta la diagnosi, si stabilisce lo stadio del cancro. La stadiazione è un modo per determinare il grado di avanzamento del cancro, e include criteri quali la sua dimensione e l’eventuale diffusione in tessuti adiacenti o in sedi più distanti, come i linfonodi o altri organi.

Screening del tumore

I test di screening servono per individuare l’eventuale presenza di una malattia prima della comparsa dei sintomi. I test di screening normalmente non sono definitivi. I risultati vengono confermati o confutati eseguendo ulteriori esami e test. Gli esami diagnostici vengono eseguiti quando il medico sospetta un cancro.

Sebbene possano contribuire a salvare delle vite, i test di screening comportano costi elevati e talvolta hanno ripercussioni psicologiche o fisiche. I risultati di tali test possono essere falsamente positivi o falsamente negativi:

  • Risultati falsi positivi: Risultati che suggeriscono la presenza di un cancro anche quando in realtà non c’è

  • Risultati falsi negativi: Risultati che non mostrano alcun indizio di un cancro effettivamente presente

I risultati falsi positivi possono generare uno stress psicologico inutile e comportare altri test costosi e rischiosi. I risultati falsi negativi possono determinare nelle persone un illusorio senso di sicurezza. Per questi motivi, solo un esiguo numero di test di screening è considerato abbastanza affidabile per un uso di routine da parte dei medici.

Prima di scegliere quale test di screening utilizzare, i medici cercano di verificare se una determinata persona è a rischio elevato di tumore, a causa dell’età, del sesso, dell’anamnesi familiare, della sua anamnesi pregressa e dello stile di vita. L’American Cancer Society (società americana per il cancro) ha stabilito delle linee guida da utilizzare per lo screening dei tumori che vengono ampiamente impiegate. Anche altri gruppi hanno sviluppato linee guida per lo screening. Gruppi diversi a volte emettono linee guida diverse, a seconda del peso dato dagli esperti appartenenti a quel gruppo alla rilevanza e all’importanza relative dell’evidenza clinica esistente.

Alcuni test di screening sono previsti dagli esami obiettivi di routine. Il medico potrebbe tastare la tiroide o i linfonodi per rilevare la presenza di formazioni. Il dentista esamina la bocca e la lingua alla ricerca di segni di cancro della bocca.

Nelle donne, i due test più diffusi sono il test di Papanicolaou (Pap test), per individuare il tumore della cervice, e la mammografia, per individuare il tumore della mammella. Entrambi sono stati molto efficaci nel ridurre il tasso di mortalità per questi tumori in alcuni gruppi di età.

Negli uomini è possibile basarsi sui livelli dell’antigene prostatico specifico (prostate-specific antigen, PSA) nel sangue per individuare il tumore della prostata. I valori di PSA risultano spesso elevati negli uomini con tumore della prostata, ma anche negli uomini affetti dalla ipertrofia prostatica benigna. L’inconveniente principale dei test di screening è quindi il gran numero di risultati falsi positivi, che in genere determinano l’esecuzione di esami più invasivi, come la biopsia prostatica. Inoltre, i medici si stanno ora rendendo conto che non tutti i tumori della prostata rilevati alla biopsia potranno dare problemi. Non è ancora chiaro se il test del PSA debba essere eseguito di routine per lo screening del tumore della prostata, in quanto diversi gruppi danno diverse raccomandazioni. Gli uomini con un’età superiore ai 50 anni devono discutere del test del PSA con il proprio medico.

Un comune test di screening per l’individuazione del tumore del colon consiste nel controllo delle feci alla ricerca di sangue, che non può essere rilevato a occhio nudo (sangue occulto). La presenza di sangue occulto nelle feci è un indizio di un danno in qualche punto del tratto digerente. Il problema potrebbe essere causato dal cancro, anche se molti altri fattori (come ulcere, emorroidi, diverticolite, cioè piccole sacche sulla parete del colon e vasi sanguigni patologici sulle pareti intestinali) possono anch’essi causare il rilascio di piccole quantità di sangue nelle feci. Inoltre, l’assunzione di aspirina o di altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), o un pasto a base di carne rossa, possono temporaneamente provocare un risultato positivo del test. Il risultato positivo di alcuni dei test più datati può occasionalmente essere causato dal consumo di certa frutta e verdura cruda (rape, cavolfiori, broccoli, meloni, ravanelli e pastinaca). I test di screening più recenti volti alla ricerca del sangue occulto utilizzano una tecnica diversa e sono molto meno sensibili a tali errori. Spesso, per lo screening del tumore del colon vengono usate procedure ambulatoriali, come la sigmoidoscopia, la colonscopia e un tipo speciale di tomografia computerizzata (TC) del colon, la colonscopia virtuale.

L’autopalpazione di routine per i segni del tumore è stata talvolta raccomandata. Tuttavia, tranne probabilmente per il tumore del testicolo, lo screening domiciliare con l’autopalpazione non si è dimostrato efficace nell’identificazione di un tumore, quindi, anche se i soggetti effettuano l’autopalpazione, è importante anche seguire le raccomandazioni relative ai test di screening.

Alcuni test di screening possono essere eseguiti a domicilio, come il controllo della presenza di sangue nelle feci ponendo una piccola quantità di feci su una con una scheda speciale e inviandola a un laboratorio perché venga esaminata. Un risultato anomalo deve spingere una visita dal medico per la conferma.

I marcatori tumorali sono sostanze secrete nel flusso sanguigno da alcuni tumori. Inizialmente si pensava che la misurazione dei livelli di questi marcatori potesse essere un modo eccellente di effettuare lo screening per il cancro in persone asintomatiche. Tali marcatori, tuttavia, possono essere presenti in una certa misura nel sangue di persone non affette da cancro. L’individuazione di un marcatore tumorale, una sostanza che ricopre un ruolo molto circoscritto nello screening tumorale, non significa necessariamente che una persona ha sviluppato un cancro.

Tabella
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Raccomandazioni per lo screening del cancro*

Procedura

Frequenza

Cancro della cute

Esame obiettivo

Dovrebbe essere previsto nell’ambito dei controlli di routine

Esami o test di screening speciali (come la fotografia corporea totale) non sono raccomandati

Carcinoma polmonare

Tomografia computerizzata spirale con basse dosi di radiazioni

Non raccomandata come parte delle valutazioni di routine

Annualmente, nei soggetti che fumano o che hanno smesso di fumare meno di 15 anni fa, con età compresa tra i 55 e i 74 anni

Tumore del retto e del colon

Esame delle feci per la ricerca del sangue occulto, test immunoistochimico o test del DNA sulle feci

Ogni anno dopo i 50 anni†

Sigmoidoscopia o colonscopia

Ogni 5 anni iniziando a 50 anni (sigmoidoscopia)

Ogni 10 anni iniziando a 50 anni (colonscopia)

TC colongrafia

Ogni 5 anni iniziando a 50 anni

Cancro della prostata

Test ematico per l’antigene prostatico specifico

Poiché il beneficio dello screening è dubbio, gli uomini oltre i 50 anni dovrebbero discutere con i loro medici dei suoi possibili rischi e benefici

Gli uomini di etnia afro-americana e uomini il cui padre o fratello ha sviluppato il cancro della prostata prima dei 65 anni dovrebbero anticipare questa discussione a 45 anni

Cancro della cervice

Pap test e test del DNA per il papillomavirus umano (HPV)

Pap test ogni 3 anni, tra i 21 e i 29 anni

Pap test più test del DNA per l’HPV ogni 5 anni tra i 30 e i 65 anni o Pap test ogni 3 anni

Nessun test dopo i 65 anni se i risultati del test precedente erano normali e l’ultimo test è stato eseguito nei 5 anni precedenti

Carcinoma mammario

Mammografia‡

Donne di età 40-44 Opzione per iniziare lo screening annuale

Donne di età 45-54 Annualmente

Donne ≥ 55 anni: Ogni 2 anni; lo screening continua finché la donna è in buona salute e con un’aspettativa di vita di almeno altri 10 anni

* Sono molti i fattori che influenzano la stesura di raccomandazioni per lo screening. Queste raccomandazioni di screening, che si basano principalmente su quelle stilate dall’American Cancer Society, sono valide per le persone asintomatiche con un rischio medio di sviluppare cancro. Per le persone a rischio elevato, come le persone con una chiara anamnesi familiare di determinati tipi di cancro o che abbiano avuto un cancro in precedenza, lo screening potrebbe essere indicato con maggiore frequenza o iniziato a una più giovane età. Potrebbero essere raccomandati anche test di screening diversi da quelli qui indicati. Inoltre, altre organizzazioni, come la U. S. Preventive Services Task Force, potrebbero emettere raccomandazioni leggermente diverse. Sarà il medico che ha in cura la persona a decidere quando avviare lo screening e quali test utilizzare.

† Alcuni esperti raccomandano di iniziare lo screening all’età di 45 anni, a causa di un crescente tasso di tumore del colon e del retto in soggetti di sotto dei 50 anni di età.

‡ La risonanza magnetica per immagini (RMI) è consigliata ogni anno, oltre alla mammografia, a partire dall’età di 30 anni per alcune donne ad alto rischio di cancro della mammella.

Diagnosi di cancro

Di norma, vengono eseguiti alcuni tipi di esami diagnostici per immagini non appena il medico sospetta un cancro, come la radiografia, l’ecografia o la tomografia computerizzata (TC). Una persona con tosse cronica e perdita di peso potrebbe, per esempio, doversi sottoporre a una radiografia del torace. Una persona con mal di testa ricorrenti e problemi visivi potrebbe doversi sottoporre a TC o a risonanza magnetica per immagini (RMI). Anche se questi test possono indicare la presenza, la sede e la dimensione di una massa anomala, non possono confermare che si tratta di cancro.

Biopsia

Questa conferma può avvenire raccogliendo un pezzo di tumore mediante ago o intervento bioptico e rilevando la presenza di cellule tumorali all’esame microscopico dei campioni prelevati dall’area sospetta. Il campione deve tipicamente essere un pezzo di tessuto, anche se a volte è più indicato l’esame del sangue (come nel caso della leucemia). Il prelievo di un campione di tessuto è noto come biopsia.

Le biopsie possono essere eseguite prelevando un piccolo pezzo di tessuto tramite l’incisione con un bisturi, ma molto spesso il campione viene ottenuto per mezzo di un ago cavo. Questi tipi di test non richiedono normalmente il ricovero in ospedale (procedura ambulatoriale). I medici utilizzano spesso l’ecografia o la TC per guidare l’ago verso la sede corretta. Poiché la biopsia può comportare un certo grado di dolore, alla persona viene normalmente applicato un anestetico locale per addormentare la zona.

Marcatori tumorali

Se i risultati dell’esame o delle immagini suggeriscono la presenza di un cancro, la misurazione dei livelli di marcatori tumorali nel sangue (sostanze secrete nel flusso sanguigno da determinati tumori) può costituire un’ulteriore conferma o esclusione della diagnosi di cancro. Nelle persone a cui sono stati diagnosticati certi tipi di cancro, i marcatori tumorali possono essere utilizzati per monitorare l’efficacia del trattamento e individuare una possibile recidiva del tumore. Per alcuni tipi di cancro, il livello di marcatore tumorale cala dopo il trattamento e aumenta in caso di recidiva.

Alcuni marcatori tumorali non può essere misurati nel sangue, ma possono essere presenti sulle cellule tumorali. Questi marcatori tumorali vengono rilevati esaminando il tessuto prelevato da un campione bioptico. HER2 e EGFR sono esempi di marcatori tumorali presenti sulle cellule tumorali.

Tabella
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Alcuni marcatori tumorali*

Marcatore tumorale

Descrizione

Commento sul test

Alfafetoproteina (Alpha-fetoprotein, AFP)

Il sangue delle persone affette da carcinoma epatico (carcinoma epatocellulare) presentano spesso elevati livelli di AFP. Livelli elevati di AFP sono inoltre rilevati di frequente nelle persone con alcuni tipi di tumore delle ovaie o dei testicoli.

L’esecuzione del test può essere utile per monitorare l’andamento del trattamento e forse per la diagnosi di tumore in una persona affetta da cirrosi (danno epatico dovuto all’abuso di alcol o a epatite di origine virale).

Gonadotropina corionica umana beta (Beta-human chorionic gonadotropin, β-HCG)

Questo ormone è prodotto in gravidanza, ma è presente anche nelle donne con cancro della placenta e negli uomini con cancro del testicolo.

L’esame può essere utile per la diagnosi del cancro e per monitorare il trattamento.

Beta22)-microglobulina

I livelli possono essere elevati nelle persone con mieloma multiplo e alcuni tipi di linfoma.

Tale test non è raccomandato per lo screening del cancro.

Calcitonina

La calcitonina viene prodotta in alcune cellule della tiroide (cellule C). I relativi livelli nel sangue sono elevati in presenza di carcinoma midollare della tiroide.

Questo test può essere usato per rilevare la presenza di cancro e monitorare la risposta al trattamento del carcinoma midollare della tiroide.

Antigene carboidrato 125 (CA-125)

I livelli possono risultare elevati nelle donne affette da una serie di malattie ginecologiche, compreso il carcinoma ovarico.

Tale test non è raccomandato per lo screening del cancro.

Antigene carboidrato 19-9 (CA 19-9)

I livelli possono risultare aumentati nelle persone con carcinomi del tubo digerente, soprattutto con carcinoma del pancreas.

Questo test viene utilizzato nel monitoraggio della risposta al trattamento e nella diagnosi dei tumori di origine sconosciuta.

Antigene carboidrato 27.29 (CA27.29)

I livelli possono aumentare nelle persone affette da carcinoma della mammella.

Questo test può essere usato per il monitoraggio del trattamento.

Antigene carcinoembrionario (Carcinoembryonic antigen, CEA)

I livelli possono risultare elevati nel sangue delle persone affette da tumore del colon. I livelli nel sangue possono inoltre essere elevati nei pazienti affetti da altri tipi di cancro o in presenza di condizioni infiammatorie non neoplastiche.

Dopo un intervento per la rimozione di tumore dell’intestino crasso, può essere utile effettuare esami per monitorare il trattamento e per individuare eventuali recidive.

Antigene prostatico specifico (prostate-specific antigen, PSA)

I livelli aumentano negli uomini con iperplasia prostatica non cancerosa (benigna) e sono notevolmente più alti negli uomini con cancro della prostata. Gli uomini con un livello elevato di PSA dovrebbero essere ulteriormente valutati da un medico.

Potrebbe essere utile effettuare questi test nello screening del cancro, nonché per rilevare eventuali recidive dopo il trattamento.

Tireoglobulina

I livelli possono essere aumentati nelle persone con carcinoma della tiroide o patologie tiroidee benigne.

Questo test non è raccomandato come screening di routine, ma può essere utile per monitorare la risposta al trattamento del carcinoma della tiroide.

*Poiché vi è la possibilità che il marcatore tumorale venga prodotto da tessuto benigno, questo non viene generalmente utilizzato dai medici nello screening delle persone sane. Costituisce un’eventuale eccezione il PSA per il cancro alla prostata e l’AFP (alfafetoproteina) nelle persone a rischio di sviluppare epatoma. Nelle famiglie con presenza di carcinoma midollare della tiroide ereditario, una malattia rara, la misurazione dei livelli di calcitonina nel sangue potrebbe rappresentare un utile test di screening.

Stadiazione del tumore

Quando viene diagnosticato un cancro, gli esami di stadiazione permettono di determinare quanto sia avanzata la neoplasia in termini di sede, dimensioni, crescita nelle strutture vicine e diffusione ad altre parti dell’organismo. Chi è affetto da cancro, a volte, è impaziente e ansioso durante gli esami di stadiazione, sperando in un rapido inizio del trattamento. Tuttavia, la stadiazione permette ai medici di scegliere il trattamento più efficace e aiuta a stabilire la prognosi.

Per determinare la stadiazione possono essere utili scansioni o altri test diagnostici per immagini, come la radiografia, la TC, la RMI, la scintigrafia ossea con materiali radioattivi o la tomografia a emissione di positroni (PET). La scelta del test (o dei test) da utilizzare per la stadiazione dipende dal tipo di cancro. La TC viene usata per rilevare tumori in molte parti del corpo, come cervello, polmoni e organi addominali, inclusi ghiandole surrenali, linfonodi, fegato e milza. La RMI è particolarmente utile per individuare carcinomi del cervello, delle ossa e del midollo spinale.

Spesso per poter determinare la stadiazione del tumore è necessario ricorrere alla biopsia, che può talvolta essere eseguita assieme al trattamento chirurgico iniziale del cancro. Per esempio, durante una laparotomia (intervento addominale) per rimuovere un tumore del colon, il chirurgo rimuove i linfonodi vicini per controllare la diffusione del cancro. Durante l’intervento del carcinoma della mammella, il chirurgo esegue una biopsia o rimuove un linfonodo ascellare (il primo linfonodo probabile sede di diffusione del tumore, chiamato anche linfonodo sentinella) per stabilire se vi è stata una diffusione del cancro in tale sede. Questo dato, assieme alle caratteristiche del tumore primario, aiuta il medico a stabilire se sia necessario un ulteriore trattamento.

Se la stadiazione si basa solo sui risultati iniziali delle biopsie, sull’esame obiettivo e sugli esami di diagnostica per immagini, lo stadio viene riconosciuto come clinico. Se il medico usa i risultati derivanti da una procedura chirurgica o da biopsie aggiuntive, lo stadio viene denominato patologico o chirurgico. Gli stadi clinico e patologico (chirurgico) possono differire.

Oltre ai test di diagnostica per immagini, i medici spesso eseguono prelievi di sangue per controllare se il cancro ha iniziato a intaccare il fegato, le ossa o i reni.

Classificazione del cancro

La classificazione è una misurazione della velocità con la quale il tumore è in fase di crescita o diffusione (chiamata aggressività) e può aiutare i medici a stabilire la prognosi. La classificazione è determinata esaminando il campione di tessuto prelevato durante una biopsia e si basa sul grado di anomalia dell’aspetto delle cellule tumorali all’esame microscopico. Più le cellule appaiono anomale più sono aggressive. Per molti tumori, sono state create scale di classificazione.

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